odp5

Spiicing alternatywny

Polega na tym „że podczas jego komórki wykorzystują miejsca splicingowe w taki sposób „źe niektóre eksony mogą być podczas splicingu usunięte tak jak introny.

Transformacja nowotworowa

Polega na mutacji protoonkogenów lub supresorów protoonkogenów u zaczyna się po zgromadzeniu wystarczającej ilości mutacji. Zmianą w białku receptor wysyła sygnał, pomimo ,że nie dochodzi do niego sygnał zewnętrzny.

Telomeraza - mutacja powodująca aktywację telomerazy pozwala na nieskończone dzielenie się komórki i daje czas na gromadzenie mutacji.

Sprzężenie

Odnosi się do alleli, jest to zjawisko przechodzenia razem z pokolenia na pokolenie, sprzężenie wywołują jedyni geny znajdujące suę na tym samym chromosomie.

M ukow iscy doza

Dziedziczona w sposób autosomalny, rccesywny. Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiadającego za syntezę blonow-ego kanału chlorkowego CFTR (długie ramie eh. 7), jest to najczęściej wynik mutacji punktowej tupu missens lub małych inercji.

Mutacja mutatorowa

Systematyczne mutacje genów mutatorowych powodują powstanie nowotworów dziedzicznych. Mutacje tych genów^r powodują powstanie nowotworów pośrednio przez utratę komórki zdolności naprawy DNA.

Mutacje supresorowe

Mutacja wtórna, zlokalizowana w^f innym miejscu niż mutacja pierwotna, odtwarzająca w całości lub częściowo funkcję genu utraconą w wyniku mutacji pierwotnej.

Pseudogeny

To niedziałające kopie genów^r, np. zaw-ierające błędy w obszarze kodującym, sprawia .że zawartej w^r nim informacji genetycznej nie można odczytać. Powstają on na drodze duplikacji genu i uszkodzenia duplikatunlub na drodze odwrotnej transkrypcji mRNA genu i integracji globogenowych.

Metaloprotcinazy

Grupa zależnych od cynku enzymów proteolitycznych należących do endopeptydaz, których podstawową funkcją jest uczestniczenie w fizjologicznych i patologicznych procesach przebudowy składników macierzy zewnątrzkomórkowej, degradowania ich. Uczestniczą w procesach embriogenezy, ongiogenezy, gojeniu ran, agregacji płytek, regulują metabolizm jonów. Odgrywają istotną rolę w progresji nowotworu przez pobudzenie wzrostu komórek raka, migrację, tworzenie przerzutów i nowych naczyń krwionośnych.

Choroba Angelamana

Spowodowana najczęściej disomiąuni_ojcowską, spowodowana mikrodelecją.

wynika to z zaburzeń imprintingu.

Inwersja paracentryczna

Mutacje nie obejmujące swym zasięgiem centromeru, na skutek rekombinacji tworzy się chromatyna dicentryczna i fragment centryczny

Inwersja perycentrzyczna

Mutacje obejmujące centromery, w wyniku rekombinacji żadna z 4 chromatyd nie może uniknąć duplikacji i dclecji bo mąjąw-spólny centromer

Redagowanie RNA

Zchodzi kiedy sekwencja pre-mRNA ulega zmianom przez insercje, delecje lub substytucje

zasad