Padaczka
padaczka - stan chorobowy, który przejawia się nawracającymi zaburzeniami czynności mózgu w
postaci rozmaitych napadów somatycznych, wegetatywnych i psychicznych
EPIDEMIOLOGIA:
· zachorowalność : 60/100 tys./rok
· biorąc pod uwagę wystąpienie przynajmniej jednego napadu padaczkowego, łącznie z drgawkami
gorączkowymi, ryzyko wystąpienia wynosi ok. 8%
- z tego tylko u 10% napady będą się powtarzać dając podstawę do rozpoznania padaczki
· w Polsce występuje ok. 300 - 400 tys. chorych na padaczkę
· zachorowalność wyraźnie wyższa u dzieci i osób powyżej 65 rż.
- po 65 rż. wzrasta w miarę starzenia się pacjenta i po 75 rż. jest wyższy niż u dzieci po 10 rż i wynosi 150/100 tys./rok (choroby naczyniowe, choroba Alzheimera, guzy)
· zachorowalność jest nieco wyższa u mężczyzn
· występowanie 0,5 - 0,7% populacji
· umieralność :
- jest 2 - 3x większa niż w populacji ogólnej, zwłaszcza w przedziale 40 - 50 lat i poniżej 5 rż
ETIOLOGIA:
PADACZKA SAMOISTNA :
- etiologia nieznana
- 65 - 75%
- występuje zwykle u dzieci i młodzieży
- przeważnie rozwija się przed osiągnieciem dojrzałości, w okresie dojrzewania i w dzieciństwie, zwłaszcza w ciągu pierwszych 2 lat życia (im wcześniej, tym gorsze rokowanie)
- najczęstsze są napady typu absense
PADACZKA OBJAWOWA (WTÓRNA) :
- ok. 1/3 przypadków
- w znacznym stopnmiu związana z wiekiem
· uraz głowy :
- ok. 20% przypadków
- ok. 10% to urazy okołoporodowe
- 2x częściej u mężczyzn
· choroby naczyniowe mózgu :
- udary, krwotoki podpajęczynówkowe, anomalie naczyniowe
- ok. 5%
· choroby zwyrodnieninowe i demielinizacyjne :
- np. choroba Alzheimera
- odgrywają coraz większą rolę w związku ze liczby chorób zwyrodnieniowych związanych z wiekiem
- ok. 5%
· nowotwory :
- ok. 4%
- znaczenie z wiekiem
- pierwszy napad po 40 rż. jest zawsze podejrzewany o etiologię guzową
· zapalenie mózgu i opon :
- ok. 3%
· przyczyny toksyczno - metaboliczne :
- ok. 1,5%
· predyspozycja genetyczna :
- najcześciej przypadki padaczki wieku dziecięcego
- genetycznie uwarunkowane Ż pobudliwości drgawkowej
- defekt genów kodujących kanały jonowe
- młodzieńcza padaczka miokloniczna - locus 6p2 i 3
- zespół łagodnych rodzinnych drgawek noworodków - chromosom 20
- obecnie rozpoznaje się ok. 140 monogenowych rzadkich zespołów współistniejących z padaczką
- ogólnie znaczenie czynnika genetycznego w występowaniu padaczki jest niewielkie
- częstość napadów pojedynczych i nawracających u krewnych I stopnia osób z padaczką wynosi 1,5% i Ż się wraz ze Żsię stopnia pokrewieństwa
CZYNNIKI SPRZYJAJĄCE NAPADOM :
· zaburzenia hormonalne :
- np. napady związane z cyklem miesiączkowym
· zakażenia
· gorączka
· hiperwentylacja (zasadowica)
· wysiłek fizyczny
· emocje
PATOGENEZA:
· padaczka jest zespołem objawów somatycznych, wegetatywnych i psychicznych, który może
występować na podłożu różnych zmian morfologicznych i metabolicznych
· napad padaczkowy jest wyrazem gwałtownego i nadmiernego patologicznego wyładowania grupy komórek nerwowych
· powstawanie wyładowania :
- wyładowanie powstaje w wyniku depolaryzacji błony komórkowej :
® zależy od jonów wapnia i sodu
- źródłem wyładowania nie są zniszczone neurony,ale czynna tkanka mózgowa w sąsiedztwie uszkodzenia
- w każdej komórce może dojść do wyładowań, które mogą być początkiem napadu
- zasadniczym elementem jest tzw gotowość drgawkowa mózgu, która polega na wzmożonej pobudliwości komórek nerwowych ( skłonność do synchronicznych, niekontrolowanych wyładowań neuronalnych)
- na gotowość drgawkową wpływać mogą czynniki tj. :
® uszkodzenie tkanki mózgowej
® zakłócenie RKZ
® niedotlenienie komórek
· kliniczne objawy napadu padaczkowego występują wtedy, gdy nieprawidłowe wyładowanie przenosi się z punktu powstania na sąsiednie i (lub) odległe obszary mózgu
· symptomatologia napadów częściowych, lub uogólnionych zależ od :
- miejsca i wielkości obszaru wyładowania :
® napady ruchowe zwykle rozpoczynają się w korze ruchowej
® napady częściowe złożone typowo rozpoczynają się w przyśrodkowej częsci płata skroniowego, ale mogą zaczynać się też w strukturach limbicznych, lub w korze z propagacją do układu limbicznego
® napady nieświadomości rozpoczynają się we wzgórzu , potem wyładowania się uogólniają (najsilniej wyrażone są w okolicach czołowo - centralnych)
- rodzaju dróg i mechanizmu szerzenia się wyładowań
- progu pobudliwości komórek nerwowych, ich liczby i lokalizacji ogniska w stosunku do dróg projekcyjnych :
® ma szczególne znaczeniu w uogólnianiu się napadów częściowych
· w miarę narastania wyładowań w ognisku jedne struktury są łatwiej wciągane niż inne
· wpływ neuroprzekaźników :
- GABA :
® tłumi rozprzestrzenianie się wyładowń przez otwarcie kanałów potasowych i sodowych w komórce nerwowej, co doprowadza do hiperpolaryzacji błony neuronów
® zaburzenia aktywności GABA mogą doprowadzić do rozprzestrzenienia i szerzenia wyładowań padaczkowych
- kwas glutaminowy i asparginowy :
® ich ułatwia rozprzestrzenianie się aktywności padaczkowej
- neuropeptydy opioidowe :
® enkefaliny przejawiają działeni padaczkorodne
® beta - endorfina hamuje drgawki
OBRAZ KLINICZNY:
- objawy liniczne napadu kształtują się w zależności od umiejscowienia ogniska padaczkorodnego, oraz od tego jakimi drogami rozprzestrzenia się pobudzenie patologiczne
NAPADY OGNISKOWE (CZĘŚCIOWE) :
- źródłem wyładowań padaczkowych jest określony rejon kory mózgu
- mogą pozostać częściowe i tak wygasnąć, lub przejść w napad uogólniony
NAPADY CZĘŚCIOWE PROSTE :
- przebiegają bez zaburzeń świadomości
- objawy zależą od lokalizacji korowego ogniska padaczkowego
· ogniskowe napady ruchowe (napady Jacksona) :
- drgawki ograniczone do pewnej części ciała
- powstają w wyniku ogniskowego podrażnienia kory w obrebie, albo w pobliżu kory ruchowej
- podrażnienie rozprzestrzenia się stopniowo na sąsiadujące części kory co daje szerzenie się drgawek w obrazie klinicznym
- najczęstszą przyczyną są guzy i blizny korowo - oponowe
- najczęściej rozpoczynają się w mieśniach kciuka, wskaziciela, kącika ust i palucha
® okolice te mają bardziej rozległą reprezentację ruchową niż pozostałe
- drgawki są kloniczne, niekiedy poprzedza je toniczny skurcz
- przebieg napadu jest bardzo charakterystyczny :
® drgawki rozpoczynają się w kąciku ust, stopniowo obejmują całą połowę twarzy, a następnie kończynę górną i dolną
® drgawki początkowo obejmujące stopę, przenoszą się na cała konczynę dolną, następnie mięśnie tułowia, w koncu na mm. barku, ramienia, przedramienia, ręki, palców oraz twarzy
- niekiedy przez cały okres napadu drgawki pozostają ograniczone obejmując np. wyłacznie kącik ust, lub też rozprzestrzeniają się w niewielkim zakresie
- nie ma zaburzeń przytomności, chyba że napad się uogólni
- trwa od kilku sekund do kilku minut
- badźce zewnetrzne mogą czasami przerwać rozpoczynający się napad np. poprzez rozcieranie, lub ściśnięcie kończyny, zanurzenie jej w zimnej wodzie itp.2
- po napadzie następuje często występuje przejściowy niedowład w odcinku który był objęty drgawkami (porazenie Todda)
® zwykle ustępuje po ok. 2 godzinach, a najpóźniej po 24 godz.
· napady zwrotne (adwersyjne) :
- cechują się zwrotem oczu i głowy, czasem tułowia w stronę przeciwną do ogniska chorobowego
- objawy te świadczą o podrażnieniu kory w tylnej części płata czołowego
· napady czuciowe :
- przebiegają podobnie do napadów ruchowych
- parestezje, które zjawiają się np. w palcach ręki stopniowo obejmują rękę, przedramię, ramię itp.
- wyjątkowo rzadko obserwuje się ból jako wyraz wyładowania padaczkowego
- ogniska padaczkorodne umiejscawiają się w okolicy tylnego zakrętu środkowego
- patologiczne pobudzenia mogą przechodzić na sąsiadująca okolicę ruchową i wówczas pojawia się ogniskowy napad ruchowy
· napady wzrokowe :
- powstają na skutek wyładowania w jednym z płatów potylicznych
- błyski
- kolorowe światło
- przymglone widzenie
- czasem chwilowe oślepniecie
- nie ma złożonych halucynacji wzrokowych
· napady słuchowe :
- nagle występujące szum, bębnienie, ćwierkanie
- zazwyczaj w uchu przeciwległym do ogniska
- ognisko padaczkorodne umiejscowione w okolicy pola słuchowego
- nie ma złożonych wrażeń słuchowych
· napady zawrotów głowy :
- trudności utrzymania równowagi i zawroty głowy, niekiedy połączone z wrażeniem przemieszczania ciała w przestrzeni
- przyczyną są wyładowania w obrębie płata ciemieniowego, lub skroniowego
· napady węchowe :
- ognisko padaczkowe umiejscowione jest w obrębie, lub pobliżu haka hipokampa
- początkowym objawem jest wrażenie przykrego, rzadziej przyjemnego zapachu
· napady wegetatywne (autonomiczne) :
- często nieprzyjemne trudne do określenia uczucie ucisku w nadbrzuszu w pobliżu wyrostka mieczykowatego, lub okolicy pępka, które wędruje do góry (do gardła, szyi, głowy)
- niekiedy nudności
- pocenie się, zaczerwienienie, zblednięcie
- opisane objawy często poprzedzają uogólniony napad drgawkowy (aura epigastrica)
- ognisko padaczkorodne przypuszczalnie znajduje się w głębi szczeliny bocznej mózgu, lub na przyśrodkowej powierzchni płata czołowego
· napady psychiczne :
- powstają na skutek patologicznych wyładowań w w obrębie płata skroniowego
- podczas napadów skroniowych doznania psychiczne często występują w zespół z innymi objawami jako tzw. padaczka skroniowa
· padaczka skroniowa :
- chory przeżywa rózne dziwaczne wrażenia, emocje i doznania
- polimorfizm napadów skroniowych wynika z mnogości połączeń połączeń płata skroniowego z innymi okolicami i różne możliwości szerzenia się wyładowań
- zamroczenie
- rózne, czasem złożone sensacje zmysłowe (czuciowe, wzrokowe, węchowe, smakowe,błędnikowe)
- emocje np. gniew, zagrożenie niebezpieczeństwem, poczucie winy, oczekiwanie na coś
- stany depersonalizacji, poczucia obcości, niezwykłości otoczenia
- choremu może się wydawać, że jest w sytuacji, którą poprzednio przeżywał :
® objaw deja - vu (już widzanego deja)
® deja - vecu (już przeżytego)
- nierzadkie sensacje trzewne typu napadów autonomicznych
- występują też automatyzmy ruchowe :
® wydaje się, że są często odbiciem przeżyć chorego (gniewu, lęku zagrożenia niebezpieczeństwem)
- napady psychosensoryczne (gł. wrażenia czuciowe i zmysłowe)
- napady psychomotoryczne (przeważają automatyzmy ruchowe)
- szczególną postacią są napady hakowe :
® powstają wskutek podrażnienia haka zakrętu hipokampa
® chorzy w czasie napadu doznają zwykle wrażenia przykrego zapachu, lub smaku
® niekiedy przy tym mlaskają wargami
® często napady wiążą się ze stanem marzeniowym (chory ma wrażenie, że jest we śnie)
® często towarzyszą napady wrazeń już widzianego i już przeżytego
® pojawiają się halucynacje wzrokowe w postaci obrazów i scen podobnych do teatralnych
® chorzy zdają sobie sprawę z nierealności
® mogą wystąpić mikropsje i makropsje
NAPADY CZĘŚCIOWE ZŁOŻONE :
- występują zaburzenia świadomości i niepamięć objawów
- przebiegaja z zaburzeniami świadomości od początku, lub też rozpoczynają się objawami prostymi z zachowaną świadomością (czyli aurą)
- mogą mięć postać :
® znieruchomienia
® zahamowania wykonywania dotychczasowych czynności
® stanu zamroczenia z automatyzmami prostymi oralnymi (przełykanie, poruszanie ustami, żucie), ruchowymi (skubanie, składanie rąk), lub bardziej złożonymi o charakterze czynności rzekomocelowych (rozbieranie się, mycie)
- napad może mieć przebieg 2 - fazowy tzn. znieruchomienie, po którym następuje stan zamroczenia z automatyzmami
NAPADY UOGÓLNIONE :
· napady nieświadomości (absence, petit mal) :
- przejawiają się nagłym i przejściowym zaburzeniem świadomości
- chory bardzo często przerywa czynność którą wykonuje, przez chwilę pozostaje nieruchomy, następnie podejmuje z powrotem przerwaną czynność, nie zdając sobie sprawy z tego co sięz nim działo
- gdy utrata przytomności trwa dłużej (kila sekund) chory może nie być w stanie dokończyć czynności, którą wykonywał
- często towarzyszą pewne objawy ruchowe np. szybkie mruganie powiekami, zwrot gałek ocznych ku górze, nagłe opadnięcie głowy, kiwanie głową, nagłe zgięcie tułowia do przodu
- niekiedy obserwuje się nagły szybki skurcz mięśni kończyn lub tułowia
· napady uogólnione toniczno - kloniczne (grand mal) :
- napady pierwotnie uogólnione rozpoczynają się utratą przytomności bez jakichkolwiek cech ogniskowych na początku i w przebiegu napadu
- napady wtórnie uogólnione rozpoczynają się objawami ogniskowymi klinicznymi i elektroencefalograficznymi (są napadami częściowymi wtórnie uogólnionymi)
® występują objawy wstępne (aura), której charakter zależy od umiejscowienia pierwotnego ogniska wyładowań
- tego typu napady występują głownie u dzieci i młodzieży
- napad trwa przeciętnie 1 - 3 minut
- rozpoczyna się nagle
- w czasie napadu źrenice są rozszerzone, nie reagują na światło, RR i HR
1. Faza toniczna :
- trwa ok. 30 sekund
- chory traci przytomność i pada na ziemię
- niekiedy wydaje przeraźliwy krzyk, który zależy od nagłego skurczu mięśni klatki piersiowej i brzucha
- pojawia się silny toniczny skurcz mięśni całego ciała
® zęby ulegają silnemu zaciśnieciu
® głowa przegięta ku tyłowi
® kręgosłup silnie naprężony
® kończyny w wyproście (2górne zgięte w łokciach) i rotacji wewnętrznej
® ręce zaciśnięte w pięść
® gałki oczne nieruchome, skierowane ku górze
® szpary powiekowe zwykle pozostają otwarte
- ponieważ skurcz toniczny obejmuje także mięśnie oddechowe oddech ulega zatrzymaniu i u chorego początkowo bladego pojawia się sinica
2. Faza kloniczna :
- pojawia się natychmiast po ustaniu skurczu tonicznego
- początkowo skurcze mają charakter jakby lekkiego drżenia, które szybko się nasila i przechodzi w drgawki całego ciała
- drgawki są bezładne i gwałtowne
- towarzyszą im nasilone ruchy oddechowe
- pojawia się ślinotok, na ustach chorego zjawia się piana
- gdy język ulegnie przygryzieniu (co może się zdarzyć w obu fazach) piana na ustach staje się krwawa
- może wystąpić bezwiedne oddanie moczu, rzadziej stolca, bardzo rzadko wytrysk (skurczom ulegają też mm. gładkie)
- drgawki kloniczne trwają od 30 sekund do 3 minut
- pod koniec napadu słabną i w końcu zanikają zupełnie
3. Faza śpiączki :
- trwa od kilku minut do kilku godzin
- źrenice są rozszerzone i nie reagują na światło
- odruchy rogówkowe są osłabione, lub zniesione
- odruchy okostnowo - ścięgnowe wygórowane (2osłabione)
- objaw Babińskiego obustronnie dodatni
4. Okres odzyskiwania przytomności :
- mogą wystąpić stany zamroczenia z silnym niepokojem i agresywnością
INNE NAPADY :
· napady mózgowe nie umiejscowione2 :
- gdy nie można umijscowić ogniska padaczkorodnego
· padaczka odruchowa2 :
- napad padaczkowy wywołany przez bodziec zewnętrzny
® niespodziewany hałas
® muzyka
® jaskrawe światło
® oglądanie obrazów TV
ZWIASTUNY (PRODROMATA)2 :
- wielu chorych ma objawy zwiastunowe na kilka godzin, a nawet dni przed wystąpieniem napadu
- zmiany w usposobieniu w postaci rozdrażnienia, apatii, przygnębienia
- ból głowy, mdłości, łaknienie, pokrzywka, pocenie się, bladość, lub zaczerwienienie powłok, kołatanie serca
ZABURZENIA PSYCHICZNE (OSOBOWOŚĆ PADACZKOWA) :
- podejrzliwość, drażliwość, egocentryzm i drażliwosć
- wpływ może mieć sytuacja społeczna chorych (ukrywanie choroby, niemożnosć zarobkowania)
- nie ma danych wskazujących, że istnieje tzw. osobowość padaczkowa
- u wielu chorych zmiany osobowośći i zab. psychiczne są wyrazem patologicznych wyładowań
- częste napady drgawkowe wywołują lekkie, ale nakładające się uszkodzenia mózgu, które mogą, ale nie muszą prowadzić do tzw. itępienia padaczkowego
- wśród epileptyków spotyka się ludzi nawet wybitnie uzdolnionych
- niekiedy skłonność do czynów gwałtownych
ROZPOZNANIE:
· warunki postwienia rozpoznania :
- przyjmuje się że do postawienia rozpoznania padaczki muszą wystąpić con. 2 napady wystepujące bez uchwytnej przyczyny
- odpowiednie zmiany w EEG
- wyjątkowo padaczkę można rozpoznać u osoby z 1 napadem i zmianami w EEG, ale będącej w grupie wysokiego ryzyka (np. po cieżkim urazie mózgu)
- napad padaczkowy prowokowany może się powtarzać (np. drgawki gorączkowe prowokowane temperaturą), ale mimo spełnienia kryterium powtarzalności nie jest padaczką