50709

Genetyka

CHOROBY GENETYCZNE

lY.two Mendla pojęcia -    DNA- kwas dezaksyrybonukleinowy -    Gm - w rłuomnsomach leżą geny . Reny stanowią fragmenty DNA; zbudowane z 41iterowydi kodonów -    Chromosom -    GF.N - najmniejsza jednostka siźistancji dziedzicznej-odcinek DNA będący jednostką funkcji (kodowanie białek) •    CHROMOSOM- cząsteczka DNA wiąz ze związanymi z mini białkami, pełniące funkcje nośnika funkcji genetycznej -    GAMETA- komórka toziotkza odiplardaluej liczbie chtomosomów -    Al.I.KI.- alternatywna forma Renu •    FENOTYP- całokształt cech osobnika jrowsiającyc h w wyniku oddziaływania Renotypu i czynników środowiska 1    PRAWO MENDLA -< prawo czystości Ramet) każda komótka płciowa (gameta) wytworzona przez organizm niesie tylko 1 allel każdego II łYawo Mendla- ( prawo niezależnego dziedziczenia się cech) allel jednego genu dostaje się do gamety niezależnie (w dowolnej kombinacji) z allelami innego Renu Gntpa krwi; -    czynnik siodowiskowy- występowanie baktetii i wmsów chorobotwórczych. - znaczenie adaptacyjne cediy - określa glią>ę kiwi watinkuje większą odporność na niektóre choroby Hejotropia- zjawisko tiwanmkowaiua przez jeden określony gen kilku pozornie nie związanych ze sobą cech. Występuje wówczas Rdv pietwolny ptodukt danego Renu bierze udział w różnydi procesach zachodzącydi w poszczególnych tkankadi organizmu GENY KUMULATYWNE -    Geny poi im etyczne, geny wielokrotne- geny o niewielkich efektach indywidiiahiydi. koimolujące wspólnie jakąś cechę ilościową -    Efekty poszczególnych Renów mogą się ze sobą sumować^1lub współdziałać -    Cecha ilościowa- cedia ciągła. pobgetiKzna. wiclogmowa-cedia wykazująca zmienność^1 ciągłą, czyli taką którą można przedstawić liczbowo na pewnej skali np wzrost, ciężar, inteligencja -    Cechy te z reguły podlegają modyfikacji fenotypów ej pod wpływem środowiska SPRZĘŻENIE CECH -    łączne przekazywanie genów plokabzowanych w tym samym thtomosomie allele tych samych genów ulegają wymianie w procesie ctossing-> ptzy bardzo małydi długościach geny są przenoszone razem z pokolenia na pokolenie Rodzaje umlac ji : 1. Mutacje genowe 2    Aberracje dnom os om owe a) aberracje stiuktioafaie 3. Mutacje genowe. Aberracje liczbowe a)    aneploidalnośc' b)    poliploidalnośc

1. 7-ASPÓł. DOWNA tran siak ac ja tmomu 21 wyst 1 600 47XX *21 kib 47X Y*2I objawy -niski wzrost •    niedorozwój umysłowy •    płaika potylica -    zmtksztaktnie oczu •    wiele pętlic na cpuszkac h pak ów •    małpia bnizda •    brak łrbta -    zwężenia przewodu pokarmowego •    przrptkluia pępkowa •    zniekształcenie macicy •    obrnzcrie napięcie mięśtuowr -    łustopatu mięśniowa " mężc zyżiu są bezpłodni •    otępione starcze po 40 r Żyda •    szeroka płaska twarz •    skośne oczy •    krótki nos •    małe łukowate podniebienie •    duży pobntzdzony język •    nieprawidłowości uzębienia -    wrodzone wady serca •    duże szrreko rozsławione place 2 ZESPÓL EDUARDSA kariotyp 47XX» 18 kii 47XY ♦ 18 wysl od 13000 do 1 5000 objawy •    ruski wnosi •    niedorozwój umysłowy •    wyslająca potylica •    irtrofleksja głowy •    hiti na 3 lub więcej opuszkach paków -    małpia bnizda •    krotki mostek -    netka podkowiasta •    nie prawidłowość pośladków -    htpfltonia mięśniowa -    wystające koUna •    skzzyzowame duzydi palców szerokie rozstawienie gałek ocznych •    wysokie hici brwiowe •    nisko osadzone i zniekształcone uszy •    niedorozwój tudiwy •    zachodzenie paków na siebie •    przetrwały przewód tętniczy 3.    ZESPÓL PAT Al A rxx* 13 lub 47 XY* 13 śmiertelność 90% w 1 roku życia objawy: -    ruski wnosi •    niedorozwój umysłowy -    szczelna w tęczówce •    nisko osadzone uszy i zmrksztakonr głuchota •    małpia bnizda •    otwór międzyprzedsionkowy •    otwór nuęd ryk ornat owy •    serce po prawej stronie •    małomozgowie -    szerokie rozstawienie gałek ocznych •    rozszczep wag i podniebienia •    pokiUctylia -    zniekształcenie paznokci •    iłie ssanie •    zespół zaburzeń oddechowych •    cyklopia 4.    ZESPÓL TURNERA 1 3000 dziewczynek objawy : • niski wzrost •    niska kina w łosów •    pleiwistośc szyi -    skrócona klatka piersiowa •    sUbo wskształcone II rzędowe cediy płciowe -    krótkie kości śródęcza •    krótkie paznokcie •    wady układu krwionośnego, moczowego 1 kosi •    Normalny rozwój umysłowy •    Fałdy skórne •    Wady serca Słabo rozwruęty biust •    Brak menstruacji •    Deformacja łokci