Zespół Downa - wada genetyczna

Żadna niepełnosprawność nie jest tak obarczona mitami, jak zespół Downa. Tymczasem jest to wada genetyczna, która powoduje zaburzenia w organizmie, wymagające, podobnie jak inne schorzenia, odpowiedniego wspierania rozwoju dziecka. Osoba urodzona z zespołem Downa ma nadmierną ilość materiału genetycznego, wyposażona jest w dodatkowy chromosom 21. Wada ta najczęściej wiąże się z upośledzeniem umysłowym. Częstość występowania zespołu Downa jest dziesięć razy większa u dzieci urodzonych przez kobiety powyżej 35. roku życia. W przypadku poczęcia takiego dziecka przez młodsze kobiety, ich organizm częściej samoistnie wywołuje poronienia.

Rysunek 1 pokazuje prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa w zależności od wieku matki przy porodzie. Jak widać ryzyko dramatycznie wzrasta wraz z wiekiem matki. Jednak i wiele młodych kobiet, z nie zanotowanymi przypadkami zespołu Downa w rodzinie, rodzą dzieci z zespołem Downa. Zaskakujący jest fakt, że 75% dzieci z zespołem Downa rodzą kobiety poniżej trzydziestego piątego roku życia. Jest tak dlatego, że kobiety poniżej trzydziestu pięciu lat mają znacznie więcej dzieci niż te po trzydziestym piątym roku życia i znacznie rzadziej robią badania prenatalne.

Rysunek 1. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa w zależności od wieku matki.

Wiek matki (w latach)*	Szacowane ryzyko	Wiek matki (w latach)*	Szacowane ryzyko
20	1/1231	35	1/274
21	1/1145	36	1/213
22	1/1065	37	1/166
23	1/1000	38	1/129
24	1/942	39	1/100
25	1/887	40	1/78
26	1/842	41	1/61
27	1/798	42	1/47
28	1/755	43	1/37
29	1/721	44	1/29
30	1/685	45	1/22
31	1/650	46	1/17
32	1/563	47	1/13
33	1/452	48	1/10
34	1/352	49	1/8

Kobiety z zespołem Downa mogą być matkami (jednak ich dzieci będą upośledzone umysłowo), mężczyźni zaś z reguły są niepłodni. U osób z zespołem Downa występują zazwyczaj wady serca i niedrożność przewodu pokarmowego. Częste są też spodziectwo, celiaklia oraz zrośnięcia odbytu. Aby zapobiec wtórnemu upośledzeniu umysłowemu, należy regularnie przeprowadzać badania poziomu hormonu tarczycy i stosować prostą terapię.

Noworodek. Z prowadzonych badań wynika, że na 600 - 700 urodzeń jedno dziecko rodzi się zespołem Downa. Tuż po urodzeniu dziecka, lekarz pediatra szybko rozpoznaje cechy charakteryzujące tę wadę. Należą do nich m.in.: skośnie ustawione szpary powiekowe, krótki grzbiet nosa, małe i nisko położone małżowiny uszu, krótkie dłonie i stopy, poprzeczny przebieg linii głównej na dłoniach, obecność tzw. bruzdy sandałowej na podeszwie, duży odstęp pomiędzy paluchem i drugim palcem obustronnie u stóp.
Typową cechą zespołu Downa jest wiotkość mięśni całego ciała (m.in. powodująca specyficzny chód). Wiotkość mięśni języka może utrudniać karmienie piersią. Dzieci szybciej też marzną, bo mogą mieć kłopoty z utrzymaniem właściwej temperatury ciała. Jednak pod względem podatności na inne choroby w tym okresie życia, noworodki z zespołem Downa nie różnią się od innych dzieci.

Niemowlę. Każde dziecko rozwija się w swoim rytmie, ma swoje indywidualne osiągnięcia i we właściwy sobie sposób pokonuje przeszkody. Ważne jest indywidualne stymulowanie jego rozwoju. Każde niemowlę w mniejszym bądź większym stopniu powinno rozwijać sprawność swoich rąk, uczyć się prawidłowej artykulacji głosek, a z powodu trudności w odbiorze i przetwarzaniu wrażeń zmysłowych powinno zostać poddane terapii sensorycznej.
W decyzji dotyczącej wyboru metody terapii pomogą rodzicom specjaliści z Ośrodków Wczesnej Interwencji, założonych przez Polskie Stowarzyszenie na Rzecz Osób z Upośledzeniem Umysłowym.
W Polsce mamy 22 ośrodki stacjonarne, w Krakowie zaś jest jedyny w Polsce ośrodek, z którego specjaliści jeżdżą do domów dzieci - tuż po ich urodzeniu.

Przedszkolak i uczeń. Dzieci z zespołem Downa, kiedy osiągną wiek przedszkolny i szkolny, w zależności od nasilenia upośledzenia mogą chodzić do przedszkola publicznego (zdarza się to bardzo rzadko), specjalnego bądź integracyjnego. Potem do szkoły publicznej (zdarza się to bardzo rzadko), specjalnej lub integracyjnej. Jeśli upośledzenie dziecka jest znaczne, trafia ono do szkoły życia. Jeśli dzieci nie zostały przyjęte do przedszkola lub szkoły, rodzicom pozostaje szukanie innej placówki, czasami nawet w odległej miejscowości. W ten sposób koszty opieki nad dzieckiem (w żaden sposób nierefundowane) rosną. W szkołach integracyjnych, dzieci z zespołem Downa zdają egzamin kompetencyjny, jeśli zdadzą, mogą uczęszczać do gimnazjum. Jednak w większości wypadków, kontynuują naukę w szkole życia.
Każdego roku powinny mieć badania słuchu i wzroku. Dobrze jest zadbać o to, żeby dzieci miały wyleczone zęby. Z powodu skłonności do otyłości rodzice i opiekunowie powinni zwrócić uwagę na odpowiednią ilość warzyw i owoców w diecie swoich dzieci.
Podobnie jak w przypadku innych dzieci z niepełnosprawnością, rodzice powinni pamiętać o obowiązku gminy w zapewnieniu dzieciom bezpłatnego dojazdu do szkoły. Z doświadczeń rodziców wynika, że gmina albo refunduje rodzicom koszt dojazdu dziecka do szkoły, albo organizuje własny transport. Gmina nie ma obowiązku dowozu niepełnosprawnych dzieci do przedszkoli czy szkół średnich.

Młodzież. Młodzi ludzie od 22 r. życia mogą uczęszczać na Warsztaty Terapii Zajęciowej. Warsztaty w swoim założeniu miały przygotowywać do podjęcia pracy w zakładach aktywności zawodowej, w praktyce jednak WTZ stają się miejscem docelowym, ponieważ dotychczas w Polsce mieliśmy dwa zakłady aktywności zawodowej, choć są szanse, że wkrótce będzie ich więcej:
Nie jest też łatwe znalezienie wolnego miejsca w Warsztatach Terapii Zajęciowej. Rodzice dzieci z zespołem Downa najczęściej rozwiązują ten problem poprzez tworzenie organizacji pozarządowych, które z kolei powołują do życia warsztaty.

Mówią rodzice: Na pewno zadajecie sobie pytanie: dlaczego mnie to spotkało? Nie ma odpowiedzi na to pytanie. A tak naprawdę To nie spotkało was, lecz wasze dziecko. To ono ma zespół Downa, nie wy! Teraz waszym zadaniem jest pomóc mu znaleźć swoje miejsce na świecie i wśród ludzi. Takie jest zadanie rodziców wszystkich dzieci - prawda?
Czeka was trudny okres leczenia jeśli dziecko ma wady towarzyszące) oraz rehabilitacji. Jednak wkrótce ze zdziwieniem stwierdzicie, jak bardzo kochacie swoje maleństwo. Przekonacie się, że jest ono naprawdę Bardziej Kochane. Będziecie się dziwić swoim początkowym rozterkom i wszystkim złym myślom.
Ewa Danielewska, matka dziewczynki z zespołem Downa

Ważna jest każda chwila. Każdy moment. Dla takiego dziecka nie istnieje później ani zaraz. Jego prośby i marzenia - te większe i te malutkie - muszą być realizowane natychmiast. Bo to dzięki nim nasze życie ma sens. Zespół Downa jest nieuleczalny, ale można go "leczyć" miłością. Prawdziwa miłość jest uzdrawiająca. Zarówno rodziców, jak i dzieci. Jean Vanier, twórca wspólnot "Wiary i Światła", gdzie osoby upośledzone żyją wraz ze zdrowymi, powiedział, że "leczyć miłością to akceptować dziecko ze wszystkimi jego słabościami, ale jednocześnie - wierzyć w jego możliwości rozwoju. Wierzyć i uczynić wszystko, by rozwój mógł się dokonać,
Zofia (Sonia) Matecka, matka dziewczynki z zespołem Downa.

Wypowiedzi pochodzą z publikacji Z myślą o Tobie. Informator dla rodziców małych dzieci z zespołem Downa, wyd. Stowarzyszenie Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa, Warszawa 2002 r.

Domy opiekuńcze: Dla rodziców wszystkich dzieci z upośledzeniem umysłowym, a więc szczególnie bezbronnych w społeczeństwie, największym zmartwieniem jest myślenie o tym, co stanie się z dziećmi, gdy ich zabraknie. W naszym kraju, niestety, wciąż nowością jest tworzenie wspólnych domów przez grupy rodziców, aby uchronić dzieci przed domami pomocy społecznej. W Warszawie i okolicy istnieją dwa takie domy, a trzeci jest w budowie

Rozwój fizyczny

Obowiązkowo należy monitorować tempo rozwoju dziecka poprzez nanoszenie wyników pomiarów masy i długości ciała oraz obwodu głowy na siatki centylowe. Zalecane się stosowanie siatek standardowych i wykresów specjalnie opracowanych dla dzieci z zespołem Downa. Przejście krzywej do niższego kanału centylowego wymaga ustalenia przyczyny, którą często jest nieleczona wada serca lub białaczka. Niektóre dzieci z zespołem Downa mogą wykazywać skłonność do otyłości w późniejszym wieku. Należy także poinformować rodziców, że po zakończeniu okresu wzrastania dziecko będzie niższe niż jego zdrowi rówieśnicy.

Rozwój psychoruchowy

Dzieci z zespołu Downa są często opóźnione umysłowo. To znaczy, że uczą się wolniej, mają problemy ze złożonym rozumowaniem i osądem. Stopień upośledzenia umysłowego jest jednak bardzo różny. Dziecko będzie w stanie się uczyć; a to czego się nauczy, tego nie straci. Najważniejsze jest, by pamiętać, że intelektualne i towarzyskie umiejętności dzieci z zespołem Downa są maksymalnie rozwijane o ile są one wychowywane wraz z rodziną we wspierającym je środowisku.

Rysunek 12. Zakres ludzkiej inteligencji

Inteligencja jest już mierzona od lat w standardowych testach. Wyniki są podawane według wielkości nazywanej ilorazem inteligencji, IQ. Oddaje to zdolność dzieci do wnioskowania, tworzenia nowych idei czy do myślenia.

Pierwszym, najważniejszym krokiem jest zwrócenie uwagi na to, że - podobnie jak w populacji dzieci zdrowych - o rozwoju dziecka decyduje właściwa opieka rodziców, wczesna i ciągła stymulacja rozwoju ruchowego, rozwoju mowy oraz czynności poznawczych. Należy podkreślić, że ostateczny stopień rozwoju intelektualnego, jaki osiągnie dziecko jest tylko w części pochodną genetycznego potencjału. Ważny udział w tym procesie ma odpowiednie nastawienie rodziców w połączeniu z wczesną i intensywną rehabilitacją psychoruchową, terapią zajęciową, stymulacją mowy oraz szeroko pojętą działalnością edukacyjną w późniejszym wieku dziecka. Wymaga to ogromnego samozaparcia i zaangażowania ze strony rodziców oraz starszego rodzeństwa, ale dzięki tym działaniom dziecko może osiągnąć maksymalny stopień rozwoju, na jaki pozwala choroba.

Lekarz powinien również uświadomić rodzicom zależność opóźnienia rozwoju umysłowego od wieku dziecka. Deficyt intelektualny będzie najmniej widoczny u najmłodszych dzieci, ale w miarę upływu lat zwiększa się dystans między dziećmi z zespołem Downa a zdrowymi rówieśnikami. Różnice są najbardziej widoczne w okresie szkolnym i dotyczą przede wszystkim umiejętności rozwiązywania zadań wymagających myślenia abstrakcyjnego.

Praktyczne zalecenia dla rodziców odnośnie zasad postępowania z dzieckiem należy przekazać jak najszybciej po ustaleniu rozpoznania. Należy zwrócić uwagę na konieczność wprowadzenia wczesnej stymulacji oraz na fakt, że większe znaczenie ma jakość stosowanych bodźców niż ich liczba. Chociaż istnieje duże podobieństwo zachowań oraz reakcji wśród dzieci z zespołem Downa, należy pamiętać o możliwości wystąpienia znacznych różnic osobniczych, co zmusza do indywidualnego traktowania każdego chorego.

W procesie wczesnej stymulacji dziecka należy uwzględnić:

1. Właściwą pozycję przy układaniu oraz noszeniu;

2. Stymulację dotykową poprzez:

• układanie dziecka na powierzchni pokrytej materiałem o różnorodnej fakturze,

• okrywanie dziecka materiałem o różnej fakturze, masie czy temperaturze,

• różnorodne formy dotyku, tarcia, klepania, delikatnego szczypania,

• skłanianie dziecka do dotykania rączkami twarzy lub włosów matki, przedmiotów o różnym kształcie i fakturze,

• wywoływanie biernych ruchów kończyn,

• pozwalanie dziecku na swobodne ruchy i zabawę podczas kąpieli;

3. Stymulację wzrokową - od najwcześniejszego okresu życia noworodek jest zdolny koncentrować wzrok na otaczających przedmiotach i osobach. Szczególnie interesujący jest dla niego widok twarzy. W późniejszym czasie niemowlę może koncentrować się na dużych kolorowych przedmiotach zawieszonych obok łóżeczka oraz poznawać otaczający świat przez chwytanie przedmiotów i wkładanie ich do buzi. Zaleca się, aby kiedy jest to tylko możliwe, przebywać z dzieckiem poza mieszkaniem, co stwarza szerszy kontakt z otaczającym środowiskiem.

4. Stymulację słuchową, która powinna polegać na dostarczaniu dziecku zróżnicowanych wrażeń słuchowych. Trzeba podkreślić, że najlepszym bodźcem słuchowym dla dziecka jest ludzka mowa, która przyciąga jego uwagę lepiej niż jakikolwiek inny dźwięk. Do praktycznej stymulacji stosuje się zestaw różnorodnych bodźców:

• głos o wysokiej i niskiej tonacji,

• słowa ze zmienną liczbą samogłosek i spółgłosek, co wiąże się z bogatą mimiką twarzy osoby mówiącej i wpływa na przyciąganie uwagi dziecka,

• częste uśmiechanie się i głośny śmiech,

• wykorzystywanie dźwięków lub słów wymawianych w różnym tempie i rytmie oraz płynących z różnych kierunków,

• śpiew z różną modulacją głosu. Podstawą procesu wczesnej stymulacji jest zwrócenie uwagi i położenie nacisku na elementy, które interesują dziecko najbardziej i prowadzą do postępu w jego rozwoju. Nawet mały, ale systematyczny postęp może doprowadzić do znaczących wyników.

Jakie są dzieci z zespołem Downa

Lekarze często są w stanie dostrzec dziecko z zespołem Downa zaraz po porodzie. Typowo u noworodków z zespołem Downa występują różnice w twarzach, szyi, rękach i stopach oraz słabsze naprężenia mięśni. Zlepek tych cech wzmaga podejrzenia lekarza. Po zbadaniu twojego dziecka, lekarz zazwyczaj zleci badania chromosomów, by potwierdzić tezę.
Poniżej podajemy cechy najczęściej łączone z zespołem Downa. Należy jednak pamiętać, że dzieci z zespołem Downa są ogromnie zróżnicowane; nie każde dziecko z zespołem Downa posiada wszystkie te cechy charakterystyczne. Ale co najważniejsze nie odkryto żadnych zależności między ilością tych cech, posiadanymi przez dziecko, a jego zdolnościami poznawczymi.
Wiotkość mięśni
Dzieci z zespołem Downa mają słabe naprężenia mięśni, jest to tak zwana hypotomia. Oznacza to, że mięśnie wydają się być osłabione i wiotkie. Słabe naprężenia mięśni dotyczą wszystkich mięśni ciała. Jest to istotna cecha fizyczna, która alarmuje lekarzy, by sprawdzili dokładnie czy nie ma innych cech zespołu Downa. Co ważniejsze, słabe naprężenia mięśni mają wpływ na zdolności ruchowe twojego dziecka, jego siłę i rozwój. Większość z cech związanych z zespołem Downa nie ma wpływu na zdolności do wzrostu i uczenia się, ale zwiotczenie mięśni może utrudnić wszystkie obszary rozwoju. Na przykład ma wpływ na rozwój umiejętności takich jak przewracanie się, siadanie, stanie, chodzenie. Innym obszarem, w którym zwiotczenie mięśni będzie przeszkodą dla rozwoju twojego dziecka jest żywienie i przyjmowanie posiłków, jako, że mięśnie twarzy są słabsze.
Hypotomia nie jest uleczalna. To znaczy, że naprężenia mięśni najprawdopodobniej zawsze będą trochę mniejsze niż u innych dzieci. Jednak często możne to z czasem poprawić przez fizyczną terapię. I z tego powodu duży nacisk jest kładziony na dobrą fizyczną terapię, która mogłaby pomóc dzieciom ze zwiotczałymi mięśniami rozwijać się poprawnie, zwłaszcza, gdy są bardzo małe.
Rysy twarzy
Twarz dziecka ma niektóre lub wszystkie z wymienionych poniżej cech charakterystycznych dla zespołu Downa:

Nos. Twarz dziecka może być lekko szersza niż twarz innych dzieci a grzbiet nosa może być bardziej płaski niż u innych dzieci. Często dzieci z zespołem Downa mają mniejsze nosy. Także przewody nosowe mogą mniejsze niż u innych dzieci i znacznie szybciej mogą być przekrwione.
Oczy. Oczy dziecka mogą wydawać się trochę skośne. I to z powodu trochę orientalnego wyglądu zespół Downa dotąd był nazywany "mongolizmem" tj. skośnym ustawieniem szpary powiekowej. Oczy mogą też mieć małe fałdy w wewnętrznych kącikach, tak zwane fałdy powiekowe. Tęczówka oka może mieć jasne plamki, zwane plamkami Brushwielda. Częściej się je widzi u dzieci o niebieskich oczach. Nie mają wpływu na wzrok dziecka i nie są zbyt łatwo zauważalne. Niemniej jest to bardzo ważne, by sprawdzać wzrok dziecka, bo problemy ze wzrokiem są częstsze u dzieci z zespołem Downa niż u innych dzieci.
Usta. Usta dziecka mogą być mniejsze, a podniebienie ust płytkie. Gdy cechom tym towarzyszą słabe naprężenia mięśni, język może wystawać lub wydawać się duży w porównaniu z ustami.

Zęby. Zęby dziecka mogą wychodzić późno i w nietypowej kolejności. Dzieci zwykle dostają swoje zęby w tym samym porządku, ale ząbki dzieci z zespołem Downa wydają się wychodzić według własnych reguł. Mogą też być mniejsze, mieć inny kształt, być nie na swoim miejscu. Problemy te wracają, gdy dziecko dostaje swoje stałe zęby.
Uszy. Uszy dziecka mogą być mniejsze a końcówki mogą się zwijać. Dodatkowo, uszy niektórych dzieci z zespołem Downa są położone nieco niżej na głowie. Zazwyczaj też przewody słuchowe są mniejsze, co utrudnia badania pediatrze. A ponieważ są małe, przewody słuchowe łatwo się zatykają powodując pogarszanie słuchu. Z tego powodu bardzo ważnym jest by wcześnie przeprowadzać badania audiologiczne.
Kształt głowy
Dzieci z zespołem Downa mają mniejsze głowy niż zwykle. Najczęściej ich rozmiar głowy przypada na dolne 3% w standardowych tabelach dotyczących dzieci. Fachowo nazywa się to mikrocefalią. Różnica rozmiarów nie jest jednak dostrzegalna. Badania wykazały, że głowa pomimo tego, iż mniejsza niż średnia, jest proporcjonalna do reszty ciała. Tył głowy może być bardziej płaski(brachycephaly). Szyja może się wydawać krótsza, a noworodki mogą mieć luźne fałdy skóry z tyłu szyi, które znikają wraz ze wzrostem dziecka. Miękkie miejsca na głowie (ciemiączka), które występuje u wszystkich dzieci, mogą być większe a ich twardnienie może trwać dłużej u dzieci z zespołem Downa.
Postawa
Dzieci z zespołem Downa zwykle mają przeciętny wzrost i wagę przy urodzeniu, ale potem nie rozwijają się tak szybko jak pozostałe dzieci. Z tego powodu dla dziewczynek i chłopców z zespołem Downa używa się specjalnych wykresów wzrostu. Podczas rutynowych badań lekarz mierzy dziecko i wykreśli jego wzrost i wagę, by upewnić się, że właściwie przybiera na wadze i rośnie prawidłowo. Młodzież z zespołem Downa osiąga swój maksymalny wzrost około piętnastego roku życia. Przeciętny wzrost dla mężczyzn to 5 stóp i 2 cale (153 cm), a dla kobiet 4.5 stopy(137 cm). Młodzież i dorośli z zespołem Downa mają skłonność do otyłości.
Dłonie i stopy
Ręce dziecka mogą być mniejsze a jego palce mogą być krótsze niż u innych dzieci. Dłoń każdej ręki może mieć tylko jedną bruzdę, a piąty palec może się lekko zakrzywiać do środka. Zazwyczaj stopy dzieci z zespołem Downa są normalne, a jedynie może pojawić się luka między pierwszym a drugim palcem. Często na podeszwie stopy, wewnątrz tej przerwy, pojawia się głęboka bruzda.

Inne cechy fizyczne

Klatka piersiowa. Klatka piersiowa może mieć lejkowaty kształt (gdy kość klatki jest przyciskana) lub kształt podobny do "ptasiej" klatki piersiowej ( zakrzywiona od ścianek klatki piersiowej). Żadna z tych różnic kształtu klatki piersiowej nie stwarza problemów medycznych.
Skóra. Skóra dziecka może mieć plamki, być jasna i wrażliwa na podrażnienia.
Włosy. Dzieci z zespołem Downa najczęściej mają cienkie, delikatne, często rzadkie włosy.
Większość noworodków z zespołem Downa nie ma większości cech fizycznych tu opisanych. W ogólności najczęstszymi cechami są słabe naprężenia mięśni, skośne oczy i małe uszy. Z jedynym wyjątkiem wiotkości mięśni, żadna z tych cech nie stanowi przeszkody ani dla zdrowia ani dla właściwego funkcjonowania twojego dziecka. Niemniej istnieją pewne warunki medyczne związane z zespołem Downa, które mogą wpłynąć na zdrowie dziecka.
Jako że dziecko ma dodatkowy chromosom, może mieć ono cechy, w których pod pewnymi względami będzie przypominało dzieci z zespołem Downa. Jednakże ma też 22 pary całkowicie normalnych chromosomów i dlatego będzie ono przypominać swoich rodziców, braci i siostry, oraz będzie mieć swoje indywidualne i unikatowe cechy.

---