FPrzedtermin 2013

1. Na skutek jakiej mutacji powstaje Hemoglobina Lepore
   a) rearanżacja
   b) tranzycja
   c) mutacja punktowa
   d) nierównomierny crossing over, delecja
   
   
   

Hemoglobina typu Lepore – (2α2Lepore) – hemoglobina w jednym z typów β-talasemii, wynik delecji genów kodujących łańcuchy β i δ. Ich resztki tworzą gen kodujący łańcuch Lepore.

rearanżacja genów VDJ, mechanizm warunkujący różnorodność receptorów limfocytów i różnorodność przeciwciał; geny tych białek występują w postaci skupisk, z których każde zawiera wiele alleli genów V, D i J; w komórkach niedojrzałych limfocytów te skupiska genów VDJ przedzielone są odcinkami niekodującymi; podczas różnicowania limfocytów geny VDJ ulegają rearanżacji i w trakcie losowego łączenia tworzą segment składający się z pojedynczych alleli V-D-J kodujący części zmienne immunoglobulin; ponieważ każdy z genów VDJ składa się z wielu alleli, ich łączenie – rearanżacja tworzy wiele możliwych kombinacji łańcuchów białkowych (u człowieka szacuje się je na 10⁴
Tranzycja – zmiana prawidłowych nukleotydów w DNA na inne w ramach jednej grupy zasad azotowych (puryn lub pirymidyn) - adeniny na guaninę, a cytozyny na tyminę (i na odwrót). Jeden z rodzajów mutacji genowych. Zarówno tranzycja jak i transwersja należą do typu mutacji jakim są substytucje.

2. Koenzymem jakich enzymów jest NADPH
   a) 5alfa-reduktaza,
   b) reduktaza 3-hydroksyacyloCoA, (??)
   c)12-alfa hydroksylaza,
   d) tiolaza (w beta oksydacji)

Enzymy zawierające FAD:
-oksydaza ksantynowa
-oksydaza alfa-aminokwasowa
-dehydrogenaza bursztynianowa
-dehydrogenaza acetylo CoA
- dh aldehydowa
-dh kwasu liponowego
-reduktaza glutationowa

NAD:
-dehydrogenaza mleczanowa
- dh alkoholowa
-dh 3-hydroksymaślanowa
-dh jabłczanowa

NADP
-dh glukozo – 6 fozforanowa
-5alfa- reduktaza (testosteron  dihydrotestosteron DHT- aktywna postać hormonu)
-reduktaza HMG CoA
-hydroksylazy (wszystkie??)

3. Kwas 3-metoksy-4-hydroksymigdałowy jest katabolitem:
   a) adrenaliny i noradrenaliny (MHM- synonim to VMA- kwas wanilinomigdałowy)
   b) dopaminy (3-metoksy-4-hydroksyfenylooctowy, czyli kwas homowanilinowy)
   c) serotoniny (5HIO – 5 hydroksyindolooctowy)
   d) glikokortykosterydów (17-OH-CS – 17hydroksykortykosteryd)
   e) androgenów (17-KS – 17ketokortykosteryd) bez testosteronu!!
   
   
   

4. Hepcydyna to: peptyd, który zmniejsza wchłanianie Fe w jelicie i hamuje transport Fe przez łożysko

Żelazo Harper str 711:
-wchłaniane w bliższym odcinku dwunastnicy jest precyzyjnie regulowane ponieważ nie ma fizjologicznej drogi wydalania żelaza
-z pożywieniem Fe3+ jest redukowane do 2+ przez FERROREDUKTAZĘ występującą na pow enterocytów co ułatwia Wit C
- DMT1- transporter metli dwuwartościowych (nieswoiste dla Fe)– przenosi z pow enterocytu do jego środka
- HEPCYDYNA- wytwarzana w wątrobie
- zmniejsza jelitowe wchłanianie Fe, jego transport przez łożysko i uwalnianie z makkrofagów, na skutek oddziaływania z ferroportyna
- jej synteza się zwiększa kiedy dużo Fe w osoczu i odwrotnie
- jej ekspresje moduluje HEMOJUWELINA
- blok śluzówkowy
- regulacja erytropoetyczna
- Fe w enterocycie może być albo magazynowane jako ferrytyna (3+) albo transportowana ( przez FERROPORTYNĘ- oddziałuje z hefaestyna)) do osocza gdzie wiąże się z transferryną (3+) ( fajna ryc 49-4)

5. Chaperony nie biorą udziału w:
   a) wiązaniu ATP
   b) wiązaniu jonów magnezu
   c) stabilizowaniu hemu/hemoglobiny

Harper
- str 47 – uczestniczą w zwijaniu łańcuchów polipeptydowych ponad połowy wszystkich białek ssaków
- rodzina białek szoku termicznego – Hsp70
-zapobiegają agregacji
- str 49 – podczas nasilonej syntezy hemglobiny specyficzny czar peron, okreslany jako bialko stabilizujące hemoglobine alfa –AHSP- wiąże się z wolną podjednostka alfaHB i oczekuje na włączenie do tetrameru Hb. Przy brakku czar peronu wolne podjednostki alfa Hb ulegaja agregacji precypitacji  toksyczność dla erytrocytu
- str 612 – w mitochondriom – zależne od ATP wiązanie kompleksów translokacyjnych z białkami char peronowymi, co jest wazne dla translokacji, sortowania, fałdowania, organizowania i degradacji importowanych białek
- str 620 – stabilizują niepofałdowane lub częściowo pofałdowane stany pośrednie białek i zapobiegają niewłaściwym oddziaływaniom uniemożliwiając powstawanie niefunkcjonalnych struktur
- mają szczególne znaczenie dla siateczki sródlpazmatycznej
- większość wykazuje ATPazowa aktywność
- ADP-charperony – wiążą się z niepofaldowanymi częściami białka i wtedy wymieniaja ADP na ATP
- ATP-charperony – uwalniaja segmenty białka które zostalo właściwie pofaldowane
- działają jako „kontrola jakości”
- wystepują w cytozo lu, siateczce i mitochondriom
- BiP- białko wiążące ciężkie łancuchy immunoglobulin, w swietle siateczki, wiąże zle pofałdowane białka zapobiegając ich ucieczce z siateczki podczas degradacji
-kalneksyna – wiąże jony Ca2+ w siateczce i antygeny zgodności tkankowej MHC Az nie pofałdują się właściwie
- kalretikulina – pdobnie jk kalneksyna ale nie zwiazana z blona

6. .Wskaż prawdziwe zdanie:
   a) testosteron jest transportowany przez SHBG i albuminy
   b) TBG –(globulina) tyroksyna
   c) TBA – (prealbumina) tyroksynę
   d) RBP – (białko) retinol (+transtyretyna- wiążąca hormony tarczycy)
   e) albuminy – hormony, bilirubinę, wolne kwasy tłuszczowe, jony metli, witaminy, leki
   f) transferryna – Fe3+
   g) lipoproteiny

h) CBG – progestyny (kortyzol)

7. Pytanie o albuminy: peptyd sygnałowy jest odcinany podczas przemieszczania się do RER

8. Fałszywe zdanie o Chorobie Wilsona: jest spowodowana przez mutację genu apoceruloplazminy

Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
– mutacja w genie WNT (chrom XII) kodującum Cu-ATPazę.
- zaburzony transport Cu z hepatocytu do żółci i wbudowywanie Cu do apoceruloplazminy
- wchłanianie i transport jelitowy w normie  wzrost puli miedzi związanie z metalotioneiną
- Cu w osoczu jest luźno związana z albuminami wiec łatwo przechodzi do tkanek  akumuluje w wątrobie, mózgu, nerkach, rogówce
- ceruloplazmina w surowicy niska (<100mg/dl) a w moczu b.duzo Cu
Choroba Menkesa
- defekt genu MNK ( chrom X) kodującego Cu-ATPaze
- zaburzenia wchłania Cu w układzie pokarmowym
- wzrost stężenia Cu w świetle jelita  wzrost syntezy metaltioneiny, która wiąże Cu spadek puli Cu do syntezy białek Cuzaleznych
- zmiany naczyniowe, struktury włosów, postepujaca degeneracja ounu
-śmierć we wczesnym dzieciństwie

9. Dopełniacz wiążą IgG i IgM (nie takie pytanie wprost, ale o to chodziło)- fajnie zrobione na wikipedii

10. Prawidłowe rozmieszczenie Fe w organizmie: Hb w erytrocytach - 2500mg, Mb - 300mg Transferyna - 3-4mg (Harper str 712)

11. Mutacje w genie hMSH2 powodują: dziedziczny rak j. grubego nie na tle polipowatości

Z błędna naprawa niesparowanych zasad ma związek dziedziczny rak jelita grubego powstający nie na tle polipowatości (HMPCC). Jest ot jeden z najczęściej występujących raków dziedzicznych. U niektórych rodzin HNPCC ma związek z pewnym regionem chromosomu 2. Umijscowiony tam gen hMSH2okazal się ludzkim analogiem białka MutS które bierze udzial w procesie naprawczym typu missmatch. Mutacja geny hMSH2 odpowiadaja za 50-60% przypadków HMPCC.

12. . Choroba Andersena -brak enzymu rozgałęziającego

13. 
    W biegu maratońskim z czego mięśnie czerpią energię
    a) z glukozy ze krwi i beta-oksydacji w metabolizmie tlenowym
    b) glukozy z glikogenu mięśniowego w warunkach tlenowych
    c) z glukozy z glikogenu mięśniowego w warunkach beztlenowych
    d) z beta-oksydacji w warunkach beztlenowych

14. Wskaż onkogen pochodzenia wirusowego: v-src, c-src, c-sis, c-Rab, v-onc

15. Gdzie nie zachodzi cykl pentozofosforanowy – w mięśniach szkieletowych
    Szlak zachodzi głównie w tkankach aktywnych metabolicznie:
    Wątrobie
    Erytrocytach
    Tkance tłuszczowej
    Korze nadnerczy
    Tarczycy
    Jądrze
    Gruczole sutkowym laktacyjnym ( brak aktywności w spoczynkowym)
    Mała aktywność w mięśniu szkieletowym ( bo nie powstaje ATP tylko NADPH zuzywne do syntez steroidow i dla glutattionu czyli usuwanie wolnych rodnikow)

16. Southern – DNA, Northen – RNA, Western- białka

17. Gradient pH przez wewnętrzną błonę mitochondrium wynosi 1,4 – jaki jest stosunek stężeń jonów wodorowych

a) 0,4
b) 0.04
c) 1,4 

Załóżmy że pH cytoplazmy to 7,4, wtedy mitochondrium to 6.
Stosunek stężeń to 10^(-7,4)/10^(-6), czyli 10^(-1,4), czyli b

18. Notch
    a) glikoproteina zawierająca fruktozę, mająca udział procesch rozwoju (Harper 653)
    d) brak poprawnych odpowiedzi

Od czasu odkrycia, że receptor Notch odgrywa kluczową rolę w przebiegu rozwoju zarodkowego wpływając na decyzje determinujące dalszy los komórek. Kolejne badania ujawniają coraz to nowe funkcje receptora Notch, zwłaszcza w układzie krwiotwórczym, gdzie reguluje on m.in. powstawanie limfocytów T i B, wpływa na różnicowanie się osteoklastów oraz monocytów

19. Cykl nukleotydów purynowych
    a) IMP ulega przemianie w AMP
    b) IMP ulega przemianie w GMP
    c) AMP w IMP

20. Receptor mający 7 domen przezbłonowych (7TM) – jest sprzężony z białkiem G

21. Hormony, których drugim przekaźnikiem jest cAMP – str 561
    cAMP- aminy katecholowe (beta, alfa2 hamuja), wazopresyna (V2), LH, ACTH, kalcytonina
    cGMP- ANP (i NO)
    fosfolipazaC- wazopresyna (V1), angiotensyna (AT1), M1 cholinergiki, alfa1 adrenergiki

Fosfolipaza D - insulina
fosfataza – angiotensyna (AT2)
kinaza Janus- interferon, leptyna, erytropoetyna, GH-hormon wzrostu,PRL-prolaktyna
kinaza serynowo-treoninowa – NF-kappaB

22. Bilirubina sprzężona wzrasta w: zespół Dubin-Johnsona(białko MRP2), Rotora, żółtaczka cholestatyczna
    niesprzężona – crigller- najjar I i II(defekt UDP glukuronylotransferaza), Gilbert(UDPglukuronylotransferaza lagodniej), anemia hemolityczna, żółtaczka hemolityczna noworodków, hiperbilirubinemia toksyczna

23. W przypadku porfirii skórnej ma sens podawanie: beta-karotenu

24. Zdanie prawdziwe o witaminie C: lakton kwasu 2-keto -L-gulonowego

25. Enzym, który jest najmniej aktywny w stanie zdefosofrylowanym
    a) syntaza glikogenowa (aktywna- nieufosfo, fosforylaza odwrotnie)
    b) liaza cytrynianowa (mostek cytrynianowy) akt - ufosfo
    c) reduktaza HMG-CoA (str 287. Aktywna nieufsfo)
    d) karboksylaza acetylo-CoA (akt – nieufosfo)

26. Karboksylaza acetylo-CoA: nie jest aktywowana przez adrenalinę (bo hamowana)

-enzym lipogenezy, najważniejszy w regulacji (allosterycznie)
- aktywowany przez: cytrynian ( jego stężenie wzrasta w dobrym odżywieniu) – przemienia nieaktywna forme dimertyczna w aktywna poli
- hamowana przez fosforylacje (pobudzania przez dlugie acylo CoA – hamowanie zwrotne) kinaza hamująca karboksylaze jest pobudzana przez adrenaline, glukagon

27. Działanie dioksygenazy: przyłącza cząsteczkę tlenu (utlenia substrat)
monooksygenazy wbudowywuja 1 tlen z o2 do substratu a z drugiego powstaje H2O

28. Selenocysteina:
a) nie występuje w białkach
b)powstaje w modyfikacji potranslacyjnej
c) potranksrypcyjnej
d)jest syntetyzowana z metioniny

- 21 aminokwas
- niepowszechny w białkach, ale wystepuje w miejsch aktywnych enzymow katalizujących reakcje Rodos
- reduktaza tioredoksynowa, peroksydaza glutationowa, dejodynaza
- zaburzenia w ludzkich selenoproteinach – nowotwrzenie, arterioskleroza, choroba keshan – kardiomiopatia z niedoboru selenu
- biosynteza wymaga- L-cysteiny, selenianu VI, ATP, specyficznego tRNA i wielu enzymów
- L-seryna dostarcza szkieletu weglowego (?)
- w przeciwieństwie do hydroksyprolini i lizyny powstaje kotranslacyjnie podczas wbudowywania do polipeptydów
- Selenocysteina jest stosunkowo rzadko występującym aminokwasem naturalnym, który jest

wbudowywany do niektórych białek (białka selenowe) przy wykorzystaniu kodonu UGA. Zazwyczaj kodon UGA pełni funkcję kodonu stop, lecz w przypadku syntezy białek, które wykorzystują kodon UGA do wbudowywania selenocysteiny, w pobliżu kodonu UGA drugorzędowa struktura mRNA jestbardziej zlożona co powoduje, że rybosom nie rozpoznaje kodonu UGA jako kodonu stop, a to z kolei umożliwia dostarczenie tego aminokwasu przez selenocysteinylo-tRNA do budowanego w tym miejscu łańcucha polipeptydowego. (Harper 299)

29. Putrescyna: aminokwas niebiałkowy i powstaje przez dekarboksylację ornityny
arginina- agmatyna
cysteina- cysteamina
seryna- etanolamina
histydyna-histamina
lizyna-kadaweryna
tyrozyna- katecholaminy, tyramina
treonina- propanolamina
ornityna-putrescyna
tryptofan – serotonina, tryptamina

30. Edycja mRNA: proces inny niż splicing polegający na zmianie sekwencji nukleotydów (coś w ten deseń)
Edycja RNA – mechanizm
-sterowana przez gRNA (guideRNA)
- niedokładne parowanie miedzy mRNA i gRNA tworzy regiony rozpoznawane przez enzymy edytujące: endonukleazy, terminalna transferazę urydylową (TUTaza) i ligazę RNA
- edycja w kier 3’5’
- zmiana jednego nukleotydu na inny
CU – w mRNA kodującym apoB, z jednyego genu powstają 2 izoformy białka: apoB100 i apoB48( nie ma domeny dla LDL, powstaje dzieki edycji)
C zmienność przeciwcial
AI (inozyna) – receptor dla glutaminy B

31. Przyczyna hiperamonemii typu II- defekt transkarbamoliazy ornitynowej
- synteza N-acetyloglutaminianu – ostra hiperamonemia
- syntetaza kareamoilofosforanowa I – hiperam typ I
- przenośnik ornityny – syndrom HHH (hiperornitynemia, hiperamonemia, homocytrulinuria)
- transkarbamoilaza ornitynowa – hiperam typ II

32. Ferrochelataza powoduje przekształcenie protoporfiryny IX (III) w hem poprzez wbudowanie atomu Fe²⁺

33. Wskaż zdanie prawdziwe o histonach: zasadowe białka, najsłabiej z DNA jest związany histon H1

Harper str 388
najsłabiej związane z chromatyną SA histony H1 i dlatego SA one latwo rozpuszczalne roztworem soli, w wyniku czego chromatyna staje się rozpuszczalna. Jednostka organizacji rozp chromatyny jest nukleonom (jego rdzen zawiera H2A, H2B, H3, H4). 1/3 N konca histonu zawiera glownie aminokwasy zasadowe (lizyne i arginine). Histony rdzenia podelgaja modyfikacjom takim jak: acetylacja, matylacja, fosforylacja(kondensacja podzas replikacji), ADP-rybozylacja (naprawa DNA), monoubikwintynacja , sumoilacja ( represja transkrypcji).
H3 i H4 tworza tetramery (glowna rola w tworzeniu nukleosomu), H2A i H2B tworza dimery (stabilizuje) w sumie oktamery.

34. Które z poniższych to aminokwasy
a) troponina
b) tyramina
c) trombina
d) żaden

35. Amidacja glutaminianu w mózgu
a) astrocyty przeprowadzają amidację a potem neurony go pobieraja
b) neurony przeprowadzają amidację i wykorzystują
c) neurony fizjologicznie pobierają glutaminę (czy coś w tym stylu) z krwi
d) nie zachodzi fizjologicznie
wykład Frencza
- proste reakcje wymagające ATP
- wyczerpanie puli glutaminianu, akumulacja glutaminy
- usuwanie toksycznego amoniaku
- głównie przez astrocyty
- uwalniany/uwolniony (?) i wychwytywany przez neuron (tam deaminacja i uwalnianie z synaps)
- glutaminian slabo rpzehocdiz przez bariere krew mozg

36. Niedobór witaminy-choroba, wskaż fałszywe dopasowanie: niacyna-choroba beri-beri

B1 (tiamina) – choroba beri beri, kwasica mleczanowa
B2 (ryboflawina) – niedokrwistość normo blastyczna, zap skory
B6 (PLP) niedokrwistość mikrocytarna z hipersydermia
PP/B3 (niacyna) – pelagra
B12 (kobalamina) – anemia makrocytowa z megaloblastoza, hiperhomocysteinemia
kwas foliowy – jak b12 prawie
C (gamma lakton kwasu 2,3 okso- dehydro- L- askorbinowego) – szkorbut
A (retinoidy) – anemia hemolityczna, zmiany skorne
D (kalcyferole) – krzywica, osteomalacja, hipokalcemia, hipofosfatemia
K (pochodne nafto chinonu) – skaza krwotoczna

37. Superagoniści receptorów to
Superagonista działa tak samo, jak dany hormon, ale o wiele silniej. Agonista częściowy – odwrotnie – również, jak dany hormon, ale o wiele słabiej.

38. Cytochrom P450 działa przez

Harper str 122
- jest monooksygenaza zawierającą hem
-NADH i NADPH dostrczaja mu równoważników red do redukcji cytochromu, który zostal utleniony przez substraty w wieloetapowym cyklu hydroksylacyjnym (ryc12-6)
RH + O2 + NADPH + H+  R-OH + H2O + NADP
- w watrobie wystepuje a cyt b5 (detoksykacja)

39. Podanie 2,4, dinitrofenolu powoduje: przyspieszenie transportu elektronów w łańcuchu oddechowym i zmniejszenie syntezy ATP

Jest związkiem rozprzęgającym (str 133)

40. Mechanizm przenoszenia pirogronianu przez błonę komórkową

Przenośnik pirogronianowy: przechodzenie pirogronianu na wymianę z OH^-

Antyport

Transport metabolitów nie narusza rozkładu ładunków

Transport zachodzi kosztem energii pochodzącej z gradientu elektrochemicznego

41. Zdania o GLUT-1,2,3,4 i dopasować GLUT z jego prawidłowym opisem
-transport wszedzie poza nabłonkiem nerkowym i jelitowym jest bierny o typie dyfuzji ułatwionej, przy udziale GLUT

- zbudowane SA z pojedynczego lancucha polipeptydowego tworzacego 12 transblonowych fragmntow
- przeniesienie glc to nie obrot calego bialka tylko zmiana jego konformacji
- GLUT 1 – OUN, erytrocyty, śródbłonek; niezależny od insuliny; ekspresja konstytutywna, wysoka Km (ale stezenue glc we krwi jest w miare stale)

- GLUT 2 – wątroba, trzustka, niezlaezny od insuliny, b wysoka Km, wydzielanie insuliny

- GLUT 3 – łożysko, neurony, niskie Km

- GLUT 4 – tk tłuszczowa, mięśnie,zaleznuy od insuliny ( dzieki niej jest wbudowywane do blony) może być tez wbudowany przez wysilek fizyczny

- GLUT 5 – jelito, transport fruktozy, b Male powinowactwo dla glukowy

- GLUT 8 – hipokamp, przedsionek serca

- GLUT 9 – wątroba, nerki, jelita, chondrocyty, głownie dla kwasu moczowego

- GLUT 13- transport myloinozytolu, sprzężony z transportem H+, ponkt uchwytu litu w chorobie dwubiegunowej

42. Które z podanych kwasów tłuszczowych to omega-3: alfa linolenowy, ikozapentaenowy (2 i 4)

Omega -3

kwas α-linolenowy (ALA)

Kwas eikozapentaenowy (EPA)

Kwas dokozaheksaenowy (DHA)

Omega -6

kwas linolowy (LA)

kwas gamma linolenowy (GLA)

kwas arachidonowy (AA, ARA)

Kwasy nienasycone

kwasy jednonienasycone (monoenowe), zawierające jedno wiązanie podwójne:

kwas oleopalmitynowy 16C (zawierający 16 atomów węgla w cząsteczce)

kwas oleinowy 18C

kwas erukowy 22C

kwas nerwonowy 24C

kwasy dwunienasycone (dienowe), zawierające 2 wiązania podwójne:

kwas linolowy 18C

kwasy trójnienasycone (trienowe), zawierające 3 wiązania podwójne:

kwas α-linolenowy 18C

kwas γ-linolenowy 18C

kwasy czteronienasycone (tetraenowe), zawierające 4 wiązania podwójne:

kwas arachidonowy 20C

Kwasy nasycone

Kwas masłowy

Kwas walerianowy

Kwas kapronowy

Kwas enantowy

Kwas kaprylowy

Kwas pelargonowy

Kwas kaprynowy

Kwas laurynowy

Kwas mirystynowy

Kwas palmitynowy

Kwas margarynowy

Kwas stearynowy

Kwas arachidowy

Kwas behenowy

Kwas lignocerynowy

43. Organami, które nie czerpią energii ze spalania kwasów tłuszczowych to:
a) mózg
b) serce
c) wątroba
d) nerka

44. Akonitaza to enzym: cyklu kwasu cytrynowego

45. 2 cząsteczki CO₂, które są uwalniane w cyklu Krebsa pochodzą z:
a) acetyloCoA,
b) części cytrynianu, która pochodzi ze szczawiooctanu
c) alfa-ketoglutaranu i szczawiobursztynianu
d) bezpośredniej dekarboksylacji szczawiobursztynianu i szczawiooctanu

46. W wyniku utleniania cząsteczki glukozy powstaje: 38 moli ATP w warunkach tlenowych, 2 mole ATP w warunkach beztlenowych

47. Mleczan z cyklu Corich

ciąg przemian metabolicznych, w którym mleczan uzyskany na drodze glikolizy beztlenowej w mięśniach szkieletowych i erytrocytach, jest transportowany poprzez krew, do wątroby(a także nerek) i wykorzystywany do syntezy glukozy w procesie glukoneogenezy, która następnie poprzez krew dostaje się do różnych tkanek i jest ponownie wykorzystywana do utleniania.

48. Fałsz o beta-oksydacja (??)

49. Z podanych pochodną cholesterolu nie jest: skwalen

Pochodnymi cholesterolu sa

hormony płciowe,

kortykosterydy,

witamina D3 i jej metabolity,

glikozydy nasercowe

sitosterole,

niektóre alkaloidy

kwasy żółciowe.

50. Regulacja lipogenezy

-stan odżywienia
- krótkoterminowo – allosterycznie i kowalencyjnie

- długoterminowo – zmiana ekspresji genow enzymow
- karboksylaza acetyloCoA
- najważniejszy w regulacji (allosterycznie)
- aktywowany przez: cytrynian ( jego stężenie wzrasta w dobrym odżywieniu) – przemienia nieaktywna forme dimertyczna w aktywna poli
- hamowana przez fosforylacje (pobudzania przez dlugie acylo CoA – hamowanie zwrotne) kinaza hamująca karboksylaze jest pobudzana przez adrenaline, glukagon

- mitochondrialny transportek trikarboksylanów – hamowany przez acylo CoA, co zapobiega jego aktywacji przez cytrynian wypływający z mit do cytozo lu

- dehydrogenza pirogronianowa jest hamowana przez acylo CoA, która hamuje transport ATP-ADP, co zwieksza ilość atp w mit i hamuje dh pirogr, wiec nie jest tworzony acetyloCoA do syntezy kw tluszcz

- insulina podudza korboksylaze acetylo CoA i zwieksza transport glukozy do kom, pobudza tez dh pirogr, hamuje lipolize (poprzez zmniejszenie poziommu cAMP)

51. Reakcje katalizowane przez dehydrogenazę alkoholową
str 276
-Alkohol stłuszczając watrobe dziala w dwoch mechanizmach-1. Zmienia potencjl redoks w kom (NADH/NAD+) i 2. Interferuje w czynniki transkrypcji enzymow regulatorowych przemian lipidowo i cukrow
-reakcja katalizowana przez dh alko prowadzi do nadprodukcji NADH i aldehydu octowego z etanolu
- nadmiar NADH hamuje utlenianie kw tluszcz i wzmaga ich estryfikacje z utworzeniem tiacylogliceroli  stłuszczenie
- aldehyd octowy jest utleniany przez dh aldehydowa do kwasu octowego i NADH
- wzrost kw octowego ptowadzi do hiperlaktacidemii a to zaburza wydslsnie kw moczowego i poglebia dne moczanowa
- pewna czesc etanowu metabolizowana jest przez cyt P450 co zuzywa NADPH i O2
- u Azjatów i rdzennych Amerykanow defekty genetyczne dh aldehydowej

52. Synteza kreatyniny zachodzi przez: odszczepienie cz. wody i reszty fosforanowej od fosfokreatyny, nieenzymatycznie w mięśniach

53. Choroby pochodzące z zaburzeń metabolizmu fenyloalaniny i jej katabolitów to: fenyloketonuria, tyrozynemia, alkaptonuria, albinizm
- niedobor tetrahydrobiopteryny 
fenyloketonuria (hydroksylaza fenyloalaninowa) niedobór katecholamin (hydroksylaza tyrozynowa)
(*tryptofan – niedobór serotoniny (hydroksylaza tryptofanowi)
- fenyloketonuria klasyczna (II, III) - niedobor hydroksylazy
- fenyloketonuri IV – niedobor reduktazy dihydrobiopteryny
-fenyloket V – zabuezenia syntezy dihydrobiopteryny
- Tyrozynemie– choroba genetyczna będąca skutkiem recesywnej mutacji autosomalnej.
* tyrozynemiaI - mutacji jest brak enzymu hydroksylazy fumaryloacetooctanowej (FAH)
*tyrozynemia II (zespół Richnera-Hanharta) z niedoborem aminotransferazy tyrozynowej.
- alkaptonuria – dioksygenaza homogentyzynianowa
- albinizm - brak enzymu tyrozynazy przekształcającego prekursor melaniny w barwnik melaninę.

54. Przemiana tryptofanu

- brak B6 – kwas kinureninowy i NH3 w moczu (zaburzenia szlaku kinureninowo-antranilanowego)
- koncowy produkt katabolizmu – acetyloCoA ( z alfa-ketoadypinianu)
- brak tryptofanu – zaburzenia powstawania Wit PP (nicyna -> pelagra), kwasu pikolinowego (wchłanianie Zn), serotoniny (+ tetrahydrobiopteryna) i melatoniny
- choroba Hartnupa
- pochodne indolowi

55. Podstawowym źródłem kreatyniny jest: (??)
a) biosynteza w organizmie
b) pokarmy mięsne
- 1,6% kreatyniny powstaje z fosfokreatyny, a reszta z kreatyny

56. Podstawowym źródłem argininy jest:
a) pokarm
b) biosynteza w jelicie
c) biosynteza w wątrobie
d) biosynteza w nerce

57. Pod działaniem UV: powstają dimery pirymidyna-pirymidyna

58. Prawidłowa kolejność ekspresji genów: transkrypcja, wycinanie intronów, przyłączenie czapeczki, translacja

59. Aromataza katalizuje: przemianę testosteronu w estradiol

60. Enzym, którego koenzymem jest wit. B12 to: mutaza metylomalonylo CoA

- uzywane w diagnostyce nidoboru B12 w tescie obciążeniowym ( w przypadku niedoboru z metylomalonyloCoA powstaje kwas metylomalonowy a nie bursztynylo CoA)

61. Spośród podanych związków antyoksydanty to: beta - karoten, kwas askorbinowy, tokoferol

- wit E- tokoferole – w błonie przyjmuja niesparowany e- i tworza malo reaktywny rodnik, który jest redukowany przez Wit C; działają przy duzym stezeniu tlenu
- Wit C – kwas askorbinowy
- glutation

- beta karoten – dziala w niskich stężeniach tlenu
+ mechanizmy enzymatyczne
- dysmutaza ponadtlenkowa SOD (2O2- +2H+-> H2O2 + O2)
- katalaza CAT (2H2O2 -> 2H2O + O2)

- peroksydaza glutationowa
- reduktaza glutationowa
- ceruloplazmina ( ciąze Cu, utlenia Fe2+ do 3+ -> brak reakcji Fentona)
+ zmiatacze wolnych rodnikow – powstaja wolne rodniki zmiatacza o mniejszej aktywności
- adrenalina

-Bilirubina, biliwerdyn

-Kwas moczowy, tiomocznik

-Albumina

-Glukoza

-cysteina,

-witamina C,

-witamina E,

-jod,

- chinony,

-jony NO2-, Fe3+

+ związki biorące udzial w sekwestrze metali

- jony metali grup przejściowych- Fe Cu

-transferyna

- ferrytyna

- laktoferyna

+związki chelatujace np. EDTA, DFPA
+ bialka – albuminy, haptoglobina, hemopeksyna

62. Jak oznaczamy lipazę lipoproteinową:
a) podać heparynę (uwalnia LPL i HTGL z połączeń z siarczanem heparanu)
b) na cytrynian
c) nie oznaczamy

63. Dodatnie białka ostrej fazy to:

pozytywne białka ostrej fazy – te, których stężenie wzrasta w ostrej fazie:

CRP

α1-antytrypsyna

α1-antychymotrypsyna

kwaśna α1-glikoproteina

haptoglobina

ceruloplazmina

plazminogen

fibrynogen (w osoczu)

prokalcytonina

ferrytyna

komplement C3

komplement C4

ujemne białka ostrej fazy – pozostałe białka, te, których stężenie spada podczas infekcji:

albuminy

prealbuminy

transferyna

antytrombina

64. Budowa heparyny: składa się z powtarzających się jednostek IdUA i GlcNS

Harper str 667 tab 47-6

- heparyna – powtarzajaca się jednostka disacharydowa jest zlozona z glukozaminy (GlcN- wiekszosc jej gr aminowych jest Nsiarczanowana a nieliczne acetylowane) i kw glukuronowego(GlcN) lub iduronowego(IdUA -90%)

65. Hefaestyna to: ferrooksydaza umożliwiająca uwalnianie żelaza z komórek
Harper str 712
- transport przez czesc podstawna blony kom enterocytu zachodzi przy udziale FERROPORTYNY, która oddzialywuje z zawierające Cu HEFAESTYNA, podobna do ceruloplazminy, jest ferro oksydaza wazna dla uwalnianai jonow, przeksztala Fe2+ w 3+ i w tej formie sa one przenoszone w osoczu przez transferyne

66. Cykl glioksalanowy:
a) dostarcza tyle samo ATP co cykl Krebsa
b) umożliwia przekształcanie tłuszczów w cukry
c) zachodzi w glioksysomach człowieka człowieka ( zachodzi u niektórych bakterii i roslin oleistych umożliwiając im wzrost na octanie)

67.Upośledzenie przylegania białych krwinek II:
a) spowodowane upośledzeniem transportera GDP - fruktozy w aparacie Golgiego (chyba się katedra pomyliła, bo mi nic innego nie pasowało, bo tutaj jest zaburzony transporter GDP-FUKOZY); w innych odpowiedziach coś o HIV było

68. Który enzym wykorzystuje ATP do tworzenia wiązań
a) ATP azy
b) ligazy i syntetazy
c) syntazy

69. Po zadziałaniu fosfolipazy A2 na lecytynę (fosfatydylocholine) powstają:

Harper 261
- fosfolipaza A2 katalizuje hydrolize glicerofosfolipidu do wolnego kw tluszczowego i lizofosfolipidu ( który może być ponownie acylowany przez acyloCoA w obecności acylotransferazy)

-Lecytyny (fosfatydylocholiny) – grupa organicznych związków chemicznych zaliczanych do fosfolipidów, w których reszta fosforanowa zestryfikowana jest choliną. W ujęciu żywieniowym nazwa "lecytyna" może obejmować także inne fosfolipidy, np. kefaliny (fosfatydyloetanoloaminy) lub fosfatydyloinozytol.
- PA (kwas fosfatydowy) i cholina (??) – bo z fosfatydyloseryny podstaje PA i seryna

70. Transport pirogronianu do mitochondrium
a) przez permeazę (permeazy, białka transportowe przenoszące określone jony i metabolity przez błony komórkowe bakterii i wewnętrzne błony mitochondrialne na drodze transportu aktywnego lub translokacji grupowych, np. p. laktozowa odpowiedzialna za transport laktozy do komórki bakterii sprzężony z przepływem protonów przez błonę komórkową.
b) dyfuzja bierna
c) przekształcany w cytoplazmie do acetylo-CoA, a w mitochondrium z powrotem

-Transport pirogronianu przez przenośnik pirogronianowy jest głównym sposobem jego dostarczenia do mitochondriów (antysport na wymiane z OH-) – pytanie 40??

71. Zapotrzebowanie energetyczne mózgu: (??)
a) stałe
b) mniejsze nocą

72. Które hormony płciowe przechodzą w które

- Harper 541-2

73. Co daje polaczenie CoA i reszty acylowej:

a) mozliwośc utworzenia stabilnych wiazan

b) mozliwosc utworzenia stabilnego wiazania z aminokwasem

c) wysokoenergetyczne wiazanie do reakcji endoegricznych

d) wszystkie

74. w okresie głodu następuje wzrost Beta- oksydacji, co to za sobą pociąga? odnośnie przemian glukozy
- jest zuzywana przez organe odżywiające się bezwzględnie glukoza tj. mozg i erytrocyty (GLUT1), a inne organy ja oszczędzają (?)

75. Z jakim objawem jest związany niedobór witaminy C

Najbardziej groźną chorobą wynikającą z głębokiego niedoboru witaminy C jest szkorbut (gnilec), którego podstawowym objawem jest silna degradacja tkanki łącznej i kostnej. Obecnie zdarza się bardzo rzadko.

U dzieci obserwuje się występowanie choroby Moellera-Barlowa objawiającej się pod postacią niedokrwistości i deformacji kości.

Zaburzenia biochemiczne:

- zaburzenia w tworzeniu kolagenu - zwiększona łamliwość kości, trudniejsze gojenie się ran i złamań,

- zaburzenia w przemianie kwasów tłuszczowych – wzrost stężenia cholesterolu całkowitego i LDL,

- osłabienie naczyń włosowatych - powstawanie mikrowylewów w różnych narządach i skórze,

- niedobory witaminy E,

- wzrost potencjału oksydacyjnego komórek – uszkodzenia komórek, przyspieszenie procesów starzenia się.

U dorosłych mogą wystąpić następujące objawy:

- wybroczyny krwawe,

- siniaki,

- zapalenie i krwawienie z dziąseł, bolesność i rozpulchnienie dziąseł,

- nadmierne rogowacenie naskórka,

- niedokrwistość mikrocytarna niedobarwliwa,

- przeciągające się gojenie ran,

- bóle stawów i mięśni,

- osłabienie,

- zwiększona podatność na zmęczenie i infekcje,

- obniżona wydolność fizyczna,

- zaburzenia zdolności adaptacji do zmian temperatury,

- samoistne krwawienia,

- uszkodzenia naczyń krwionośnych,

- zmiany w zębach (np. zgorzel),

- obrzęki kończyn,

- utrata apetytu,

- depresja,

- osteoporoza,

- zaburzenia neurologiczne,

- zapalenia błon śluzowych,

- przedłużające się przeziębienia,

Na niedobór witaminy C narażeni są szczególnie palacze, alkoholicy oraz osoby w wieku podeszłym.

76. Zmiatacze wolnych rodników
-+ zmiatacze wolnych rodnikow – powstaja wolne rodniki zmiatacza o mniejszej aktywności
- adrenalina

-Bilirubina, biliwerdyn

-Kwas moczowy, tiomocznik

-Albumina

-Glukoza

-cysteina,

-witamina C,

-witamina E,

-jod,

- chinony,

-jony NO2-, Fe3+

77. Wchłanianie żelaza transferyna, hefaestyna = strona 712 Harper

78. .Jakie rekacje zachodzą w osteoklastach –
a) rozkład h2co3
b) żadne z wymienionych
c) przekształcenie pepsynogenu w pepsynę

79. Transporter GLUT4 działa na zasadzie –
a) symportu
b) uniportu (Harper str 524)
c) antyportu
d) białko ABC

80. Który enzym to hemoproteina – syntaza NOS

Str 698 harper
-Syntaza NO potrzebuje pieciu oksydoredukcyjnych kofaktorow: NADPH, FAD, FMN, hem, tetrahydrobiopteryna

Chlorokruoryna

Cytochrom P450

Cytochromy

Hemoglobina

Karboksyhemoglobina

Katalaza

Leghemoglobina

Methemoglobina

Mioglobina
Neuroglobina

Oksyhemoglobina

Oksymioglobina

Peroksydazy

81. Receptor RXR to receptor dla –
a) witaminy D
b) hormonów tarczycy
c) Wit A
d) kwasu 9-cis retinowego
- tworzy aktywne dimery z receptorami tyroksyny, Wit B3 i prostanoidow

82. Zasada funkcjonowania łańcucha oddechowego - swobodny przepływ elektronów

83. Wskaż zdanie prawdziwe: TDP jest koenzymem transketolazy (DPT?)
-transketolaza (Harper 219)- zmiana ketozy w aldoze ubozsza o 2 at C, a aldoze w ketoze bogatsza o 2C. Reakcja ta wymaga Mg2+ i difosforanu tiaminy (B1- DPT) jako koenzymu

84. Receptory rianodynowe
Harper str 687

-RYR 1 – m szkieletowe

-RYR 2 – m sercowy

-RYR3 - neurony

- w siateczce

- lezy blisko receptora dihydropirydynowego kanalika T bramkowanego napieciem

- sa to kanały wapniowe

85. Hydroliza to:
a) przyłączenie cząsteczki wody
b) przyłączenie protonu

-AB + H2O ⇌ BH + AOH

16