zespół niestabilności chromosomowej
-para z 2 poronieniami w wywiadzie. u matki kobiety tez wystepowaly poronienia-porad i dalsza diagnostyke
-ciezarna 42 lata i 14 tydz ciazy.zaproponuj diagnostyke
-kariotyp 46,XY ale fenotyp kobiety-jak to mozliwe tzn podloza genetyczne + jak to zdiagnozowac
-chlopiec z uposledzeniem umyslowym, FISH-mut w SNRPN, ojciec tez nosiciel tej mutacji-jakie jest prawdopodobienstwo wyst tej choroby u kolejnego potomstwa
-western blot
-fenyloketonuria-podloze molekularne i diagnostyka
-teoria knudsona
-jakie sa ograniczenia do przeprowadzenia przesiewowych bad biochemicznych
-czy mozna zdiagnozowac Downa przy pomocy testu potrojnego?zaleznosc wiek/czulosc/swoistosc
-mut translokacjna u dziecka - co dalej robisz
-dziecko z z. Downa, rodzice-matka 40 lat ojciec -42. okresl prawdopodobienstwo ur kolejnego dziecka z tym zespolem
-46,XX mężczyzna.podloze genetyczne + diagnostyka
-49,XXXXX- ile cialek Barra
-dziecko z obrzekiem karku i atrezja dwunastnicy-jakie tech diagnostyki prenatalnej beda najoodpowiedniejsze
-analiza posrednia/bezposrednia
-choroby metaboliczne rec sprzeż z chr X + jak sie dziedzicza
-sekwencje powtarzajace sie i na czym polega ich diagnostyka
-kod genetyczny zdegenerowany
-mut translokacyjne
1.rodzaje sekwencji w genomie, co to jest allel, gen, replikacja, translacja, transkrypcja, rodzaje mutacji,
2.wykorzystanie techniki M-FISH z podaniem konkretnych przykładów,
3.dlaczego przy wykryciu chromosomu markerowego pochodzącego z ch X lub Y jest konieczne określenie z którego dokładnie (dysgerminoma i gonadoblastoma)
4.jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u kolejnego potomstwa rodziców dziecka u którego wykryto mutację w obrębie genu PWACR,
5.testy przesiewowe w diagnostyce obecności otwartej wady układu nerwowego + metody oznaczania
6. mukowiscydoza - defekt molekularny i diagnostyka
7. pseudomozaikowośc i mozaikowość
8. technika mikromacierzy i na czym polega jej wyższość nad innymi technikami
9. w którym hbd wykonuje się inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej
10. mutacje w jakich genach występują w nowotworzeniu podać konkretne przykłady.
1. Niepełna penetracja mutacji - co to, podać przykład i namalować przykładowy rodowód.
2. Metody służące do oceny ekspresji genów, opisać jedną.
3. Jaki materiał pobieramy w diagnostyce prenatalnej i postnatalnej.
4. Porównać RLFP i SSCM.
5. Markery biochemiczne otwartych wad OUN z płynu owodniowego, metody badania.
6. Opisać RT-PCR
7. Jak zbadać czystość próbki DNA.
1. Sekwencje powtórzone w genomie - rodzaje oraz ich zastosowanie
kliniczne.
2. Podejścia metodyczne w diagnostyce chorób genetycznych - rodzaje i
zastosowanie.
3. Mutacje missesns, nonsens i zmiany ramki odczytu - opisać i ich
efekty.
4. Choroby metaboliczne sprzężona z chromosomem X, - przykłady, opis
sposobu dziedziczenia.
5. Kod zdegenerowany.
6. Chipy - rodzaje i zastosowanie.
7. Inwersje chromosomowe - kiedy, jak i jakie znaczenie kliniczne.
8. Polimorfizm cytogenetyczny i jego zastosowanie kliniczne.
9. Kariotyp 46, XX, 9ph. W badaniu molekularnym stwierdzono mutację
genu MECP2 na chromosomie X. Jaki będzie fenotyp?
10. Wskazania do wykonania kariotypu.
1) Marekery biochemiczne uszkodzeń OUN. Jak je sie bada?
2) Opisz metodę mikromacierzy. Jaka jest jej zaleta nad innymi wadami.
3) Mutacje w jakich genach prowadzą najcześćniej do nowotworoów? Podaj przykłady
4) Sekwencje genomu. Gen, allel, kod genetyczny, transkrypcja, translacja, replikacja, rodzeje mutacji(tu panie doktor zapomniala podac polecenia. uporządkuj alfabetycznie?)
5) Podłoże molekularne mukowiscydozy. Jak ją diagnozujemy?
Dwa podejścia metodyczne w cytogenetyce

zespół Turnera pochodzenie markerów (X, Y) i co to znaczy

prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego dziecka po odzicu z mutacją w genie PWACR

choroby metaboliczne sprzęzone z płcią

mutacje punktowe

kod zdegenerowany, co to jest

Mozaikowość i pseudomozaikowość, co to jest

kiedy wykonujemy inwazyjne met. diagnostyczne w badaniach prenatalnych( który tydz.)

Kobieta 21 lat, dwa poronienia w wywiadzie, fenotyp 46,XX,t(21,21)

napisać epikryzę diagnostyczną dla tej kobiety

Fenyloketonuria, jaki defekt met., mutacja, jaka diagnostyka

Badania przesiewowe mutacji

Chipy DNA, rodzaje, różnice, kiedy stosoujemy który

Co to jest NT, w którym tyg się mierzy NT, o czym świadczy

polimorfizm cytogenetyczny, co to jest

te beda sie juz powtarzac ale moze byc wsrod nich pare nowych, z wlasnego doswiadczenia wiem ze gielda sie sprawdza w 100%, 

zespół niestabilności chromosomowej
> -para z 2 poronieniami w wywiadzie. u matki kobiety tez wystepowaly poronienia-porad i dalsza diagnostyke
> -ciezarna 42 lata i 14 tydz ciazy.zaproponuj diagnostyke
> -kariotyp 46,XY ale fenotyp kobiety-jak to mozliwe tzn podloza genetyczne + jak to zdiagnozowac
> -chlopiec z uposledzeniem umyslowym, FISH-mut w SNRPN, ojciec tez nosiciel tej mutacji-jakie jest prawdopodobienstwo wyst tej choroby u kolejnego potomstwa
> -western blot
> -fenyloketonuria-podloze molekularne i diagnostyka
> -teoria knudsona
> -jakie sa ograniczenia do przeprowadzenia przesiewowych bad biochemicznych
> -czy mozna zdiagnozowac Downa przy pomocy testu potrojnego?zaleznosc wiek/czulosc/swoistosc
> -mut translokacjna u dziecka - co dalej robisz
> -dziecko z z. Downa, rodzice-matka 40 lat ojciec -42. okresl prawdopodobienstwo ur kolejnego dziecka z tym zespolem
> -46,XX mężczyzna.podloze genetyczne + diagnostyka
> -49,XXXXX- ile cialek Barra
> -dziecko z obrzekiem karku i atrezja dwunastnicy-jakie tech diagnostyki prenatalnej beda najoodpowiedniejsze
> -analiza posrednia/bezposrednia
> -choroby metaboliczne rec sprzeż z chr X + jak sie dziedzicza
> -sekwencje powtarzajace sie i na czym polega ich diagnostyka
> -kod genetyczny zdegenerowany
> -mut translokacyjne
>
> 1.rodzaje sekwencji w genomie, co to jest allel, gen, replikacja, translacja, transkrypcja, rodzaje mutacji,
> 2.wykorzystanie techniki M-FISH z podaniem konkretnych przykładów,
> 3.dlaczego przy wykryciu chromosomu markerowego pochodzącego z ch X lub Y jest konieczne określenie z którego dokładnie (dysgerminoma i gonadoblastoma)
> 4.jakie jest prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u kolejnego potomstwa rodziców dziecka u którego wykryto mutację w obrębie genu PWACR,
> 5.testy przesiewowe w diagnostyce obecności otwartej wady układu nerwowego + metody oznaczania
> 6. mukowiscydoza - defekt molekularny i diagnostyka
> 7. pseudomozaikowośc i mozaikowość
> 8. technika mikromacierzy i na czym polega jej wyższość nad innymi technikami
> 9. w którym hbd wykonuje się inwazyjne metody diagnostyki prenatalnej
> 10. mutacje w jakich genach występują w nowotworzeniu podać konkretne przykłady.



> 1. kod zdegenerowany.
> 2. zapisac inwersje pericentryczna chrom. 9 kariotyp
> 3. babka 21 lat , 2 poronienia samoistne, nosicielka transkolkacji robertsonowekisej miedzy chromosomami 21. porada, rokowanie, potomstowo, kariotyp babki napisac
> 4. omowic sekwencje tandemowe i ich zastosowanie
> 5. analiza posrednia i bezposrednia
> 6. jakie znasz choroby metabolcizne dziedziczace sie recesywnie sprzezone z X, omowic ten rodzaj dziedziczenia

> 7. babka z 45,X + mar, co zrobic zeby zbadac marker, i dlaczego to ma znaczenie?

> 8. mutacje nonsens, missens, otwarta ramka odczytu

> 9. jakie sa mozliwosci diagnostyki w I trymestrze. I czy wuazasz ze taka diagnostyka jest potrzeba i jak tak to czemu?

---