2795180031

mutacji w genie BRCA1 i BRCA2 wynosi 60-80% w ciągu całego życia [6]. U młodych kobiet z mutacją BRCA1 rak piersi charakteryzuje się wysoką złośliwością histologiczną oraz fenotypem potrójnie ujemnym, co wiąże się ze zdecydowanie gorszym rokowaniem [7]. Nosicielkom mutacji proponuje się regularne wykonywanie badań obrazowych piersi przy użyciu rezonansu magnetycznego, mammografii i USG oraz częste badania ginekologiczne w związku z wyraźnie podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka jajnika. W wielu przypadkach zaleca się również profilaktyczne usunięcie jajników i ewentualnie miąższu piersi, jednak postępowanie to jest często trudne do zaakceptowania przez kobiety, u których wykryto mutację w jednym z wyżej wymienionych genów wysokiej penetracji.

2.2 Diagnostyka raka piersi

Najlepszym badaniem wykrywającym raka piersi jest mammografia, którą stosuje się samodzielnie lub z uzupełniającym badaniem ultrasonograficznym. Stanowi ona, wedle zaleceń Amerykańskiego Towarzystwa Radiologów podstawowe narzędzie do badań przesiewowych w kierunku raka piersi u kobiet po 40 roku życia (w Polsce Ministerstwo Zdrowia finansuje mammograficzne badania przesiewowe u kobiet w wieku od 50-69 roku życia). U kobiet młodszych (do 40 roku życia) nie wykonuje się przesiewowej mammografii ze względu na gęstą strukturę tkanki piersi, która uniemożliwia prawidłową interpretację wyniku badania [8]. W tej grupie wiekowej czułym i dosyć swoistym badaniem jest ultrasonografia [9]. Aktualnie najczulszym badaniem obrazowym w diagnostyce raka piersi w każdej grupie wiekowej jest rezonans magnetyczny. W diagnostyce raka piersi wciąż duże znaczenie ma badanie fizykalne, bowiem pozwala ono na wykrycie około 37% guzów złośliwych [10]. Każda nieprawidłowa masa stwierdzana w badaniu palpacyjnym czy obrazowym powinna zostać zweryfikowana w badaniu biopsyjnym (biopsja aspiracyjna cienkoigłowa, gruboigłowa, wycinająca, śródoperacyjna) [11].

5