CERULOPLAZMINA: -ɑ2-globulina o masie cząsteczkowej ok. 160 kDa;

- wytwarzana w wątrobie;

- w osoczu 300 mg/l;

- niebieska od miedzi;

- każda cząsteczka cer. bardzo mocno wiąże 6 at. Cu

- zawiera 90 % Cu osoczowej, albumina 10%(wiąże słabiej, istotna w transp. do tkanek);

- ma aktywność oksydazową - bierze udział w utlenianiu Fe2+ do Fe3+;

- stężenie zmniejsza się w chorobach wątroby, odznaczających się nieprawidłowym metabolizm miedzi: choroba Menkesa i Wilsona

MIEDŹ: - niezbędny pierwiastek śladowy;

- zdrowy dorosły organizm zawiera jej 100 mg;

- zgromadzona w kościach, nerkach, wątrobie i mięśniach;

- kofaktor wielu enzymów -dysmutazy ponadtlenkowej, oksydazy cytochromowej i aminowej,tyrozynazy;

- przyjmuje i oddaje e-, bierze udział w reakcjach dysmutacji, hydroksylacji i utleniania;

- nadmiar - utlenianie białek, lipidów, wiązanie do kw. nukleinowych, zwięk. wytw. wolnych rodników;

pobranie Cu -2-4 mg/dobę -> 50% wchłaniane w żołądku i górnej cz. jelita cien. (50% wydalane z kałem) -> wiązana przez albuminy -> przenoszona do wątroby -> wychwytywana przez hepatocyty - wydzielana do żółci

wiązana z apocerulopl.

do białek enzymatycz.

-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

CHOROBA Menkesa - mutacja genu ATP7A, kodującego ATPazę typu P, która wiąże miedź;

- miedź nie jest prawidłowo uwalniana z kom. jelit i innych tkanek;

- upośledzenie funkcji zależnych od niej enzymów (niepr. wbudowyw. do apoenzymu);

- „skręcone, stalowe” włosy.

CHOROBA Wilsona - mutacja genu ATP7B, kodującego ATPazę typu P, wiążącą miedź;

- upośledzone wydalanie Cu do żółci, wbudowyw. do apoceruloplazminy;

- gromadzenie miedzi w wątrobie, nerkach, mózgu i erytrocytach - spadek st. w osoczu;

- rozwijają się przewlekłe schorzenia wątroby, niedokrwistość hemolityczna, zespół objawów neurologicznych (gromadz. Cu w zwojach podstawy i innych ośrodkach mózgu):

drżenie rąk, wybiórczy apetyt na potrawy, zaburzenia w pisaniu, pamięci, ślinotok, zachwiania równowagi, wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia mowy i połykania, ruchy mimowolne;

- ważny objaw kliniczny - pierścień Kaysera-Fleischera u podstawy rogówki, kolor zielony lub złoty (bo Cu odkłada się w błonie Descemeta) ;

- podejrzenie -> konieczna biopsja wątroby (pobranie fragmentu do badań histopatolog.)

- zawartość Cu w wątrobie > 250µg/g suchej masy (wart. prawidłowa -20-50µg/g s.m)

i stężenie ceruloplazminy w osoczu < 200mg/L (wart. prawidłowa - 200-600 mg/L) zdiagnozowana choroba Wilsona

- leczenie - dieta niskomiedziowa, rozważne podawanie przez całe życie D-penicylaminy (chelatuje miedź i umożliwia wydalanie jej z moczem), octan cynku (zmniejsza wchłanianie).

---