Pytania testowe
KURS SPECJALIZACYJNY w
laboratoryjnej genetyce medycznej:
 Wybrane zagadnienia z genetyki
chorób metabolicznych.
Warszawa 9-13.01.2012
1. Typ 2 wzoru izoform transferryny
jest charakterystyczny dla:
a/ defektów syntezy dolicholu
b/ CDG-Ib
c/ nieleczonej galaktozemii
d/ ATP6V0A2-CDG (ARCL-2 cutis laxa)
2. Hipercholesterolemia charakteryzuje się
wzrostem następującej frakcji lipoproteinowej:
a) Chylomikrony
b) VLDL  lipoproteiny o bardzo niskiej gęstości
c) LDL  lipoproteiny o niskiej gęstości
d) HDL  lipoproteiny o wysokiej gęstości
3. Kryteria rozpoznania rodzinnej
hipercholesterolemii (FH) nie
opierają się na:
a) Dodatnim wywiadzie rodzinnym w kierunku
hipercholesterolemii
b) Stężeniu cholesterolu LDL
c) Stężeniu cholesterolu HDL
d) Obecności żółtaków ścięgien
4. Zespół Smitha, Lemlego i Opitza
związany jest z występowaniem
mutacji w genie kodującym:
a) białko reduktazy 7-dehydrocholesterolu
b) białko reduktazy 7,8-dehydrocholesterolu
c) białko izomerazy 7,8  dehydrocholesterolu
d) białko reduktazy cholesterolu
5. Krzywica hipofosfatemiczna XLH
dziedziczy się w sposób dominujący
sprzężony z chromosomem X. Które
z poniższych twierdzeń jest
prawdziwe:
a) chorują tylko mężczyz
ni
b) chorują tylko kobiety
c) niemożliwe jest dziedziczenie choroby z ojca
na syna
d) chory mężczyzna posiada wszystkie dzieci
chore, niezależnie od płci
6. Metody pozwalające na detekcję
aktywności enzymatycznej białek
mitochondrialnych to:
a) SDS-PAGE i western blot, immunohistochemia i Blue-
Native  PAGE z testem aktywności w żelu
b) In-cell western, Blue-Native-PAGE i sandwich ELISA
c) Blue-Native-PAGE z testem aktywności w żelu,
barwienia histoenzymatyczne
d) SDS-PAGE, immunofluorescencja i sandwich ELISA
7. Podstawowym materiałem
wykorzystywanym w proteomicznej
diagnostyce chorób
mitochondrialnych jest:
a) fragment tkanki nerwowej i linia fibroblastów
skóry ludzkiej
b) bioptat mięśnia szkieletowego i linia
fibroblastów skóry ludzkiej
c) materiał z biopsji grubo igłowej wątroby i biopsji
serca
d) krew pełna i linia fibroblastów skóry ludzkiej
8. Za hipercholesterolemię
występującą rodzinnie
odpowiedzialne są geny:
a) Receptora LDL-R, apolipoproteiny B-100
b) Lipazy lipoproteinowej
c) Apolipoproteiny E
d) Apolipoproteiny C2
9. Markery w rozpoznawaniu
hypercholesterolemii rodzinnej u
dzieci:
a) Podwyższone stężenie triglicerydów
b) Podwyższone stężenie cholesterolu LDL
powyżej 155 mg/dl
a) Podwyższone stężenie cholesterolu HDL
b) Podwyższone stężenie TSH
10. W jaki sposób dziedziczony jest
deficyt białka SCO2?
a) autosomalnie dominująco
b) związany z chromosomem X
c) autosomalnie recesywnie
d) związany z chromosomem Y
11. Leukodystrofia metachromatyczna
jest
a) Chorobą rzadką
b) Chorobą lizosomalną
c) Dziedziczona w sposób autosomalny
recesywny
d) Odpowiedzi a), b) i c) są prawidłowe
12. Lizosomy są strukturami
komórkowymi odpowiedzialnymi za:
a) Degradację związków wielkocząsteczkowych
b) Biosyntezę związków wielkocząsteczkowych
c) Wytwarzanie energii komórkowej
d) Utlenianie związków wielkocząsteczkowych
13. Krew na badanie przesiewowe
zaleca się pobierać:
a) Zaraz po urodzeniu (krew pępowinowa)
b) Po 12 godzinach od urodzenia
c) Po 24 godzinach od urodzenia
d) Po 48 godzinach od urodzenia
14. Jakie choroby wrodzone objęte są badaniami
przesiewowym w całej Polsce?
a) Fenyloketonuria, wrodzony przerost
nadnerczy, mukowiscydoza
b) Galaktozemia, mukowiscydoza,
fenyloketonuria
c) Wrodzona niedoczynność tarczycy,
galaktozemia, Fenyloketonuria
d) Mukowiscydoza, fenyloketonuria, wrodzona
niedoczynność tarczycy.
15. Który objaw kliniczny jest
najbardziej charakterystyczny dla
zespołu Lebera?
a. opadanie powieki
b. daltonizm
c. zapalenie spojówek
d. zanik nerwu wzrokowego
16. Współistnienie zmian neuropatologicznych,
szczególnie zaniku kory mózgowej i cech
uszkodzenia wątroby jest typowe dla:
a) zespołu Leigha
b) zespołu Alpersa
c) zespołu Kearns Sayre a
d) zespołu Pearsona
17.Niedobór jakiego enzymu prowadzi
do wystąpienia objawów
hiperamonemii typu II?
a) syntetazy karbamoilofosforanowej
b) syntetazy kwasu argininobursztynowego
c) argininobursztynazy
d) transkarbamoilazy ornitynowej
18. W jaki sposób dziedziczy się
hiperamonemia typu II?
a) autosomalny recesywny
b) autosomalny dominujący
c) sprzężony z płcią dominujący
d) sprzężony z płcią częściowo dominujący
19. Reakcja PCR ( Polymerase Chain
Reaction):
a) jest podstawową techniką stosowaną w biologii
molekularnej pozwalającą na wielokrotne
namnożenie wybranego fragmentu DNA
b) jest modyfikacją metody sekwencjonowania
przebiegającą z zastosowaniem barwników
fluorescencyjnych
c) jest szeroko stosowaną metodą w cytogenetyce
pozwalającą na przeprowadzenie analizy
kariotypowania
d) stosowana jest wyłącznie do analizy RNA
20. Delecja 3 nukleotydów w
obrębie eksonu to mutacja:
a) in frame
b) frameshift
c) missense
d) nonsense
21. Defekt aparatu lizosomalnego
może być związany z
a) deficytem aktywności enzymu lizosomalnego
b) zaburzeniem transportu enzymów do
lizosomu
c) zaburzeniem glikozylacji enzymów
lizosomalnych
d) wszystkie są prawidłowe
22. Leczenie enzymatyczne ma
zastosowanie w chorobach
lizosomalnych wynikających z
a) deficytu aktywności enzymu lizosomalnego,
b) zaburzeń glikozylacji enzymu
c) zaburzenia transportu przez błonę
lizosomalną
d) zaburzenia biogenezy lizosomu
23. Który z procesów w komórce
dostarcza najwięcej ATP?
a. glikoliza
b. oksydacyjna fosforylacja
c. cykl Krebsa
d. cykl mocznikowy
24. Biorąc pod uwagę zapotrzebowanie
energetyczne, które z organów/narządów są
najbardziej wrażliwe na brak energii (ATP) w
przypadku uszkodzenia mitochondriów?
a. Centralny układ nerwowy, serce, mięśnie
szkieletowe
b. Serce, skóra, wątroba
c. Centralny układ nerwowy, nerki, tkanka łączna
d. Centralny układ nerwowy, tkanka łączna,
serce
25. Błona lipidowa jest przepuszczalna
dla:
a) Glukozy
b) Jonów wapnia
c) Tlenu cząsteczkowego
d) Chlorku sodu
26. Jakie czynniki decydują o
skuteczności rozdziału mieszanin w
technice GC-MS:
a) charakterystyka kolumny do GC: rodzaj i
grubość filmu fazy stacjonarnej oraz długość i
średnica wewnętrzna kolumny
b) szybkość przepływu gazu przez komunę
c) program temperaturowy GC.
d) wszystkie: a, b i c.
27. Delecje mtDNA powstają w
wyniku:
" Zaburzeń procesu replikacji mtDNA
" Defektów naprawy dwuniciowych pęknięć
mtDNA
" Obie odpowiedzi są prawidłowe
" Żadna z odpowiedzi nie jest właściwa
28. W Polsce Deficyt LCHAD występuje
z największą częstością w regionie:
" pomorskim
" na Mazowszu
" na Podlasiu
" w Małopolsce
29. Zespół Leigha dziedziczy się :
" w linii matczynej
" autosomalnie recesywnie
" w sposób sprzężony z chromosomem X
" wszystkie odpowiedzi są prawidłowe
30. Biochemicznymi markerami
diagnostycznymi zespołu Smitha,
Lemlego i Opitza są:
" Podwyższony poziom cholesterolu
" Obniżony poziom cholesterolu
" Obniżone poziomy cholesterolu oraz 7-
dehydrocholesterolu
" Obniżony poziom cholesterolu i podwyższony
poziom 7-dehydrocholesterolu