3179027425

Czasami zdarza się, że nieprawidłowości genetyczne powodują znaczące zaburzenia prawidłowego kształtowania się płci. Przykładem może być upośledzenie rozwojowe spowodowane mutacją sprzężoną z chromosomem X i określane jako TFM, czyli zespół feminizujących jąder (pseudohermafrodytyzm męski, zespół niewrażliwości na androgeny). Osobnicy z tą mutacją na skutek defektu w budowie białkowego cytoplazmatycznego receptora androgenów prezentują fenotyp żeński mimo kariotypu 46, XY oraz obecności i prawidłowej czynności wydzielniczej jąder.

DETERMINACJA PŁCI U MUCHY OWOCOWEJ

Determinację płci u muchy owocowej Drosophila melanogaster po raz pierwszy opisał Bridges. Okazuje się, że za płeć u tego gatunku nie jest odpowiedzialna obecność lub brak odpowiednich heterochromosomów, lecz stosunek liczby chromosomów X do liczby garniturów autosomów (przyjmuje się, że jeden garnitur stanowią trzy autosomy) — tzw. wskaźnik Bridgesa.

Wartość tego wskaźnika, yrr, pozwala nam określić płeć muchy o dowolnym kariotypie: (A)

9, XXX	3 X
	2(A)
12, XXX	3 X
	3 (A)'
11,XX	2 X
	3 (A)
7, X	łX
	2 (A)
10, X	łX
	3 (A)'

„nadsamica”

samica

interseks

samiec

„nadsamiec”

Jeżeli wartość wskaźnika Bridgesa przekracza 1,5 lub jest mniejsza od 0,33 — dany osobnik jest letalny.

Osobniki różnych płci Drosophila melanogaster można odróżnić również po fenotypie. Samice mają wydłużony tułów i pięć poprzecznych pasków na grzbiecie, samce natomiast charakteryzuje tułów skrócony i tylko trzy poprzeczne paski.

CHROMATYNA PŁCIOWA U CZŁOWIEKA

Chromatynę płciową u człowieka reprezentują przede wszystkim tzw. ciałka Barra. występujące w komórkach mających więcej niż jeden chromosom X. Znajdujemy je niemal we wszystkich komórkach ustroju. Ciałko Barra jest unieczynnionym chromosomem X, mającym postać grudki zbitej chromatyny, która swoją płaską powierzchnią przylega bezpośrednio do otoczki jądra.

Według hipotezy Lyon grudek takich w komórce jest zawsze o jedną mniej niż chromosomów X w kariotypie. Pojedyncze ciałka Barra spotykamy u wszystkich normalnych kobiet (46, XX), ale również u mężczyzn z zespołem Klinefeltera (47, XXY). W przypadku zespołu „nadkobiety” (47, XXX) ciałek Barra jest po dwa w każdej komórce.

10

Pobrano z: www.med-news.pl