0000091(3)

Galaktozemia polega na zaburzeniu przyswajania galaktozy, składnik podstawowy mleka. Jest chorobą wrodzoną, dziedziczoną w sposób ustępujący. Na obraz chorobowy składają się: niedorozwój umysłowy, zaćma i hepatosplenoinegalia. Z objawów neurologicznych wymienić należą napady drgawkowe, powstające wskutek hipoglikemii i występujące zwłaszcza po posiłkach mlecznych, nieraz objawy piramidowc luli pózapirami-dowe, atonia mięśni. Rozpoznanie opiera się na współistnieniu objawów neurologicznych i psychicznych obok powiększenia wątroby, nadto obecność cukromoczu galaktozowego oraz zachowanie się krzywej cukru po obciążeniu galaktozą.

Glikogenozy spowodowane są gromadzeniem glikogenu w narządach, zwłaszcza w wątrobie, sercu, mięśniach szkieletowych i w układzie nerwowym. Tutaj należą różne postacie, z których wspomnę jedynie o chorobie Gierkego (glikogenoza wątrobowo-nerkowa), o chorobie Pompę’go glikogenoza uogólniona) i o chorobie Mc Ardlego (glikogenoza mięśniowa) .

W chorobie Gierkego. rozpoczynającej się w pierwszym roku życia, dzieci są niskie, otyłe, z nadmierną lordozą, chodzą na szerokiej podstawie, mają mięśnie wiotkie, często jest niedorozwój umysłowy, wątroba jest powiększona; istnieje hipoglikemia.

W' chorobie Pompego spićhrzanie glikogenu dotyczy mięśni i układu nerwowego. Choroba zaczyna się w pierwszych miesiącach życia, przypomina chorobę Downa z atonią mięśni.

W chorobie Mc Ardlego zachodzi odkładanie sic w nadmiarze glikogenu w mięśniach wskutek braku aktywności fosforylazy w mięśniach, występują bóle mięśniowe przy wysiłkach fizycznych z towarzyszeniem skurczów i sztywnością mięśni. Objawy te ustępują z chwilą przerwania w ysiłku mięśniowego.

Inne za b urzenia w: przemianie materii.

Zaburzenia w przemianie porfiryn powodują powstanie porfirii. Cechą charakterystyczną są zaburzenia ze strony układu nerwowego obok typowej kolki brzusznej i zmian w moczu. Napadowe ostre silne bóle brzucha, wymioty, uporczywe zaparcie, nieraz biegunki, nicdociśnienie tętnicze, skąpomocz, ciemne zabarwienie moczu, wydzielanie porfiryn. Neurologicznie: polineuropatia, najpierw w kończynach górmch, bóle i pa-restezje, nieraz zajęcie nerwów czaszkowych, napadv drgawkowe, niedowłady, niekiedy zespól parkinsonowski, objawy psychiczne (majaczenia, delirium).

Skrobiawica 'amyloidosis) występuje jako pierwotna oraz wtórna cc przebiegu chorób infekcyjnych. W tkankach mezenchy nudnych odkłada się arnyloicł. Neurologicznie stwierdza się poły neuropatię. Bvwają też postacie rdzeniowe. Rozpoznanie opiera sję _na współistnieniu objawów neurologicznych z zaburzeniami w przewodzie pokarmowy m, często obecność chrypki. Przeważnie chorują mężczyźni, często powyżej 50 r. żccia