236

Magdalena Chęsy, Wanda Bratkowska, Tomasz Ferenc

Magdalena Chęsy, Wanda Bratkowska, Tomasz Ferenc

Tabela 12.2. Częstość występowania fenotypów grup krwi układu ABO w populacji polskiej

Fenotypy	Częstość występowania w%
Ai	33,13
a2	5,89
B	20,21
0	32,24
A,B	6,85
A2B	1,68

cza, że wszystkie allele tego układu grupowego krwi zajmują jedno miejsce genowe. Osoby z grupą krwi A mają antygen A na powierzchni erytrocytów, z grupą B mają antygen B, z grupą AB mają oba antygeny, a osoby z grupą krwi 0 nie mają żadnego antygenu.

Późniejsze badania wykazały, że antygen A nie jest jednorodny i posiada wiele odmian. W praktyce klinicznej najważniejsze są odmiany Aj i A₂, dlatego wyróżnia się 6 grup krwi: A_]( A₂, B, 0, A,B, A₂B. W tabeli 12.2. podano fenotypy i możliwe genotypy w układzie ABO z uwzględnieniem zróżnicowania antygenu A oraz częstość występowania tych grup w populacji polskiej.

Badanie serologiczne grup krwi nie zawsze pozwala na określenie genotypu danego osobnika. Dopiero na podstawie badań molekularnych i rodzinnych możliwe jest ustalenie właściwego genotypu.

Oprócz alleli A i B istnieje gen H niesprzężony z genami locus ABO. Gen H koduje enzym fukozylotransferazę przenoszącą fukozę do „terminalnej” galaktozy (Gal T) substancji prekursorowej, w wyniku czego powstaje substancja grupowa H będąca prekursorem antygenów A i B. Ekspresja antygenu H u osób z antygenem A i B jest osłabiona, lecz pozostaje niezmieniona u osób z grupą krwi 0.

Antygeny grupowe układu ABO mogą występować w trzech różnych postaciach: jako oligosacharydy, glikolipidy lub gliko-proteiny. Specyficzność antygenowa jest wynikiem obecności reszt cukrowych zajmujących najbardziej powierzchniowe części makrocząsteczek. Reszty cukrowe zbudowane są m.in. z D-galaktozy, N-acetylo-glukozaminy, L-fukozy, N-acetyiogalakto-zaminy.

Bezpośrednim produktem alleli A, B i H są enzymy o właściwościach transferaz, przenoszące odpowiedni cukier do cząsteczki będącej prekursorem antygenu grupowego. Przyłączanie reszt cukrowych do łańcucha glikoproteiny H odbywa się w określonej kolejności. W procesie syntezy substancji grupowych przedostatnim etapem syntezy łańcucha węglowodanowego jest przyłączenie L-fukozy do substancji prekursorowej. Reakcja katalizowana jest przez fukozylotransferazę, której synteza znajduje się pod kontrolą genu H. Powstaje serologicznie aktywna głikoproteinaH. Ojej specyficzności decyduje więc L-fukoza. Ostatni etap przyłączenia reszty N-acetylogalaktozaminy lub D-galaktozy do substancji H katalizują dwie specyficzne transferazy kodowane przez allele A i B. O specyficzności antygenu A decyduje N-acetylogalaktozamina, a o specyficzności antygenu B - D-galaktoza (ryc. 12.1). U osób z grupą krwi AB cząsteczki N-acetylogalaktozaminy i D-galaktozy są przyłączone do oddzielnych łańcuchów gliko-proteinowych w krwince. Ekspresja genu H u osobników grupy 0 pozostaje niezmieniona.

Substancje grupowe, jak wspomniano, są obecne we wszystkich tkankach ustroju z wyjątkiem tkanki nerwowej.

Osocze ludzi z grupą krwi A zawiera naturalne izoprzeciwciała anty-B, zwane izoa-glutyninami. Osocze ludzi z grupą krwi B zawiera izoprzeciwciała anty-A, a osocze osób z grupą krwi AB nie zawiera żadnej z wymienionych izoaglutynin. Osoby z grupą krwi 0 mają w osoczu izoaglutyniny an-

236