Zaburzenia rozwoju

Zaburzenia rozwoju

cielesno – płciowego cz.

cielesno – płciowego cz.

I

I

Czysta dysgenezja

gonad

– zespół Swyera

Kariotyp: 46, XY
Fenotyp żeński
Podłoże genetyczne:



Aberracje strukturalne chromosomu Y:

delecje, inwersje, translokacje Yp - 10 - 30 %

przypadków.



Mutacje genu SRY - 10 - 15 % przypadków



Duplikacje regionu DSS



Mutacje genów autosomalnych

Cechy fenotypowe zespołu

Swyera



wysoki wzrost



po okresie pokwitania zmiana proporcji ciała –

szerokie barki, wąskie biodra



szczątkowe, dysgenetyczne gonady (jajniki) w

postaci pasm łącznotkankowych z gniazdami

komórek Leydigo-podobnych



brak prawidłowego rozwoju gruczołów piersiowych



mała macica



przerost łechtaczki, hirsutyzm



niedorozwój warg sromowych większych



pierwotny brak miesiączki



niepłodność

Uwaga

Uwaga

: istnieje 20-30% ryzyko transformacji

nowotworowej dysgenetycznej gonady po

okresie dojrzewania, mogą rozwijać się

nowotwory typu: gonocytoma,

dysgerminoma, gonadoblastoma.

Warianty rozpoznań mechanizmów

powstawania i diagnozy

weryfikującej rozpoznanie

kliniczne zespołu Swyera

mutacja

-

inne

geny

mutacja

+

de novo

kariotyp

nieprawidłowy

aberracja

struktury

kariotyp

46,XY

gen SRY

+

gen SRY

+

mikrodel

ecja

Zespół

Swyera

analiza

rodowodu

odziedzicz

ona

de novo

odziedzicz

ona

Elementy porady

genetycznej w zespole

Swyera

*

1.

Rozwój morfologiczny: prawidłowy



wysoki wzrost



prawidłowe proporcje ciała

2.

Rozwój psychiczny: dobry

3.

Rozwój płciowy: opóźniony



brak samoistnego miesiączkowania

4.

Ryzyko niepłodności: wysokie

5.

Ryzyko nowotworów jajnika: podwyższone



zalecana gonadektomia

6.

Ryzyko wad narządów wewnętrznych:

niepodwyższone

7.

Ryzyko powtórzenia u rodzeństwa:



niepodwyższone

– mutacje / aberracje de

novo



podwyższone – rodzinne aberracje np. t(X;Y)

– mozaika u ojca

* wg Midro A. (1999)

Crossing over

między chromosomami X i

Y

SR

Y

Region

PAR

Prawidłowe

crossing-

over

Xp

Yp

gamet

y

SR

Y

Xp

Yp

SR

Y

Xp

Yp

crossing-over

następuje

poniżej genu

SRY

XY

XX

prawidło

wa

prawidło

wa

Czysta dysgenezja

gonad

z kariotypem 46,XX



żeński fenotyp

Po okresie dojrzewania:



pierwotny brak miesiączki



brak rozwoju gruczołów piersiowych



niedorozwój narządów płciowych



skąpe owłosienie łonowe



w późniejszym okresie eunuchoidalne proporcje

ciała



pacjentki przewyższają wzrostem matkę i siostry



test chromatyny X - dodatni

Mieszana dysgenezja

gonad

z kariotypem 45,X/46,XY



obojnacze zewnętrzne narządy płciowe



zawsze obecna macica, pochwa (o różnym

stopniu rozwoju)



asymetryczny rozwój gonad (o różnym stopniu

dojrzałości): po jednej stronie szczątkowy jajnik i

jajowód, po drugiej stronie dysgenetyczne jądro

w jamie brzusznej lub kanale pachwinowym



zwykle niski wzrost, radiologiczne cechy zespołu

Turnera



część pacjentów jest wychowywana jako

dziewczynki, część jako chłopcy