Genetyka wersja tekstowa cz 1

background image

Prof. dr hab. n. med. Krzysztof

Prof. dr hab. n. med. Krzysztof

CHOMICZEWSKI

CHOMICZEWSKI

GENETYKA

GENETYKA

(PODSTAWY GENETYKI

(PODSTAWY GENETYKI

MEDYCZNEJ)

MEDYCZNEJ)

Rok akademicki 2009/2010, Studia
magisterskie, rok I

cz.I (wykłady 1-10).

Na prawach rękopisu! Kategoryczny

zakaz rozpowszechniania.

Wykłady oparte głównie na podręcznikach
przedstawionych na przezroczach nr 3 i 4.

1

background image

WPROWADZENIE

MOLEKULARNE PODSTAWY GENETYKI

2

background image

3

background image

4

background image

Genetyka (ze starożytnej
greki: γένεσις genesis -
"pochodzenie„).

Nauka o dziedziczności i

zmienności organizmów, które są
oparte na informacji zawartej w
podstawowych jednostkach
dziedziczności - genach

5

background image

Genetyka jest nauką, która zajmuje się
strukturą i funkcjonowaniem wszystkich
genów w różnych organizmach (analizą
biologicznych różnic).
Najnowsze metody badawcze i obserwacje,
poczynione szczególnie w ostatnich 10-20
latach, pomogły zintegrować ten obszar wiedzy
w główny nurt nauk biologicznych i
medycznych. Obecnie odgrywa on główną,
integrującą rolę w tych dyscyplinach.

6

background image

Genetyka jest ściśle powiązana ze wszystkimi
medycznymi specjalizacjami.
Znajomość podstawowych zasad i zastosowań
genetyki w diagnostyce staje się podstawową
częścią współczesnej edukacji medycznej

7

background image

8

Molekularne podstawy genetyki;
Komórki prokariotyczne i eukariotyczne;
Genetyka klasyczna;
Chromosomy;
Podstawy genomiki;
Interakcje komórkowe;
Genetyka w praktyce klinicznej:

choroby genetycznie uwarunkowane,

aberracje chromosomowe,

choroby monogenowe,

choroby autosomalne dominujące,

choroby sprzężone z chromosomem X,

choroby wywołane mutacjami,

choroby wielogenowe

nowotwory występujące sporadycznie i
rodzinne,

terapia genowa.

background image

Każda komórka osoby dorosłej zawiera w

Każda komórka osoby dorosłej zawiera w

swoim jądrze program z trwałą

swoim jądrze program z trwałą

informacją na całe życie.

informacją na całe życie.

Dzięki niemu człowiek wchodzi w

Dzięki niemu człowiek wchodzi w

interakcje ze środowiskiem zewnętrznym

interakcje ze środowiskiem zewnętrznym

nie tylko przez narządy czuciowe, które

nie tylko przez narządy czuciowe, które

pozwalają mu widzieć, słyszeć, czuć

pozwalają mu widzieć, słyszeć, czuć

smak, odczuwać ciepło, zimno i ból oraz

smak, odczuwać ciepło, zimno i ból oraz

komunikować się ze światem, lecz także

komunikować się ze światem, lecz także

potrafi zapamiętywać i integrować

potrafi zapamiętywać i integrować

bodźce zewnętrzne w spójne zachowanie.

bodźce zewnętrzne w spójne zachowanie.

9

background image

Program ten umożliwia też

Program ten umożliwia też

zamianę tlenu atmosferycznego i

zamianę tlenu atmosferycznego i

przyjmowanego pożywienia w

przyjmowanego pożywienia w

energię oraz regulację syntezy i

energię oraz regulację syntezy i

transportu ważnych biologicznie

transportu ważnych biologicznie

cząsteczek w organizmie.

cząsteczek w organizmie.

10

background image

Immunologiczna obrona

Immunologiczna obrona

organizmu skierowana przeciw

organizmu skierowana przeciw

inwazji np. wirusów, bakterii czy

inwazji np. wirusów, bakterii czy

grzybów jest także częścią tego

grzybów jest także częścią tego

programu.

programu.

Określa on też kształt oraz

Określa on też kształt oraz

ruchomość kości, mięśni i skóry.

ruchomość kości, mięśni i skóry.

11

background image

Los każdej komórki

Los każdej komórki

determinowany jest mechanizmem

determinowany jest mechanizmem

kontroli jej podziału i różnicowania

kontroli jej podziału i różnicowania

się w określone typy komórek,

się w określone typy komórek,

tkanek, wzajemnych interakcji

tkanek, wzajemnych interakcji

międzykomórkowych oraz

międzykomórkowych oraz

właściwego przetwarzania

właściwego przetwarzania

sygnałów zewnątrz- i

sygnałów zewnątrz- i

wewnątrzkomórkowych.

wewnątrzkomórkowych.

12

background image

Nawet tak różne obszary

Nawet tak różne obszary

działania, jak reprodukcja,

działania, jak reprodukcja,

detoksykacja czy wydalanie

detoksykacja czy wydalanie

cząsteczek, które nie są już

cząsteczek, które nie są już

organizmowi potrzebne - jak i wiele

organizmowi potrzebne - jak i wiele

innych funkcji życiowych - zależą

innych funkcji życiowych - zależą

także od tego programu.

także od tego programu.

13

background image

Cały ten program komórkowy

Cały ten program komórkowy

determinowany jest genetycznie.

determinowany jest genetycznie.

Jest przekazywany z komórki do obu

Jest przekazywany z komórki do obu

jej siostrzanych komórek powstałych

jej siostrzanych komórek powstałych

podczas każdego podziału

podczas każdego podziału

komórkowego, a także przekazywany

komórkowego, a także przekazywany

z pokolenia na pokolenie przez

z pokolenia na pokolenie przez

wyspecjalizowane komórki płciowe

wyspecjalizowane komórki płciowe

(oocyty i plemniki).

(oocyty i plemniki).

14

background image

W procesie tym musi być

W procesie tym musi być

bezbłędnie utrzymana zarówno

bezbłędnie utrzymana zarówno

integralność programu

integralność programu

genetycznego, jak i jego

genetycznego, jak i jego

zdolności adaptacyjne do stale

zdolności adaptacyjne do stale

zmieniających się warunków

zmieniających się warunków

środowiska zewnętrznego.

środowiska zewnętrznego.

15

background image

Jest to przedsięwzięcie ogromne

Jest to przedsięwzięcie ogromne

i niezwykle skomplikowane

i niezwykle skomplikowane.

Nie może zatem dziwić fakt, że

Nie może zatem dziwić fakt, że

błędy w przekazywaniu i realizacji

błędy w przekazywaniu i realizacji

informacji genetycznej pojawiają

informacji genetycznej pojawiają

się często, pomimo istnienia we

się często, pomimo istnienia we

wszystkich żyjących organizmach

wszystkich żyjących organizmach

złożonego mechanizmu ich

złożonego mechanizmu ich

rozpoznawania i naprawy.

rozpoznawania i naprawy.

16

background image

Wszystkie procesy biologiczne

Wszystkie procesy biologiczne

są rezultatem reakcji

są rezultatem reakcji

biochemicznych między

biochemicznych między

cząsteczkami biologicznymi -

cząsteczkami biologicznymi -

białkami.

białkami.

Biorą one udział w

Biorą one udział w

produkcji prawie wszystkich

produkcji prawie wszystkich

związków (także innych białek)

związków (także innych białek)

obecnych w komórkach żywych

obecnych w komórkach żywych

organizmów.

organizmów.

17

background image

Białka zbudowane są z

Białka zbudowane są z

dziesiątek, a nawet setek

dziesiątek, a nawet setek

aminokwasów, linearnie ze sobą

aminokwasów, linearnie ze sobą

połączonych w polipeptydy,

połączonych w polipeptydy,

które z kolei organizowane są w

które z kolei organizowane są w

specyficzne, trójwymiarowe

specyficzne, trójwymiarowe

struktury, często w kombinacji z

struktury, często w kombinacji z

innymi polipeptydami.

innymi polipeptydami.

18

background image

19

background image

Informacja genetyczna

Informacja genetyczna

jest komórkowym

jest komórkowym

wzorem, według którego

wzorem, według którego

tworzone są w każdej

tworzone są w każdej

komórce określone

komórce określone

białka !

białka !

Większość komórek nie produkuje

Większość komórek nie produkuje

wszystkich, a tylko niektóre białka,

wszystkich, a tylko niektóre białka,

specyficzne dla danego typu komórki.

specyficzne dla danego typu komórki.

20

background image

Każdy z 20 aminokwasów

Każdy z 20 aminokwasów

wykorzystywanych przez żywe

wykorzystywanych przez żywe

organizmy kodowany jest przez trzy

organizmy kodowany jest przez trzy

specyficzne struktury chemiczne,

specyficzne struktury chemiczne,

nukleotydy

nukleotydy

, będące częścią dużej

, będące częścią dużej

cząsteczki- kwasu

cząsteczki- kwasu

deoksyrybonukleinowego.

deoksyrybonukleinowego.

DNA jest jedyną, odczytywalną

DNA jest jedyną, odczytywalną

pamięcią systemu informacji

pamięcią systemu informacji

genetycznej.

genetycznej.

21

background image

Nukleotydy

Nukleotydy

– organiczne związki

– organiczne związki

chemiczne z grupy estrów fosforanowych. Są

chemiczne z grupy estrów fosforanowych. Są

to estry nukleozydów i kwasu ortofosforowego,

to estry nukleozydów i kwasu ortofosforowego,

podstawowe składniki strukturalne kwasów

podstawowe składniki strukturalne kwasów

nukleinowych.

nukleinowych.

Zbudowane są z reszty cukrowej –

Zbudowane są z reszty cukrowej –

pentozy ( w DNA – dezoksyryboza w RNA –

pentozy ( w DNA – dezoksyryboza w RNA –

ryboza), co najmniej jednej reszty fosforanowej

ryboza), co najmniej jednej reszty fosforanowej

i zasady azotowej.

i zasady azotowej.

Zasady azotowe to: adenina A, guanidyna

Zasady azotowe to: adenina A, guanidyna

G, cytozyna C, tymina T; uracyl U – występuje

G, cytozyna C, tymina T; uracyl U – występuje

tylko w RNA.

tylko w RNA.

background image

W przeciwieństwie do binarnego systemu

W przeciwieństwie do binarnego systemu

zerojedynkowego używanego w komputerach

zerojedynkowego używanego w komputerach

(bit, który tworzy bajt to 8 podwójnych cyfr),

(bit, który tworzy bajt to 8 podwójnych cyfr),

kod genetyczny świata

kod genetyczny świata

ożywionego używa

ożywionego używa

, mówiąc językiem

, mówiąc językiem

potocznym,

potocznym,

czwórkowego systemu

czwórkowego systemu

opartego na czterech

opartego na czterech

nukleotydach, których zapis

nukleotydach, których zapis

A

A

(

(

adenina

adenina

)

)

,

,

C

C

(

(

cytozyna

cytozyna

)

)

,

,

G

G

(guanina)

(guanina)

i

i

T

T

(tymina)

(tymina)

tworzą pierwsze litery ich

tworzą pierwsze litery ich

nazw chemicznych

nazw chemicznych

pochodzące od

pochodzące od

nazw zasad azotowych

nazw zasad azotowych

.

.

23

background image

Linearna sekwencja aminokwasów

Linearna sekwencja aminokwasów

w białku jest kodowana przez

w białku jest kodowana przez

odpowiednią sekwencję kodonu w

odpowiednią sekwencję kodonu w

DNA (

DNA (kod genetyczny

kod genetyczny

).

).

Kod genetyczny jest zapisem

Kod genetyczny jest zapisem

uniwersalnym i używany jest

uniwersalnym i używany jest

przez wszystkie żywe komórki,

przez wszystkie żywe komórki,

także roślinne, oraz wirusy.

także roślinne, oraz wirusy.

24

background image

Każda jednostka informacji

Każda jednostka informacji

genetycznej nazywana jest

genetycznej nazywana jest genem

genem

.

Gen

Gen

stanowi odpowiednik

stanowi odpowiednik

pojedynczego zdania w tekście

pojedynczego zdania w tekście.

W zasadzie można powiedzieć, że istnieje

znaczna analogia pomiędzy informacją

genetyczną a napisanym tekstem, może

być bowiem przechowywana w pamięci.

25

background image

W zależności od złożoności

W zależności od złożoności

organizmu liczba jego genów

organizmu liczba jego genów

może być niewielka, tak jak w

może być niewielka, tak jak w

przypadku wirusów czy bakterii

przypadku wirusów czy bakterii

(10 genów w małym bakteriofagu

(10 genów w małym bakteriofagu

lub 4289 genów w

lub 4289 genów w

Escherichia

Escherichia

coli),

coli),

średnia (6241 genów w

średnia (6241 genów w

drożdżach, 13 601 w

drożdżach, 13 601 w

Drosophila

Drosophila

)

)

lub duża (

lub duża (

około 80 000 u

około 80 000 u

człowieka i innych ssaków

człowieka i innych ssaków

).

).

26

background image

Geny mogą wraz z innymi, o

Geny mogą wraz z innymi, o

podobnych funkcjach genami, tworzyć

podobnych funkcjach genami, tworzyć

rodziny genów, tak jak ma to miejsce u

rodziny genów, tak jak ma to miejsce u

białek pełniących podobne funkcje w

białek pełniących podobne funkcje w

określonych procesach

określonych procesach

metabolicznych.

metabolicznych.

Ocenia się, że ludzkie geny tworzą

Ocenia się, że ludzkie geny tworzą

około 1000 takich rodzin genowych.

około 1000 takich rodzin genowych.

Każda taka rodzina powstaje w

Każda taka rodzina powstaje w

procesie ewolucji z jednego

procesie ewolucji z jednego

pierwotnego genu lub z kilku genów.

pierwotnego genu lub z kilku genów.

27

background image

Całość genów i DNA zawartych w

Całość genów i DNA zawartych w

każdej komórce organizmu nazywana

każdej komórce organizmu nazywana

jest

jest genomem

genomem

.

Analogicznie, całość białek zawartych

Analogicznie, całość białek zawartych

w organizmie nazywana jest

w organizmie nazywana jest

proteomem

proteomem

.

Tak też nazywają się dziedziny badań
dotyczące odpowiednio jednych i drugich:

genomika

i

proteomika

.

28

background image

Interesujący i zastanawiający jest

Interesujący i zastanawiający jest

fakt, że ponad 90% z 3 miliardów (3 x

fakt, że ponad 90% z 3 miliardów (3 x

10

10

9

9

) par zasad w DNA organizmów

) par zasad w DNA organizmów

wyżej zorganizowanych nie zawiera

wyżej zorganizowanych nie zawiera

żadnej zakodowanej informacji.

żadnej zakodowanej informacji.

Linearny tekst z informacją zawartą w

Linearny tekst z informacją zawartą w

zakodowanej sekwencji DNA genu nie

zakodowanej sekwencji DNA genu nie

może być odczytany bezpośrednio.

może być odczytany bezpośrednio.

29

background image

Najpierw jego całkowita sekwencja ulega

Najpierw jego całkowita sekwencja ulega

transkrypcji

transkrypcji

(przepisywaniu)

(przepisywaniu)

na określoną

na określoną

strukturalnie cząsteczkę z odpowiadającymi

strukturalnie cząsteczkę z odpowiadającymi

jej sekwencjami kodonów.

jej sekwencjami kodonów.

Tą cząsteczką jest RNA (kwas

Tą cząsteczką jest RNA (kwas

rybonukleinowy), ponieważ zawiera w

rybonukleinowy), ponieważ zawiera w

swojej strukturze rybozę zamiast

swojej strukturze rybozę zamiast

deoksyrybozy

deoksyrybozy

.

.

Z tej cząsteczki usuwane są przez specjalne

Z tej cząsteczki usuwane są przez specjalne

enzymy introny (części niekodujące),

enzymy introny (części niekodujące),

natomiast eksony (części kodujące) są

natomiast eksony (części kodujące) są

sklejane razem w końcową cząsteczkę,

sklejane razem w końcową cząsteczkę,

zwaną informacyjnym RNA (mRNA)

zwaną informacyjnym RNA (mRNA)

30

background image

W procesie nazywanym

W procesie nazywanym

translacją

translacją

z cząsteczki tej

z cząsteczki tej

zakodowana sekwencja

zakodowana sekwencja

aminokwasów (polipeptyd) jest

aminokwasów (polipeptyd) jest

odczytywana, a dokonuje się to

odczytywana, a dokonuje się to

w złożonej strukturze

w złożonej strukturze

komórkowej (rybosomy).

komórkowej (rybosomy).

31

background image

Geny pełniące takie same lub

Geny pełniące takie same lub

podobne funkcje w różnych

podobne funkcje w różnych

organizmach są identyczne lub

organizmach są identyczne lub

podobne

podobne

.

.

Wyraża się to stopniem

Wyraża się to stopniem

strukturalnego lub funkcjonalnego

strukturalnego lub funkcjonalnego

podobieństwa.

podobieństwa.

Przyczyną takiego stanu rzeczy

Przyczyną takiego stanu rzeczy

był proces ewolucji.

był proces ewolucji.

32

background image

Wszystkie żyjące

Wszystkie żyjące

organizmy są powiązane ze

organizmy są powiązane ze

sobą ze względu na fakt

sobą ze względu na fakt

podobieństwa ich genów.

podobieństwa ich genów.

33

background image

Dlatego też struktury genów

Dlatego też struktury genów

kontrolujących podstawowe funkcje

kontrolujących podstawowe funkcje

życiowe organizmu, np. kontrolujących

życiowe organizmu, np. kontrolujących

cykl komórkowy lub rozwój embrionalny

cykl komórkowy lub rozwój embrionalny

czy procesy różnicowania komórkowego,

czy procesy różnicowania komórkowego,

są chronione i przetrwały w

są chronione i przetrwały w

niezmienionej postaci w ogromnej

niezmienionej postaci w ogromnej

grupie różnych organizmów.

grupie różnych organizmów.

Geny te są podobne, a nawet identyczne

Geny te są podobne, a nawet identyczne

u organizmów bardzo od siebie

u organizmów bardzo od siebie

odległych ewolucyjnie, takich jak

odległych ewolucyjnie, takich jak

drożdże, owady, robaki, kręgowce,

drożdże, owady, robaki, kręgowce,

ssaki, a nawet rośliny.

ssaki, a nawet rośliny.

34

background image

Geny o podstawowym znaczeniu

Geny o podstawowym znaczeniu

nie tolerują zmian (mutacji), ponieważ

nie tolerują zmian (mutacji), ponieważ

skutkowałyby one zmianą ich funkcji.

skutkowałyby one zmianą ich funkcji.

W rezultacie mutacje uszkadzające

W rezultacie mutacje uszkadzające

tych genów nie występują często.

tych genów nie występują często.

Podobne lub identyczne geny

Podobne lub identyczne geny

obecne u różnych organizmów są

obecne u różnych organizmów są

określane mianem konserwatywnych,

określane mianem konserwatywnych,

zachowanych bez zmian w procesie

zachowanych bez zmian w procesie

ewolucji.

ewolucji.

35

background image

Wszystkie żywe organizmy

Wszystkie żywe organizmy

wypracowały mechanizmy i systemy

wypracowały mechanizmy i systemy

komórkowe w celu zachowania pełnej

komórkowe w celu zachowania pełnej

integralności DNA i genów, potrafią

integralności DNA i genów, potrafią

rozpoznawać i eliminować zaistniałe

rozpoznawać i eliminować zaistniałe

błędy (naprawa DNA).

błędy (naprawa DNA).

Mechanizmy

Mechanizmy

te pozwalają np. zniszczyć komórkę

te pozwalają np. zniszczyć komórkę

przez zaprogramowaną jej śmierć

przez zaprogramowaną jej śmierć

(apoptosis),

(apoptosis),

jeśli powstały defekt nie

jeśli powstały defekt nie

może być skutecznie naprawiony.

może być skutecznie naprawiony.

36

background image

Inaczej aniżeli w przypadku struktur

Inaczej aniżeli w przypadku struktur

konserwatywnych DNA zachowanych

konserwatywnych DNA zachowanych

w procesie ewolucji przedstawia się

w procesie ewolucji przedstawia się

problem innych, nie tak ważnych

problem innych, nie tak ważnych

sekwencji DNA.

sekwencji DNA.

Wykazują dużą

Wykazują dużą

zmienność nawet u osobników tego

zmienność nawet u osobników tego

samego gatunku.

samego gatunku.

Te osobnicze różnice (

Te osobnicze różnice (

polimorfizm

polimorfizm

genetyczny

genetyczny

) konstytuują genetyczną

) konstytuują genetyczną

istotę unikalności każdego osobnika.

istotę unikalności każdego osobnika.

37

background image

Co najmniej jedna na 1000 par zasad

Co najmniej jedna na 1000 par zasad

ludzkiego DNA wykazuje

ludzkiego DNA wykazuje

zróżnicowanie osobnicze (polimorfizm

zróżnicowanie osobnicze (polimorfizm

pojedynczych nukleotydów,

pojedynczych nukleotydów,

single

single

nucleotide polymorphism

nucleotide polymorphism

- SNP).

- SNP).

Istnienie wielu innych form

Istnienie wielu innych form

polimorfizmu DNA świadczy także o

polimorfizmu DNA świadczy także o

wysokim stopniu indywidualnej

wysokim stopniu indywidualnej

zmienności genetycznej.

zmienności genetycznej.

38

background image

39

Indywidualne różnice

Indywidualne różnice

genetyczne obecne w

genetyczne obecne w

prawidłowych cyklach

prawidłowych cyklach

metabolicznych kształtują

metabolicznych kształtują

predyspozycje organizmu do

predyspozycje organizmu do

choroby, która jest rezultatem

choroby, która jest rezultatem

interakcji wielu genów ze

interakcji wielu genów ze

specyficznymi czynnikami

specyficznymi czynnikami

środowiska zewnętrznego.

środowiska zewnętrznego.

Różnice te mogą chronić

Różnice te mogą chronić

jedną osobę przed chorobą,

jedną osobę przed chorobą,

podczas gdy inną

podczas gdy inną

predysponować do

predysponować do

zachorowania.

zachorowania.

background image

40

Takie indywidualne różnice

Takie indywidualne różnice

genetyczne mogą być celem

genetyczne mogą być celem

indywidualizowanej terapii

indywidualizowanej terapii

farmakologicznej, w której

farmakologicznej, w której

właściwie dobrany lek decyduje

właściwie dobrany lek decyduje

o wysokiej skuteczności i

o wysokiej skuteczności i

zmniejszaniu ryzyka

zmniejszaniu ryzyka

wystąpienia niekorzystnych

wystąpienia niekorzystnych

efektów ubocznych

efektów ubocznych

(farmakogenomika).

(farmakogenomika).

background image

Populacja ludzka, mimo iż

Populacja ludzka, mimo iż

pochodzeniowo wywodzi się z

pochodzeniowo wywodzi się z

różnych rejonów geograficznych,

różnych rejonów geograficznych,

także ma wspólne korzenie

także ma wspólne korzenie

ewolucyjne.

ewolucyjne.

Fakt ten często interpretuje się

Fakt ten często interpretuje się

błędnie w odniesieniu do ras.

błędnie w odniesieniu do ras.

Współczesny człowiek pochodzi z

Współczesny człowiek pochodzi z

Afryki, z okresu sprzed około 200 000

Afryki, z okresu sprzed około 200 000

lat i zaczął migrację we wszystkie

lat i zaczął migrację we wszystkie

strony świata około 100 000 lat temu.

strony świata około 100 000 lat temu.

41

background image

Konieczność dostosowania

Konieczność dostosowania

się do lokalnych warunków

się do lokalnych warunków

klimatycznych i różnych

klimatycznych i różnych

czynników oraz geograficzna

czynników oraz geograficzna

izolacja doprowadziły do

izolacja doprowadziły do

wyłonienia się różnych grup

wyłonienia się różnych grup

etnicznych.

etnicznych.

42

background image

Są one rozpoznawane

Są one rozpoznawane

przez ocenę całkiem

przez ocenę całkiem

powierzchownych cech,

powierzchownych cech,

takich jak kolor skóry, oczu,

takich jak kolor skóry, oczu,

włosów, które to przejawiają

włosów, które to przejawiają

stosunkowo mały stopień

stosunkowo mały stopień

genetycznej różnorodności w

genetycznej różnorodności w

stosunku do innych populacji.

stosunku do innych populacji.

43

background image

Mówiąc językiem genetycznym,

homo sapiens jest raczej

gatunkiem homogennym o

stosunkowo niedługim rodowodzie.

Patrząc na całość różnic

genetycznych, około 85% z nich ma

charakter różnic indywidualnych

wewnątrz danej grupy, podczas

gdy pozostałe 15% dotyczy różnic

między grupami (populacjami).

44

background image

W przeciwieństwie do tego

W przeciwieństwie do tego

szympansy z jednej grupy w

szympansy z jednej grupy w

Zachodniej Afryce są

Zachodniej Afryce są

genetycznie bardziej

genetycznie bardziej

zróżnicowane aniżeli wszyscy

zróżnicowane aniżeli wszyscy

kiedykolwiek przebadani ludzie.

kiedykolwiek przebadani ludzie.

W efekcie ewolucji człowiek przystosował

W efekcie ewolucji człowiek przystosował

się dobrze do życia w spokoju i w

się dobrze do życia w spokoju i w

relatywnie małych grupach o podobnej

relatywnie małych grupach o podobnej

przeszłości kulturowej i językowej.

przeszłości kulturowej i językowej.

45

background image

Genetyka nie dostarcza żadnych

Genetyka nie dostarcza żadnych

naukowych podstaw do tolerowania

naukowych podstaw do tolerowania

dyskryminacji, natomiast dostarcza

dyskryminacji, natomiast dostarcza

bezpośrednich dowodów na istnienie

bezpośrednich dowodów na istnienie

ewolucji życia na ziemi.

ewolucji życia na ziemi.

Genetyka jest nauką, która zajmuje się

Genetyka jest nauką, która zajmuje się

strukturą i funkcjonowaniem wszystkich

strukturą i funkcjonowaniem wszystkich

genów w różnych organizmach.

genów w różnych organizmach.

Najnowsze metody badawcze i

Najnowsze metody badawcze i

obserwacje, poczynione szczególnie w

obserwacje, poczynione szczególnie w

ostatnich 10-20 latach, pomogły

ostatnich 10-20 latach, pomogły

zintegrować ten obszar wiedzy w główny

zintegrować ten obszar wiedzy w główny

nurt nauk biologicznych i medycznych.

nurt nauk biologicznych i medycznych.

46

background image

47

Genetyka jest ściśle

Genetyka jest ściśle

powiązana ze wszystkimi

powiązana ze wszystkimi

specjalizacjami medycznymi.

specjalizacjami medycznymi.

Znajomość podstawowych

Znajomość podstawowych

zasad i zastosowań genetyki w

zasad i zastosowań genetyki w

diagnostyce staje się podstawową

diagnostyce staje się podstawową

częścią współczesnej edukacji w

częścią współczesnej edukacji w

różnych specjalnościach

różnych specjalnościach

medycznych.

medycznych.

background image

48

Krótki rys

Krótki rys

historyczny

historyczny

background image

W 1906 r. angielski biolog

W 1906 r. angielski biolog

William Bateson (1861--1926)

William Bateson (1861--1926)

wprowadził termin „genetyka"

wprowadził termin „genetyka"

do nowego obszaru nauk

do nowego obszaru nauk

biologicznych poświęconych

biologicznych poświęconych

badaniom reguł, które rządzą

badaniom reguł, które rządzą

dziedzicznością i

dziedzicznością i

różnicowaniem.

różnicowaniem.

W badaniach porównawczych

W badaniach porównawczych

organizmów genealogicznie

organizmów genealogicznie

pokrewnych Bateson odnosił

pokrewnych Bateson odnosił

pojęcie dziedziczności i

pojęcie dziedziczności i

zróżnicowania do

zróżnicowania do

stwierdzanych między nimi

stwierdzanych między nimi

podobieństw i różnic, czyli

podobieństw i różnic, czyli

dwóch aspektów tego samego

dwóch aspektów tego samego

zjawiska.

zjawiska.

Bateson wyjaśnił również

Bateson wyjaśnił również

znaczenie praw Mendla.

znaczenie praw Mendla.

49

background image

Prawa Mendla sformułowane

Prawa Mendla sformułowane

zostały przez mnicha z zakonu

zostały przez mnicha z zakonu

augustlanów - Grzegorza Mendla

augustlanów - Grzegorza Mendla

(1822-1884), który przeprowadził

(1822-1884), który przeprowadził

eksperyment krzyżowania grochu

eksperyment krzyżowania grochu

na terenie przyklasztornego

na terenie przyklasztornego

ogrodu w Brnie.

ogrodu w Brnie.

W 1866 r. Mendel pisał, że

W 1866 r. Mendel pisał, że

dziedziczność jest oparta na

dziedziczność jest oparta na

indywidualnych czynnikach, które

indywidualnych czynnikach, które

są niezależne od siebie.

są niezależne od siebie.

Przekazywanie tych czynników

Przekazywanie tych czynników

następnemu pokoleniu roślin

następnemu pokoleniu roślin

odbywa się w przewidywalnej

odbywa się w przewidywalnej

proporcji.

proporcji.

Termin „gen" dla tego właśnie

Termin „gen" dla tego właśnie

czynnika dziedziczności został

czynnika dziedziczności został

wprowadzony w 1909 r. przez

wprowadzony w 1909 r. przez

duńskiego biologa Wilhelma

duńskiego biologa Wilhelma

Johannsena (1857-1927

Johannsena (1857-1927

).

).

50

background image

Pierwsze prawo Mendla

Pierwsze prawo Mendla

background image

Drugie prawo Mendla

Drugie prawo Mendla

background image

Począwszy od roku 1902, odkrycia

Mendla były systematycznie

sprawdzane na zwierzętach, roślinach

i także na człowieku. Niektóre

choroby występujące u człowieka

zostały rozpoznane jako te, które są

dziedziczne. Postać brachydaktylii

stwierdzona wśród licznego

rodzeństwa w Pensylwanii przez W.

C. Farabee w 1902r. była pierwszą

opisaną u człowieka chorobą

dziedziczoną autosomalnie

dominująco.
W roku 1909 Archibald Garrod (1857-

1936) udowodnił, że cztery wrodzone

choroby metaboliczne (albinizm,

alkaptonuria, cystynuria i pentosuria)

są przekazywane przez autosomalne

recesywne czynniki dziedziczne.

53

background image

Genetyka stała się niezależną dziedziną

Genetyka stała się niezależną dziedziną

wiedzy w 1910 r., kiedy to zainicjowano

wiedzy w 1910 r., kiedy to zainicjowano

badania muszki owocowej

badania muszki owocowej

(Drosophila

(Drosophila

melanogaster),

melanogaster),

prowadzone przez

prowadzone przez

Thomasa H. Morgana (1866 – 1945) na

Thomasa H. Morgana (1866 – 1945) na

Uniwersytecie Columbia w Nowym Jorku.

Uniwersytecie Columbia w Nowym Jorku.

Systematyczne badania genetyczne nad

Systematyczne badania genetyczne nad

Drosophila,

Drosophila,

prowadzone przez wiele lat

prowadzone przez wiele lat

wykazały, że geny są umiejscowione

wykazały, że geny są umiejscowione

linearnie na chromosomach.

linearnie na chromosomach.

Doprowadziło to do powstania teorii

Doprowadziło to do powstania teorii

dziedziczności chromosomalnej (Morgan,

dziedziczności chromosomalnej (Morgan,

1915).

1915).

Otrzymał nagrodę Nobla w 1933

Otrzymał nagrodę Nobla w 1933

roku.

roku.

54

background image

W 1908 r.

W 1908 r.

angielski matematyk Hardy i niemiecki

angielski matematyk Hardy i niemiecki

fizyk

fizyk

Weinberg

Weinberg

zauważyli, że dziedziczenie

zauważyli, że dziedziczenie

mendlowskie jest odpowiedzialne za pewne

mendlowskie jest odpowiedzialne za pewne

regularności spotykane w genetycznej strukturze

regularności spotykane w genetycznej strukturze

populacji .

populacji .

Ich praca przyczyniła się do wprowadzenia

Ich praca przyczyniła się do wprowadzenia

koncepcji genetycznej do uprawy roślin i hodowli

koncepcji genetycznej do uprawy roślin i hodowli

zwierząt.

zwierząt.

Chociaż genetyka była dobrze rozwiniętą nauką

Chociaż genetyka była dobrze rozwiniętą nauką

biologiczną do końca trzeciej dekady ubiegłego

biologiczną do końca trzeciej dekady ubiegłego

wieku, znajomość fizycznej i chemicznej natury

wieku, znajomość fizycznej i chemicznej natury

genów stale była niewystarczająca.

genów stale była niewystarczająca.

Wciąż nie znano struktury i funkcji genów.

Wciąż nie znano struktury i funkcji genów.

55

55

background image

Wielki przełom nastąpił w 1944

roku, kiedy to Avery, MacLeod i

McCarty w Instytucie

Rockefellera w Nowym Jorku

wykazali, że chemicznie prosty,

długołańcuchowy kwas

nukleinowy (kwas

deoksyrybonukleinowy, DNA)

zawiera informację genetyczną u

bakterii. Wiele lat wcześniej F.

Griffith (w 1928 r.) zaobserwował, że

trwałe (genetyczne) zmiany mogą

być wprowadzone do bakterii

pneumococcus przez przeniesienie

do niej ekstraktu z komórek bakterii

należących do innego szczepu

pneumococcus („reguła

transformacji").
Avery i jego współpracownicy

udowodnili, że to właśnie DNA

stanowił czynnik przenoszący

określoną cechę.

56

Oswald T. Avery (1877-

Oswald T. Avery (1877-

1955)

1955)

background image

57

57

Systematyczne badania nad

Systematyczne badania nad

mikroorganizmami doprowadziły do

mikroorganizmami doprowadziły do

innych ważnych odkryć w latach 40. XX

innych ważnych odkryć w latach 40. XX

wieku: na przykładzie bakterii (Lederberg

wieku: na przykładzie bakterii (Lederberg

i Tatum, 1946) i wirusów

i Tatum, 1946) i wirusów

(Delbrück

(Delbrück

i

i

Biley 1947) przedstawiono zjawisko

Biley 1947) przedstawiono zjawisko

rekombinacji genetycznej

rekombinacji genetycznej

( proces wymiany materiału genetycznego, w

( proces wymiany materiału genetycznego, w

wyniku którego powstają nowe genotypy

wyniku którego powstają nowe genotypy

).

).

background image

58

58

W 1947 roku wykazano obecność

W 1947 roku wykazano obecność

spontanicznych mutacji w bakteriofagach

spontanicznych mutacji w bakteriofagach

(Hershey).

(Hershey).

Wyniki badania zjawisk genetycznych

Wyniki badania zjawisk genetycznych

na mikroorganizmach okazały się

na mikroorganizmach okazały się

znaczące dla przyszłego rozwoju genetyki.

znaczące dla przyszłego rozwoju genetyki.

background image

W 1952 r. Hershey
i Chase dowiedli,
że informacja
genetyczna jest
przenoszona
wyłącznie przez
DNA. Dzięki tej
wiedzy, pytanie o
strukturę genu
stało się
niezwykle ważne.

59

Alfred Day Hershey

Alfred Day Hershey

(1908-1997)

(1908-1997)

Nagroda Nobla w

Nagroda Nobla w

1969 roku

1969 roku

background image

Tę zagadkę udało się
rozwikłać Jamesowi D.
Watsonowi, 24-letniemu
Amerykaninowi,
przebywającemu na
stypendium w Europie oraz
Francisowi H. Crickowi, 36-
letniemu angielskiemu
fizykowi z laboratorium w
Cavendish Uniwersytetu w
Cambridge. Ich odkrycia
opublikowane zostały w
magazynie Nature,
25
kwietnia 1953 r. W tym
sławnym artykule Watson i
Crick zaproponowali
koncepcję struktury DNA jako
dwuniciowej helisy.

60

J.D. Watson i F.

J.D. Watson i F.

H.Crick w 1953 roku

H.Crick w 1953 roku

Nagroda Nobla w 1962

Nagroda Nobla w 1962

roku

roku

background image

61

Dwuniciowa

Dwuniciowa

helisa zbudowana

helisa zbudowana

jest z dwóch

jest z dwóch

komplementarnych

komplementarnych

położonych

położonych

przeciwstawnie

przeciwstawnie

łańcuchów cukru

łańcuchów cukru

(deoksyryboza) i

(deoksyryboza) i

monofosforanów.

monofosforanów.

Wewnątrz tych helis

Wewnątrz tych helis

leżą pary zasad

leżą pary zasad

nukleinowych, a

nukleinowych, a

każda z nich zawiera

każda z nich zawiera

purynę i pirymidynę.

purynę i pirymidynę.

Najważniejszą cechą

Najważniejszą cechą

DNA jest to, że pary

DNA jest to, że pary

nukleotydowe leżą

nukleotydowe leżą

wewnątrz cząsteczki,

wewnątrz cząsteczki,

a nie na zewnątrz.

a nie na zewnątrz.

Dowodem na to, że

Dowodem na to, że

autorzy w pełni

autorzy w pełni

zdawali sobie sprawę

zdawali sobie sprawę

ze znaczenia tej

ze znaczenia tej

nowo odkrytej

nowo odkrytej

struktury genów dla

struktury genów dla

genetyki niech

genetyki niech

będzie ostatnie

będzie ostatnie

zdanie z ich

zdanie z ich

artykułu, w którym

artykułu, w którym

stwierdzają: „nie

stwierdzają: „nie

umknął naszej uwagi

umknął naszej uwagi

fakt, że postulowany

fakt, że postulowany

przez nas model

przez nas model

tworzenia par w

tworzenia par w

konsekwencji

konsekwencji

sugeruje możliwość

sugeruje możliwość

istnienia

istnienia

mechanizmu

mechanizmu

kopiowania

kopiowania

materiału

materiału

genetycznego".

genetycznego".

Zasady purynowe:

Zasady purynowe: adenina (A)

adenina (A)

i

i

guanina (G)

guanina (G)

Zasady pirymidynowe

Zasady pirymidynowe

:

: tymina

tymina

(T)

(T)

i

i cytozyna

cytozyna

(C)

(C)

background image

Wyjaśnienie struktury DNA uważa się

Wyjaśnienie struktury DNA uważa się

za początek nowej ery w biologii

za początek nowej ery w biologii

molekularnej i genetyce. Opisanie

molekularnej i genetyce. Opisanie

DNA jako struktury dwuniciowej helisy

DNA jako struktury dwuniciowej helisy

bezpośrednio doprowadziło do

bezpośrednio doprowadziło do

zrozumienia struktury informacji

zrozumienia struktury informacji

genetycznej.

genetycznej.

62

background image

Od samego początku genetyka była tą

Od samego początku genetyka była tą

dziedziną nauki, której rozwój uwarunkowany byt

dziedziną nauki, której rozwój uwarunkowany byt

postępem w zakresie nowych metod badawczych.

postępem w zakresie nowych metod badawczych.

W latach 50. i 60. stworzono podstawy

W latach 50. i 60. stworzono podstawy

genetyki biochemicznej i immunologii. Do genetyki

genetyki biochemicznej i immunologii. Do genetyki

wprowadzono ważne procedury wyodrębniania

wprowadzono ważne procedury wyodrębniania

złożonych cząsteczek przez różnorodne techniki

złożonych cząsteczek przez różnorodne techniki

elektroforezy czy metody syntetyzowania

elektroforezy czy metody syntetyzowania

DNA

DNA

in

in

vitro

vitro

(Kornberg, 1956).

(Kornberg, 1956).

Szczególnie ważny dla badań z zakresu

Szczególnie ważny dla badań z zakresu

genetyki człowieka był rozwój metod hodowli

genetyki człowieka był rozwój metod hodowli

komórek. W roku 1958

komórek. W roku 1958

Pontecorvo

Pontecorvo

zainicjował

zainicjował

badania genetyczne hodowli komórek

badania genetyczne hodowli komórek

eukariotycznych (genetyka komórek

eukariotycznych (genetyka komórek

somatycznych

somatycznych

).

63

background image

Na początku lat 60. XX wieku ogromny

Na początku lat 60. XX wieku ogromny

udział w poszerzeniu ogólnej wiedzy

udział w poszerzeniu ogólnej wiedzy

genetycznej miały wyniki, często

genetycznej miały wyniki, często

prekursorskich, badań nad człowiekiem.

prekursorskich, badań nad człowiekiem.

Analiza chorób determinowanych

Analiza chorób determinowanych

genetycznie u człowieka dostarczyła

genetycznie u człowieka dostarczyła

wielu ważnych wniosków i informacji

wielu ważnych wniosków i informacji

dotyczących prawidłowego

dotyczących prawidłowego

funkcjonowania genów także w innych

funkcjonowania genów także w innych

organizmach. Obecnie wiedza o

organizmach. Obecnie wiedza o

genetyce człowieka jest o wiele większa

genetyce człowieka jest o wiele większa

niż o genetyce innych gatunków.

niż o genetyce innych gatunków.

64

background image

G

G

enetycznie zdeterminowane choroby

enetycznie zdeterminowane choroby

nie mogą być w zasadzie

nie mogą być w zasadzie

wyeliminowane.

wyeliminowane.

Nikt nie jest wolny od obciążeń

Nikt nie jest wolny od obciążeń

genetycznych.

genetycznych.

Każda osoba jest nosicielem około

Każda osoba jest nosicielem około

pięciu lub sześciu poważnych defektów

pięciu lub sześciu poważnych defektów

genetycznych, które choć są

genetycznych, które choć są

niewidoczne mogą ujawnić się u

niewidoczne mogą ujawnić się u

potomstwa.

potomstwa.

65

65

Według aktualnej naszej

Według aktualnej naszej

wiedzy

wiedzy

:

:

background image

W genetyce człowieka pojawiło się wiele

W genetyce człowieka pojawiło się wiele

podspecjalizacji, takich jak:

podspecjalizacji, takich jak:

genetyka biochemiczna,

genetyka biochemiczna,

immunogenetyka,

immunogenetyka,

genetyka komórek somatycznych,

genetyka komórek somatycznych,

cytogenetyka,

cytogenetyka,

genetyka kliniczna,

genetyka kliniczna,

genetyka populacji,

genetyka populacji,

teratologia,

teratologia,

badania nad mutacjami.

badania nad mutacjami.

66

66

background image

67

Genetyka i medycyna

Genetyka i medycyna

Większość procesów chorobowych może

Większość procesów chorobowych może

być rozpatrywana jako rezultat wpływów

być rozpatrywana jako rezultat wpływów

środowiska zewnętrznego, które

środowiska zewnętrznego, które

oddziałują na indywidualną genetyczną

oddziałują na indywidualną genetyczną

strukturę osoby, prowadząc do

strukturę osoby, prowadząc do

zachorowania.

zachorowania.

Choroba jest genetycznie

Choroba jest genetycznie

zdeterminowana, jeśli jest głównie lub

zdeterminowana, jeśli jest głównie lub

wyłącznie powodowana przez zaburzenie

wyłącznie powodowana przez zaburzenie

w komórkowym i tkankowym programie

w komórkowym i tkankowym programie

genetycznym.

genetycznym.

background image

Ponad 3000

Ponad 3000

opisanych chorób

opisanych chorób

genetycznych (genetycznie

genetycznych (genetycznie

uwarunkowanych) człowieka ma związek

uwarunkowanych) człowieka ma związek

z mutacją pojedynczego genu (choroby

z mutacją pojedynczego genu (choroby

monogeniczne) i dziedziczonych jest

monogeniczne) i dziedziczonych jest

zgodnie z prawami Mendla.

zgodnie z prawami Mendla.

Ich zróżnicowanie wynika z różnych

Ich zróżnicowanie wynika z różnych

funkcji zmutowanych genów oraz tego, że

funkcji zmutowanych genów oraz tego, że

mogą ujawniać się we wszystkich grupach

mogą ujawniać się we wszystkich grupach

wiekowych oraz wszystkich narządach i

wiekowych oraz wszystkich narządach i

układach.

układach.

68

background image

69

Ważną grupę chorób stanowią te,

Ważną grupę chorób stanowią te,

które wynikają z interakcji

które wynikają z interakcji

genetycznej predyspozycji oraz

genetycznej predyspozycji oraz

określonych czynników środowiska

określonych czynników środowiska

zewnętrznego (

zewnętrznego (choroby

choroby

wieloczynnikowe

wieloczynnikowe

).

).

Należy do nich wiele chorób

Należy do nich wiele chorób

przewlekłych (np. nadciśnienie

przewlekłych (np. nadciśnienie

tętnicze, hiperlipidemia, cukrzyca,

tętnicze, hiperlipidemia, cukrzyca,

dna, choroby psychiczne, określone

dna, choroby psychiczne, określone

wady wrodzone).

wady wrodzone).

background image

70

70

Inne kategorie chorób

Inne kategorie chorób

genetycznych (uwarunkowanych

genetycznych (uwarunkowanych

genetycznie) to choroby

genetycznie) to choroby

niedziedziczne, determinowane

niedziedziczne, determinowane

zmianami genetycznymi w

zmianami genetycznymi w

komórkach somatycznych

komórkach somatycznych

(niektóre nowotwory) oraz

(niektóre nowotwory) oraz

aberracje chromosomalne.

aberracje chromosomalne.

background image

Jeśli choroba genetyczna dotyczy wielu

Jeśli choroba genetyczna dotyczy wielu

narządów organizmu i występuje we

narządów organizmu i występuje we

wszystkich grupach wiekowych, to często

wszystkich grupach wiekowych, to często

nie jest rozpoznawana jako genetyczna. Jej

nie jest rozpoznawana jako genetyczna. Jej

udział wśród przyczyn chorobowości

udział wśród przyczyn chorobowości

wydaje się mniejszy, aniżeli jest w

wydaje się mniejszy, aniżeli jest w

rzeczywistości.

rzeczywistości.

Choroby genetyczne nie należą do rzadkości.

Choroby genetyczne nie należą do rzadkości.

Ponad 1/3 hospitalizacji w szpitalach dziecięcych

Ponad 1/3 hospitalizacji w szpitalach dziecięcych

spowodowana jest chorobami i zaburzeniami

spowodowana jest chorobami i zaburzeniami

rozwojowymi, których znaczna część

rozwojowymi, których znaczna część

uwarunkowana jest genetycznie.

uwarunkowana jest genetycznie.

 

 

71

background image

72

Szacuje się, że częstość występowania chorób

Szacuje się, że częstość występowania chorób

uwarunkowanych genetycznie (różnych

uwarunkowanych genetycznie (różnych

kategorii) w populacji ogólnej wynosi 3,5-5,0%.

kategorii) w populacji ogólnej wynosi 3,5-5,0%.

Znacząca liczba rzadko występujących chorób

Znacząca liczba rzadko występujących chorób

determinowanych genetycznie, a także chorób z

determinowanych genetycznie, a także chorób z

podobnymi objawami klinicznymi, lecz różną

podobnymi objawami klinicznymi, lecz różną

etiologią (zasada genetycznej lub etiologicznej

etiologią (zasada genetycznej lub etiologicznej

heterogenicz-ności) jest dodatkowym

heterogenicz-ności) jest dodatkowym

utrudnieniem w ich diagnozowaniu.

utrudnieniem w ich diagnozowaniu.

background image

Postępujący w ostatnich latach

Postępujący w ostatnich latach

rozwój metod badań molekularnych

rozwój metod badań molekularnych

przyczynił się do ogromnego,

przyczynił się do ogromnego,

niespodziewanego postępu w

niespodziewanego postępu w

zakresie badań nad poznaniem

zakresie badań nad poznaniem

genetycznej etiologii chorób

genetycznej etiologii chorób

człowieka, umożliwiając też wgląd w

człowieka, umożliwiając też wgląd w

strukturę i funkcję prawidłowych

strukturę i funkcję prawidłowych

genów.

genów.

 

 

73

background image

Genetyka molekularna

Genetyka molekularna

Odkrycie w roku 1970 odwrotnej

Odkrycie w roku 1970 odwrotnej

transkryptazy, niezwykłego enzymu w

transkryptazy, niezwykłego enzymu w

RNA wirusów zburzyło dogmat - do

RNA wirusów zburzyło dogmat - do

tego czasu uznawany - iż przekaz

tego czasu uznawany - iż przekaz

informacji genetycznej dokonuje się

informacji genetycznej dokonuje się

tylko w jednym kierunku, tzn. od DNA

tylko w jednym kierunku, tzn. od DNA

do RNA i stamtąd do produktu genu

do RNA i stamtąd do produktu genu

(peptydu

(peptydu).

74

background image

W tym samym czasie (1969-1971)w

W tym samym czasie (1969-1971)w

bakteriach odkryte zostały enzymy, które

bakteriach odkryte zostały enzymy, które

przecinają DNA w ściśle określonych

przecinają DNA w ściśle określonych

miejscach - restrykcyjne endonukleazy lub

miejscach - restrykcyjne endonukleazy lub

inaczej

inaczej enzymy restrykcyjne

enzymy restrykcyjne

.

.

Stosując odpowiednie enzymy restrykcyjne,

Stosując odpowiednie enzymy restrykcyjne,

DNA może zostać pocięte na kawałki o

DNA może zostać pocięte na kawałki o

określonych i powtarzalnych rozmiarach,

określonych i powtarzalnych rozmiarach,

umożliwiając tym samym przygotowanie

umożliwiając tym samym przygotowanie

łatwego do identyfikacji obszaru

łatwego do identyfikacji obszaru

badawczego.

badawczego.

Fragmenty DNA różnego pochodzenia mogą

Fragmenty DNA różnego pochodzenia mogą

być łączone, a ich właściwości analizowane.

być łączone, a ich właściwości analizowane.

75

background image

Metody produkowania złożonych

Metody produkowania złożonych

kopii fragmentów DNA i

kopii fragmentów DNA i

sekwencjonowania

sekwencjonowania

ich (określając

ich (określając

kolejność par zasad) zostały

kolejność par zasad) zostały

wynalezione między rokiem 1977 a

wynalezione między rokiem 1977 a

1985.

1985.

Wszystkie te metody mieszczą się

Wszystkie te metody mieszczą się

w procedurach tzw. technologii

w procedurach tzw. technologii

rekombinacji DNA.

rekombinacji DNA.

76

76

background image

Wraz z pojawieniem się

Wraz z pojawieniem się

możliwości molekularnej analizy DNA

możliwości molekularnej analizy DNA

dokonano identyfikacji wielu różnych

dokonano identyfikacji wielu różnych

typów markerów polimorficznych

typów markerów polimorficznych

DNA, np. indywidualnie dziedziczone

DNA, np. indywidualnie dziedziczone

różnice określonych sekwencji

różnice określonych sekwencji

nukleotydowych umożliwiły

nukleotydowych umożliwiły

zmapowanie określonych miejsc na

zmapowanie określonych miejsc na

chromosomie.

chromosomie.

77

77

background image

W rezultacie tego odkrycia

W rezultacie tego odkrycia

chromosomalna lokalizacja

chromosomalna lokalizacja

interesującego nas genu może być

interesującego nas genu może być

ustalona (zmapowana) w wyniku analizy

ustalona (zmapowana) w wyniku analizy

segregacji

segregacji

locus

locus

choroby w stosunku do

choroby w stosunku do

określonych markerów polimorficznych

określonych markerów polimorficznych

DNA (analiza sprzężeń). Po ustaleniu

DNA (analiza sprzężeń). Po ustaleniu

umiejscowienia genu w chromosomie

umiejscowienia genu w chromosomie

możliwa jest z kolei jego izolacja oraz

możliwa jest z kolei jego izolacja oraz

poznanie struktury.

poznanie struktury.

78

background image

Innym, komplementarnym

Innym, komplementarnym

podejściem badawczym jest

podejściem badawczym jest

identyfikacja genu prawdopodobnie

identyfikacja genu prawdopodobnie

odpowiedzialnego za wystąpienie

odpowiedzialnego za wystąpienie

określonej choroby (gen-kandydat)

określonej choroby (gen-kandydat)

przez określenie jego miejsca w

przez określenie jego miejsca w

chromosomie, a następnie wykazanie

chromosomie, a następnie wykazanie

u pacjenta z tą chorobą obecności

u pacjenta z tą chorobą obecności

mutacji w tym genie.

mutacji w tym genie.

79

background image

Klonowanie pozycyjne i

Klonowanie pozycyjne i

identyfikacja genu-kandydata

identyfikacja genu-kandydata

umożliwia identyfikację genów

umożliwia identyfikację genów

odpowiedzialnych za wiele poważnych

odpowiedzialnych za wiele poważnych

chorób genetycznie uwarunkowanych.

chorób genetycznie uwarunkowanych.

80

background image

Do takich chorób należą :

Do takich chorób należą :

achondroplazja, zwyrodnienie

achondroplazja, zwyrodnienie

siatkówki, mukowiscydoza, pląsawica

siatkówki, mukowiscydoza, pląsawica

Huntingtona oraz inne choroby

Huntingtona oraz inne choroby

neurodegeneracyjne, jak: dystrofia

neurodegeneracyjne, jak: dystrofia

mięśniowa Duchenne'a, a także choroby

mięśniowa Duchenne'a, a także choroby

mięśni, tkanek mezenchymalnych z

mięśni, tkanek mezenchymalnych z

defektem kolagenu

defektem kolagenu

(osteogenesis

(osteogenesis

imperfecta),

imperfecta),

zespól Marfana (w wyniku

zespól Marfana (w wyniku

defektu wcześniej nieznanego białka,

defektu wcześniej nieznanego białka,

fibryliny), niektóre choroby

fibryliny), niektóre choroby

immunologiczne i niektóre nowotwory.

immunologiczne i niektóre nowotwory.

81

81


Document Outline


Wyszukiwarka

Podobne podstrony:
Genetyka wersja tekstowa cz 2
Genetyka wersja tekstowa cz 2
genetyka wersja II (1)
2 Kolokwium Inżynieria Genetyczna wersja B,C 14r
3 Kolokwium Inżynieria genetyczna WERSJA B 14
GENETYKA IV kolos, cz 1
Rachunkowość prezentacja wersja tekstowa
To jest wersja tekstowa pdf a '02'
Funkcja wymierna zadania tekstowe cz 2
3 Kolokwium Inżynieria genetyczna WERSJA A 14
Brad P Instant Attraction (The Shocker) (wersja tekstowa)
Genetyka ogólna dla studentów cz 2
Dziady cz II wersja skrócona
Prelekcja 10 - cz 2 - Mutacje chromosomowe człowieka, Genetyka
moja wersja genetyczna
Wersja do oddania, Rozdzial 4 - Algorytmy genetyczne, Rozdział III
Analiza śladów genetycznych jako dowód w procesie karnym – cz II

więcej podobnych podstron