Ciałko Barra

Hipoteza Lyon

Damskie komórki posiadają

dwa chromosomy X, w

każdej kobiecej komórce

spoczywa mały obiekt

naprzeciw jądra. Ta niewielka

struktura została odkryta

przez Murraya Barra i

nazwana na jego cześć

ciałkiem Barra

(ciałkiem

X, chromatyną płciową). Barr

odkrył ją w komórkach

samicy kota. Nie wiedział

jednak, że ta struktura jest

związana z chromosomami.

Ciałka Barra są chromosomami X w stanie

heterochromatyny. Oznacza to, iż w każdej komórce

embrionu kobiety jeden z chromosomów X ulega

inaktywacji, tworząc w jądrze interfazowym ciałko

Barra.

Hipoteza Lyon

Sprawą przypadku jest, który z

chromosomów X (pochodzący od matki

czy od ojca) ulegnie inaktywacji.

Chromosom X osiągający stan

heterochromatyny pozostaje

genetycznie nieczynny w komórkach

potomnych powstałych w efekcie

podziałów mitotycznych. W związku z

powyższym liczba aktywnych

chromosomów X jest taka sama u

osobników męskich i żeńskich.

widoczna wyraźnie w jądrze interfazowym

grudka chromatyny tuż pod błoną jądrową

komórek somatycznych u samic ssaków.

Występuje także u mężczyzn z zespołem

Klinefeltera (XXY). Proces inaktywacji

zachodzi w sposób losowy i stan ten

przenosi się na komórki potomne.

Ciałko Barra

Kluczową rolę w inaktywacji chromosomu X

odgrywają długie niekodujące RNA Xist
oraz Tsix. Sekwencje kodujące Xist oraz
Tsix leżą na chromosomie X naprzeciwko
siebie na komplementarnych niciach, tak że
blokują nawzajem swoją transkrypcję.

Na chromosomie X, który ma ulec inaktywacji

zachodzi ekspresja Xist, który "opłaszcza"
chromosom, co wywołuje szereg procesów
prowadzących do kondensacji opłaszczonego
chromosomu X w nieaktywną
transkrypcyjnie heterochromatynę. Na
chromosomie, który nie ulega inaktywacji
zachodzi ekspresja Tsix.