Zespół Edwardsa

Joanna Popiołek gs. 15

Zespół Edwardsa



opisany przez Edwardsa i wsp. w 1960

roku



1:5 000 żywo urodzonych dzieci



w rozwoju prenatalnym ok. 80% płodów z

tą wadą ulega samoistnemu poronieniu



płody płci męskiej ulegają poronieniu

częściej niż żeńskiej  wśród

noworodków z zespołem Edwardsa

więcej jest dziewczynek

Przyczyna



trisomia chromosomu 18.



aberracja powstaje w wyniku
nondysjunkcji podczas I lub II
podzialu mejotycznego u jednego z
rodziców



ryzyko aberracji rośnie z wiekiem
matki

Kariotyp



47, XX,+18 lub 47, XY,+18



czasami mamy do czynienia z
mozaikowatością 46, XX (XY) / 47, XX
(XY), +18

Objawy



niska masa urodzeniowa noworodka (dystrofia

wewnątrzmaciczna)



deformacje czaszki:



mikrocefalia (małogłowie)



łódkogłowie (scaphocephalia)



dolichocefalia (długogłowie)



wydatna potylica (91%)



hiperteloryzm (szeroki rozstaw oczu)



wąskie szpary powiekowe (80%)



wady rogówki i tęczówki



mikrognacja (mała żuchwa)



mikrostomia (86%)



poszerzenie szwów i ciemiączek



nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne

Objawy



pojedyncza bruzda zgięciowa dłoni



nadmiar skóry na szyi (86%)



hiperteloryzm brodawek sutkowych (szeroki rozstaw) (90%)



anomalie szkieletu



krótki mostek (blisko 100%)



zwichnięcie stawów biodrowych (82%)



nakładające się na siebie palce, deformacje zgięciowe palców



stopa końsko-szpotawa (89%)



aplazja kości promieniowej



wydatne pięty



"młotkowaty paluch”
(zgięcie podeszwowe) (89%)



rozszczep tylny kręgosłupa



dodatkowe ciemiączka

Objawy



wady serca



przetrwały przewód tętniczy (PDA)



ubytek przegrody międzykomorowej (VSD)



uchyłek Meckela



wady rozwojowe nerek



atrezja przełyku



hipoplazja paznokci (blisko 100%)



wady narządów płciowych



hipoplazja warg sromowych większych (blisko 100%)



przerost łechtaczki (89%)



wnętrostwo



drgawki (62%)



niepełnosprawność intelektualna