Niedokrwistości
wieku dziecięcego

Niedokrwistość



należy do najczęstszych schorzeń
krwi i układu krwiotwórczego u
dzieci



występuje w każdym okresie wieku
rozwojowego

Definicja niedokrwistości



Stan chorobowy, który
charakteryzuje obniżenie stężenia
hemoglobiny i/lub liczby krwinek
czerwonych w stosunku do normy
dla danego wieku rozwojowego

Liczba krwinek czerwonych i poziom
hemoglobiny u zdrowych dzieci ( wg Blackfana i
Diamonda )



Nanieść krzywą z przezrocza

Fizjologiczna niedokrwistość pierwszego
kwartału u dzieci donoszonych



to okres zmniejszania się stężenia hemoglobiny w
pierwszych 3 m-cach życia



to wynik zmniejszenia aktywności krwiotwórczej szpiku



to efekt obniżenia poziomu erytropoetyny ( nawet do
wartości 0 ok. 2 m-ca życia ) – lepsze utlenowanie po
porodzie ?, obecność inhibitora erytropoetyny ?,
skrócenie czasu przeżycia erytrocytów i wzmożona
hemoliza?

Niedokrwistość fizjologiczna dzieci donoszonych



najniższe wartości Hb w 2- 3 m-cu
mogące wynosić 10,5 g /dl ( dolna granica
normy)



po 3 m-cu życia powolne zwiększanie
wytwarzania krwinek czerwonych bez
wyraźnego zwiększania stężenia Hb
( zwiększenie ilości erytropoetyny , ale
wyczerpywanie rezerw Fe z okresu życia
wewnątrzłonowego

Niedokrwistość fizjologiczna dzieci donoszonych



wyczerpanie rezerw Fe w w okresie: 5 – 6 m-c
życia do ok. 2 roku życia, bo duże
zapotrzebowanie z przerostem możliwości podaży



nie wymaga leczenia !

Niedokrwistość fizjologiczna wcześniaków



występuje podobnie jak u noworodków
donoszonych, ale zaczyna się wcześniej tj. ok. 5 –
7 dnia życia



trwa do 5 – 8 tyg. z największym nasileniem ok. 7
tygodnia



dolna granica normy Hb u wcześniaków w 2-3 m-
cu życia: 8g /dl



do rozważenia leczenie profilaktyczne: preparaty
Fe doustnie 2 mg/kg m.c. /dobę od 3m-ca do 12
m-ca życia

Postępowanie przy rozpoznaniu niedokrwistości



ustalić rodzaj niedokrwistości



ustalić przyczynę niedokrwistości



przeprowadzić prawidłowe leczenie
niedokrwistości



rozważyć możliwość profilaktyki przed nawrotem
niedokrwistości

Podział niedokrwistości



w zależności od morfologii erytrocytów



w zależności od wysycenia erytrocytów
hemoglobiną



w zależności od czynników patogenetycznych

Podział niedokrwistości w zależności od
morfologii erytrocytów



mikrocytarne: średnica erytrocytów < 6,0 um
MCV < 87um3
( niedokrwistość z niedoboru Fe …)



normocytarne: średnica erytrocytów 7,5 um,
zwykle MCV, MCHC, MCH prawidłowe
( niedokrwistości hemolityczne,
pokrwotoczne )



makrocytarne: średnica erytrocytów powyżej 8,5
um zwykle MCV, MCHC, MCH powyżej normy
( niedokrwistości megaloblastyczne z
niedoboru vit. B 12 i lub kwasu foliowego )

Podział niedokrwistości w zależności od
morfologii



Przezrocze z kształtami erytrocytów

Podział niedokrwistości w zależności od
wysycenia erytrocytów hemoglobiną



hipochromiczne ( najczęściej niedobory Fe,
rzadziej niedokrwistości syderoblastyczne



Normochromiczne



hiperchromiczne

Podział niedokrwistości w zależności od
czynników patogenetycznych



niedokrwistości spowodowane utratą krwi



niedokrwistości spowodowane zaburzeniami
wytwarzania krwinek czerwonych i hemoglobiny



niedokrwistości związane ze zwiększonym
rozpadem krwinek czerwonych ( hemoliza )

Niedokrwistości spowodowane nadmierną utratą
krwi



postaci nabyte ostre ( krwotok )



postaci nabyte przewlekłe ( krwawienia jawne lub
ukryte z różnych przyczyn )



postać wrodzona, czyli przetoki tętniczo- żylne
( choroba Rendu- Oslera )

Niedokrwistości spowodowane zaburzeniami w
wytwarzaniu krwinek czerwonych i
hemoglobiny



zaburzenia czynności szpiku związane z niedoborem
czynników niezbędnych do prawidłowej erytropoezy:
- niedobór żelaza
– niedobór
kwasu foliowego, witaminy B 12
– niedobór witamin B2, B6, PP,C oraz E
– niedobór pierwiastków śladowych ( Cu,
Co, Mg ) - niedobór białek i
niektórych aminokwasów



niedokrwistości hipo- i aplastyczne:
- wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna
( zespół Blackfana Diamonda )
– wrodzona i nabyta
niedokrwistość aplastyczna

Niedokrwistości związane ze zwiększonym rozpadem
krwinek czerwonych ( niedokrwistości hemolityczne )



zespoły hemolityczne wrodzone
– wrodzona sferocytoza, owalocytoza,
akantocytoza, stomatocytoza, wrodzone
niedokrwistości dyserytropoetyczne
– enzymopatie
– talasemia
–
stany związane z obecnością nieprawidłowych
hemoglobin

Niedokrwistości związane ze zwiększonym rozpadem
krwinek czerwonych ( niedokrwistości hemolityczne )



zespoły hemolityczne nabyte
– na podłożu odpornościowym – wywołane
przez czynniki zakaźne, pasożytnicze, fizyczne,
chemiczne – niedokrwistości
hemolityczne objawowe, wtórne w chorobach
rozrostowych,niewydolności nerek, chorobach
tkanki łącznej
– hemoglobinemia i hemoglobinuria

Przyczyny krwawień prowadzące do
niedokrwistości w okresie noworodkowym



urazy porodowe, nieprawidłowa budowa łożyska i
naczyń pępowinowych
( przerwanie pępowiny, krwiaki
łożyska i pępowiny, pęknięcie nieprawidłowych
naczyń łożyska i pępowiny- żylaki,tętniaki,
uszkodzenie łożyska w czasie cięcia cesarskiego,
łożysko przodujące, rozdarcie kosmków łożyska )



krwawienia w okresie życia wewnątrzłonowego
( krwawienie do krążenia matki, krwawienie
płodu do płodu, krwawienia spowodowane
amniocentezą )

Przyczyny krwawień prowadzące do
niedokrwistości w okresie noworodkowym



krwawienia wewnętrzne ( do ośrodkowego układu
nerwowego, olbrzymie krwiaki podtwardówkowe,
przedgłowie, do tylnej jamy otrzewnowej,
pęknięcie wątroby lub śledziony



choroba krwotoczna noworodków



koagulopatie

Przyczyny krwawień prowadzące do
niedokrwistości u niemowląt i dzieci powyżej1
roku życia



krwawienia pourazowe ( w czasie i po zabiegach

operacyjnych, wypadki )



skazy krwotoczne ( małopłytkowość, trombopatie,

hemofilie, w przebiegu pancytopenii )



krwawienia z nosa- epistaxis



krwawienia z przewodu pokarmowego ( żylaki

przełyku, wrzody żołądka lub dwunastnicy, colitis

ulcerosa, polipowatość jelit, hemoroidy, wady

rozwojowe jelit )



krwawienia z układu moczowo-płciowego

( hematuria w przebiegu stanów zapalnych,

nowotworów, menorrhea )

Wybrane jednostki chorobowe i zespoły z
grupy niedokrwistości z zaburzeniami
erytropoezy



stany niedoboru Fe



niedokrwistości megaloblastyczne



niedokrwistości hipo- i aplastyczne wrodzone i nabyte

Niedokrwistość z niedoboru żelaza



choroba ogólnoustrojowa charakteryzująca się
obniżeniem syntezy hemoglobiny oraz enzymów
zawierających Fe



przebiega z niedobarwliwością, mikrocytozą,
poikilocytozą krwinek czerwonych oraz
zmniejszeniem stężenia Fe we krwi



należy do najczęstszych schorzeń
hematologicznych u dzieci ( stwierdzana jest
średnio u 30 – 40 % dzieci w wieku do 2 roku życia
!

Przyczyny niedokrwistości z
niedoboru żelaza



niedostateczne zaopatrzenie w Fe



nadmierne straty Fe



zwiększone zapotrzebowanie na Fe

Przyczyny niedostatecznego
zaopatrzenia w żelazo u dzieci



mniejsze zapasy Fe z okresu życia płodowego ( u
wcześniaków, bliźniąt, noworodków z ciąż
mnogich, u dzieci matek z niedokrwistością w
okresie ciąży, u dzieci z utratą krwi w okresie
okołoporodowym



niedostateczna podaż Fe w diecie



zaburzenia wchłaniania ( nawracające lub
przewlekłe biegunki, choroba trzewna lub zespoły
trzewne, nieprawidłowości anatomiczne jelit

Nadmierne straty żelaza jako przyczyny
niedokrwistości z niedoboru Fe



ostre lub przewlekłe krwawienia



zakażenia pasożytami ( tęgoryjec dwunastnicy )

Zwiększone zapotrzebowanie na Fe jako
przyczyna niedokrwistości z niedoboru Fe



okres szybkiego wzrostu u wcześniaków



okres szybkiego wzrostu w okresie dojrzewania

Objawy niedokrwistości z niedoboru Fe



brak łaknienia



zahamowanie przyrostu masy ciała i wzrostu



nadmierma senność



apatia lub rozdrażnienie



spaczony apetyt pica ( przyjmowanie dużej ilości

płynów )



bóle i zawroty głowy



nadmierne zmęczenie, upośledzona koncentracja



bicie i kołatanie serca

Objawy niedokrwistości z niedoboru Fe
wynikające ze zmian troficznych nabłonków



chrypka



kruche, łamliwe paznokcie o kształcie
łyżeczkowatym ( koilonychia )



szorstka skóra, nadżerki w kącikach ust



włosy szorstkie, łamliwe, bez połysku, z tendencją
do wypadania

( częściej u dzieci starszych
i osób dorosłych )

Objawy niedokrwistości z niedoboru Fe
związane ze zmianami troficznymi nabłonków
przewodu pokarmowego –głównie niemowlęta



zanik brodawek językowych



wygładzenie błony śluzowej



zmniejszenie wydzielania kwasu solnego w żołądku



zmiany w błonie śluzowej jelit z nawracającą
biegunką i



zaburzeniami wchłaniania



rzadziej niedobory białkowe i związane z tym
obrzęki twarzy i powiek

Badania laboratoryjne w niedokrwistości z
niedoboru Fe



niski Ht



zmniejszenie stężenia Hb i/lub liczby krwinek
czerwonych



mikrocytoza, hipochromia, anizocytoza,
poikolocytoza



obniżenie MCHC, MCH, MCV



zmniejszenie stężenia żelaza w surowicy krwi i
duża zdolność wiązania Fe przez fransferynę



zwiększenie całkowitej zdolności wiązania żelaza
( TIBC n = 250 – 400 ug/l )



zwiększenie zawartości wolnych protoporfiryn w
erytrocytach, podwyższone RDW

Badanie szpiku kostnego w niedokrwistości z
niedoboru Fe



wzrost odsetka komórek układu
czerwonokrwinkowego z zahamowaniem
erytropoezy na szczeblu erytroblasta
zasadochłonnego i polichromatycznego



erytroblasty mniejsze ze skąpą, często
postrzępioną cytoplazmą



cytochemicznie brak złogów hemosyderyny w
szpiku oraz syderoblastów

Leczenie niedokrwistości z niedoboru Fe



4 – 6 mg Fe elementarnego na kilogram masy
ciała na dzień w trzech dawkach rozłożonych
równomiernie w ciągu dnia, nie przekraczając 100
mg u niemowląt i 200 mg u dzieci starszych na
dobę



okres leczenia : 6- 8 tygodni po osiągnięciu
prawidłowych wartości hematologicznych ( celem
uzupełnienia niedoborów tkankowych )



właściwa dieta z ograniczeniem mleka, kasz,
podawanie mięsa, jarzyn, owoców, żółtka



wit. C poprawia wchłanianie Fe

Efekty leczenia po doustnym stosowaniu
preparatów Fe



wzrost retikulocytozy między 5 – 10 dniem do
wartości powyżej 20 promile



wzrost poziomu Hb w tempie 10-20 g/l w ciągu 10
dni



UWAGA: brak zwiększania stężenia Hb po 2-3 tyg.
od rozpoczęcia leczenia –rozważyć inną przyczynę
( niedokrwistości syderoblastyczne,
bimorficzne )



w przewlekłej utracie krwi, zaburzeniach
wchłaniania, w nawracających biegunkach
leczenie może być nieskuteczne

UWAGA:



preferowana droga podaży preparatów Fe u dzieci
to podaż doustna



po domięśniowym podaniu żelaza należy zawsze
brać pod uwagę możliwość wystąpienia wstrząsu
anafilaktycznego, lek należy podawać w obecności
lekarza w warunkach szpitalnych



U DZIECI NIE NALEŻY PODAWAĆ PREPARATÓW
ŻELAZA DOŻYLNIE

Wskazania do profilaktycznego
podawania Fe



wskazania bezwzględne ( wcześniaki, dzieci z ciąż
mnogich, dzieci z obniżonym poziomem Hb w
okresie noworodkowym, z utratą krwi w okresie
porodowym, dzieci matek z niedokrwistością w
okresie ciąży



wskazania względne ( dzieci z nawracającymi
zakażeniami, okres szybkiego wzrostu, dziewczęta
w okresie pokwitania obficie i nieregularnie
miesiączkujące, dzieci z upośledzonym
łaknieniem, ze skłonnościami do krwawień

Niedokrwistości syderoblastyczne



charakteryzują się mikrocytową, hipochromiczną

niedokrwistością z niską liczbą retikulocytów na

skutek upośledzenia syntezy hemu



są efektem bloku metabolicznego, który może

wystąpić na różnych etapach syntezy hemu

( najważniejszy z licznych enzymów to syntetaza

kwasu delta- aminolewulinowego –ALA

odpowiedzialna za włączanie żelaza do

pierścienia protoporfiryny



towarzyszy im upośledzone wykorzystanie żelaza

z odkładaniem w szpiku i tkankach

Niedokrwistości syderoblastyczne -
diagnostyka



barwienie preparatów szpiku błękitem pruskim na
żelazo z wykazaniem obecności syderoblastów
pierścieniowatych ( punkcikowate złogi żelaza
otaczające jądra normoblastów )



stężenie Fe w surowicy zwiększone



wysycenie transferyny duże

Niedokrwistości syderoblastyczne- leczenie



w postaci wrodzonej czasem skuteczna
pirydoksyna w dawce 50 – 200 mg dziennie
( wyrównuje częściowo zaburzenia w aktywności
ALA )

Niedokrwistości megaloblastyczne -
rodzaje



niedokrwistości z niedoboru kwasu foliowego



niedokrwistość z niedoboru wit.B12
( choroba Addisona i Biermera, choroba
Immerslund, Naimana i Grasbecka, niedobory
pokarmowe wit. B12, niedobór transkobalaminy
II )

Niedokrwistości megaloblastyczne –
podstawa rozpoznania



obecność makrocytów i megalocytów we krwi
obwodowej



obecność odnowy megaloblastycznej w szpiku
kostnym

Niedokrwistości z niedoboru kwasu
foliowego - przyczyny



zwiększone zapotrzebowanie: wcześniactwo,
szybki przyrost masy ciała, ciąża, zakażenia,
wzmożona hemoliza erytrocytów



niedostateczna podaż w pokarmach: niedobory
jakościowe (wyłączne karmienie mlekiem ),
niedobory ilościowe ( ciężkie stany
niedożywienia )

Niedokrwistości z niedoboru kwasu
foliowego - przyczyny



zaburzenia wchłaniania z przewodu
pokarmowego: celiakia, zespoły trzewne



zwiększona utrata: upośledzenie reabsorpcji
cewkowej u noworodków, uszkodzenia wątroby
( marskość, zapalenie, zastój )



wrodzone zaburzenia metabolizmu KF



różne ( leki, pasożyty p.pokarmowego )

Niedokrwistość z niedoboru kw.
foliowego- objawy kliniczne



wiek najczęściej między 2 a 17 m-cem ż.



rozwija się skrycie i powoli ( zmiana usposobienia,
drażliwość i niepokój, upośledzenie łaknienia,
zmniejszenie masy ciała, podatność na
zakażenia )



bladość powłok ciała niekiedy z żółtawym
odcieniem

Niedokrwistość z niedoboru kw.
foliowego – objawy kliniczne



powiększenie wątroby i śledziony



objawy skazy krwotocznej- wybroczyny na skórze i
błonach śluzowych



objawy neurologiczne- zahamowanie i cofanie się
rozwoju psychoruchowego, w ciężkich
przypadkach adynamia lub wzmożone napięcie,
objawy piramidowe

Niedokrwistość z niedoboru kw. foliowego
– podstawy rozpoznania



niedokrwistość o różnym nasileniu



obniżona liczba retikulocytów



leukopenia z neutropenią i hipersegmentacją jąder
w neutrofilach ( powyżej 5 płatów )



dość często małopłytkowość



zmniejszone stężenie kwasu foliowego w surowicy



zwiększone wydalanie kwasu
formiminoglutaminowego ( FIGLU ) w moczu
powyżej 6 ng/ml

Niedokrwistość z niedoboru kwasu
foliowego- podstawy rozpoznania



biopsja szpiku – nadal podstawowe badanie
diagnostyczne w niedokrwistościach
megaloblastycznych



szpik ubogo- lub bogatokomórkowy, z wyraźną
przewagą odsetkową komórek układu
czerwonokrwinkowego, erytropoeza ze znaczną
przewagą odnowy megaloblastycznej

Niedokrwistość z niedoboru kwasu
foliowego – leczenie



preparaty kwasu foliowego doustnie 15 mg / dobę
przez kilka tygodni łącznie z wit.C



w ciężkich postaciach niedoboru połączonych z
zaburzeniami wchłaniania kwas folinowy
( leucovorin ) pozajelitowo przez ok. 10 dni



usunięcie przyczyny niedoboru kwasu foliowego

Niedokrwistość z niedoboru kwasu
foliowego- zapobieganie



dotyczy wszystkich wcześniaków



dotyczy dzieci z częstymi, przewlekającymi się
zakażeniami, zaburzeniami wchłaniania lub innymi
stanami chorobowymi łączącymi się z
niedoborami



dawka wg różnych autorów od 40 ug do 5 mg/
dobę

Witamina B 12



przenosi grupy metylowe na homocysteinę oraz
wewnątrzmolekularnie lub międzycząsteczkowo
transportuje atomy wodoru



jej niedobór powoduje zaburzenia syntezy DNA i
upośledzenie katabolizmu kwasów tłuszczowych



zaburzenia gospodarki lipidowej powodują
występowanie objawów neurologicznych w
stanach niedoborów B12



prawidłowy poziom wit. B 12 w surowicy wynosi
od 140 do 900 pg /ml

Niedokrwistości z niedoboru wit. B12-
przyczyny



wrodzony izolowany brak IF z prawidłową
czynnością wydzielniczą żołądka, brakiem
przeciwciał przeciw IF, dziedziczenie autosomalne
recesywne- dziecięca postać choroby
Addisona i Biermera



brak IF z zanikiem błony śluzowej żołądka,
achlorhydrią, z obecnością przeciwciał anty- IF,
towarzyszące zaburzenia endokrynologiczne-
młodzieńcza postać choroby Addisona i
Biermera

Niedokrwistości z niedoboru wit. B12 -
przyczyny



rodzinne selektywne zaburzenia wchłaniania wit.

B12 z prawidłowym IF, prawidłową błoną śluzową

przewodu pokarmowego, z białkomoczem,

dziedziczenie autosomalne recesywne- choroba

Imerslund, Naimana i Grasbecka



uogólnione zaburzenia wchłaniania- celiakia



niedobory pokarmowe : karmienie piersią przez

matki z niedoborami B12, ścisły wegetarianizm

matek- choroba Addisona i Biermera



Niedobory tkankowe- wrodzony brak

transkobalaminy II

Niedokrwistość z niedoboru wit B12-
podstawy rozpoznania



obniżenie poziomu wit. B12 w surowicy poniżej
100 pg/ml



zwiększone wydalanie kwasu metylomalonowego
w moczu ( po obciążeniu waliną lub metioniną
MMA z doby powyżej 40 mg )



test Schillinga- pozwala określić wchłanianie
jelitowe i różnicowanie przyczyn niedoboru : brak
IF czy zaburzenia wchłaniania ( rzadko
wykonywany u dzieci – konieczność stosowania
radioaktywnych preparatów )

Niedokrwistość z niedoboru wit. B
12- leczenie



podaż wit. B 12 pozajelitowo początkowo 2 razy
tygodniowo przez 2 – 4 tygodnie, następnie
dawki podtrzymujące 1 x w miesiącu



czas leczenia oraz dawki wit. B 12 zależne od
przyczyny niedoboru i wieku pacjenta :
niemowlęta od 0,1 ug do 250 ug u dorosłych

Najczęstsze wrodzone zespoły
niewydolności szpiku jako przyczyna
niedokrwistości u dzieci



zespół Blackfana Diamonda



niedokrwistość aplastyczna typu
Fanconiego

Zespół Blackfana i Diamonda



wybiórcza hipoplazja układu
czerwonokrwinkowego



dziedziczenie niejasne ( dominujące lub
recesywne )



występowanie równie często u obu płci



głęboka niedokrwistość zwykle normochromiczna
już od okresu noworodkowego lub
wczesnoniemowlęcego



retikulocytopenia zwykle znacznego stopnia



szpik normocelularny z wybiórczym brakiem
prekursorów krwinek czerwonych

Zespół Blackfana i Diamonda



u 20 % dzieci anomalie rozwojowe głównie z
zakresie twarzy i głowy: hiperteloryzm, zez,
retinopatia, wytrzeszcz gałek ocznych, rozszczep
wargi i podniebienia możliwe wady układu
kostnego, moczowego, wady serca



w surowicy wysokie wartości żelaza , kwasu
foliowego, wit. B 12, erytropoetyny



średni czas przeżycia 42 lata, skłonność do chorób
nowotworowych

Zespół Blackfana i Diamonda-
leczenie



przewlekła sterydoterapia rozpoczynana wcześnie,
prowadzona długotrwale w małych lub średnich
dawkach, czasem duże dawki metylprednisolonu



u chorych niewrażliwych na sterydy konieczne
transfuzje uzupełniające koncentratu krwinek
czerwonych ( niebezpieczeństwo
hemosyderozy )



transplantacja szpiku ( może doprowadzić do
wyleczenia)

Niedokrwistość aplastyczna typu
Fanconiego



najczęstszy wrodzony zespół niewydolności szpiku



rozpoznanie ustalane najczęściej ok. 6 – 8 roku

życia



częstość zachorowań chłopców do dziewcząt jak

1,3 :1



dziedziczenie autosomalne recesywne



stopniowo rozwijająca się niedokrwistość, którą

często poprzedza małopłytkowość i leukopenia



u większości chorych obecne wady rozwojowe :

hiperpigmentacja skóry, zaburzenia wzrostu,

anomalie kostne,mikrocefalia, wodogłowie, wady

oczu, wady nerek

Niedokrwistość aplastyczna typu
Fanconiego – badania dodatkowe



pancytopenia krwi obwodowej



szpik skąpokomórkowy, tłusty, zwiększona liczba
limfocytów, dość liczne komórki siateczki i
plazmocyty



zaburzenia chromosomowe: aberracje w postaci
samoistnych pęknięć, złamań, zdwojeń
nasilających się pod wpływem czynników
klastogennych (np.mitomycyna)

Niedokrwistość aplastyczna typu
Fanconiego - leczenie



jedyna metoda , stwarzająca szansę wyleczenia
to przeszczep szpiku



średni czas przeżycia 16 lat



skłonność do występowania nowotworów
( dotyczy ok. 20 % chorych )



rozpoczęte próby terapii genowej

Nabyte stany niewydolności szpiku



niedokrwistości aplastyczne nabyte



ostra przemijająca erytroblastopenia

Ostra przemijająca erytroblastopenia



występuje się zwykle ok. 2 m-ce po zakażeniu
zwłaszcza wirusowym ( parwowirus ), niekiedy
przyczyną leki ( kwas acetylosalicylowy,
sulfonamidy, fenobarbital )



w obrazie dominuje niedokrwistość z niską liczbą
retikulocytów, bez leukopenii i małopłytkowości



w szpiku stwierdza się głęboką erytroblastopenię



samoistne ustąpienie choroby zwykle w ciągu 1 –
2 mc-y

Niedokrwistości aplastyczne nabyte



spowodowane są uszkodzeniem wielopotencjalnej
komórki macierzystej szpiku oraz komórek
podścieliska i mikrośrodowiska



charakteryzuje je pancytopenia we krwi
obwodowej i zanik elementów morfotycznych w
szpiku

Niedokrwistości aplastyczne nabyte-
przyczyny



napromienianie



leki i preparaty chemiczne ( benzen )



wirusy: EBV, WZW typu A, B, C, parwowirusy



postaci o nieznanej przyczynie

Niedokrwistości aplastyczne – objawy
kliniczne i laboratoryjne



niedokrwistość i skutki niedotlenienia



małopłytkowość i objawy skazy krwotocznej



leukopenia z granulocytopenią i podatność na

zakażenia



obniżona liczba retikulocytów



obniżona komórkowość szpiku ( w ciężkich

postaciach poniżej 30 % )



szpik pusty lub skąpokomórkowy, obecne komórki

tłuszczowate, komórki siateczki, plazmocyty, k.

tuczne , zwiększony odsetek limfocytów

Niedokrwistości aplastyczne -
leczenie



transplantacja szpiku u pacjentów zaliczanych do

postaci ciężkiej i bardzo ciężkiej w klasyfikacji

Camitty



immunoterapia z wykorzystaniem ATG ( surowica

antytymocytarna ) lub ALG ( surowica

antylimfocytarna )



cyklosporyna A ( lek immunosupresyjny hamujący

limfocyty T



hematopoetyczne czynniki wzrostu: G-CSF i GM –

CSF



leczenie wspomagające: zakażeń, niedokrwistości,

skazy małopłytkowej

Niedokrwistości hemolityczne-
podział



zależne od wewnątrzkrwinkowych mechanizmów
uszkodzenia krwinek czerwonych



zależne od zewnątrzkrwinkowych mechanizmów
uszkodzenia krwinek czerwonych

Przyczyny wewnątrzkrwinkowe
zespołów hemolitycznych



zaburzenia błony komórkowej ( sferocytoza,
owalocytoza, stomatocytoza, akantocytoza )



wrodzone niedokrwistości dyserytropoetyczne
(HEMPAS)



niedobory enzymów krwinek czerwonych



zaburzenia syntezy globiny ( talasemie,
hemoglobinopatie)



nabyte zespoły hemolityczne ( napadowa nocna
hemoglobinuria )

Przyczyny zewnątrzkrwinkowe
zespołów hemolitycznych



niedokrwistości immunohemolityczne w wyniku
działania przeciwciał ( konflikt matczyno-płodowy,
niedokrwistości autoimmunohemolityczne, zespół
Evansa )



zespoły hemolityczne wywołane przez leki i
związki chemiczne



zespół hemolityczno -mocznicowy

Owalocytoza



dziedziczenie autosomalne dominujące



przyczyną zaburzenia przepuszczalności błony
komórkowej dla jonów sodu



zwykle przebieg łagodny



niedokrwistość, żółtaczka, powiększenie śledziony,
niekiedy kamica dróg żółciowych, owrzodzenia
kończyn



owalocyty w rozmazach krwi obwodowej



leczenie objawowe, rzadko splenectomia

Akantocytoza



dziedziczenie autosomalne recesywne



w rozmazach krwi obwodowej obecne akantocyty (

krwinki czerwone z kolczastymi wypustkami )



brak beta- lipoproteiny i zaburzenia fosfolipidów

błony komórkowej erytrocytów



cechy hemolizy



opóźnienie rozwoju fizycznego i umysłowego,

cechy celiakalne, zwyrodnienie barwnikowe

siatkówki, ataksja



leczenie objawowe

Sferocytoza wrodzona



najczęstsza z wrodzonych niedokrwistości
hemolitycznych



dziedziczenie autosomalne dominujące, w 25 %
recesywne



większość chorych to heterozygoty, homozygoty z
reguły niezdolne do życia



przyczyną zaburzenia struktury błony komórkowej
erytrocytów w postaci niedoboru spektryny i
wadliwego łączenia spektryny z białkiem-4,1

Sferocytoza wrodzona- objawy



niedokrwistość



żółtaczka o zmiennym nasileniu z przewagą
bilirubiny wolnej ( żółtaczka jąder podkorowych u
noworodków )



splenomegalia



mikroftalmia, czaszka wieżowata



owrzodzenia podudzi



kamica pęcherzyka żółciowego

Sferocytoza wrodzona- zagrożenia



kryzy hemolityczne ( gwałtowne nasilenie
hemolizy- mogą je wyzwalać zakażenia,
zmęczenie, stres )



kryzy aplastyczne ( okresowe zahamowanie
erytropoezy z wyczerpaniem rezerw kwasu
foliowego, retikulocytopenia leukopenia,

Sferocytoza wrodzona - rozpoznanie



obraz kliniczny



obecność sferocytów we krwi obwodowej



wzrost liczby retikulocytów we krwi obwodowej



dodatni test autohemolizy



laboratoryjne wykładniki hemolizy

Sferocytoza wrodzona- leczenie



głównie objawowe i zależne od nasilenia hemolizy



unikanie czynników nasilających hemolizę



leczenie kryz hemolitycznych ( zwykle konieczne

tranfuzje uzupełniające- uwaga na przeciążenie

żelazem)



leczenie kryz aplastycznych ( objawowe )



okresowo kwas foliowy 5 – 15 mg / dobę



Splenectomia ( najlepiej co najmniej po 5 roku

życia i po przeprowadzeniu szczepień ochronnych

przeciwko pneumokokom, meningokokom,

Hemophilus influaenze

Niedokrwistości związane z niedoborem
enzymów w erytrocytach



najczęściej niedobór dehydrogenazy
glukozo-6- fosforanowej



niedobór kinazy pirogronianowej



niedobór heksokinazy

Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-
fosforanowej



niedobór G-6-PD powoduje niewydolność cyklu
pentozowego z niezdolnością do utrzymania
prawidłowego stężenia zredukowanego glutationu



dochodzi do utleniania grup SH



hemoglobina ulega oksydatywnej denaturacji,
następuje utrata hemu, łańcuchy globuliny łączą
się mostkami dwusiarczkowymi z błoną
komórkową ( widoczne ciałka Heinza )

Niedobór G-6-PD



defekt wrodzony, dziedziczony przez płeć męską

( kobiety heterozygoty mają niższe wartości

enzymu bez klinicznych wykładników )



pacjenci zwykle bez cech niedokrwistości i

hemolizy



charakterystyczne są kryzy hemolityczne z

powiększeniem śledziony po zadziałaniu tzw.

czynników szkodliwych : reakcja na bób ( fawizm ),

reakcja na leki p-bólowe, sulfonamidy,p-

malaryczne, wit. C i K, błękit metylenowy



możliwy przebieg łagodny z niewielką hemolizą i

powiększeniem śledziony

Niedobór G-6-PD rozpoznanie i
leczenie



oznaczenie poziomu dehydrogenazy glukozo 6-
fosforanowej



w okresie ostrej hemolizy przetoczenia krwi



w hemolizach przewlekłych wskazana podaż
kwasu foliowego



unikanie leków i produktów mogących wywołać
hemolizę



splenectomia łagodzi przebieg choroby

Talasemie



grupa chorób uwarunkowanych genetycznie
przebiegających z zaburzeniami syntezy
łańcuchów globulinowych hemoglobiny



talasemia alfa – defekt syntezy łańcuchów alfa
globuliny



talasemia beta- defekt syntezy łańcuchów beta
globuliny

Talasemia alfa



ciężka niedokrwistość mikrocytarna, hipochromia,

poikilocytoza, obecność krwinek tarczowatych,

erytroblastoza obwodowa



w postaciach homozygotycznych zgony

wewnątrzłonowo lub uogólniony obrzęk płodu



rozpoznanie w oparciu o badanie

elektroforetyczne hemoglobiny



leczenie: przetoczenia koncentratów krwinek

czerwonych, podaż kwasu foliowego, związków

chelatujących, rozważenie splenectomii w

przypadkach ze splenomegalią

Talasemia beta ( niedokrwistość
Cooleya, niedokrwistość
śródziemnomorska )



występuje częściej niż talasemia alfa



nasilenie objawów zróżnicowane ciężkie w

postaciach homozygotycznych, łagodniejsze u

heterozygot



niedokrwistość hemolityczna, niedobarwliwa z

erytroblastozą i hiperblastycznym szpikiem



powiększenie wątroby i śledziony



zaburzenia wzrostu, facies Cooley ( wklęsła

nasada nosa, wypuklenie kości jarzmowych,

przerost szczęki i wysunięcie zębów siecznych

górnych do przodu )

Talasemia beta - leczenie



przetoczenia koncentratów krwinek czerwonych



podaż kwasu foliowego



stosowanie związków chelatujących w celu
usunięcia nadmiaru żelaza



rokowanie poważne w postaciach
homozygotycznych; zgon u większości chorych
przed upływem 15 roku życia



w postaciach heterozygotycznych rokowanie
zdecydowanie lepsze

Napadowa nocna hemoglobinuria

Niedokrwistości
immunohemolityczne



konflikt matczyno- płodowy ( w zakresie czynnika
Rh, grup głównych )



niedokrwistości autoimmunohemolityczne z
obecnością przeciwciał typu ciepłego lub zimnego



zespół Evansa ( przewlekła niedokrwistość
autoimmunohemolityczna z małopłytkowością i
nierzadko neutropenią spowodowana obecnością
przeciwciał p- erytrocytom, płytkom krwi i
granulocytom )

Podstawowe badania, które należy
wykonać w każdym przypadku
niedokrwistości



stężenie Hb we krwi



liczba krwinek czerwonych



średnia masa i stężenie Hb w krwince ( MCH ,

MCHC)



średnia objętość krwinek czerwonych ( MCV )



morfologia krwinek czerwonych w rozmazach

barwionych



wskaźnik hematokrytowy



odsetek retikulocytów



stężenie Fe w surowicy krwi



ocena układu czerwonokrwinkowego w rozmazach

szpiku



DZIĘKUJĘ ZA UWAGĘ