3784493673

wysoki lub niski poziom selenu w diecie. W przypadku nosicielek BRCA2 obecnosc mutacji innych antyonkogenów (np. NOD2) istotnie zwiększa ryzyko zachorowania.

WSKAZANIA DO WYKONANIA TESTU

Podstawowym wskazaniem do wykonania badania genu BRCA1/2 jest identyfikacja zwiększonego ryzyku (w stosunku do ryzyka populacyjnego) zachorowania na nowotwór piersi i/lub nowotwór jajnika. Podstawowe przesłanki do wykonania testu to rodzinne występowanie raka piersi, niektóre typy histologiczne i nietypowe postacie raka piersi. Test należy szczególnie zalecić kobiety, które:

-    miały w rodzinie (trzy pokolenia wstecz) co najmniej 2 przypadki zachorowań na raka piersi lub raka piersi i jajnika, zwłaszcza przed 50 rokiem życia,

-    same zachorowały lub mają krewne z rakiem jajnika (niezależnie od wieku),

-    doświadczyły nietypowej postaci choroby (rak obustronny, wczesny, rak piersi u spokrewnionego mężczyzny),

-    mają histologiczną postać rak rdzeniasty,

-    oprócz raka piersi miały krewnych z rakiem prostaty, krtani lub czerniakiem,

-    miały zdiagnozowane niezłośliwe zmiany, takie jak np. torbiele w piersiach lub jajnikach, zwłaszcza jeśli planują lub już stosują hormonalną terapię zastępczą,

-    mają w rodzinie osoby, u których rozpoznano mutację genów BRCA1 lub BRCA2.

POSTĘPOWANIE

Wczesne wykrycie predyspozycji do rozwoju raka piersi umożliwia podjęcie właściwych i odpowiednio wczesnych działań profilaktycznych, maksymalne ograniczających ryzyko zgonu pacjenta.

U osób, u których stwierdzi się mutacje w genach odpowiedzialnych za rozwój nowotworu należy można zmniejszyć ryzyko zachorowania poprzez:

-    jak najdłuższe karmienie piersią

-    opóźnienie menarche poprzez wysiłek fizyczny

-    właściwe stosowanie antykoncepcji hormonalnej (unikanie przed 30 rokiem życia, krótkotrwałe zastosowanie po 30 roku)

-    inne modyfikacje stylu życia (masa ciała, używki, suplementacja diety)

Metodą istotnie zmniejszającą ryzyko zachorowania na raka jest profilaktyka farmakologiczna, która powinna być wprowadzona jak najwcześniej. Podawanie tamoksifenu istotnie zmniejsza ryzyko raka piersi, także po zachorowaniu i operacji raka piersi (aby chronić drugą pierś). Profilaktyczne zaleca się operacyjne usunięcie jajników w okresie przed menopauzą z następową terapią zastępczą, co zmniejsza ryzyko zgonu z powodu raka jajnika.

W przypadku zachorowania podejmuje się leczenie chirurgiczne modyfikując techniki operacyjne (radykalne), oraz stosuje chemioterapię z użyciem pochodnych platyny (skutkuje wyłącznie u nosicielek mutacji). Profilaktyczna mastektomia (usunięcie gruczołu) jest metodą alternatywną, do wyboru w przypadku niektórych kobiet. Należy pamiętać, że taka operacja nie wpływa na ryzyko rak jajnika - często po skutecznym leczeniu raka piersi nosicielki mutacji BRCA1 umierają z powodu raka jajnika.

Podstawowym sposobem postępowania jest jednak nadzór onkologiczny. U nosicielek zaleca się wykonywanie badań obrazowych piersi wcześniej i częściej niż kobietom nienosicielkom oraz monitoruje się także narząd rodny, a w rodzinach z inną lokalizacją narządową dodatkowo poszerza nadzór onkologiczny według potrzeb.