MUTACE, GENETICKÉ PORUCHY
Mutace = procesy, při kterých se mění počet alel nebo vznikají alely nové - mění se kvalita i kvantita genů
Spontánní
bez vnější příčiny
důsledek chyb při replikaci DNA
10-5 - 10-6 na buňku a generaci
Indukované (vyvolané)
Vyplývají z integrace mezi DNA a mutagenem
Mutageny: Fyzikální - záření UV, RTG, radioaktivní
Chemické - léčiva a drogy, hnojiva, alkohol, tabákové výrobky,
areny, nitrosloučeniny, dusitany, Fe a Ni lítky
Biologické - viry
Typy mutací
Genové (bodové)
mutace jednoho určitého genu
onemocnění označujeme jako monogenní
Fenylketonurie
metabolická porucha fenylalaninu (AK)
neodbourává se, hromadí se v krvi → postižení CNS, silná retardace
je-li včas rozpoznána - dieta - zastavení vývoje choroby
Albinismus
potucha enzymu zprostředkující syntézu pigmentu melaninu
růžová pokožka, světlé vlasy, šedomodrá duhovka s červeným odleskem
Cystická fibróza
velké množství hlenu v plicích, dožívá se cca 30 let
snaha léčit geneticky
Chromozomové
Postihují chromozom
Deficience - ztráta koncové části chromozomu
Delece - ztráta vnitřní části chromozomu
Duplikace - zdvojení části chromozomu
Inverze - převrácení úseku chromozomu
Translokace - přemístění části chromozomu na jiný chromozom
Fragmentace - rozpad chromozomu na více částí
V mnohých případech spontánní potraty
Genomické
postihují genom - mění počet chromozómů v buňce
Aneuplodie
nejčastější typ
v genet. výbavě jedince chybí či přebývá jeden chromozom
vznikají většinou chbným rozchodem chromozómů při meiotickém dělení při vzniku gamet rodičů (nondisjunkce)
vzácněji poruchami mitózy při raných fázích vývoje embrya
pravděpodobnost roste s věkem matky
Downův syndrom
trisomie 21. chromosomu (47, XY + 21 v 47, XX + 21)
1:800
mongoloidní oči, malé uši, vyčnívající jazyk
vyrazné mentální retardace
sterilní, významné zdravotní problémy (srdeční vady)
Turnerův syndrom
chybí jeden z pohlavních chromozomů - monozomie (45, X0)
1:2500
fenotypově žena, sterilní
mentální i tělesné postižení
hormonální léčba - různý úspěch
Klinefelterův syndrom
trisomie, přebývá pohl. chromozom (47, XXY)
1:2000
muži, menší, obéznější - eunochoidní obezita
intersexuální znaky - trochu ženské, snížená fertilita
léčba - chirurgická, hormonální, psychologická
Supermale
47, XYY
inteligence snížená, vyšší vzrůst, snížená plodnost, zvýšená agresivita
Superfemale
47, XXX
nedobře vyvinuté sekundární pohlabní znaky, nižší IQ, norm. plodnost
2) Polyploidie
zmnožení chromozomových sad (3n →triploidie … hexaploidie)
u člověka letální (neslučitelné se životem), spontánní porody
u nižších živočichů možnost života
u rostlin běžnější - vyvolatelná mitotickými jedy (nejvíce kolchycin)
využitelná ve šlechtitelství (možná plodnost, statnější, mohutnější, vyšší úroda, umožňuje mezidruhové křížení: žito + pšenice → triticule)
Přehled dědičnosti chorob
autozomálně dominantní
stejně muži i ženy
postižený: AA, Aa, zdravý:aa
Huntingtonova choroba
„Tanec Sv. Víta“
obtížnější chůze, řeč, rozpad osobnosti, pohybové křeče
Chondrodistrofie
snížená osifikace kostí
nižší vzrůst, ale jinak normální
Polydaktilie (víceprstost)
Brachydaktilie (archondroplasie, krátkoprstost)
autozomálně recesivní
postižený: aa, zdravý Aa, AA
25% Aa x Aa bude mít postižené dítě
Fenylketonurie
Albinismus
Cystická fibróza
Srpkovitá anémie
Vrozená hluchota
Molekulární choroby Galaktozemin (neštěpí se glukóza)
Celiakie (porucha metabolismu lepku)
gonozomálně dominantní
většinou ženy
u postiženého muže synové zdraví, dcery nemocné
D-vitaminózní rachitida
i při dostatku vitaminu D dochází k projevům rachitidy (křivice)
D vitamin se neukládá, nezpracovává
gonozomálně recesivní
vazba na X chromozom (heterologní část - tu, co ji Y chromozom nemá)
u mužů postižený: XaY, u žen: XaXa
Daltonismus
barvoslepost - nerozeznání červené a zelené
Hemofylie
porucha srážlivosti krve (netvoří se enzym pro tvorbu krevních koláčů)
Displasie
absence potních žlaz člověka
Galaktonémie
neumí odbpourávat laktózu(její složku galaktózu, glukózu OK)
nesmí mléčné výrobky
Genetické dispozice
sklony k určitým chorobám, genetické podložení, ale vliv prostředí
dáno polygenně - proto má vnější prostředí takový vliv
Cukrovka 2. typu
Neurózy
Alergie
Oční poruchy
Varixy - křečové žíly
Hypertenze
Sklony k obezitě, alkoholismu…
rodinný ochranný režim
CYTOGENETIKA
Cytogenetika = věda o struktuře a dědičnosti chromozómů
Metody výzkumu
Karyotypování
Prenatální diagnostika
Studium rodokmenů
Studium jednovaječných dvojčat
Prenatální vyšetení
odebírání plodové vody, kde jsou odloupané buňky pokožky embrya
zjišťuje se počet chromozomů
zjišťuje se přítomnost různých látek a jejich množství (protilátek)
u žen nad 35 let nebo je-li v rodině nějaká genetická porucha
Karyotypování
z buněk krve
karyotyp = chromozomové složení dané buňky
užití i při prenatálním vyšetření
EUGENIKA
snaží se zlepšit genofond
genetické zušlechťování populace
př.: Francis Galton (19. stol.) chtěl rozmnožovat je inteligentní lidi, aby národ „zmoudřel“
př.: nacistické Německo - zkon o zábraně plození lidí s tělesnou vadou, pak přímá likvidace (70 000 lidí - hlavně dětí), pak rasově méněcenní židé…