1148442243

GENETYKA MEDYCZNA

Zakład Genetyki Medycznej

ul. Pawińskiego 3 c, 02-106 Warszawa, tel.: 22/572 06 95

Kierownik Zakładu: profesor nadzwyczajny dr hab. Rafał Płoski

godziny przyjęć w sprawach studenckich każdy czwartek (15 tyg.) w godzinach 14.15-17.30 (lh wyk. +3h ćwiczeń).

Osoba odpowiedzialna za dydaktykę: dr Joanna Kosińska

Roczny wymiar wykładów i ćwiczeń (punkty ECTS): 5 pkt ECTS, 15 godzin wykładów, 45 godzin ćwiczeń.

Miejsce wykładów i ćwiczeń: Zakład Genetyki Medycznej (sala seminaryjna) ul. Pawińskiego 3c, 02-106 Warszawa.

CEL NAUCZANIA I ZAKRES PRZEDMIOTU

Celem jest zapoznanie z podstawami genetyki, technikami badań laboratoryjnych i interpretacją ich wyników z uwzględnieniem metod obliczeń prawdopodobieństwa.

PROGRAM NAUCZANIA - tematy wykładów i tematy ćwiczeń (tematy wykładów odpowiadają tematom ćwiczeń)

1. Rodowody i rodzaje dziedziczenia.

2. Prawdopodobieństwo.

3. Obliczanie prawdopodobieństwa w rodowodach.

4. Analiza sprzężeń.

5. Mutacje de novo.

6. Cytogenetyka 1.

7. Cytogenetyka 2: analiza aCGH.

8. Izolacja, pomiar stężenia i weryfikacja jakości DNA.

9. Typowanie genetyczne/ Sekwencjonowanie DNA.

10. Real Time PCR .

11. Diagnostyka prenatalna/preimplantacyjna.

12. Terapia genowa.

13. Mikromacierze.

14. Genetyka sądowa.

15. Zaliczenie.

METODY ORGANIZACJI PRACY

Każdego dnia zajęcia rozpoczynają się od wykładu, po którym są ćwiczenia. Tematy wykładów i ćwiczeń każdego dnia pokrywają się.

FORMY KONTROLI I OCENA WYNIKÓW NAUCZANIA Zaliczenie pisemne ćwiczeń Egzamin testowy

LITERATURA OBOWIĄZKOWA

1. Biologia molekularna w medycynie, red. Jerzy Bal, wyd. 2, PWN 2008 LITERATURA ZALECANA

1. Genetyka molekularna w chorobach wewnętrznych, red. Andrzej Ciechanowicz i Franciszek Kokot, PZWL 2009.