W skład DNA wchodza podstawowe jednostki zwane nukleotydami. W sklad każdego nukleotydu wchodzi cukier deoksyryboza, czasteczki kwasu fosforowego i organiczna zasada:
-azotowa: purynowa-adenina lub guenina
-pirymidynowa-cytozyna lub tymina.
W czasteczce DNA nukleotydy polaczone SA w łańcuchy polinykleotydowe wiazaniami estrowymi tworzącymi się miedzy czasteczka cukru jednego nukleotydu, a kwasem drugiego nukleotydu.
Struktura DNA to struktura podwojnego heliksu. W pojedynczych niciach zawsze naprzeciw adeniny jest tymina a naprzeciw guaniny-cytozyna.
W DNA ilość kuryn jest rowna ilości piramidyn, na jeden skret podwojnej helizy przypada 10 par nukleotydow.
DNA jest substancja dziedziczna. Procesy zachodzące w bakterii:
Transformacja-zmiany cech dziedzicznych danego szczepu Komorek bakterii.
Transdukcja-bierne przenoszenie materialu genetycznego z jednej komorki do drugiej za pośrednictwem bakteriofaga
Koniugacja-proces płciowy miedzy dwiema bakteriami, jedna zawierajaca czynnik meski i druga żeńską.
Struktura kwasu RNA jest jednoniciowa. W nukleotydach jest cukier-Ryboza, zamiast tyminy jest uracyl.
-rRNA(rybosomalny)-wchodzi w sklad rybosomu
-mRNA-(matrycowy, informacyjny)przenosi inf. Z jądra do cytoplazmy.
-tRNA(transportujący)-transportuje aminokwasy do miejsc syntezy bialek.
Budowa kodu genetycznego
AUG CUA GCC AUE
Kod genetyczny jest czteroliterowy gdyz SA cztery rodzaje nukleotydow budujących kwas. Kod genetyczny charakteryzuje się nast. Cechami;
-jest trojkowy-trojka nukleotydow koduje jeden aminokwas
-jest bezprzecinkowy-nie ma znakow przestankowych oddzielających kodony.
-jest niezachodzacy-ten samnukleotyd jest składnikiem tylko jednej trojki nie sąsiadujących trojek
-jest jednoznaczny-dana trojka koduje tylko jeden aminokwas
-jest zdegenerowany-jeden aminokwas może być wyznaczony przez kilka roznych kodonow
-jest uniwersalny-u wszystkich organizmow taki sam.
Biosynteza bialka
-trakskrypcja(zachodzi w jadrze komorkowym) przepisanie inf genetycznej z DNA na mRNA na poziomie cytoplazmy zachodzi modyfikacja. Wycinane SA sekwencje nie kodujące a pozostaja sekwencje kodujące.
-trnslacja-zaczyna się najczęściej od trojki startowej AUG lub GUG a konczy na trojkach UAG, UGA, UAA.
Mutacje-nagle skokowe bezkierunkowe zmiany DNA w wyniku których pojawia się organizm zwany mutantem. Mutacje dzielimy na somatyczne(dot. Komorek ciala) generatywne(dot. Gamek)
a)Mutacje genowe-powstaja w wyniku zmiany sekwencji nukleotydowej tlenu:
-tranzycja:zmiana zasady azotowej danego rodzaju na druga tego samego rodzaju.
-transwersja-zmiana zasady purynowej na pirymidynową lub odwrotnie.
-delecja-wypadniecie jednego nukleotydu
-insercja-wstawienie dodatkowego nukleotydu
Przykłady chorob spowodowanych mutacja jednego genu
-albinizm-(mutacja recesywna) bielactwo wrodzone
-alkaptonuja-(mutacja recesywna)-ciemne zabarwienie moczu, stan zapalny roznych narządów, ciemnienie skory.
-penyloketonuria-(mutacja recesywna)zaburzenia w rozwoju umysłowym i ruchowym
-anemia sierpowata(mutacja recesywna)-chemoglobina ma slabe powinowactwo do tlen, sierpowe krwinki latwo ulegaja zniszczeniu co powoduje anemie.
-choroba Huntingtona(mutacja dominujaca) zaburzenia ruchowe zwyrodnienie układu nerwowego w 25-45 roku zycia z upośledzeniem umysłowym.
b) Mutacje chromosomu:
-delecja:wypadniecie odcinka chromosomu
-inwersja-chromosom peka w dwoch miejscach a wyodrębniany odcinek zostaje ponownie wlaczony po odwróceniu o 180*
-duplikacja-powielenie odcinka chromosomu
-translokacja:chromosom peka i dolaczony zostaje odcinek z niechomologicznego chromosomu
c)mutacje genomowe dotycza zmiany liczby chromosomow
-aneuptoidy-posiadaja dodatkowo jeden chromosom lub brakuje im jednego chromosomu
-zespol Turnera(XO) u kobiet brak jednego chromosomu X, niedorozwoj narządów rozrodczych, bezpłodność.