Wykład nr 1 25.02.2014

Plan wykładów:

1. Uwarunkowania zachowań ludzkich. Człowiek jako gatunek w obrębie rzędu naczelnych. Trudności genetyki behawioralnej człowieka. Dziedziczenie w Standardowym (anachronicznym) Modelu Nauk Społecznych.

2. Podstawowe reguły dziedziczenia. Prawa Mendla i ich modyfikacje (genetyka neomendlowska).

3. Mechanizmy regulacji ekspresji genów. Jak hormony mogą wpływać na zachowania.

4. Zaburzenia o podłożu genetycznym. Przykłady mutacji genowych i chromosomowych.

5. Metody badania odziedziczalności. Współczynnik pokrewieństwa a dziedziczność.

6. Inteligencja - przykład trudności metodologicznych badań i sposobu weryfikacji różnych hipotez o warunkowaniu tej cechy. Różnice międzyosobnicze i międzyetniczne.

7. Uwarunkowania genetyczne a osobowość. Genetyczne podłoże komunikacji werbalnej i behawioralnego dymorfizmu płciowego.

8. Podstawy genetyki populacyjnej. Prawo Hardy'ego-Weinberga. Selekcja i przystosowanie.

Bibliografia:

1. Bergman P., Bliźniaki Wrocławskie. Materiały i prace antropologiczne, z. 108

2. Connor J. M., Ferguson-Smith M.A., Podstawy genetyki medycznej

3. Gajewski W., Genetyka ogólna i molekularna

4. Świat Nauki 1998 (lipiec), nr 7, s. 36 - Genetyczne podłoże inteligencji

5. Winter P.C., Hickey G.I., Fletcher H.L., Genetyka. Krótkie wykłady

6. Oniszczenko W., Geny i środowisko a zachowanie

7. Plomin, DeFries, McClearn, McGuffin, Genetyka zachowania

1.Uwarunkowania genetyczne człowieka. Genotyp człowieka w kontekście porównań między gatunkami.

W 1992 roku odbyła się konferencja (stulecie) Amerykańskiego Towarzystwa Psychologów, na której padło sformułowanie, że „przyszłością psychologii jest genetyka”. Pod koniec XX wieku prężnie rozwijała się bowiem genetyka behawioralna.

1. Człowiek a szympans:

Prawdopodobnie ok 6-7 mln lat temu doszło do rozejścia podobieństwa genetycznego między człowiekiem a szympansem. Pozwala to określić zegar molekularny. Jest to  metoda pozwalająca oszacować kolejność i czas oddzielania się różnych linii ewolucyjnych na podstawie liczby mutacji nagromadzonych u poszczególnych współczesnych form. Według hipotezy zegara molekularnego istnieje statystyczna proporcjonalność pomiędzy czasem, który upłynął od ostatniego wspólnego przodka dwóch homologicznych łańcuchów białek, a liczbą aminokwasów różniących się pomiędzy ich sekwencjami. Ok 2 mln lat temu pojawił się rodzaj homo. Homo sapiens - istnieje od ok. 250 tysięcy lat.

• 99,6% - podobieństwo aminokwasów u człowieka i szympansa

• 98,4%- podobieństwo genetyczne u człowieka i szympansa

• 99,4%- podobieństwo genów funkcjonalnych między człowiekiem a szympansem (różnice w 2,8-4 tysiące genów)

• Różnica między człowiekiem a szympansem wynosi 1,6%

Podobieństwo między człowiekiem a szympansem jest analogiczne do: koń-zebra czy tygrys-lew.

Ok 1-1,5 mln lat temu rozdzieliła się linia szympansów: bonobo i szympans zwyczajny: różnica ok 0,7%. Mimo dużej ilości gatunków gibonów nie różnią się one od siebie bardzo znacznie jednakże mają różną ilość chromosomów: od 38 do 54.

WNIOSEK: To nie procentowa (ilościowa) różnica jest najważniejsza. Najistotniejsze są różnice w ekspresji genów. Człowiek i szympans mimo dużego podobieństwa genetycznego przejawiają inne zachowania, gdyż różne geny ulegają ekspresji. Oznacza to, że istotna jest produktywność genów. Różnice ilościowe w genach nie przekładają się na różnice jakościowe.

2. Zagadka liczby chromosomów u człowieka i szympansa:

• człowiek- 46 (po 23 chromosomy od jednego z rodzica- 22 autosomalnych oraz 1 płciowy)

• szympans, goryl, orangutan- 48

• gibon- 38-54

Hipoteza Adama i Ewy: prawdopodobnie do mutacji, opartej na redukcji ilości chromosomów) doszło w komórce rozrodczej samca. Samiec zapładniając samicę, stworzył potomstwo: córkę z 47 (?) chromosomami (23 pary + 1). Po kilku latach doszło do kazirodztwa: ojciec spłodził z swą córką zdrowe potomstwo, które utrwaliło mutację tworząc gatunek Homo Sapiens. Potomstwo te miało już 46 chromosomów.

U szympansa doszło do fuzji akrocentrycznej, metacentrycznej (robertsonowskiej) podczas której doszło do połączenia chromosomu 12 z 13. Z niego powstał chromosom 2 u człowieka(1-2 mil lat temu) . Jest to mutacja niezwykle rzadka np. owce karakułowe.

5 chromosom szympansa różni się od ludzkiego, gdyż doszło w nim do mutacji perycentrycznej- wypadnięcie genu oraz jego ponowne przyłączeniu w położeniu obróconym o 180 stopni. Natomiast chromosom 6 jest nieco dłuższy u szympansa.

** Chromosomy numeruje się według wielkości.

3. Geny a ewolucja człowieka:

GENY NOWE:

• rodzina genów zwana Morpheus (wiele duplkikacji, współcześnie nie wiemy za co one odpowiadają)

• MRG- receptory na neuronach nocyceptywnych rdzenia kręgowego (np. inaczej odbieramy ból niż szympansy)

GENY ZMIENIONE (wiele niesynonimicznych podstawień u Homo Sapiens):

• FOXP 2- prawdopodobnie odpowiada za zdolność komunikacji werbalnej, gdyż jego uszkodzenie powoduje problemy z artykulacją

• AHI 1- ukierunkowanie aksonów łączących mózg z rdzeniem

• MAOA (chromosom X)- enzym katabolizujący neurotransmitery (szlaki dopaminergiczne i serotoninergiczne)

• MCPH 1- MCPH 6- mikrocefalia, zmiana wielkości mózgowia

• Wzdłużona ekspresja genu LPH- produkcja laktazy odpowiedzialnej za rozkład laktozy (cukier znajdujący się w mleku samicy)

UTRATA GENÓW (geny nie są funkcjonalne):

• OR- receptory węchowe, geny warunkujące odbieranie zapachów

• MYH 16- gen miozyny (mięśnie twarzoczaszki i szczęki)

---