1950083545

matrycą do budowy nowego łańcucha komplementarnego. W ten sposób z pierwotnej podwójnej helisy DNA powstają dwie nowe, przy czym każda zawiera po jednym łańcuchu oryginalnym i po jednym nowym.

Ponieważ dla dalszych rozważań nie jest istotne, który z kwasów jest nośnikiem informacji, więc ze względu na przejrzystość dalsze rozważania będą prowadzone dla kwasu DNA. Jeśli nie zostanie wyraźnie zaznaczona różnica, to implicite należy przyjąć, że odnoszą się one również do organizmów prostszych. Szersze omówienie struktury kwasów nukleinowych można znaleźć w pracy [44].

2.1.3.    Kod genetyczny

Badania nad molekularną strukturą kwasów nukleinowych rozpoczął głośny artykuł Watsona i Cricka pod tytułem „Molecular Structure of Nucleic Acids", który ukazał się w „Naturę” w kwietniu 1953 roku. Dzięki tej pracy genetyka zyskała dla dalszych badań bogate zaplecze biochemiczne pozwalające na weryfikację i formułowanie nowych hipotez. Od tego momentu powszechnie przyjmuje się, że cała informacja dziedziczna organizmu zapisana jest w cząsteczce DNA.

Za podstawową jednostkę informacji dziedzicznej uważany jest gen. Pierwotnie pojęcie to miało charakter abstrakcyjny, obecnie odnosi się ono do określonego odcinka kwasu nukleinowego. Miejsce w ramach sekwencji, gdzie znajduje się gen nazywane jest locus.

Geny nie są ciągłymi odcinkami DNA. Odcinki kwasu nie kodujące żadnego elementu końcowego produktu genu są nazywane intronami. Odpowiednio pozostałe odcinki składające się na informacje niesioną przez geny nazywamy eksonami [44].

Zespół genów zawarty w pojedynczej nici kwasu nukleinowego organizmu określamy mianem genomu. Zauważmy, że organizm eukariotyczny posiada dwa genomy, gdyż jego materiał genetyczny zawarty jest w podwójnej helisie DNA.

Zbiór wszystkich genów organizmu nazywany jest genotypem. Ponieważ pojedynczy gen koduje jedno określone białko, więc cały genotyp zawiera informacje o wszystkich białkach, które mogą być syntetyzowane w organizmie. Zbiór cech organizmu określa się mianem fenotypu. Przyjmuje się, że genotyp implikuje fenotyp.

2.1.4.    Ekspresja genów

Ekspresja genu jest procesem wykorzystywania informacji zawartej w genie do produkcji określonego białka. Składają się na nią: transkrypcja genowa sekwencji DNA lub RNA oraz, dla większości genów, translacja sekwencji RNA do białka. Pod pojęcie to często zalicza się składanie RNA oraz transport produktów genów do odpowiednich miejsc w komórce. Z punktu widzenia otrzymywanych produktów proces określa się również mianem biosyntezy białek.

Składanie RNA (splicing) obejmuje proces usuwania intronów z cząsteczki RNA i łączenia eksonów tak, by powstał funkcjonalny RNA. Jest to etap przygotowujący łańcuch do transkrypcji [43].

Transkrypcja jest syntezą jednoniciowego RNA na matrycy DNA. Proces zachodzi przy obecności odpowiedniego dla danego genu enzymu polimerazy RNA. Odpowiada ona za odnalezienie początku genu, rozplecenie helisy DNA i przeprowadzenie samego przepisania. Transkrypcja informacji genetycznej umożliwia wyniesienie jej z obszaru jądra do cytoplazmy komórki [43,44].

13