Genetyka w

medycynie

Znaczenie genetyki w medycynie jest ogromne. Choćby

wszystkie choroby o podłożu genetycznym (zespół

Downa, fenyloketonuria, zespół Turnera,

mukowiscydoza, hemofilia, pląsawica Huntingtona

itd..). Gdyby nie genetyka, która w ostatnich latach

rozwija się bardzo intensywnie, ciężko byłoby wykryć

podłoże tych chorób. Genetyka w medycynie znalazła

głównie zastosowanie w diagnostyce chorób

genetycznych. Genetyka wykorzystywana jest

również w testach na ustalenie ojcostwa, w testach

genowych, terapii genowej, klonowaniu, hodowli

narządów, opracowaniu ludzkiego genomu. Badanie

kariotypu można przeprowadzić podczas ciąży w celu

wykrycia anomalii genetycznych. Genetyka bierze

także udział w walce z nowotworem.

Przypuszcza się, że terapie

genowe poza tym, że będą leczyły

przyczyny chorób to będą znacznie

tańsze

Planuje

się stosowanie

różnych odmian

takiej terapii:

Podstawienie

uszkodzonego

allelu przez

prawidłowy

Zablokowanie

szkodliwego

genu

Korekcja

uszkodzonych

genów

• Możliwy jest też rozdział odcinków DNA

pacjenta na żelu i poszukiwanie fragmentu o

charakterystycznej dla zmutowanego

wykorzystuje się istnienie dla danej wady

genetycznej charakterystycznej sekwencji

DNA. Sekwencje takie stanowią swoiste

znaczniki genu długości.

• W opisanych metodach diagnostycznych –

tzw. markery zmutowanych genów. Są one

pomocne nie tylko w wykrywaniu ich

obecności w DNA chorego, ale także w

testach na nosicielstwo. Przeprowadza się je

m.in. po to by określić rzeczywistą

częstotliwość szkodliwego allelu w populacji,

by ocenić ryzyku wystąpienia choroby u

potomstwa.

Zastosowanie genetyki w medycynie jest ogromne. Do

dzisiaj poznanych jest ponad 6000 chorób

genetycznych spowodowanych mutacjami w obrębie

pojedynczego genu oraz mutacjami chromosomowymi.

Aby im zapobiec możemy użyć metod terapii genowej.

Dzięki terapii genowej i wykorzystaniu odpowiednich

wirusów, które odczytują zmienione allele danego

genu, powodujące chorobę genetyczną, możemy za

pomocą tych właśnie wirusów wszczepić w miejsce

zmutowanego fragmentu DNA zdrową, prawidlową

sekwencję DNA do chromosomu co pozwala nam

uniknąć choroby (nie jest produkowane wadliwe

bialko). Zmiany takie można wprowadzać zarówno w

komórkach somatycznych jak i w gametach. Możliwym

jest więc zahamowanie dziedziczenia genu

powodującego chorobę genetyczną, poprzez zmianę

DNA gamet. Metody te są jeszcze bardzo ryzykowne,

ponieważ użyte do tego celu komórki wirusów mogą

spowodować choroby w organiźmie np. człowieka. Poza

tym inne znaczenie genetyki to to, że można bez

problemu wykryć chorobę genetyczną, czy też

przewidzieć prawdopodobienstwo wystąpienia choroby

genetyczńej u potomstwa.

Wykonały:

Ania Górska

&

.

Zaneta Nowak