Acrodermatitis

Acrodermatitis

enteropathica

enteropathica



Acrodermatitis enteropathica (AE)-

Acrodermatitis enteropathica (AE)-

rzadka, wrodzona choroba,

rzadka, wrodzona choroba,

dziedziczona w sposób AR,

dziedziczona w sposób AR,

przebiegająca z upośledzeniem

przebiegająca z upośledzeniem

jelitowej absorpcji cynku, klinicznie

jelitowej absorpcji cynku, klinicznie

manifestująca się zmianami skórnymi

manifestująca się zmianami skórnymi

dystalnych części kończyn i okolicy

dystalnych części kończyn i okolicy

naturalnych otworów ciała, a także

naturalnych otworów ciała, a także

łysieniem i biegunką.

łysieniem i biegunką.



Cynk:

Cynk:



jeden z mikroelementów organizmu

jeden z mikroelementów organizmu

ludzkiego

ludzkiego



składnik wielu metaloproteinaz

składnik wielu metaloproteinaz

( anhydraza węglanowa, dehydrogenaza

( anhydraza węglanowa, dehydrogenaza

alkoholowa, dehydrogenaza mleczanowa,

alkoholowa, dehydrogenaza mleczanowa,

fosfataza zasadowa i in.), biorących udział

fosfataza zasadowa i in.), biorących udział

w metabolizmie białek , węglowodanów i

w metabolizmie białek , węglowodanów i

tłuszczów

tłuszczów



ważny składnik licznych czynników

ważny składnik licznych czynników

trakskrypcyjnych DNA

trakskrypcyjnych DNA



Cynk:

Cynk:



Bierze udział w gojeniu się ran

Bierze udział w gojeniu się ran



Wpływa na pracę systemu odpornościowego

Wpływa na pracę systemu odpornościowego



Jest czynnikiem antyoksydacyjnym

Jest czynnikiem antyoksydacyjnym



Znajduje się m.in. w mięsie, rybach, jajach ,

Znajduje się m.in. w mięsie, rybach, jajach ,

warzywach, ziarnach zbóż, mleku

warzywach, ziarnach zbóż, mleku



Zabotrzebowanie na cynk różni się w

Zabotrzebowanie na cynk różni się w

zależności od wieku

zależności od wieku



Wchłania się głównie w jelicie cienkim

Wchłania się głównie w jelicie cienkim



Choroby , przebiegające z

Choroby , przebiegające z

niedoborem cynku możemy podzielić

niedoborem cynku możemy podzielić

na dwie głowne grupy: wrodzone

na dwie głowne grupy: wrodzone

( AE) oraz nabyte ( np.: odżywianie

( AE) oraz nabyte ( np.: odżywianie

pozajelitowe, choroby jelit, marskość

pozajelitowe, choroby jelit, marskość

wątroby, alkoholizm)

wątroby, alkoholizm)

Patogeneza AE

Patogeneza AE



Było wiele teorii opisujących

Było wiele teorii opisujących

patomechanizm choroby; obecnie

patomechanizm choroby; obecnie

przyjmuje się, że upośledzenie

przyjmuje się, że upośledzenie

wchłaniania cynku jest spowodowane

wchłaniania cynku jest spowodowane

genetycznie uwarunkowanym

genetycznie uwarunkowanym

defektem produkcji cząstki wiążącej

defektem produkcji cząstki wiążącej

cynk w świetle jelita i warunkującej

cynk w świetle jelita i warunkującej

jego prawidłowy transport przez

jego prawidłowy transport przez

błonę śluzową jelita.

błonę śluzową jelita.

Obraz kliniczny AE:

Obraz kliniczny AE:



Objawy pojawiają się w kilka dni po

Objawy pojawiają się w kilka dni po

urodzeniu lub, częściej, po

urodzeniu lub, częściej, po

zaprzestaniu karmienia naturalnego

zaprzestaniu karmienia naturalnego



Triada objawów:

Triada objawów:

zmiany skórne

zmiany skórne

w

w

okolicy naturalnych otworów ciała

okolicy naturalnych otworów ciała

( wokół ust, otworów nosowych i

( wokół ust, otworów nosowych i

odbytu) oraz dystalnych części ciała (

odbytu) oraz dystalnych części ciała (

palce rąk i stóp, dłonie i podeszwy),

palce rąk i stóp, dłonie i podeszwy),

wypadanie włosów

wypadanie włosów

biegunka

biegunka



Zmiany skórne w przebiegu AE są

Zmiany skórne w przebiegu AE są

polimorficzne: plamy rumieniowe,

polimorficzne: plamy rumieniowe,

ostro odgraniczone od otoczenia,

ostro odgraniczone od otoczenia,

pokryte nadżerkami i strupami w

pokryte nadżerkami i strupami w

części centralnej, na obwodzie

części centralnej, na obwodzie

natomiast obecne są pęcherzyki i

natomiast obecne są pęcherzyki i

krostki

krostki



Zmiany paznokci: onycholiza,

Zmiany paznokci: onycholiza,

onychodystrofia, paraonychia

onychodystrofia, paraonychia



Zapalenie języka i błony śluzowej

Zapalenie języka i błony śluzowej

jamy ustnej

jamy ustnej



Zapalenie spojówek, zapalenie

Zapalenie spojówek, zapalenie

powiek

powiek



Światłowstręt

Światłowstręt



Objawy ogólne

Objawy ogólne



Utrata apetytu

Utrata apetytu



Apatia

Apatia



Drażliwość

Drażliwość



Opóźnienie wzrostu

Opóźnienie wzrostu



Opóźnienie dojrzewania płciowego

Opóźnienie dojrzewania płciowego



Zaburzenia immunologiczne

Zaburzenia immunologiczne

( upośledzenie odporności humoralnej i

( upośledzenie odporności humoralnej i

komórkowej, obniżenie ilości limfocytów

komórkowej, obniżenie ilości limfocytów

głównie T oraz makrofagów)

głównie T oraz makrofagów)

Diagnostyka

Diagnostyka



Obraz kliniczny

Obraz kliniczny



Oznaczenie poziomu cynku w

Oznaczenie poziomu cynku w

surowicy

surowicy

( N: 70- 110 ug/dl)

( N: 70- 110 ug/dl)



Oznaczenie poziomu cynku w moczu

Oznaczenie poziomu cynku w moczu



Obraz hist- pat. zmian skórnych -

Obraz hist- pat. zmian skórnych -

niespecyficzny

niespecyficzny

Leczenie

Leczenie



Doustne preparaty cynku-

Doustne preparaty cynku-

standardowa dawka 30- 150 mg /dobę

standardowa dawka 30- 150 mg /dobę

( dawka początkowa 5- 10 mg/kg

( dawka początkowa 5- 10 mg/kg

mc/dobe, dawka podtrzymująca 1-2

mc/dobe, dawka podtrzymująca 1-2

mg/kg mc/dobę)

mg/kg mc/dobę)



Szybka poprawa po leczeniu ( zmiany

Szybka poprawa po leczeniu ( zmiany

ustępują w ciągu 2- 4 tyg. leczenia)

ustępują w ciągu 2- 4 tyg. leczenia)



Konieczność prowadzenia leczenia

Konieczność prowadzenia leczenia

przez całe życie

przez całe życie



DZIĘKUJĘ ZA UWAGĘ

DZIĘKUJĘ ZA UWAGĘ