Zespół Downa

Dorota Cabaj

najbardziej rozpowszechniona wada genotypu człowieka, która

spowodowana jest trisomia (obecnością dodatkowego

trzeciego chromosomu) chromosomu 21. W 95% przypadków

dodatkowy chromosom wystepuje we wszystkich komórkach

organizmu (tzw. trisomia prosta), w 4% dodatkowy chromosom

21 lub jego fragment zostaje przesunięty do innej części

genotypu (tzw. trisomia translokacyjna). Najrzadziej (1 %

przypadków) mamy do czynienia z trisomia mozaikowa, czyli

sytuacją, kiedy dodatkowy chromosom pojawia się tylko w

niektórych komórkach. Choć zespól Downa towarzyszył

rozwojowi człowieka od zarania jego dziejów to po raz pierwszy

opisany został przez brytyjskiego lekarza Johna Langdon-

Downa dopiero w roku 1866. Natomiast związek zespołu

Downa z wadą 21 pary chromosomów odkryto w 1959 roku

przez doktora Jerome'a Lejeune'a.

Zespól Downa

Najczęstsze cechy

charakterystyczne zespołu Downa



spłaszczona potylica lub małogłowie



spłaszczona nasada nosa



drobne, skośnie, szeroko rozstawione

szpary powiekowe



nisko osadzone, małe małżowiny uszne



powiększony język



bruzdy na języku tzw. język mosznowy



wąskie, krótkie usta

U noworodków z zespołem

Downa występuje:



wiotkość mięśni spowodowana słabym ich

naprężeniem; hipotonia mięśni częściowo

odpowiada za tendencję do otwierania ust i

wysuwania języka,



Występuje zwiększona ruchomość kończyn w

stawach,



Waga i wzrost są przeciętne przy urodzeniu, w

okresie dojrzewania może wystąpić nadwaga



Ostateczny wzrost jest niższy niż średnia w

populacji

Noworodki i niemowlęta



U noworodków z zespołem Downa
występuje również wiotkość mięśni
spowodowana słabym ich napięciem.
Wiotkość mięśni języka może powodować
trudności podczas karmienia piersią. Waga
i wzrost przeciętna przy urodzeniu, jednak
potem następuje spowolnienie rozwoju
fizycznego (wady serca, wzroku i
zaburzenia słuchu). Dzieci z zespołem
Downa też szybciej marzną.



W okresie noworodkowym i
niemowlęcym należy ustalić ostateczne
rozpoznanie zespołu oraz wykryć wady
wrodzone. Szczególnie istotne jest
rozpoznanie wad, które ze względu na
bezpośrednie zagrożenie życia,
wymagają wczesnej interwencji
chirurgicznej.

Przykładowe wady
wrodzone



Wady przewodu pokarmowego



Występują u około 12% dzieci z zespołem Downa. Do

najczęstszych należą: zarośnięcie dwunastnicy (2-5%),

choroba Hirschsprunga (2%) oraz przetoki tchawiczo-

przełykowe, przerostowe zwężenie odźwiernika, trzustka

obrączkowata oraz zarośnięcie odbytu i (lub) odbytnicy.



Wrodzone wady serca



Występują u 40-50% dzieci z zespołem Downa. Do

najczęstszych anomalii należą wady poduszeczek

wsierdziowych (kanał przedsionkowo-komorowy), ubytki

przegrody międzykomorowej, tetralogia Fallota oraz

przetrwały przewód tętniczy.

Zespól Downa a
upośledzenie umysłowe



Powszechnie i długo uważało się, że zespół Downa jest

najczęstszą przyczyną upośledzenia umysłowego. Przy

czym rozumiano je jako obniżenie ogólnych zdolności

poznawczych mierzonych testem ilorazu inteligencji (IQ)

oraz istotnym ograniczeniem zdolności adaptacyjnych co

najmniej w dwóch sferach, takich jak komunikowanie się,

samoobsługa, twórczość itp. Dziś wiadomo, że zdolności

intelektualne i rozwój społeczny osób z zespołem Downa

w dużej mierze mogą być kształtowane przez warunki

środowiskowe, że wczesna stymulacja i specjalna pomoc

pedagogiczna w sposobie wychowywania dzieci,

wspomaganie ich rozwoju, dostrzeganie ich

rzeczywistych potrzeb i wykazywanie różnych

umiejętności w istotny sposób poprawiają obraz zespołu

Downa.

Rozwój psychoruchowy

Praktyczne zalecenia dla rodziców odnośnie

zasad postępowania z dzieckiem należy

przekazać jak najszybciej po ustaleniu

rozpoznania. Należy zwrócić uwagę na

konieczność wprowadzenia wczesnej

stymulacji oraz na fakt, że większe znaczenie

ma jakość stosowanych bodźców niż ich

liczba. Chociaż istnieje duże podobieństwo

zachowań oraz reakcji wśród dzieci z

zespołem Downa, należy pamiętać o

możliwości wystąpienia znacznych różnic

osobniczych, co zmusza do indywidualnego

traktowania każdego chorego.

Metody stymulacji rozwoju



Zarówno w praktyce jak i literaturze proponowane jest

wiele metod stymulacji rozwoju dzieci

niepełnosprawnych. Ich wielorakość i różnorodność

oddziaływań często budzi u nas a szczególnie u rodziców

dzieci o zaburzonym rozwoju ogromny dyskomfort. Rodzi

się pytanie, którą z metod wybrać? Poniżej opisane

zostały metody, które oddziałują na różne sfery, jak

również te, które są najbardziej znane i najczęściej

stosowane. Nie ma idealnej metody pracy z dziećmi,

dobór metody zależy od możliwości dziecka, od jego

stopnia upośledzenia. W tym przypadku różnorodne

metody odnoszą pożądane skutki, dla poprawienia

efektu nauczania możliwe jest łączenie różnorodnych

metod.

Najczęściej stosowane metody

stymulacji sensomotorycznej:



Stymulacja kinestetyczna

Kinestezja to zdolność rozpoznawania pozycji i ruchów członków ciała

bez kontroli wzrokiem. Kinestezja to zmysł ruchu bardziej precyzyjny

niż propriocepcja. Jego receptory znajdują się w mięśniach, ścięgnach i

stawach, które stymulować można przez ruch i czucie ruchu, przez

stosowanie ćwiczeń prawidłowych wzorców ruchowych. Stymulacja

kinestetyczna zalecana jest we wszystkich metodach

neurofizjologicznych, szczególnie w metodzie Rood.

Stymulacja proprioceptywna

Propriocepcja to zmysł odczuwania samego siebie, czucia pozycji i

ruchu ciała. Proprioceptory znajdujące się w mięśniach, stawach,

oczach, w narządzie równowagi przesyłają sygnały do ośrodka

koordynacyjnego w móżdżku. Propriocepcja wraz ze zmysłowymi

układami odbioru dotyku i temperatury należą do najwcześniej

rozwijających się i dojrzewających. Proprioceptory reagują na czynne

napięcie i bierny naciąg mięśni, ścięgien i na zgięcia w stawach

niezbędne do wykonania precyzyjnych ruchów. Propriocepcja jest

bardziej podświadoma niż kinestezja, np. automatyczny ruch po

schodach. Stymulacja proprioceptywna i kinestetyczna zalecana jest

we wszystkich metodach neurofizjologicznych.



Stymulacja przedsionkowa

Układ przedsionkowy (zmysł równowagi) ma receptory w uchu

wewnętrznym, reagujące na siłę grawitacji, ruch linearny i

obrotowy oraz przyspieszenie prędkości ruchu. Stymulacja

przedsionkowa to stymulacja rotacyjna, np. umieszczenie

dziecka w hamaku, w którym obraca się ono po okręgu lub ruch

linearny (pionowy), jakim jest kołysanie. Współdziałanie układu

przedsionkowego i móżdżku wpływa na napięcie mięśniowe,

równowagę i reakcje posturalne, reguluje ruchy chodzenia,

biegania, wspinania się.

Badania dowiodły, że wiele dzieci z trudnościami szkolnymi, z

zaburzeniami koordynacji ruchowej i reakcji równoważnych

ujawnia deficyty w funkcjonowaniu narządu przedsionkowego,

które można usprawniać poprzez odpowiednio dobrane

ćwiczenia w toku terapii integracji sensorycznej (SI). Układ

przedsionkowy rozwija się bardzo wcześnie w okresie

prenatalnym w ciągu pierwszych dziesięciu tygodni po

zapłodnieniu. Jego rozwój wspomagają ruchy ciała matki podczas

codziennych aktywności. Stymulacja zmysłu przedsionkowego i

proprioceptywnego ma znaczenie w kształtowaniu prawidłowości

w zakresie dużej motoryki, zalecana jest przez Ayres.



Stymulacja dotykowa

Układ dotykowy to zmysł pobudzający aktywowanie ruchu

poprzez stymulację receptorów czuciowych o niskim i

wysokim progu pobudliwości w celu zwiększenia

wrażliwości mięśni na rozciąganie i wykorzystanie

zharmonizowanej stymulacji czuciowej do aktywacji

odpowiedzi motorycznej. W metodzie sensomotorycznej

Rood bodźce czuciowe to: masowanie, pocieranie,

drażnienie szczoteczką, ochładzanie, klepanie, przytulanie,

pieszczenie. Dzieci z sierocińców są pozbawione stymulacji

dotykowej płynącej z przytulania i bliskości ludzkiego ciała

oraz czułego kołysania w kochających rękach rodziców

(stymulacja przedsionkowa); dzieci te nie rozwijają się

prawidłowo. Aby mózg dziecka funkcjonował prawidłowo,

musi otrzymywać bodźce z trzech podstawowych zmysłów:

przedsionkowego, proprioceptywnego i dotykowego na

równi z bodźcami wzrokowymi, słuchowymi i smakowymi.

W życiu prenatalnym dokonuje się stała stymulacja

dotykowa przez wody płodowe.

Przykłady stymulacji
dotykowej



układanie dziecka na powierzchni pokrytej materiałem o

różnorodnej fakturze,



okrywanie dziecka materiałem o różnej fakturze, masie

czy temperaturze,



różnorodne formy dotyku, tarcia, klepania, delikatnego

szczypania,



skłanianie dziecka do dotykania rączkami twarzy lub

włosów matki, przedmiotów o różnym kształcie i

fakturze,



wywoływanie biernych ruchów kończyn,



pozwalanie dziecku na swobodne ruchy i zabawę

podczas kąpieli;



Stymulacja wzrokowa i słuchowa

Zmysły wzroku i słuchu są zmysłami

wyższego rzędu i są stymulowane przez

sensoryczne bodźce płynące z dotyku,

propriocepcji i narządu przedsionkowego.

Zmysły te posiadają szczególne znaczenie w

procesie uczenia się, jak również w zakresie

rozwoju motorycznego. Stwierdzono, iż

odruch toniczny szyjny leży u podstaw

rozwoju koordynacji wzrokowo-słuchowej.

Przetrwanie tego odruchu poza wiek

wczesnoniemowlęcy przeszkadza w rozwoju

koordynacji wzrokowo-ruchowej.

Przykłady stymulacji
słuchowej



głos o wysokiej i niskiej tonacji,



słowa ze zmienną liczbą samogłosek i

spółgłosek, co wiąże się z bogatą mimiką

twarzy osoby mówiącej i wpływa na

przyciąganie uwagi dziecka,



częste uśmiechanie się i głośny śmiech,



wykorzystywanie dźwięków lub słów

wymawianych w różnym tempie i rytmie oraz

płynących z różnych kierunków,



śpiew z różną modulacją głosu.

Metody stymulacji ruchu



Stymulacja odruchowych wzorców ruchu

To wywoływanie odruchu chwytnego dłoni, odruchu chwytnego palców

stóp, odruchu Moro, a w metodzie Vojty odruchu pełzania i obrotu

wokół osi ciała.



Stymulacja bierna ruchu

Bierny ruch kończynami dziecka według różnych wzorców pełzania

(homolateralny lub heterolateralny).



Stymulacja ruchu czynna (zamierzona)

Zachęcanie dziecka do pełzania, czworakowania, oraz pionizowania

się, do sięgania i chwytania przedmiotu. Zachęcanie do ruchów

manipulacyjnych. Stymulacja ta zalecana jest w metodach

rehabilitacyjnych opartych na rozwoju neuromotorycznym - metoda

NDT-Bobath, Rood, Ayres, Vojty.



W praktyce większość fizjoterapeutów stosuje w leczeniu niemowląt

wysokiego ryzyka podejście eklektyczne, to jest połączenie technik

zaczerpniętych z kilku neurofizjologicznych metod: NDT-Bobath, Rood,

Vojty, Ayres.

Metoda Vojty



Została opracowana przez Vaclawa Voltę w 1954 r w Pradze.

Jest przeznaczona jest dla dzieci już od pierwszych dni ich

życia, u których stwierdza się obniżone lub zbliżone do

normalnego napięcia mięśniowego. Polega na „ wprowadzaniu

podczas usprawniania konkretnych ćwiczeń czynnych i

oporowych. Nawiązuje do mechanizmu pełzania i zawiera w

sobie zestaw ćwiczeń wywołujących odruch pełzania i

obracania” Celem tej metody jest pobudzanie pól

koordynacyjnych w o.u.n. w celu utrwalenia prawidłowego

ruchu. Polega na takim ułożeniu dziecka, i oddziaływaniu na

nie, by podczas ćwiczeń poszczególna kończyna lub głowa

pozostała wolna wykonując oczekiwany ruch. Stąd w czasie

zajęć z dzieckiem stosuje się różnego rodzaju uciski i opory i

uzyskuje się odpowiednie ruchy. Metoda ta kładzie nacisk na

usprawnianie ruchowe, pomija stronę emocjonalną i społeczną

rozwoju.

Metoda Faya



Metoda ta zakłada, że rozwój ruchowy dziecka przebiega

etapami. Najniższym stopniem tego rozwoju jest pełzanie

homologiczne (jak u żaby). Podczas tego etapu kończyny

dziecka poruszają się jednocześnie. Drugi etap stanowi

homolateralne pełzanie. Wtedy to kończyna górna i dolna

porusza się jednocześnie po tej samej stronie ciała (jak u

salamandry). Ostatnim etapem rozwoju ruchowego jest

pełzanie heterolateralne, tj. naprzemienne. Metoda Faya zaleca

stosowanie tych wzorców usprawniania w zależności od

możliwości ruchowych dziecka na danym etapie.” W czasie

usprawniania metodą Faya korzysta się dodatkowo ze środków

służących obniżaniu spastyczności oraz pomocnych w

opracowaniu mimowolnych ruchów. Ćwiczenia w metodzie są

trudne i wymagają wielokrotnego powtarzania w ciągu dnia.

Koniec