choroby genetyczne tabelka, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 1 semestr, Biologia medyczna, Genetyka


Nazwa choroby

Typ dziedziczenia

Częstość występowania

Lokalizacja genu - za co jest odpowiedzialny

Typ mutacji

Objawy

Achondroplazja (karłowatość chondrodystroficzna)

Autosomalnie dominująco

1:15 000 do 1:77 000

4p16.3

Gen receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3)

Tranzycja G→A lub transwersja G→C

Skrócenie kończyn, mikromelia, szpotawe kolana, ograniczenie prostowania stawu łokciowego, nadmierna lordoza lędźwiowa, duża głowa, twarz z wypukłym czołem i zapadniętą nasadą nosa

Zespół Marfana (arachnodaktylia)

Autosomalnie dominująco

1:10 000

15q21.1

Gen fibrylliny (FBN1)

Smukła sylwetka, wysoki wzrost, nadmiernie długie palce u rąk i nóg, „lejkowata” klatka piersiowa, krótkowzroczność, wady wrodzone serca, nadmiernie elastyczna skóra

Nerwiakowłókniakowatość NF - 1

Autosomalnie dominująco

1:3 500

17q11.2

Gen neurofibrominy

Delecje

Choroba Rrcklinghausena: zmiany barwnikowe na skórze, guzki na ciele wywodzące się z nerwu wzrokowego, niedorozwój umysłowy, padaczka

Nerwiakowłókniakowatość NF - 2

1:35 000 do 1:40 000

22q12.2

Gen merliny

Powstawanie nerwiaków osłonkowych nerwu słuchowego i oponiaków rdzenia, zmętnienie soczewek

Siatkówczak

Autosomalnie dominująco

1:20 000

13q14.1

Mikrodelecja lub mutacja genu Rb

Nowotwór złośliwy gałki ocznej

Choroba Huntingtona

Autosomalnie dominująco

4-7:100 000

4p16.3

Gen huntingtiny

Niestabilna liczba powtórzeń (CAG)n na końcu 5'

Zaburzenia hiperkinezy, mowy, otępienie umysłowe, charłactwo fizyczne

Fenyloketonuria

Autosomalnie recesywnie

1:10 000

12p24.1

Gen hydroksylazy fenyloalaniny

Delecja genu lub mutacje punktowe

Upośledzenie umysłowe, wymioty, „mysi” zapach moczu, wzrost napięcia mięśni, napady padaczkowe, małogłowie płodu

Albinizm

Autosomalnie recesywnie

1:10 000

Gen kontrolujący syntezę tyrozynazy

Skóra różowoczerwona, białe włosy, tęczówki niebieskie lub różowe, światłowstręt

Alkaptonuria

Autosomalnie recesywnie

1:200 000

Ochronoza- ciemnienie chrząstek, ścięgien, więzadeł

Mukowiscydoza

Autosomalnie recesywnie

1:2 500

7q31-32

Gen CFTR

Mutacje punktowe zmiany sensu, nonsensowne, małe delecje i insersje

Zmiany oskrzelowo-płucne, uszkodzenie trzustki i wątroby, brak nasieniowodów, brak smółki, słony pot i ślina, powiększenie brzucha, nawracające infekcje dróg oddechowych

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

Autosomalnie recesywnie

4:1 000 (u Murzynów)

11p15.5

Gen HBB

Mutacja punktowa GAG na GUG

Sierpowaty kształt erytrocytu, podwyższona lepkość krwi, skłonność do tworzenia zakrzepów

Dziedziczenie jednogenowe

Nazwa choroby

Typ dziedziczenia

Częstość występowania

Lokalizacja genu - za co jest odpowiedzialny

Typ mutacji

Objawy

Zespół Blocha i Sulzbergera (wrodzona hipoplazja skóry)

Dominująco na chromosomie X

1:75 000

Xq27-q28

Naturalny tatuaż skóry, zez, wady serca oraz ukł. kostnego, niedorozwój umysłowy, drgawki,

Zespół Retta

Dominująco na chromosomie X

1:15 000 do 1: 20 000

Wp21.3

Zaburzenia psychoruchowe, głębokie upośledzenie umysłowe, zaburzenia neurologiczne, zaburzenia w rozwoju fizycznym

Zespół łamliwego chromosomu X

Dominująco na chromosomie X

1:1250 M i 1:2000 K

Xq27.3

Gen FMR1 produkujący białko FMRP

Niestabilna liczba powtórzeń (CGG)n

Upośledzenie umysłowe, autyzm, zaburzenia mowy, deformacje twarzoczaszki, makroorchidyzm (powiększenie jąder), zniekształcenie kręgosłupa

Hemofilia A

Recesywnie na chromosomie X

1:10 000 do 1:20 000

Xq28

Delecja oraz mutacje punktowe

Niedobór lub brak VIII czynnika krzepnięcia

Hemofilia B

Recesywnie na chromosomie X

1:30 000

Xq27.1-q27.2

Delecja oraz mutacje punktowe

Niedobór IX czynnika krzepnięcia

Dystrofia mięśniowa Duchenne'a

Recesywnie na chromosomie X

1:3500

Xp21.2

Gen dystrofiny

Delecje, duplikacje i mutacje punktowe

Zanik mięśnia sercowego, mięśni obręczy barkowej i miednicznej, przerost łydek

Dystrofia mięśniowa Beckera

1:20 000

Zanik mięśni kończyn dolnych i górnych

Ślepota na barwy

Recesywnie na chromosomie X

5:100 do 9:100

Xq28

Gen odpowiedzialny za rozpoznawanie barwy zielonej i czerwonej

Nierozróżnialnie barw

Zespoły aberracji chromosomowych

Nazwa choroby

Typ aberracji

Częstość występowania

Typ mutacji

Objawy

Zespół Downa

Liczbowa chromosomów somatycznych

1:700

Trisomia 21 chromosomu lub translokacje D/G i G/G

Skośne ustawienie szpar powiekowych, obniżone napięcie mięśniowe, opuszczone kąciki ust, otwarte usta, bruzda poprzeczna na dłoni, duży podłużny język, wrodzone wady serca, płetwiastość szyi, zmarszczka nakątna

Zespół Pataua

Liczbowa chromosomów somatycznych

1:8 000 do 1:10 000

Trisomia chromosomu 13 lub translokacje

Mikrocefalia, ubytki skóry na głowie, rozszczep wargi i podniebienia, hipoteloryzm, anomalie palców, wady narządów wewnętrznych, głuchota

Zespół Edwardsa

Liczbowa chromosomów somatycznych

1:5000

Trisomia chromosomu 18

Małogłowie, hiperteloryzm, zaciśnięta dłoń i charakterystyczne nakładanie się palców ręki, stopa cepowata z wystającą kością piętową, krótkim paluchem i zrostami palców, wady rozwojowe narządów, zaburzenia psychoruchowe, niedorozwój narządów płciowych u dziewczynek, niezstąpienie jąder u chłopców

Zepół Warkany'ego 2

Liczbowa chromosomów somatycznych

Trisomia chromosomu 8

Zaburzenia w budowie twarzoczaszki i anomalie kostno-stawowe, wodonercze, lekkie upośledzenie umysłowe, wysokie czoło, zahamowanie wzrostu

Zespół Wolfa-Hirschhorna

Delecja chromosomu

1:50 000

Del(4)(p16.3)

Upośledzenie umysłowe, małogłowie, zaburzenie wzrastania, hiperteloryzm, niedorozwój żuchwy, szeroki „dziobasty” nos, duże małżowiny uszne

Zespół „miauczenia kota” (Cri Du Chat)

Delecja chromosomu

1:50 000 do 1:100 000

Del(5)(p15)

Twarz przypomina „księżyc w pełni”, gałki oczne szeroko rozstawione, brak mowy, opóźniony rozwój psychoruchowy

Delecja długich ramion chromosomu 13

Delecja chromosomu

Del(13)(q14-q22)

Mikrocefalia, zniekształcenie twarzoczaszki, zarośnięcie odbytu, wady ukł. kostno-stawowego, spodziectwo, wąskie szpary powiekowe, zmarszczka nakątna

Zespół Pradera-Williego

Mikrodelecja chromosomu

1:10 000 do 1:15 000

Del(15)(q11-q13)

Hipotonia mięśniowa, brak odruchu ssania, opóźniony rozwój psychoruchowy, zniekształcenie twarzoczaszki, zez, „rybie usta”, opóźnienie mowy, otyłość, bezpłodność, hipopigmentacja skóry, zaburzenie snu (okresy bezdechu), niższy wzrost w stosunku do rówieśników

Zespół Angelmana

Mikrodelecja chromosomu

1:25 000

Del(15)(q11-q13)

Trudność w ssaniu, wymioty po posiłkach, opóźnienie psychoruchowe, zaburzenia mowy, „zespół szczęśliwej kukiełki”, spiczasty podbródek, ataksja (zaburzenie chodu)

Zespół DiGeorge

Mikrodelecja chromosomu

Del(22)(q11.21-q11.23)

Rozszczep podniebienia, „rybie usta”, wrodzone wady serca i łuku aorty, niska waga urodzeniowa

Zespół Turnera

Liczbowa chromosomów płciowych

1:3000

Monosomia chromosomu X u dziewczynek

Zaburzenia wzrastania, płetwiastość szyi, niski wzrost, brak talii, skąpe owłosienie pachowe i łonowe, wady narządów wew., niewydolność jajników, bezpłodność, szeroko osadzone sutki

Zespół nadkobiety

Liczbowa chromosomów płciowych

1:1000

Trisomia chromosomu X u dziewczynek

Lekkie upośledzenie umysłowe

Zespół Klinefeltera

Liczbowa chromosomów płciowych

1:1000

Dodatkowy chromosom X u chłopców

Brak zarostu, sylwetka ciała typu kobiecego, ginekomastia, obniżenie IQ, pierwotna bezpłodność, linia włosów nad czołem półkolista, brak zębów 8, nieproporcjonalne kończyny

Zespół nadmężczyzny

Liczbowa chromosomów płciowych

1:1000

Dodatkowy chromosom Y u chłopców

Nadmierna agresja, wysoki wzrost >190, częste powikłania potrądzikowe w postaci blizn na skórze twarzy i pleców, przewaga długości śródręcza nad palcami



Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
2) Choroby + HLA + grupy krwi, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 1 semestr, Biologia medyczna, ma
3) Nowotwory + Immunologia, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 1 semestr, Biologia medyczna, macie
Plan ćwiczeń na biologii medycznej sem.1, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 1 semestr, Biologia m
1) DNA (budowa + ekspresja) i regulacja ekspresji, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 1 semestr, B
diagnostyka laboratoryjna, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 1 semestr, Biologia medyczna, Parazy
Postacie parazytów, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 1 semestr, Biologia medyczna, maciek, Biolo
Cytoszkielet - histologia, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 2 semestr, HISTOLOGIA
Kol Zal 01A, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 2 semestr, Chemia, z jagiellonskiego, Chemia, CHEM
Kol Zal 03A (nowy), I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 2 semestr, Chemia, z jagiellonskiego, Chemi
LAB- CHEMIA miareczkowanie, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 2 semestr, Chemia, z jagiellonskieg
Jako 1BBpop, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 2 semestr, Chemia, z jagiellonskiego, Chemia, CHEM
Egzamin z chemii2009, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 2 semestr, Chemia, gieldy, chemia giełdy
LAB- CHEMIA Manganometryczna metoda, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 2 semestr, Chemia, z jagie
Jako 1AApop, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 2 semestr, Chemia, z jagiellonskiego, Chemia, CHEM
LAB- CHEMIA twardoŠ wody, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 2 semestr, Chemia, z jagiellonskiego
Jako 2AApop, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 2 semestr, Chemia, z jagiellonskiego, Chemia, CHEM
Kol 3A, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 2 semestr, Chemia, z jagiellonskiego, Chemia, CHEMIA OR
Cytoszkielet - histologia, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, 2 semestr, HISTOLOGIA
Gielda 2008 - 2, I rok, I rok, gieldy, pen, medycyna, Anatomia, pierdoly, GIEŁDA, Egzamin 2 2008

więcej podobnych podstron