Wady rozwojowe ośrodkowego układu
nerwowego

bezmózgowie
(anencephalia)

Akrania
(exencephalia)

przepuklina mózgowo-rdzeniowa
(encephalomyelocoele)

małomózgowie prawdziwe
(microencephalia vera)

wielkomózgowie (megalencephalia)

Zespół Arnolda-Chiariego

bezmózgowie (anencephalia) -
polega na braku mózgu lub
większości jego struktur,
szczególnie w obrębie
przodomózgowia i móżdżku. Kości
pokrywy czaszki nie są
wykształcone, a kości podstawy
często wykazują wady w budowie.

Akrania (Exencephalia) - jest bardzo
rzadką wadą rozwojową, polegającą na
braku kości pokrywy czaszki. Mózgowie
jest osłonięte jedynie oponami
miękkimi (dziecko nie jest zdolne do
życia po urodzeniu). Exencephalia
często występuję w połączeniu z
anencefalią.

przepukliny mózgowe (encephalocoele) - to wady, w których
przez wrodzony otwór w czaszce dochodzi do uwypuklenia
opon i części mózgu. W zależności od tego, która i jak duża
część mózgu zostanie uwięziona w worku przepuklinowym,
pozostałe struktury rozwijają się w sposób nieprawidłowy.
Najczęstszym umiejscowieniem przepuklin jest okolica
potyliczna w obrębie łuski kości potylicznej lub otworu
potylicznego wielkiego.

małomózgowie prawdziwe (microencephalia
vera) - jest wadą, która polega na pierwotnym
niedorozwoju półkul mózgowych

wielkomózgowie (megalencephalia) -
polega na zwiększeniu masy mózgu
w całości lub w jego części

Zespół Chiariego należy do wad cewy
nerwowej obejmujących tylną część
mózgu: pień mózgu i móżdżek. W wyniku
przemieszczenia pnia mózgu i móżdżku do
otworu potylicznego wielkiego dochodzi do
ucisku na komorę IV i wodociąg mózgu oraz
zamknięcia otworów komory IV, przez które
płyn mózgowo - rdzeniowy mógłby
"wydostać się z wnętrza mózgu"

Wady wrodzone rdzenia kręgowego.

Czym jest rozszczep kręgosłupa ?
Jest to wada rozwojowa kręgosłupa. Polega ona
na niewykształceniu (braku) tylnej części łuków
kręgowych i często uszkodzeniu w obrębie
rdzenia kręgowego. Powstaje w pierwszym
miesiącu ciąży. Tkanka, z której powstaje skóra i
układ nerwowy zagina się dogrzbietowo, aby
zamknąć się w rynienką nerwową. Kiedy rynienka
nerwowa nie zamknie się całkowicie powstaje
właśnie rozszczep kręgosłupa (z nim związana
jest przepuklina oponowo-rdzeniowa) - dalszy
rozwój rdzenia kręgowego i kręgów kręgosłupa u
dziecka będzie zachodził nieprawidłowo.

Najczęściej skutkami wystąpienia rozszczepu
kręgosłupa są:

 neurogenny pęcherz moczowy (uszkodzony
ośrodek oddawania moczu)

 porażenie lub osłabienie mięśni odbytnicy i
odbytu (zaparcia, tworzenie się kamieni
kałowych)

 deformacje kończyn dolnych i kręgosłupa
(zaburzenie w unerwieniu mięśni i trudności w
poruszaniu się)

 zaburzenia czucia skórnego (grozi
powstawaniem odleżyn) duża szansa (ok.
80%) powstania wodogłowia

Do powstania rozszczepu kręgosłupa dochodzi
na skutek nałożenia się wielu czynników
środowiskowych (infekcje, naświetlanie
promieniami rentgenowskimi, zatrucie
środowiska) i genetycznych. Związek z
powstaniem tej wady może mieć niedobór
kwasu foliowego i witamin z grupy B w
organizmie matki.

Jamistość rdzenia
kręgowego (ang.
syringomyelia)

Choroba przewlekła, której przyczyną są
prawdopodobnie zaburzenia rozwoju
charakteryzujące się powstawaniem
cewkowatych jam w rdzeniu kręgowym,
zwykle w odcinku szyjnym, z tendencją do
rozszerzania się na pozostałe odcinki.
Choroba rozpoczyna się zwykle w trzeciej
lub czwartej dekadzie życia i ma charakter
powoli postępujący. Przyczyna choroby
pozostaje niejasna

Krótko o SMA

Rdzeniowy Zanik Mięśni ( zwany też: Atrofią
mięśniową; SMA ) to druga co do częstotliwości
występowania w Polsce ( po mukowiscydozie )
choroba uwarunkowana genetycznie,
dziedziczoną autosomalnie recesywnie.
Choroba ta ma różny przebieg kliniczny - w
ciężkiej postaci odpowiedzialna za zgon
dziecka tuż po urodzeniu. Łagodna forma
powoduje dużego stopnia niepełnosprawność
ruchową przy intelekcie wyższym niż
przeciętny

Rdzeniowy zanik mięśni typ I-
postępowanie bezpośrednio po
diagnozie
Rdzeniowy zanik mięśni typ I (choroba
Werdniga - Hoffmanna - SMA I)
rozpoznawany jest najczęściej w ciągu
kilku pierwszych miesięcy życia dziecka.
Proces chorobowy dotyczy neuronów
rogów przednich rdzenia kręgowego.
Brak impulsów nerwowych
dochodzących do mięśni szkieletowych
powoduje osłabienie napięcia i siły
mięśniowej.

•SMA typu II, proksymalny (choroba Dubowitza) –

• osłabienie mięśni rozwija się między 6. a 12. miesiącem życia

•SMA typu III, proksymalny (choroba Kugelberga-Welander) –

• początek choroby przypada na 18. miesiąc życia,

•chorzy mogą stać i chodzić,

• a śmierć następuje w dorosłości.