Padaczka - choroba mózgu
Padaczka nie jest odrębną jednostką chorobową. Określa się tak zespół objawów towarzyszących wielu schorzeniom ośrodkowego układu nerwowego.
Objawy te są spowodowane nadmiernymi wyładowaniami neuronów i nieprawidłowym rozprzestrzenianiem się pobudzenia w mózgu. Charakterystyczne są tu napady padaczkowe, którym towarzyszą objawy somatyczne, wegetatywne i psychiczne. Napady te powtarzają się z różną częstością i można je potwierdzić na podstawie zapisu elektroencefalograficznego (EEG).
Napady mogą być różne
Napady padaczkowe mają różne formy. Podczas dużych (grand mal) uogólnionych napadów toniczno-klonicznych chory nagle traci przytomność, upada, następuje gwałtowne, toniczne napięcie mięśni całego ciała, podczas którego często obserwuje się odgięcie głowy do tyłu i wyprężenie kończyn. W tym czasie ustaje oddychanie, co powoduje narastanie sinicy. Po kilku, kilkunastu sekundach ciałem wstrząsają silne uogólnione drgawki kończyn i głowy. Chory może wtedy przygryźć język, a także bezwiednie oddać mocz. Powoli zaczyna oddychać, ale jeszcze przez jakiś czas jest nieprzytomny, a po ustaniu napadu senny i rozkojarzony.
U niektórych osób występują tzw. małe napady (petit mal) mające formę krótkich napadów nieświadomości (absences) i drgawek ogniskowych typu ruchowego, czuciowego i psychoruchowego. Chory na chwilę przerywa wykonywaną czynność, na moment wyłącza się, nie nawiązuje kontaktu z otoczeniem. Nie ma drgawek ani upadku ciała. Po ustaniu napadu powraca do swojego zajęcia i często nie zdaje sobie sprawy z chwilowego zaniku świadomości.
Niekiedy mamy do czynienia z napadami mioklonicznymi, podczas których następują szybkie skurcze mięśni w różnych grupach mięśniowych. Chory może wówczas tracić przytomność (ale nie zawsze).
Z kolei w tzw. napadach akinetycznych razem z utratą przytomności ma miejsce nagłe zwiotczenie mięśni oraz upadek ciała.
Napady padaczkowe (często mieszane) mogą mieć jeszcze inne warianty kliniczne, zwłaszcza w padaczce wieku dziecięcego (np. w zespole Westa, zespole Lennoxa-Gastaut, zespole Doose i innych).
Jeden atak to nie choroba
Jednorazowy napad drgawek z utratą przytomności nie stanowi dostatecznej podstawy do rozpoznania padaczki. Pojedyncze napady drgawek mogą pojawiać się w związku z innymi schorzeniami oraz zaburzeniami metabolicznymi (np. w związku z hipoglikemią, tężyczką itp.). U dzieci natomiast (częściej u chłopców do 5. roku życia) mogą występować tzw. drgawki gorączkowe, które najczęściej ustępują samoistnie (w ok. 3% przypadków przechodzą w napady typu padaczkowego).
Nie należy również traktować jako napadów padaczkowych drgawek występujących u noworodków. Przyczyną drgawek w tym wieku jest zmęczenie okołoporodowe, przemijające zaburzenia metaboliczne, niekiedy predyspozycje rodzinne (np. tzw. łagodne drgawki noworodków).
Jeżeli jednak napady drgawek wykraczają poza okres noworodkowy i wczesnoniemowlęcy - wówczas należy brać pod uwagę możliwość zakwalifikowania tych napadów jako padaczkowe.
Jak rozpoznać padaczkę
Z padaczką mamy do czynienia dopiero wtedy, gdy napady powtarzają się często i towarzyszą im zmiany napadowe w EEG (także w okresie między napadami).
W rozpoznaniu padaczki bardzo pomocne są metody aktywacyjne EEG (fotostymulacja, hiperwentylacja), a zwłaszcza badania przeprowadzone u pacjenta w czasie snu po źle przespanej nocy (budzenie) oraz wydłużenie czasu badania niekiedy do kilkunastu godzin z możliwością obserwacji zachowywania się pacjenta (wideo-EEG). Należy tu jednak dodać, że prawidłowy zapis EEG nie wyklucza padaczki, wymaga natomiast powtórzenia go przy zastosowaniu opisanych metod aktywacyjnych.
Istotne znaczenie ma tu wywiad zebrany od pacjenta i jego najbliższego otoczenia. Dzięki temu można określić rodzaj obserwowanych napadów i towarzyszące im zachowanie chorego, a więc charakter napadu, długość jego trwania, stopień zaburzeń świadomości, inne objawy ze strony układu nerwowego itp.
Dużą rolę odgrywa tu badanie neurologiczne, które może wykazać wiele objawów (niedowłady lub porażenia kończyn, nerwów czaszkowych, zaburzenia równowagi itp.), a także badanie okulistyczne mogące wykluczyć (lub potwierdzić) tarczę zastoinową na dnie oka, która występuje przy wzmożonym ciśnieniu śródczaszkowym, np. w przypadku guza mózgu.
W celu ustalenia przyczyny występowania napadów padaczkowych oprócz badania EEG konieczne jest wykonanie tomografii komputerowej (lub rezonansu magnetycznego), zwłaszcza u pacjentów źle reagujących na dotychczas stosowane leczenie oraz w przypadku postępu choroby (np. występowania nowych objawów w kolejnym badaniu neurologicznym).
Do rzadziej stosowanych metod diagnostycznych padaczki należy arteriografia, która ma znaczenie zwłaszcza przy podejrzeniu wady naczyń mózgowych. Przeprowadza się także badanie płynu mózgowo-rdzeniowego, mające na celu wykluczenie procesu zapalnego mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych, krwawienia podpajęczynówkowego itp. Niekiedy wykonuje się również badania biochemiczne, aby wykluczyć tężyczkę, hipoglikemię i genetycznie uwarunkowane zaburzenia metaboliczne (głównie u dzieci).
Leczenie farmakologiczne
Leczenie ma głównie na celu zahamowanie występowania napadów padaczkowych. Należy tu przypomnieć, że powtarzające się napady mogą stanowić przyczynę dalszego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego i doprowadzić do urazów czaszki, zespołu niedotlenienia i innych zaburzeń metabolicznych w czasie trwania napadu itp.). Zapobieganie występowaniu napadów padaczkowych można osiągnąć przy zastosowaniu jednego lub kilku leków w możliwie najniższych skutecznych dawkach i możliwie najmniejszych towarzyszących im działaniach niepożądanych (np. toksycznych).
Leczenie powinno w zasadzie rozpoczynać się poprzez podawanie jednego leku (choć u dzieci monoterapia rzadko ma zastosowanie), biorąc pod uwagę rodzaj napadów padaczkowych i charakter schorzenia podstawowego. Leki podaje się stopniowo, zaczynając od małych dawek, aby zwiększając je po ok. 2-3 tygodniach, dojść do pełnej dawki terapeutycznej.
Jeżeli nie ma efektów leczniczych po wprowadzeniu jednego leku, często zachodzi konieczność podania więcej niż jednego leku lub/i wymiany leku poprzednio zastosowanego. Wymianę tę należy przeprowadzać także ostrożnie i stopniowo.
W czasie leczenia oznacza się stężenia leku we krwi. Ma to miejsce zwłaszcza przy braku poprawy klinicznej mimo dużych dawek leków, a także przy wystąpieniu objawów toksycznych przy niewielkich dawkach leków.
Około 80% pacjentów z padaczką można skutecznie leczyć. U ponad 20% chorych - mimo leczenia farmakologicznego - nie udaje się w pełni opanować napadów. Wśród przyczyn braku efektu terapeutycznego wymienia się nieodpowiedni dobór leku (leków), ich nieregularne stosowanie i w zbyt małych dawkach, a zwłaszcza przedwczesne odstawienie przepisanych preparatów (nierzadko bez porozumienia się w tej sprawie z lekarzem).
Pacjent z padaczką powinien ściśle wypełniać wskazówki lekarza (neurologa), zwłaszcza w odniesieniu do decyzji zaprzestania leczenia. Ostrożną próbę powolnego odstawiania leków można starać się przeprowadzić po okresie 2-3 lat od ostatniego napadu, kontrolując zapis EEG i zmniejszając stopniowo dawkę leku (leków) przez okres kilku miesięcy. Należy tu dodać, że zmiany w zapisie EEG mogą niekiedy utrzymywać się nawet przez kilka lat po odstawieniu leków i niewystępowaniu napadów padaczkowych.
Obecnie istnieje duża liczba różnych leków stosowanych u pacjentów z padaczką. Możliwości lecznicze w tej dziedzinie w ostatnich latach znacznie zwiększyły się poprzez wprowadzenie wielu nowych preparatów.
Kiedy wkracza neurochirurg
Jednak przy braku efektów terapeutycznych, mimo stosowania wielu kolejnych leków, a zwłaszcza przy stwierdzeniu zespołu uciskowego (guz, krwiak mózgu itp.) ewentualnie zespołu zogniskowanego w mózgu (np. blizny pourazowej), istnieją wskazania do leczenia neurochirurgicznego.
Duże znaczenie diagnostyczne ma tu tomografia emisyjna (PET, SPECT), która umożliwia dokonanie oceny stanu krążenia krwi i metabolizmu mózgowego w czasie napadów padaczkowych i w okresach międzynapadowych. Pozwala ona na precyzyjne umiejscowienie w mózgu obszaru zmienionego patologicznie, odpowiedzialnego za występowanie napadów padaczkowych. Na podstawie wyników takich badań uzupełnionych o rezonans magnetyczny i badania elektroencefalograficzne lekarz może podjąć decyzję o interwencji neurochirurgicznej, która pomoże w usunięciu przyczyny napadów padaczkowych.
Napady u dzieci i dorosłych
Napady padaczkowe mogą występować w każdym wieku. Około 4-5% osób przynajmniej jeden raz w życiu ma napad uogólnionych drgawek z utratą przytomności. Jest on spowodowany różnymi przyczynami i nie upoważnia do rozpoznania padaczki, albowiem nie powtarza się więcej. Wiadomo także, że u co 10. człowieka można wykazać zwiększoną gotowość drgawkową.
Napady padaczkowe szczególnie często występują u dzieci: w 30% przypadków napady padaczki ujawniają się już przed 4. rokiem życia, w ok. 50% - przed ukończeniem 10. roku życia, a w ok. 70% - przed ukończeniem 15. roku życia. Po 25. roku życia pierwsze napady padaczkowe występują w ok. 15%, natomiast po 50. roku życia - w ok. 2%.
Jakie są przyczyny choroby?
Padaczkę objawową mogą wywołać:
uszkodzenia mózgu w okresie życia płodowego powstałe w wyniku infekcji wewnątrzłonowych matki, wad układu nerwowego, przewlekłych chorób matki w okresie ciąży (m.in. nie wyrównanej wady serca, niedokrwistości, cukrzycy), a także przyjmowania szkodliwych substancji o typie narkotyków, palenia papierosów, również w związku z przewlekłym alkoholizmem, naświetlaniami promieniami rentgenowskimi czy krwawieniami z dróg rodnych;
uszkodzenia mózgu w czasie nieprawidłowo przebiegającego porodu oraz występujące już po urodzeniu się dziecka, a także u osób dorosłych, np. w wyniku zapalenia mózgu i opon mózgowo-rdzeniowych, urazów czaszki, krwiaka lub guza mózgu itp.;
choroby uwarunkowane genetycznie, np. fakomatozy (dysplazje ektomezodermalne), genetycznie uwarunkowane zaburzenia metaboliczne, a także formy padaczki uwarunkowanej genetycznie, np. młodzieńcza padaczka miokloniczna, łagodna padaczka rolandyczna, zespół sprzężony z chromosomem X (tzw. zespół kruchego X), dziecięce i młodzieńcze napady nieświadomości.
Natomiast w przypadku tzw. padaczki skrytopochodnej (tzw. samoistnej) przy obecnym stanie wiedzy i diagnostyce nie można ustalić przyczyn choroby.
Czy wiesz, że...
Osoby chore na padaczkę powinny prowadzić normalny tryb życia i brać aktywny udział w życiu społecznym i zawodowym. Nie można ich pozbawiać szansy na normalne życie.
Wystąpienie napadu padaczkowego jest trudne do przewidzenia (niekiedy przed napadem pojawia się tzw. aura). Wiadomo jednak, że napady mogą być prowokowane przez przemęczenie, błyski świetlne, nagłe zdenerwowanie, stres, alkohol.
Napady mogą występować z różną częstotliwością - kilka i więcej w ciągu dnia lub kilka podczas całego życia. Małe napady są zazwyczaj częstsze niż duże.
Pojedynczy napad w zasadzie nie stanowi istotnego zagrożenia dla chorego. Niebezpieczeństwo może być związane z miejscem wystąpienia ataku, a więc w kąpieli, na dużej wysokości, podczas jazdy samochodem czy pracy ostrymi narzędziami.
Częste napady, zwłaszcza duże, są niekorzystne dla układu nerwowego, gdyż powodują jego niedotlenienie, mogą wywołać obrzęk, a nawet być przyczyną zgonu. Dlatego też konieczne jest systematyczne, zgodne z zaleceniami lekarza, przyjmowanie leków, które przeciwdziałają napadom.
Szczególnie groźny jest tzw. stan padaczkowy, który występuje wówczas, gdy seria napadów przedłuża się powyżej 30 minut albo gdy małe napady kumulują się w krótkim czasie i przechodzą następnie w duże napady.
Jak pomóc choremu podczas napadu?
Należy zabezpieczyć go przed upadkiem, skaleczeniem, potłuczeniem głowy i tułowia oraz urazami spowodowanymi uderzeniami kończyn o twarde podłoże.
Nie trzeba krępować ruchów chorego ani na siłę otwierać zaciśniętych szczęk. Podczas trwania napadu należy pozostawić chorego w spokoju i w żadnym przypadku nie podawać mu płynów (ani leków doustnych).
Po napadzie w zasadzie nie podaje się dodatkowych leków przeciwpadaczkowych czy uspokajających. Jeżeli jednak wystąpi tzw. stan padaczkowy chorego należy natychmiast odwieźć do szpitala (najlepiej wezwaną w tym celu karetką pogotowia).