plik

��pedi atri a MaBgorzata Perenc jednoczeSnie wi�kszym prawdo- podobie�stwem wyst�pienia tri- Diagnostyka somii u p�odu. Wady rozwojowe prenatalna wad Wrodzon� wad� rozwojow� nazywa si� morfologiczn� niepra- wid�owoS� wewn�trzn� lub ze- rozwojowych wn�trzn�, powstaj�c� w okresie �ycia p�odowego, niezale�nie od etiologii, patogenezy i momentu i genetycznych rozpoznania. Poj�cie to dotyczy tak�e anomalii morfologicznych metody inwazyjne obecnych przy urodzeniu, a nie- wykrytych bezpoSrednio po poro- i nieinwazyjne dzie. Nie obejmuje natomiast za- burze� funkcjonalnych, takich jak niekt�re choroby metaboliczne Diagnostyka prenatalna stanowi jedno z najwikszych (np. bloki metaboliczne), kt�re osigni wsp�Bczesnej perinatologii. Dziki niej lekarz nie wsp��istniej� z nieprawid�o- poBo|nik mo|e we wczesnym okresie ci|y uzyska in- woSciami morfologicznymi. formacje o zagro|eniach dla pBodu i podj racjonalne dziaBania prewencyjne bdz lecznicze, a przyszBe matki Etiologia wi�kszoSci wad roz- maj mo|liwo[ wykluczenia powa|nych wad gene- tycznych i rozwojowych pBodu oraz uzyskania infor- wojowych pozostaje nieznana, przyczyn rozwoju innych upatru- macji dotyczcych jego rozwoju. je si� w czynnikach genetycznych b�dx Srodowiskowych (tab. 1.). Ze wzgl�du na obci��enia Do metod inwazyjnych zalicza Przyjmuje si�, �e wyst�powanie zwi�zane z procedurami diagno- si�: wi�kszoSci wad rozwojowych jest stycznymi metody diagnostyki biopsj� trofoblastu, uwarunkowane wieloczynnikowo. prenatalnej mo�na podzieli� na amniopunkcj�, Czynniki egzogenne mog� odgry- inwazyjne i nieinwazyjne. kordocentez�. wa� znaczn� rol� w ekspresji zmutowanego genu b�dx gen�w. Do nieinwazyjnych nale��: Wzrost zapotrzebowania na badania ultrasonograficzne wy- diagnostyk� prenataln� wynika ze Wady rozwojowe dotyczy� konywane w pierwszym lub zmian demograficznych w kra- mog� wszystkich uk�ad�w i na- drugim trymestrze ci��y, jach wysoko rozwini�tych, takich rz�d�w. Do najcz�stszych nale�� badania biochemiczne marke- jak starszy wiek matek i mniejsza wady: r�w produkowanych przez jed- liczba potomstwa w rodzinie. uk�adu kr��enia, nostk� p�odowo-�o�yskow� Wiadomo powszechnie, �e ci��e oSrodkowego uk�adu nerwowe- w surowicy matki, u starszych kobiet uzyskiwane go (OUN), analiza kom�rek p�odowych cz�sto za pomoc� technik wspo- moczowego, kr��cych w krwiobiegu maganego rozrodu s� ci��ami narz�d�w p�ciowych, matki. wysokiego ryzyka, obarczonymi uk�adu pokarmowego, w tym rozszczep wargi i podniebienia. Etiologia Proc. nieustalona 60 Wady genetyczne wieloczynnikowa 20 Wadami genetycznymi nazywa si� nieprawid�owoSci genomu, jednogenowa 7,5 kt�re s� zar�wno wynikiem dzie- aberracje chromosomowe 6 dziczenia, jak i te, kt�re mog� po- choroby matki 3 wstawa� de novo. Tab. 1. T a b . 1 . Etiologia Klinicznym wyrazem tych nie- E t i o l o g i a wrodzone infekcje 2 wrodzonych w r o d z o n y c h prawid�owoSci s� choroby, kt�re wad w a d leki, alkohol, promieniowanie X1,5 rozwojowych [36] mog� by� nast�pstwem mutacji r o z w o j o w y c h [ 3 6 ] Przewodnik Lekarza 94 pedi atri a pojedynczych gen�w, takie jak nicznej przestrzeni w okolicy po- okreSlenie wieku ci��y w oparciu fenyloketonuria, mukowiscydo- tyliczno-karkowej p�odu, kt�rej o badanie ultrasonograficzne [3, za, choroba Huntingtona, dystro- poszerzenie wskazuje na powa�- 4] oraz dane z wywiadu po�o�ni- fia mi�Sniowa typu Werdniga- ne zagro�enie trisomi� chromoso- czego i internistycznego, takie m�w pary 18 lub 21 [2]. Pomiar -Hoffmana b�dx zespo�y chor�b jak ci��ar cia�a [4, 5, 6], na��g ten jest wykonywany pomi�dzy genetycznych spowodowane palenia tytoniu [5, 7], cukrzyca 10. a 14. tyg. ci��y i przez wielu strukturalnymi lub liczbowymi insulinozale�na [8], kt�re mody- autor�w uwa�any jest za najczul- fikuj� st��enia badanych marke- aberracjami chromosomowymi. sze badanie przesiewowe w dia- r�w. Informacje powy�sze pod- gnostyce zespo�u Downa. dane analizie komputerowej Do najcz�Sciej wyst�puj�cych okreSlaj� ryzyko (prawdopodo- liczbowych aberracji chromoso- W II trymestrze ultrasonografia bie�stwo) wyst�pienia trisomii mowych zalicza si� aneuploidie s�u�y g��wnie diagnostyce wad chromosomu 18 i 21 oraz otwar- chromosom�w p�ciowych (cz�- rozwojowych. Optymalnym okre- tych wad oSrodkowego uk�adu stoS� wyst�powania 0,39 proc.), sem do wykonania ultrasonogra- nerwowego u p�odu. takie jak np. zesp�� Turnera, ze- ficznego badania przesiewowego sp�� Klinefeltera oraz autosomal- jest 16. 18. tydz. ci��y. Stwarza WartoSci odcinaj�ce (granicz- ne trisomie g��wnie chromoso- ono mo�liwoSci wykrycia wi�k- ne) dla ryzyka wyst�pienia zespo- m�w pary 13 (zesp�� Patau), 18 szoSci wad oSrodkowego uk�adu �u Downa u p�odu s� wyznacza- (zesp�� Edwardsa) i 21 (zesp�� nerwowego oraz zagro�e� aneu- ne arbitralnie w r��nych oSrod- Downa) (cz�stoS� wyst�powania ploidi� chromosomow�. S�u�y te- kach i zazwyczaj zawieraj� si� 0,14 proc.) [1]. Aberracje chro- mu tzw. USG genetyczne, kt�re w przedziale od 1:190 do 1:300. mosomowe stanowi� przyczyn� polega na poszukiwaniu nieprawi- WartoSci ryzyka wy�sze od war- ok. 50 60 proc. poronie� samo- d�owoSci anatomicznych charak- toSci odcinaj�cych stanowi� istnych, wyst�puj� u 1/120 nowo- terystycznych dla zespo�u Downa wskazanie do przeprowadzenia rodk�w (cz�stoS� wyst�powania i innych aneuploidii wg okreSlo- inwazyjnych bada� prenatalnych. 0,83 proc.), s� r�wnie� przyczy- nego, zdefiniowanego schematu. W przypadkach ci�� z trisomi� n� 5 7 proc. zgon�w w okresie W III trymestrze ultrasonogra- chromosomu 21 u p�odu, st��enia noworodkowym i niemowl�cym fia pozwala oceni� post�p wzra- badanych parametr�w ulegaj� [1]. Zawsze wi�� si� one z du- stania oraz wielkoS� i po�o�enie charakterystycznym zmianom: �ymi wadami rozwojowymi, upo- p�odu, co ma istotne znaczenie st��enia �-fetoproteiny i niezwi�- Sledzaj�cymi funkcjonowanie or- dla przebiegu porodu. zanego estriolu ulegaj� obni�eniu ganizmu i prowadz�cymi do do wartoSci poni�ej 0,6 0,7 wie- przedwczesnej Smierci. Badania surowicy krwi lokrotnoSci mediany, natomiast kobiet ci|arnych st��enia ca�kowitej hCG i wolnej Nieinwazyjne metody �-hCG wzrastaj� powy�ej 2,5 diagnostyki prenatalnej Podstawowym badaniem suro- wielokrotnoSci mediany [9, 10]. wicy krwi kobiety ci��arnej jest Badania W przypadkach zespo�u Edward- tzw. test potr�jny. Badanie to wy- ultrasonograficzne sa diagnozowanych prenatalnie konywane jest pomi�dzy 14. a 21. Badania ultrasonograficzne st��enia wszystkich 3 badanych tyg. ci��y i polega na jednoczaso- w diagnostyce prenatalnej maj� parametr�w w surowicy matki wym oznaczeniu st��e� 3 parame- blisko 30-letni� tradycj�. Pierw- ulegaj� obni�eniu: st��enia �-fe- tr�w: �-fetoproteiny, gonadotropi- szym sukcesem tych bada� by�o toproteiny i niezwi�zanego estrio- ny kosm�wkowej (human chorio- rozpoznanie bezm�zgowia u p�o- lu do wartoSci poni�ej 0,6 wielo- nic gonadotropin hCG) lub jej du w 1972 r. Obecnie stanowi� krotnoSci mediany, natomiast st�- podjednostki � oraz niezwi�zane- one nieocenion� i najbardziej do- �enia ca�kowitej hCG i wolnej go estriolu. Ich st��enia w ci��y fi- st�pn� metod� oceny rozwoju zjologicznej ulegaj� charaktery- �-hCG poni�ej 0,3 wielokrotno- p�odu, a ich przydatnoS� zmienia Sci mediany [11]. Otwarte wady stycznym zmianom w kolejnych si� w r��nych okresach ci��y. oSrodkowego uk�adu nerwowego tygodniach ci��y. Obraz tych W I trymestrze pozwalaj� na u p�odu powoduj� wzrost st��e- zmian ulega zak��ceniu w spos�b dok�adne okreSlenie wieku ci��o- typowy dla okreSlonych patologii �-fetoproteiny w surowicy nia wego, �ywotnoSci p�odu oraz pa- p�odu, co jest istot� diagnostycz- matki powy�ej 2,5 wielokrotno- tologii trofoblastu. Du�e znacze- nej wartoSci testu potr�jnego. Sci mediany. WykrywalnoS� ze- nie ma w tym okresie pomiar tzw. spo�u Downa u p�odu przy pomo- przeziernoSci karkowej (nuchal Dla wiarygodnej interpretacji cy testu potr�jnego jest uzale�- translucency NT), tj. hipoechoge- testu potr�jnego konieczne jest niona od wieku kobiety ci��arnej. Przewodnik Lekarza 95 pedi atri a Ryzyko urodzenia dziecka z tri- sta wtedy do 2,46 wielokrotnoSci zdolnoSci� namna�ania i kr�tkim somi� chromosomu 21 wzrasta mediany. Oznaczanie wy��cznie okresem prze�ycia, dzi�ki czemu wraz z wiekiem matki; np. dla tego parametru pozwala uzyska� nie pozostaj� w krwiobiegu mat- kobiety 20-letniej wynosi ono 65-procentow� wykrywalnoS� ze- ki do nast�pnej ci��y. 1:1 800, natomiast dla 38-letniej spo�u Downa przy 4 proc. przy- P�odowe NRBC izoluje si� 1:200. Czu�oS� testu potr�jnego padk�w fa�szywie dodatnich [16]. z krwi matki technik� cytofluory- (wykrywalnoS� trisomii chro- Do parametr�w biochemicz- metrii przep�ywowej lub separa- mosomu 21 u p�odu) jest wprost nych w surowicy kobiety ci��ar- cji magnetycznej. Cytofluoryme- proporcjonalna do wieku matki. nej oznaczanych pod koniec I try- tria przep�ywowa pozwala na Wynika to z konstrukcji wzor�w uzyskanie czystszej populacji ko- mestru ci��y nale�� tak�e: wolna matematycznych, stosowanych m�rek NRBC ni� separacja ma- �-hCG oraz osoczowa ci��owa w programie komputerowym s�u- proteina A (PAPP-A). St��enie gnetyczna. Wykorzystuje ona ��cych do obliczania ryzyka. Dla wolnej �-hCG, podobnie jak st�- 3 cechy NRBC: obecnoS� j�dra, kobiet 25-letnich czu�oS� testu po- �enie ca�kowitej hCG i ca�kowi- hemoglobiny p�odowej oraz eks- tr�jnego wynosi ok. 60 proc., na- tej �-hCG wzrasta do wartoSci presj� receptor�w powierzchnio- tomiast dla kobiet 38-letnich 80 wych CD71, podczas gdy separa- 2,09 wielokrotnoSci mediany proc. [10, 12]. Wraz ze wzrostem cja magnetyczna opiera si� jedy- [17]. St��enie PAPP-A w ci��y czu�oSci testu spada jego swo- nie na ekspresji CD71 [22, 23]. z zespo�em Downa u p�odu jest istoS�, co powoduje wzrost odset- Pomimo tego obie metody obar- obni�one jedynie w I trymestrze, ka wynik�w fa�szywie dodatnich czone s� zawsze zanieczyszcze- w II trymestrze nie wykazuje r��- u ci��arnych powy�ej 35. roku niami badanej pr�bki przez ko- nic w por�wnaniu z ci�� fizjolo- �ycia. Z tego te� wzgl�du, mimo m�rki pochodzenia matczynego. giczn� [18, 19]. Pomi�dzy 8. ogromnej przydatnoSci klinicznej Zidentyfikowane i wyizolowane a 12. tyg. ci��y st��enie PAPP-A test potr�jny ma swoje ogranicze- pojedyncze kom�rki NRBC mo- obni�a si� do wartoSci 0,31 wie- nia, jego wykonywanie zalecane g� by� wydobywane z pr�bki, lokrotnoSci mediany [20]. Wy- jest u kobiet ci��arnych, kt�re nie a ich materia� genetyczny podda- krywalnoS� trisomii chromosomu uko�cz� 39. roku �ycia w chwili wany reakcji PCR. Procedura ta 21 przy wykorzystaniu oznacze� porodu. U starszych matek ze daje du�e mo�liwoSci wykony- st��e� PAPP-A wynosi 71,2 wzgl�du na du�e ryzyko urodze- wania bada� genetycznych p�odu proc., natomiast ��czne ozna- nia dziecka z trisomi� chromoso- w kierunku chor�b uwarunkowa- czanie st��e� PAPP-A i wolnej mu 21 zaleca si� inwazyjne tech- nych mutacjami genowymi [24, �-hCG pozwala uzyska� czu- niki diagnostyki prenatalnej. 25]. Wykryto, �e w przypadkach �oS� 78,9 proc. [20]. istniej�cej aneuploidii u p�odu Do marker�w trisomii chro- liczba kom�rek p�odowych Analiza kom�rek mosomu 21 u p�odu nale�y tak�e w krwiobiegu matki jest wi�ksza pBodowych kr|cych dimeryczna inhibina A gliko- w por�wnaniu do ich liczby w krwiobiegu matki proteina wytwarzana we wcze- w ci��y prawid�owej, wi�ksza Kom�rki p�odowe kr��ce snej ci��y przez cia�ko ��te i tro- jest tak�e g�stoS� receptor�w po- w krwiobiegu matki wydaj� si� foblast. Jej st��enie w surowicy wierzchniowych CD71 [26, 27]. najprostszym xr�d�em pozyski- kobiety ci��arnej, podobnie jak Daje to mo�liwoS� �atwiejszego wania materia�u genetycznego do st��enie ca�kowitej hCG i wolnej wykrywania aneuploidii u p�odu. bada� p�odu. Okazuje si� jednak- Analiza aneuploidii p�odowych �-hCG, wzrasta w przypadkach �e, �e trudnoSci zwi�zane z ich trisomii chromosomu 21 u p�odu g��wnie chromosom�w X, Y, 13, do 2,06 [13] 2,6 wielokrotno- identyfikacj� i izolowaniem stwa- 18 i 21 jest przeprowadzana przy Sci mediany [14]. W��czenie di- rzaj� powa�ne problemy meto- u�yciu fluorescencyjnej hybrydy- dyczne. Do bada� prenatalnych merycznej inhibiny A jako zacji in situ (FISH fluorescent czwartego, dodatkowego marke- wykorzystuje si� p�odowe, j�dro- in situ hybridization) lub poprzez we krwinki czerwone (nucleated ra do testu potr�jnego zwi�ksza analiz� molekularn� z wykorzy- red blood cell NRBC) [21]. wykrywalnoS� zespo�u Downa staniem marker�w DNA (mikro- do 78 proc. [15]. NRBC s� najwczeSniej wytwa- satelit�w b�dx kr�tkich powtarza- rzanymi kom�rkami hematopo- j�cych si� sekwencji u�o�onych Dimeryczna inhibina A znala- etycznymi p�odu i w krwiobiegu tandemowo short tandem z�a r�wnie� zastosowanie jako matki obecne s� ju� w 6 tyg. ci�- repeats STR). marker trisomii chromosomu 21 �y. Posiadaj� one konieczne do w I trymestrze pomi�dzy 11. bada� genetycznych j�dra oraz Podejmowane pr�by badania a 13. tyg. ci��y, st��enie jej wzra- charakteryzuj� si� ograniczon� innych kom�rek p�odowych Przewodnik Lekarza 96 pedi atri a z krwiobiegu matki ni� j�drowe zachodzi koniecznoS� analizy nie owodniowym pobranym od krwinki czerwone okaza�y si� DNA. Najcz�stszym powik�a- kobiet ci��arnych z otwartymi bardziej zawodne. Kom�rki tro- niem po biopsji trofoblastu jest wadami oSrodkowego uk�adu foblastu by�y znacznie trudniej- krwawienie wyst�puj�ce u ok. 40 nerwowego p�odu obserwuje si� sze do identyfikacji i izolowania proc. kobiet poddanych zabiego- wzrost st��enia �-fetoproteiny, [28]. Natomiast p�odowe krwin- wi. Ryzyko poronienia po biopsji podwy�szon� aktywnoS� acety- ki bia�e posiadaj�ce zdolnoS� przezpow�okowej wynosi 1,33 locholinoesterazy i obecnoS� pa- d�ugiego prze�ycia nawet do tologicznego pr��ka acetylocho- proc. [31], natomiast po biopsji 27 lat po porodzie [29], stanowi- przezszyjkowej 2,2 proc. [32]. linoesterazy po barwieniu meto- �y zagro�enie fa�szywych rozpo- Istnieje tak�e mo�liwoS� zanie- d� Fast-Red. zna�, spowodowanych izolowa- czyszczenia bioptatu materia�em niem kom�rek p�odowych po- matczynym, jeSli nie dokona si� Kordocenteza polega na prze- chodz�cych z poprzedniej ci��y. zsk�rnym nak�uciu sznura p�po- dok�adnej separacji kosmk�w od b�ony doczesnej. Utrudnia to in- winowego w pobli�u jego przy- Ze wzgl�du na opisane trud- terpretacj� wyniku kariotypu p�o- czepu �o�yskowego i pobraniu noSci techniczne wydaje si� ma- du w hodowli d�ugoterminowej. ok. 0,5 1,0 ml krwi p�powino- �o prawdopodobne, aby badania wej. Zabieg ten wykonuje si� od kom�rek p�odowych izolowa- 20. tyg. ci��y a� do czasu poro- Drugim sposobem pozyski- nych z krwiobiegu matki zast�- du. Hodowla limfocyt�w krwi wania materia�u p�odowego jest pi�y inwazyjne techniki diagno- p�powinowej s�u�y ocenie kario- amniopunkcja, polegaj�ca na styki prenatalnej. Mo�na jednak typu p�odu. Ryzyko obumarcia przezbrzusznej aspiracji p�ynu przypuszcza�, �e b�d� one nadal p�odu po kordocentezie wynosi owodniowego za pomoc� spe- pe�ni� rol� bada� uzupe�niaj�- ok. 2 proc. [34, 35]. Wykonywa- cjalnej, cienkiej ig�y. Z kom�rek cych [30]. na jest ona w tych przypadkach, p�ynu owodniowego amniocy- gdy w badaniu ultrasonograficz- t�w zak�ada si� hodowl�, kt�ra Inwazyjne metody nym stwierdza si� wady rozwo- s�u�y do oceny kariotypu p�odu. diagnostyki prenatalnej jowe u p�odu przy wsp��istniej�- Wykonuje si� tak�e badania bio- cym ma�owodziu lub bezwodziu. chemiczne p�ynu owodniowego. Inwazyjne techniki diagnosty- Ze wzgl�du na okres wykony- ki prenatalnej s� badaniami, kt�- Podsumowanie wania badania amniopunkcj� re ingeruj� we wn�trze jednostki dzieli si� na wczesn� (wykony- p�odowo-�o�yskowej i wi�� si� W podsumowaniu nale�a�oby wan� pomi�dzy 11. a 14. tyg. z ryzykiem utraty ci��y. Wyko- odpowiedzie� na pytanie, u kt�- ci��y) oraz klasyczn� (wykony- nywane s� zawsze pod nadzorem rych kobiet ci��arnych powinno wan� pomi�dzy 15. a 20. tyg. ultrasonograficznym. Ka�da z me- si� wykonywa� badania prenatal- ci��y). Wczesna amniopunkcja tod pobierania materia�u p�odowe- ne? Odpowiedx na to pytanie daje mo�liwoS� wczeSniejszego go: biopsja trofoblastu (chorionic wskazuje na wszystkie kobiety uzyskania wyniku kariotypu p�o- villus sampling CVS), amnio- ci��arne. U tych, kt�re nie uko�- du. W por�wnaniu do amnio- punkcja i kordocenteza posiada czy�y 35. roku �ycia i nie maj� punkcji klasycznej wi��e si� jed- SciSle okreSlone zastosowanie. obci��onego wywiadu po�o�ni- NajwczeSniej stosowan� techni- nak z wi�kszym ryzykiem poro- czego powinno si� przeprowa- k� jest biopsja trofoblastu, prze- nienia, wyst�pienia stopy dzi� 2 badania nieinwazyjne po- ko�sko-szpotawej u noworod- mi�dzy 16. a 20. tyg. ci��y: test prowadzana pomi�dzy 9. a 12. tyg. ci��y. Polega ona na przezpow- k�w, pozabiegowego odp�yni�- potr�jny i badanie ultrasonogra- cia p�ynu owodniowego i nie- ficzne. U pozosta�ych kobiet za- �okowym b�dx przezszyjkowym pobraniu kosmk�w bardzo aktyw- udanych hodowli kom�rkowych leca si� przeprowadzenie bada� nej mitotycznie kosm�wki kosma- [33]. Amniopunkcja klasyczna inwazyjnych wg wskaza� przed- tej za pomoc� ig�y b�dx gi�tkie- stanowi obecnie najcz�Sciej sto- stawionych w tab. 2. go cewnika. Pobrane kosmki mo- sowan� technik� pobierania ma- g� by� poddane bezpoSredniej teria�u p�odowego w diagnosty- Wsp��czesne techniki diagno- analizie po hodowli kr�tkotermi- ce prenatalnej. Ryzyko utraty styki prenatalnej charakteryzuj� nowej, b�dx przekazane do ho- ci��y wynosi 0,5 proc. [34]. Za- si� coraz wy�szymi wskaxnika- dowli d�ugoterminowej. W mate- bieg polega na pobraniu ok. mi bezpiecze�stwa. Jednak�e riale uzyskanym dzi�ki hodowli 15 20 ml p�ynu owodniowego. wci�� pojawia si� pytanie: jakie oceniany jest kariotyp p�odu. Wynik hodowli kom�rek p�ynu warunki powinny spe�nia� obec- Obecnie CVS jest metod� z wy- owodniowego kariotyp p�odu nie stosowane metody diagno- boru w przypadkach, w kt�rych uzyskuje si� po ok. 2 tyg. W p�y- styczne? Zar�wno metody inwa- Przewodnik Lekarza 97 pedi atri a 8. Palomaki GE, Knight GJ, Haddow 1. Wiek matki w chwili porodu 35 i wi�cej lat. JE. Human chorionic gonadotropin 2. Wyst�powanie u jednego lub obu rodzic�w zr�wnowa�onych strukturalnych and unconjugated oestriol measure- aberracji chromosomowych. ments in insulin-dependent diabetic pregnant women being screened for 3. Urodzenie w przesz�oSci dziecka z aberracj� chromosomow�. fetal Down syndrome. Prenatal Dia- gnosis 1994; Vol. 14: 65-8. 4. Urodzenie w przesz�oSci dziecka z wad� oSrodkowego uk�adu nerwowego. 9. Cuckle H. Improved parameters for 5. Wyst�powanie w rodzinie chor�b uwarunkowanych dziedziczeniem jednogenowym, risk estimation in Down s syndrome np. mukowiscydozy, fenyloketonurii. screening. Prenatal Diagnosis 1995; Vol. 15: 1057-65. 6. Wyst�powanie w rodzinie chor�b sprz��onych z p�ci�, np. dystrofii mi�Sniowej 10. Phillips OP, Elias S, Shulman LP, typu Duchenne a, hemofilii. Andersen RN, Morgan CD, Simpson Tab. 2. T a b . 2 . Wskazania W s k a z a n i a JL. Maternal serum screening for fe- 7. Nieprawid�owy wynik testu potr�jnego. do przeprowadzenia d o p r z e p r o w a d z e n i a tal Down syndrome in women less inwazyjnej i n w a z y j n e j 8. Nieprawid�owoSci w badaniu ultrasonograficznym p�odu wskazuj�ce na aberracj� than 35 years of age using alpha- diagnostyki d i a g n o s t y k i chromosomow�. -fetoprotein, hCG, and unconjuga- prenatalnej p r e n a t a l n e j ted estriol: a prospective 2-year study. Obstetrics & Gynaecology, zyjne, jak i nieinwazyjne powin- PiSmiennictwo September 1992, Vol. 80, No 3, Part 1. McKinlay Gardner RJ, Sutherland ny by� metodami prostymi, kt�- 1: 353-8. GR. Chromosome Abnormalities and re w najkr�tszym czasie pozwa- 11. Greenberg F, Schmidt D, Darnule Genetic Counseling. Oxford Univer- AT, Weyland BR, Rose E, Alpert E. laj� uzyska� wynik badania sity Press, New York 1996, Oxford. Maternal serum �-fetoprotein, �-hu- w oparciu o mo�liwie najmniej- (Elements of Medical Cytogenetics man chorionic gonadotropin, and sz� iloS� materia�u biologiczne- pp: 3-18). unconjugated estriol levels in midtri- 2. Wald NJ, Watt HC, Hackshaw AK. go, przy wysokiej czu�oSci mester trisomy 18 pregnancies. Am Integrated screening for Down s syn- J Obstet Gynecol 1992; Vol. 166, No i swoistoSci. Korzystny argu- drome based on tests performed du- 5: 1388-92. ment stanowi tak�e mo�liwie jak ring the first and second trimesters. 12. Goodburn SF, Yates JR, Raggatt PR, najwczeSniejszy okres ci��y do New Eng Jour of Med, 12 Aug 1999; Carr C, Ferguson-Smith ME, Ker- przeprowadzania bada�. Je�eli Vol. 341, No 7: 461-7. shaw AJ, Milton PJD, Feguson- 3. Reynolds TM. Practical problems in metoda diagnostyczna stanowi -Smith MA. Second trimester mater- Down syndrome screening: What nal serum screening using alpha-fe- jedynie test przesiewowy, po- should we do about gestation da- toprotein, human chorionic winna by� wykonywana w od- ting? What is the effect of assay pre- gonadotropin, and unconjugated powiednio wczesnym okresie cision on risk factors? Commun Lab oestriol: experience of a regional Med 1992; Vol. 2: 31-8. ci��y, aby w razie w�tpliwoSci programme. Prenatal Diagnosis 4. Wald NJ, Cuckle HS, Densem JW, mo�na by�o wykona� pe�n� dia- 1994; Vol. 14: 391-402. Kennard A, Smith D. Maternal se- 13. Aitken DA, Wallace EM, Crossley gnostyk�. Niska swoistoS� te- rum screening for Down s syndrome: JA, Swanston IA, Van Pareren Y, st�w przesiewowych (tj. wysoki the effect of routine ultrasound scan Van Maarle M, Groome NP, Macri odsetek wynik�w fa�szywie do- determination of gestational age and JN, Connor J. M. Dimeric inhibin datnich) jest przyczyn� wyso- adjustment for maternal weight. Br J A as a marker for Down s syndrome Obste Gynaecol, February 1992; Vol. in early pregnancy. The New Engl J kich koszt�w finansowych, spo- 99: 144-9. of Med, May 9, 1996; Vol. 334, No wodowanych cz�stszym stoso- 5. Bartels I, Hoppe-Sievert B, Bockel 19: 1231-6. waniem technik inwazyjnych. B, Herold S, Caesar J. Adjustment 14. Wallace EM, Swanston IA, McNeilly Z kolei ich niska czu�oS� wi��e formulae for maternal serum alpha- AS, Ashby JP, Blundell G, Calder si� z kosztami emocjonalnymi -fetoprotein, human chorionic gona- AA, Groome NP. Second trimester dotropin, and unconjugated oestriol screening for Down d syndrome using ze strony rodzic�w dziecka to maternal weight and smoking. maternal serum dimeric inhibin A. z wad� genetyczn�. Prenatal Diagnosis 1993; Vol. 13: Clin Endocrin 1996; 44: 17-21. 123-130. 15. Wald NJ, Densem JW, George L, Jest zrozumia�e, �e medycy- 6. Reynolds TM, Penney MD, Hughes Muttukrishna S, Knight PG. Prena- H, John R. The effect of weight cor- tal screening for Down s syndrome na wsp��czesna poszukuje nie- rection on risk calculations for using inhibin-A as a serum marker. ustannie nowych, bardziej do- Down s syndrome screening. Ann Prenatal Diagnosis 1996; Vol. 16: skona�ych metod diagnostycz- Clin Biochem 1991; Vol. 28: 245-9. 143-53. nych, kt�re z jednej strony 7. Palomaki GE, Knight GJ, Haddow 16. Wallace EM, Grant VE, Swanston dawa�yby mo�liwoS� wiarygod- JE, Canick JA, Wald NJ, Kennard A. IA, Groome NP. Evaluation of ma- Cigarette smoking and levels of ma- ternal serum dimeric inhibin A as nej oceny rozwoju p�odu, rozpo- ternal serum alpha-fetoprotein, un- a first-trimester marker of Down s znawania wad genetycznych conjugated estriol, and hCG: impact syndrome. Prenatal Diagnosis 1995; i rozwojowych, a z drugiej nie on Down syndrome screening. Ob- Vol. 15: 359-62. by�yby obarczone ryzykiem po- stetrics & Gynaecology, May 1993; 17. Krantz DA, Larsen JW, Buchanan ronienia. Vol. 81, No 5, Part 1: 675-8. PD, Macri JN. First-trimester Down Przewodnik Lekarza 98 pedi atri a syndrome screening: Free �-human 29. Bianchi DW, Zickwolf GK, Weil GJ, chorionic gonadotropin and pre- et al. Male fetal progenitor cells per- gnancy-associated plasma protein A. sist in maternal blood for as long as Am J Obstet Gynaecol 1996; Vol. 27 years post-partum. Proc Natl 174, No 2: 612-6. Acad Sci USA 1996; 93: 705-8. 18. Bersinger NA, Zakher A, Huber U, 30. Holzgreve W, Sant R, Garvin A, Pescia G, Schneider H. A sensitive Hahn S. Diagnostyka prenatalna enzyme immunoassay for pregnancy- z u�yciem kom�rek p�odowych izolo- -associated plasma protein A wanych z krwi matki: czy spe�ni� si� (PAPP-A): a possible first trimester nadzieje? Ginekologia po Dyplomie method of screening for Downs syn- 1999; Tom 1, Nr 3: 25-31. drome and other trisomies. Arch Gy- 31. Alfirevic Z, Gosden CM, Neilson JP. naecol Obstet 1995; 256: 185-92. Chorion villus sampling versus am- 19. Bersinger NA, Brizot ML, Johnson niocentesis for prenatal diagnosis. A, Snijders RJM, Abbott J, Schne- Cochrane Database Syst Rev 2000 ider H, Nicolaides KH. First trime- (2). ster maternal serum pregnancy- 32. Borrell A, Fortuny A, Lazaro L, Co- -associated plasma protein A and sta D, Seres A, Pappa S, Soler A. pregnancy-specific �1-glycoprotein First trimester transcervical chorio- in fetal trisomies. Br J Obstet Gyne- nic villus sampling by biopsy forceps col 1994; Vol. 101: 970-4. versus mid-trimester amniocentesis: 20. Brambati B, Tului L, Bonacchi I, a randomized controlled trial pro- Shrimanker K, Suzuki Y, Grudzin- ject. Prenatal Diagnosis, 1999 Dec; skas JG. Serum PAPP-A and free �- 19 (12): 1138-42. hCG are first-trimester screening 33. CEMAT group: Randomized trial to markers for Down syndrome. Prena- assess safety and fetal outcome of tal Diagnosis 1994; Vol. 14: 1043-7. early and midtrimester amniocente- 21. Bianchi DW. Prenatal diagnosis by sis. Lancet 1998; 351: 242-7. analysis of fetal cells in maternal 34. Friedman JM, Dill FJ, Hayden MR, blood. J Pediat 1995; 9: 217-9. McGillivray BC. Genetyka. 1997, 22. Ganshirt-Ahlert D, Barejesson-Stoll Wroc�aw, Urban & Partner, Wyd. 1. R, Burschyk M, et al. Detection of Diagnostyka prenatalna: 235-49. fetal trisomies 21 and 18 from mater- 35. Orlandi F, Damiani G, Jakil C, Lau- nal blood using triple gradient and ricella S, Bertolino O, Maggio A. magnetic cell sorting. Am J Reprod The risks of early cordocentesis Immunol 1993; 30: 194-201. (12 21 weeks): analysis of 500 pro- 23. Zheng YL, Demaria M, Zhen D, et cedures. Prenatal Diagnosis, 1990 al. Flow sorting of fetal erythrobla- Jul, 10 (7): 425-8. sts using intracytoplasmatic anti-fe- 36. Connor JM, Ferguson-Smith MA. tal haemoglobin: preliminary obse- Essential Medical Genetics. rvations on maternal samples. Pre- Blackwell Scientif Publications, natal Diagnosis 1995; 15: 897-905. London 1993. 24. Sekizawa A, Kimura T, Sasaki M, et dr med. Ma�gorzata Perenc al. Prenatal diagnosis of Duchenne Pracownia Biologii Molekularnej muscular dystrophy using a single fe- Klinika Chor�b Dzieci tal nucleated erythrocyte in maternal Instytut Pediatrii blood. Neurology 1996; 46: 1350-3. Akademii Medycznej 25. Cheung MC, Goldberg JD, Kan YW. w �odzi Prenatal diagnosis of sickle cell ane- kierownik Pracowni amia and thalassaemia by analysis dr hab. med. Henryk Witas of fetal cells in maternal blood. Nat kierownik Kliniki Genet 1996; 14: 264-8. prof. dr hab. med. Jerzy Bodalski 26. Bianchi DW, Williams JM, Sullivan LM, et al. PCR quantitation of fetal cells in maternal blood in normal and aneuploid pregnancies. Am J Hum Genet 1997; 61: 822-9. 27. Zheng YL, Zhen DK, Demaria MA, et al. Search for the optimal fetal cell antibody: results of immu- nophenotyping studies using flow cytometry. Hum Genet 1997; 100: 35-42. 28. Sargent IL, Johansen M, Chau S, et al. Clinical experience: Isolating tro- phoblasts from maternal blood. Ann NY Acad Sci 1994; 731: 154-61. Przewodnik Lekarza 99

Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
podręcznik do finereader
rozdzial z podręcznika terenowa administracja rządowa
Crissy Smith [Were Chronicles 02] Pack Enforcer Rozdział od 1 do 3
podrecznik do?nkowosci
Nowy dokument ws rozdziału wizyty do Katynia 10 kwietnia
Programowanie strukturalne i obiektowe Podrecznik do nauki zawodu technik informatyk prstko

więcej podobnych podstron