DSC78 (3)

Genetyczne podłoże sfingolipidoz

Postać neuropa tyczna (typ 2, tzw. Niemowlęcy):

O Objawy stwierdza się w pierwszych miesiącach życia.

O Choroba szybko postępuje, powodując zgon. Dzieci umierają zwykle przed osiągnięciem 2 r.ż. Znacznemu powiększeniu wątroby i śledziony towarzyszy wyniszczenie oraz narastające uszkodzenie ośrodkowego układu nerwowego.

Przewlekła postać neuropatyczna (typ 3, młodzieńczy):

O Cechuje się wolniejszym przebiegiem.

O Pacjenci najczęściej osiągają wiek dojrzały.

O Standardowe leczenie pacjentów z chorobą Gauchera typu 1 to substytucja enzymatyczna (ceredaza). Można również stosowi miglustat.