BIOLOGIA

1. Mutacje

Rodzaje mutacji ze względu na ich sposób powstawania:
- mutacje spontaniczne
- mutacje indukowane

Czynniki mutagenne:
- powodowane przez czynniki fizyczne, np. promieniowanie rentgenowskie, promieniowanie
gamma, UV i bardzo wysoka temperatura
- powodowane przez czynniki chemiczne, np.:

o

Benzopiren (w dymie tytoniowym)

o

Kwas azotowy (III)

o

Iperyt – gaz bojowy

o

Nadtlenek wodoru

o

Amoniak

o

Kolchicyna – alkaloid rodzinny blokujący wytwarzanie włókien wrzeciona ka-

riokinetycznego

Wpływ mutacji na przeżywalność:
- mutacje niekorzystne (letalne) – prowadzą do śmierci
- mutacje neutralne
- mutacje korzystne

Mutacja – trwała zmiana genowa lub chromosomowa, która może być przekazana potom-
stwu, jeśli pojawi się w komórkach, z których powstają gamety

Mutacje chromosomowe – zmiany dotyczące liczby chromosomów lub struktury chromo-
somów

Mutacje liczbowe:

•

Autopoliploidy – zwielokrotnienie całego garnituru chromosomowego

Rodzaje autopoliploidów:
- diploidy

2n = 16

- triploidy

3n = 24

- tetraploidy 4n = 32
- pentaploidy 5n = 40

•

Allopoliploidy – mutanty powstałe z połączenia się dwóch różnych genomów

pochodzących od odmiennych gatunków, np. zboża powstałe z różnych gatun-
ków traw

•

Aneuploidy:

- monosomie (2n-1)
- trisomie (2n + 1)

 zespół Downa (trisomia pary chromosomu 21)

2. Mutacje strukturalne i genowe

DELECJA – odpadła część „a” chromosomu

DUPLIKACJA – odcinek „d” i „e” został powtórzony

INWERSJA

TRANSLOKACJA

Mutacje genowe – trwałe zmiany w sekwencji zasad w DNA

•

Mutacje punktowe – dotyczą zmiany w pojedynczym nukleotydzie w DNA i dlatego

powodują zmianę określonego, specyficznego kodonu

•

Zmiany ramki odczytu dotyczą jednego lub więcej liczby nukleotydów, które mogą

być dołączone lub odłączone z łańcucha DNA. W wyniku tych mutacji powstaje zu-
pełnie inne białko, które może być białkiem niefunkcjonalnym biologicznie

Choroby wywołane przez recesywny allel położony na chromosomach, np.:



Albinizm



Mukowiscydoza (choroba układu oddechowego)



Galaktozemia



Fenyloketonuria



Alkaptonuria

m – mukowiscydoza
M – brak mukowiscydozy – zdrowy

Kobieta

x

Mężczyzna

mm

MM

gamety

m m

M M

F

1

Mm Mm

Mm Mm

Odpowiedź: Wszystkie dzieci są nosicielami.

Choroby wywołane przez dominujący allel położony na autosomach



Choroba Huningtona



Hipercholesterolemia (wysoki poziom cholesterolu uwarunkowany genetycznie)

Dziedziczenie choroby Huningtona

H – choroba Huningtona
h – zdrowy

Kobieta

x

Mężczyzna

HH

hh

gamety

H H

h h

F

1

Hh Hh

Hh Hh

Odpowiedź: Wszystkie dzieci są chore, ponieważ allel z chorobą Huningtona jest dominują-
cy!

Choroby wywołane przez recesywny allel położony na chromosomie X (choroby sprzężo-
ne z płcią)



Hemofilia



Daltonizm



Dystrofia mięśni

Wskazania do diagnostyki prenatalnej:
- wiek kobiety powyżej 35 roku życia
- uprzednio urodzone dziecko z mutacją chromosomową, np. trisomia 21 (zespół Downa)
- choroba Downa w rodzinie rodziców
- wiek ojca powyżej 55 roku życia
- wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży
- wcześniejsze urodzenie dziecka

3. Klonowanie

Klonowanie dzielimy na dwie grupy:

Terapeutyczne, którego założeniem jest „produkcja” różnych organów z komórek

macierzystych ciała
- na razie są to tylko hipotezy – nikomu nie udało się wytworzyć żadnego organu!

Reprodukcyjne, polegające na kopiowaniu całego organizmu

Klon – grupa osobników identycznych genetycznie, np.:
- dzielące się bakterie
- ziemniaki wyrosłe po podziale jednej bulwy
- mszyce partenogenetyczne
- bliźnięta jednojajowe

U zwierząt istnieje podział na komórki somatyczne i generatywne. Te pierwsze to prawie
całe ciało, te drugie są w jądrach i jajnikach i tylko one biorą udział w rozrodzie.

U ssaków dodatkowo istnieje imprinting genetyczny, czyli w danym typie komórki informa-
cja genetyczna, która nie jest używana jest wyciszona poprzez zmiany w DNA.

Dla przyczyny pierwszej (komórka somatyczna) klonowanie z dorosłych komórek somatycz-
nych jest zawsze trudne, ale u żaby już dawno tego dokonano.

Dla przyczyny drugiej: sądzono, że dla ssaków nigdy nie będzie to możliwe, bo imprinting
sprawia, że komórki nie są totiapotencjalne.

Dlatego klonowanie owcy Dolly było wielką sensacją naukową.

SKLONOWANIE OWCY DOLLY

4. Klonowanie DNA in vivo (w żywym organizmie)

TRANSFORMACJA GENETYCZNA

Wprowadzenie DNA do bakterii nazywa się transformacją genetyczną.

Inżynieria genetyczna może produkować komórki zawierające obce geny. Takie zmienione
komórki są zdolne produkować nowy rodzaj białka.

Plazmidy to małe, koliste cząsteczki DNA obecne w cytoplazmie bakterii. Taki plazmid za-
wiera inne geny niż chromosom bakteryjny.
Plazmidy mogą być użyte jako wektory. Taki plazmidowy wektor zawiera obcy gen w swojej
kolistej cząsteczce.

Rekombinacyjny DNA zawiera DNA z dwóch różnych źródeł.
Wprowadzenie obcego genu do wektora wymaga użycia dwóch enzymów:
- enzymy restrykcyjne tną DNA w obszarach o specyficznej sekwencji zasad
- ligazy – enzymy rozpoznające dany rodzaj lepkich końców i łączące te końce.

5. Zwierzęta transgeniczne (modyfikowane genetycz-
nie)

Obecnie staje się możliwe bezpośrednie wprowadzenie nowych cech do organizmów zwie-
rzęcych na drodze inżynierii genetycznej poprzez przenoszenie genów. Zmodyfikowane gene-
tycznie zwierzęta nazywa się transgenicznymi, a przeniesiony gen transgenicznym.

METODY OTRZYMYWANIA ZWIERZĄT TRANSGENICZNYCH

a)

Mikroiniekcja

b)

Wykorzystanie komórek linii zarodkowej do otrzymywania zwierząt transge-

nicznych

Zastosowanie zwierząt
transgenicznych:

- systemy modelowe do obserwacji ludzkich
Chorób. Można stworzyć transgeniczne
zwierzęta, w których stymuluje się ludzką
chorobę spowodowaną uszkodzeniem genu.
Można obserwować u nich początek i rozwój
choroby oraz testować nowe leki, pod kątem
zwalczania chorób np. Alzheimera.

- produkcja zrekombinowanych białek.

- mleko jest produkowane w dużych ilościach,
a jego pozyskiwanie nie szkodzi zwierzęciu.

6. Rośliny transgeniczne

Potencjalne zagrożenia wynikające z wprowadzenia GMO

Wypierają gatunki rodzime zajmując ich siedliska, a tym samym powodują zubożenie

struktury i funkcjonowania naturalnych ekosystemów. Zjawisko to nazywamy inwa-
zyjnością.

Substancje toksyczne, produkowane przez rośliny modyfikowane genetycznie mogą

być zagrożeniem nie tylko dla pasożytów, ale i innych owadów.

Zubożenie ilości i różnorodności populacji mikroorganizmów glebowych i spadek za-

wartości węgla i azotu.

Potencjalne korzyści wynikające z wprowadzenia RMG (roślin modyfikowanych gene-
tycznie)

Zwiększenie plonów

Produkcja białek użytecznych dla człowieka, które mogą mieć zastosowanie w rolnic-

twie, farmakologii, medycynie. Np. insulina, hemoglobina.

Produkcja tzw. „jadalnych szczepionek” np. bananów zwalczających biegunkę.

7. Terapia genowa

Zaburzenia genetyczne można obecnie leczyć przez wprowadzenie do komórek czynnych
kopi genu odpowiedzialnego za te zaburzenia. Na razie leczenie jest ograniczone do komórek
somatycznych.

Podstawowym problemem rozwoju terapii genowej jest znalezienie optymalnego wektora
przenoszącego gen terapeutyczny.

Jako wektory w terapii genowej mogą być zastosowane:



Wirusy – cechuje je mała wydajność przenoszenia genów, uruchamianie przez nie

odpowiedzi immunologicznej oraz bliskie pokrewieństwo z wirusami indukującymi
nowotwory.



Liposomy – służą do przenoszenia DNA do cytoplazmy przez błonę komórkową. Ma-

ją kilka zalet – nie wywołują odpowiedzi immunologicznej, przenoszą DNA o dowol-
nej wielkości, jednakże przenoszony przez nie DNA ingeruje z chromosomem gospo-
darza tylko z niewielką częstością.

Terapię genową wykorzystuje się w leczeniu chorób nowotworowych. Jedną ze strategii te-
rapii jest wprowadzenie genów zabijających komórki nowotworowe lub powodujących sty-
mulację odpowiedzi odpornościowej gospodarza.

8. Ewolucja człowieka

Paleoantropologia – nauka o pochodzeniu i ewolucji człowieka.

Antropologia – nauka o rasach, kulturze, społeczeństwie, fizycznym rozwoju człowieka.

POCHODZENIE CZŁOWIEKA
Drzewo rodowe człowieka (hipotetycznie) ukazuje różnorodność gatunkową hominidów za-
mieszkujących niegdyś nasza planetę – choć niektóre formy znamy tylko z ułamków czaszki
czy żuchwy. Jak wynika z tego drzewa powstanie człowieka rozumnego nie było wynikiem
liniowego przekształcania się kolejnych gatunków, lecz częścią złożonej, zawiłej ewolucji.

Obecnie są dwa modele dotyczące miejsca powstania człowieka współczesnego:
 wg modelu multiregionalnego, człowiek współczesny powstał w wielu miejscach na ziemi
z homo erectusa, który rozprzestrzenił się z Afryki około milion lat temu.
 wg modelu monogenetycznego, tylko potomkowie afrykańskiego homo erectusa dali po-
czątek człowiekowi współczesnemu.