Pytania z genetyki- lekarski 2007/2008

Grupa I

1. Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa w zależności od kariotypu tego dziecka.

2. Wymień i opisz sondy molekularne i napisz kiedy je zastosujesz.

3. Southern blotting- opisz i napisz kiedy jest stosowana.

Grupa II

1. Nosicielstwo genetyczne- definicja i przykłady.

2. Opisz etapy FISH- od momentu nałożenia na szkiełko do momentu obserwacji pod mikroskopem.

3. Nouthern blotting- opisz i napisz kiedy jest stosowana.

Grupa III

1. Nosicielstwo translokacji zrównoważonej - jakie są konsekwencje.

2. Wymień i opisz jaki materiał biologiczny może być użyty do hodowli i opisz etapy hodowli.

3. Dot blotting - opisz i napisz kiedy jest stosowana.

lekarski

 

1. southern blotting
2. nosicielstwo genetyczne
3. trisomia translokacyjna w zespole downa

 

1. nothern blotting
2.nosicielstwo translokacji zrównoważonej
3. fenyloketonuria

biotechnologia

 

1. metody barwienia choromosomów
2. prawa mendla i chromosomowa teoria dziedziczenia
3. disomia uniparentalna

 

1. kancerogeneza
2. etapy hodowli komórkowej
3. dziedziczenie autosomalne dominujące

 

1. wskazania do badań genetycznych
2. aberracje niezrównoważone i ich związek z fenotypem
3. choroby monogenowe

1. pcr
2. zespół turnera
3. czynniki wpływające na ekspresję i penetrację-przykłady

• translokacja zrownowazona i jej konsekwencje

• geny supresorowe, ich funkcje i wplyw na kancerogeneze

• fish- def, wykorzystanie w genetyce i hematoonkologii

• rodzaje sond molek. i ich wykorzystanie

• podstawy genetyczne kancerogenezy

• 2 choroby sprzezone z plcia, wytlumaczyc ich dziedziczenie

• wskazania do analizy kariotypu konstytucyjnego

• co trzeba uwzglednic przy ryzyky urodz dziecka z zespolem Downa

• proces hybrydyzacji omowic i podac metody gdzie sie wykorzystuje ale tylko z matryca Dna i zastosowanie

• porownac kariotyp konstytucyjny postnatalny i prenatalny

• nosicielstwo - definicja i przykłady

• co należy uwzględnić w ocenie ryzyka ur dziecka z z Patau i od czego zależy

• choroba recesywna sprzeżona z X i jak się dziedziczy

• opisać hybrydyzację

• dziedziczenie autosomalne recesywne

• PCR

• Ch. AD
  

• Wskazania do badania w kierunku zespołu Downa.

• Wymienić metody hybrydyzacji matrycy DNA oraz opisac i określić co można zbadać danymi metodami.

• Wskazania do badania kariotypu konstytucyjnego

• Kariotyp konstytucyjny prenatalny i postnatalny (porównać i opisać).

• Fish wszystko

• choroby zwiazane z zaburzeniem chromosomu X

• techniki immunofluorescencyjne

• białka supresorowe.
  
  hybrydyzacja
  materiał do badań
  choroby recesywne
  choroby dominujące
  rząd I - PCR, AR

• 1.choroby zw z chromosomami płci, opisać 3 plus napisac 3 metody wykrycia tych chorób,

• 2.kancerogeneza

• wymienic po 3 rodzaje materialu do badań plus chyba wskazanie do badań

• dziedziczenie AD

• etapy hodowli

• Southern etc.
  

---