rozwinac skrot FISH
w jakiej chorobie sa elfie uszy
podane objawy i napisac ze to Z.EDWARDSA
do czego podobna jest ch. Huntingtona przed 20 r.ż
rozwinac skrot del, mat,i
napisac translokacje uzywajac ISCN i Z. DOWNA
co sie stanie w przypadku nondysjunkcji mitotycznej przy zesp. PATAU
wskazania do wykonania cytogenetyki u dziecka kilku bądź kilkunastoletniego
co można zdiagnozować SCE
co jest przyczyną zespołu Retta
podać 2 objawy tego zespołu
po czym rozpoznamy u chłopca zespół kruchego chromosomu X
jak się dziedziczy ten zespół
kiedy wykonujemy badanie przezierności karkowej
jak dziedziczy się zespół nadnerczowo-płciowy
2 przykł kariotypu kobiety z z. Turnera
co hamuje rozwój przewodów Mullera i przez co jest produkowane
napisac po przykladzie wady małej: małżowiny uszne i szyja
rodowód z nowotworami mózgu, nadnerczy, piersi, białaczką, czymś tam jeszcze
-zespół
-jakie badanie
opisany z. Retta napisać że to on
jakie badanie aberracjii chromosomu bez hodowli komórek
coś z patau
jakie powikłania przy teście PAPPA i potrójnym-nie ma!!
jakie gonady w klinefelterze i kruchym X
czemu PCR się nazywa łańcuchowa reakcja
czego się używa przy PRC chyba chodziło o nukleodtydy
jakie badania przy 3*poronieniu
sekwencja potter
gdzie jest nadzastawkowe zwęzenie aorty
jak wada w williamsie - co nieco podchwytliwe bo jedno jest odpowiedzia na drugie (znaczy williams i to zwezenie)
CATCH co to oznacza
mnostwo pradera-willego i angelmana
jaka najczesciej aberracja chromosomowa
w jaki sposob wybarwic satelity
2 kariotypy naipsac - edwardsa i delecja terminalna
ad Patau-> jaka jest opcja zeby kolejne dziecko matki ktora juz jedno chore ma nie mialo takiego samego prawdopodobienstwa jak poprzednie ze bedzie chore:)-> matka nosicielka transloq zrownowazonej
-charakter chemiczny starterow w pcr-> RNA
-potter(pierwotna wada i co z niej np wynika)
U kobiety w rodzinie występowało kilka przypadków wad dysraficznych - co jej zalecisz
- kariotyp pacjenta z dodatkowym chromosomem Y
- mutacje genu ... powodują dziedzicznego raka piersi/jajnika a przy mutacji MLH1 stwierdzisz...
- do wykrycia jakiej mutacji użyjesz RFLP - PCR
- Jaka mutacja genu BRCA1 w Polsce jest najczęstsza (3 do wyboru)
- w jakim zestawieniu odziedziczenie przerostowego zwężenia odźwiernika jest największe (4 możliwości do wyboru)
- jakie jest ryzyko urodzenia syna z krzywicą niezależną od wit. D gdy matka nosicielka a ojciec zdrowy
- 2 przykłady genetycznych przyczyn poronień u kobiet
- kobieta w 17 tygodniu ciąży poziom AFP był podwyższony jakie badanie zlecisz
- 2 badania wykrywające choroby autosomalne recesywne
- receptor androgenowy - jaki gen, który chromosom i ramię
byly objawy i napisac, ze to achondroplazja i jak sie dziedziczy
-wypisac 3 mikrodelecje z locusami
-napisac kariotyp kobiety z trisomia 14 oraz z trisomia X
-ile plamek, zeby stwierdzic nerwiakowlokniakowatosc w okresie popokwitaniowym
-jakie prawdopodobienstwo ze kobieta urodzi dziecko z fenyloketonuria, jesli ma juz jedno i jakie jesli ma juz dwojke z ta choroba
-co stwierdzamy u pacjenta u ktorego w genie IT15 w jednym chromosomie jest 17 powtorzen CAG a w drugim 42
-stopa konsko-szpotawa to deformacja a rozszczep podniebienia to malformacja (wiem, wiem zakres bardziej z drugiego kola)
-napisac jedna aberracje liczbowa i jedna strukturalna w z. Downa
-jakie dwie choroby genetyczne nie zbadamy klasyczna cytogenetyka
-w jakich trzech ukladach musza byc zaburzenia zeby stwierdzic z. Marfana
-objawy z. Angelmana
-napisac kariotyp z niezrownowazona translokacja robertsonowska miedzy 13 i 21 w Patau
jesli jeszcze sobie cos przypomne to napisze...