GENETYKA 19.03.2013
Wykład 4
epistaza - wpływ jednego genu na ekspresję innego genu (czyli relacji między genami nieallelicznymi - mającymi różne loci na chromosomie, nie będącymi allelami, np. a i b)
komplementarne działanie genów
oba geny są niezbędne do przejawiania się danej cechy
stosunek fenotypów 9:7
(przykład z koniczyną produkującą cjanek - 9 fenotypów będzie produkować cjanek - bo zawierają oba dominujące allele niezbędne do produkcji obu enzymów: α i β pośredniczących, 7 nie będzie, bo mają albo tylko jeden z dominujących alleli, albo nie mają go wcale)
modyfikujące działanie genów
jeden gen wpływa na działanie drugiego
kury z reguły są brązowe, a za kolor piór u kur odpowiada gen C
istnieje gen I (I od inhibicji), który hamuje ujawnianie się genu C w fenotypie
są dwa rodzaje białych kur: silki i leghorn - różne podłoże genetyczne tej bieli:
kury leghorn mają inhibitor, kury silki nie mają dwa małe c nie produkują barwnika
12 kur będzie białych, bo mają inhibitor (w tym przypadku duże A)
1 będzie biała (aabb), bo nie ma inhibitora, ale i dominującego genu produkującego barwnik
3 będą brązowe, bo nie mają inhibitora, a mają dominujący gen produkujący barwnik
zatem: stosunek fenotypów: 13:3
duplikacyjne działanie genów
jeden gen duplikuje działanie drugiego
cecha się pojawi, kiedy przynajmniej jeden z czterech alleli będzie dominujący
nie pojawi się, gdy wszystkie allele będą recesywne
stosunek fenotypów: 15:1
typ interakcji |
stosunek fenotypów |
|||
|
A-B- 9 |
A- bb 3 |
aaB- 3 |
aabb 1 |
geny komplementarne |
9 |
7 |
||
|
9 |
3 |
4 |
|
geny modyfikujące |
13 |
3 |
|
|
|
12 |
3 |
1 |
|
geny duplikacyjne |
15 |
1 |
||
gen epistatyczny - nadrzędny względem innego genu (przy dwóch różnych genach) - wpływa na inny gen
gen hipostatyczny - podległy wobec innego genu (przy dwóch różnych genach) - podlega działaniu innego genu
ekspresja - ujawnienie się działalności danego genu w fenotypie
dziedziczenie poligenetyczne: wiele genów wpływa na cechę, której ekspresja zależy od ich addytywnego lub multiplikatywnego działania (dziedziczenie ilościowe); zależy od genów kumulatywnych (wielokrotnych)
charakter addytywny - sumuje się działanie poszczególnych genów
charakter multiplikatywny - gen zwielokrotnia działanie innego genu
udział genu w powstawaniu danej cechy = R/2n
R - różnica cechy między homozygotycznymi rodzicami
n - liczba niezależnych genów
ilość fenotypów = 2n + 1
przykład działania dziedziczenia addytywnego:
najkrótszy kwiatek ma 42 mm
najdłuższy ma 90 mm
R = 90-42=48
jeśli wzrost zależy od jednego genu to n=1
48/2 = 24
AA = 90, aa = 42, Aa = 66 3 fenotypy
gdyby wzrost kwaitka zależał od 2 genów: 48/4 = 12
wtedy każdy allel dominujący dodaje 12 mm wzrostu
aabb = 42, Aabb=54, AAbb=66, AABb=78, AABB = 90 5 fenotypów
gdyby dziedziczenie miała charakter multiplikatywny, mnożylibyśmy daną wartość np. przez 1,2
jeśli chodzi o cechy ciągłe
gdy jeden gen warunkuje daną cechę, to krzyżówka dwóch heterozygot daje stosunek:
¼ : ½: ¼
gdy dwa geny warunkują cechę, krzyżówka daje proporcję:
1/16, 3/16, 6/16, 3/16, 1/16
gdy trzy geny warunkują daną cechę:
1/64, 6/64, 15/64 20/64 15/64 6/64 1/64
rozkład cech - krzywa Gaussa
przykłady cech wieloczynnikowych ilościowych człowieka: wzrost, masa ciała, inteligencja, ogólna liczba listewek skórnych, liczba krwinek czerwonych, ciśnienie krwi, barwa skóry
*** Holendrzy - najwyższa populacja na świecie
W modelu dziedziczenia cech ilościowych zakłada się:
niezależne dziedziczenie genów
równy wpływ wszystkich genów na cechę
niezależność od wpływu innych genów (brak epistazy - założenie idealistyczne)
im od większej liczby genów zależy dana cecha, tym rozkład tej cechy bardziej zbliżony do do rozkładu normalnego (krzywa dzwonowa) - porównując rozkłady można szacować, od ilu genów zależy dana cecha!
cechy progowe - świadczą o quasi ciągłej zmienności (ciągłe pod względem genetycznym, nieciągłe pod względem fenotypowym)
cechy progowe: schizofrenia, rozszczep wargi, rozszczep podniebienia, kręgosłupa, jeden typ cukrzycy;
np. nie pojawia się u osobnika: AaBbCcDd, a pojawi się u osobnika: AABBCcDd (np. 6 alleli dominujących może być wartością progową wystąpienia danej cechy)
zmienność transgresywna - gdy dzieci mają jakąś cechę zasadniczo większą niż dana cecha u każdego z rodziców (np. wzrost, intaligencja)
np. jeśli rodzice mają takie genotypy: AaBbCc, a dziecko odziedziczy same geny dominujące: AABBCC
regresja do średniej: rodzice mają wysoki poziom danej cechy, dziecko może mieć tę cechę o średnich parametrach (odwrotność transgresji)
podstawy genetyki:
centrum dziedziczenia u Eukariota jest jądro komórkowe
materiałem genetycznym jest DNA (u niektórych wirusów RNA)
gen: funkcjonalna jednostka dziedziczenia (z chemicznego punktu widzenia - liniowy odcinek cząstki DNA)
pojęcie genu wprowadzone przez Johnnsena w 1908 r
teoria Morgana:
geny zlokalizowane sa na chromosomach (Morgan to odkrył)
chromosomy są nośnikami materiału genetycznego
wszystkie komórki zawierają chromosomy (kom. somatyczne są totipotentne - zawierają wszystkie geny danego osobnika; oczywiście nie wszystkie geny są włączone…);
chromosomy u Eukariota zbudowane są z DNA ale w kompleksie z białkami (histonami) i RNA
histony prawie nie ewoluuja, bo są niemal idealne
chromosony u człowieka: 23 pary
22 - autosomalne
1 para - płciowe
numeracja zależy od wielkości chromosomów
uwaga: chromosom 22 jest większy od 21 (pomyłka, bo numercja powinna być odwrotna)
chromosom Y jest dużo mniejszy od X, jest skarlałym chromosomem X
chromosom Y jest coraz mniejszy (u człowieka jest np. mniejszy niż u szympansa); ulega w bardzo niewielkim stopniu rekombinacji z chromosomem X (95% nie ulega rekombinacji, jeśli ta rekombinacja całkowicie ustanie, prawdopodobnie chromosom Y zaniknie, a istotne cechy z tego chromosomu znajdą się na chromosomie X; rodzi to pewien problem: różne strategie reprodukcyjne różne cechy są korzystne dla różnych płci; cechy korzystne dla samców są na chromosomie Y)
budowa DNA
puryny: adenina (A), guanina (G)
pirymidyny: cytozyna (C), tymina (T)ozszczep ejotropii u człowieka - anemia likatywny, mnożylibyśmy daną wartość np. barwnik
1