Podstawy genetyki
Nośnikiem informacji genetycznej u
wszystkich organizmów jest DNA  kwas
dezoksyrybonukleinowy.
Model budowy DNA w 1953r. przedstawili
James Watson i Francis Crick, za co w
1962r. otrzymali nagrodę Nobla
1
Schemat budowy nukleotydu
Podstawowym elementem kwasu DNA
jest NUKLEOTYD. Ka\
dy Nukleotyd DNA
zbudowany jest z cukru
DEZOKSYRYBOZY, z grupy fosforanowej
oraz z jednaj z czterech zasad azotowych:
ADENINY, GUANINY, TYMINY lub
CYTOZYNY
Schemat budowy nukleotydu
2
Mamy dwa rodzaje zasad
azotowych
Z. purynowe Z. pirymidynowe
Adenina Tymina
Guanina Cytozyna
Nukleotydy DNA układają się w nić
- łańcuch
3
Cząsteczka DNA jest formą
dwuniciową
Dwie nici DNA łączą się ze sobą za
pośrednictwem zasad. Sposób łączenia
się zasad ze sobą nie jest przypadkowy 
odbywa się na drodze komplementarności.
Adenina łączy się zawsze z Tyminą (2
mostki wodorowe), a Cytozyna z Guaniną
(3 mostki wodorowe).
Schemat budowy dwuniciowej cząsteczki DNA
4
W trakcie podziałów komórkowych,
podwójna spirala DNA rozplata się.
Na ka\
dej z wolnych nici rozpoczyna
się odbudowa brakującej przez
łączenie komplementarnych zasad
(autoreplikacja). Odbywa się to w
zgodzie z zasadą komplementarności
i w efekcie powstają dwie spirale z
których ka\
da zawiera jedną nić nowa
i jedną starą,
Autoreplikacja - rysunek
5
Rozpleciona cząsteczka DNA słu\
y tez
jako matryca do syntezy innego kwasu
nukleinowego mRNA
Kwas rybonukleinowy - RNA
Budowa kwasu RNA jest podobna do
jednoniciowej formy DNA. Podstawową
jednostką składową jest tu równie\

nukleotyd. W jego skład wchodzą cukier
RYBOZA, grupa fosforanowa oraz jedna z
4 zasad azotowych: adenina, guanina,
cytozyna lub uracyl. W momencie
transkrypcji zasadą komplementarną do
adeniny DNA jest uracyl RNA. RNA jest
kwasem jednoniciowym.
6
Kwas rybonukleinowy - RNA
Mamy 3 podstawowe rodzaje RNA
- mRNA  matrycowy RNA (czasem
nazywany te\
iRNA  informacyjny RNA)
- tRNA  transportowy RNA
- rRNA  rybosomalny RNA
Rozpleciona cząsteczka DNA słu\
y jako
matryca do syntezy mRNA  jest to
pierwszy krok w kierunku przekazania
informacji zapisanej w genach na
kolejność aminokwasów w białkach.
Proces ten nazywamy BIOSYNTEZ

BIAA
KA.
7
Zadanie:
1.Przygotuj model budowy 6 nukleotydowej
nici DNA  przygotuj legendę, opisującą
co oznaczają dobrane przez Ciebie kolory
plasteliny
2. Po pozytywnej ocenie prowadzącej
zajęcia zadania 1, dobuduj na zasadzie
komplementarności drugą z nici DNA.
Zanim jednak o biosyntezie
białek&
To co w sposób podstawowy warunkuje \
ycie, to
związane z nim procesy metaboliczne. Dotyczą
one funkcjonowania białek a dalej enzymów. To
ró\
nice w białkach stanowią o ró\
nicach między
osobnikami. Białka wszystkich organizmów
zbudowane są zaledwie z 20 rodzajów
aminokwasów. Aminokwasy te łączą się ze sobą
wiązaniami peptydowymi, a kolejność w jakiej
się porządkują regulowana jest przez DNA.
8
Istotą funkcjonowania DNA jest to, \
e
zapisane są w nim informacje genetyczne.
Zapis ten zawiera się w KOLEJNOŚCI
ZASAD.  Językiem odczytywania tej
kolejności jest KOD GENETYCZNY
Cechy kodu genetycznego:
- Jest TRÓJKOWY  tzn., \
e 3 kolejne nukleotydy
oznaczają 1 aminokwas. (43=64)
- ZDEGENEROWANY (niejednoznaczny) tzn., \
e
jeden aminokwas mo\
e być kodowany przez
ró\
ne trójki, np. fenyloalanina mo\
e być
kodowana przez trójkę UUU lub UUC. Z 64
trójek 3 są nonsensowne, nie kodują \
adnego
aminokwasu, nazywamy je terminacyjne UAG,
UGA, UAA. Kodon AUG rozpoczyna proces
biosyntezy, jest to kodon inicjujący.
9
Cechy kodu genetycznego:
- Jest NIEZACHODZ
CY (wyj. niektóre
wirusy), to oznacza \
e nukleotyd kończący
jedną trójkę, nie wchodzi w skład kolejnej
- Jest BEZPRZECINKOWY tzn. nie ma
znaków rozdzielających kolejne trójki
- Jest UNIWERSALNY tzn., \
e dany kod
określa ten sam aminokwas u wszystkich
\
ywych organizmów, od bakterii do
człowieka.
Cechy kodu genetycznego:
- Jest KOLINEARNY  DNA jest cząsteczką
liniową a białko liniowym polipeptydem.
Zmiany kolejności nukleotydów w DNA
pociągają zmiany w kolejności
aminokwasów w białku, inaczej mówiąc
cząsteczka DNA i powstający na jej
podstawie polipeptyd są kolinearne.
10
Biosynteza białka
Biosynteza białka
Transkrypcja  informacja zapisana w
kolejności nukleotydów kwasu DNA
zostaje przepisana na mRNA. Proces ten
zachodzi w jądrze komórkowym, a
powstały mRNA przechodzi do cytoplazmy
i przechodzi przez rybosomy.
11
Biosynteza białka
W cytoplazmie aktywne aminokwasy
przyłączają się do tRNA, który odszukuje
adekwatne miejsce na nici mRNA i w ten
sposób ustawia aminokwasy zgodnie z
zapisaną w kodzie kolejnością. Ten proces
to translacja  przetłumaczenie języka
kodu genetycznego na kolejność
aminokwasów w białku, czyli na konkretną
cechę organizmu.
12
Przy czym:
- Kolejność 3 nukleotydów w kwasie DNA to
KOD
- Kolejność 3 nukleotydów w kwasie mRNA
to KODON
- Kolejność 3 nukleotydów w kwasie tRNA
to ANTYKODON
Co to jest GEN?
Gen to podstawowa jednostka
dziedziczności  odcinek DNA kodujący
jeden łańcuch polipeptydów
13
Gdy DNA jest w stanie spoczynku, a komórka
szykuje się do podziału DNA ulega wówczas
spiralizacji i upakowaniu w chromosomach.
Strukturę chromosomu stanowią DNA i białka
nazywane histonami. Histony grupują się w
nukleosomy,  koraliki wokół których owija się
około 200 par nukleotydów. Pomiędzy
nukleosomami le\
y jeszcze jedna cząsteczka
histonu, inna ni\
ta centralna. Inaczej mówiąc,
DNA jest nawinięty na białka histonowe i w raz z
nimi tworzy  sznur koralików .
Budowa chromosomu
14
Upakowanie DNA w chromosomach
ułatwia sprawny przebieg podziału
komórkowego  materiał genetyczny mo\
e
zostać symetrycznie rozdzielony pomiędzy
komórki potomne.
Podział komórek somatycznych
nazywamy mitozą.
Mitoza
Podział mitotyczny obejmuje dwa podziały
składowe: kariokinezę i cytokinezę w
wyniku których powstają dwie komórki
potomne identyczne jak komórka
macierzysta.
15
Kariokineza przebiega w 4 etapach
1. Profaza  Zanika otoczka jądrowa, luz
na nić DNA ulega
spiralizacji, z chromatyny tworzą się chromosomy. Ka\
dy
chromosom składa się z 2 chromatyd połączonych
centromerem
2. Metafaza  chromosomy ustawiają się na
wrzecionie kariokinetycznym
3. Anafaza  do przeciwnych biegunów komórki rozchodzą
się siostrzane chromatydy chromosomów.
4. Telofaza  chromosomy ulegają despiralizacji,
odbudowuje się otoczka jądrowa.
Po kariokinezie następuje cytokineza.
16
W okresie między podziałami nić DNA
replikuje się (samopowielanie się) dzięki
czemu ilość materiału genetycznego w
komórce nie zmniejsza się z ka\
dym
kolejnym podziałem a tym samym, liczba
chromosomów w komórce jest stała .
Wszystkie komórki somatyczne człowieka
zawierają 23 pary chromosomów, z czego
1 para to chromosomy płci.
Wszystkie chromosomy w komórce tworzą
KARIOTYP.
17
Kariotyp człowieka
18