Skutkiem jest powstanie błędnego genu recesywnego który spowoduje powstanie błędnego białka lub w ogóle nie powstanie. Bloki metaboliczne: zablokowanie reakcji metabolicznych na pewnym etapie.1.Galaktozenia- choroba która powoduje odkładanie się galaktozy; laktoza= galaktoza+ glukoza; objawy: silnie powiększona wątroba, trzustka, upośledzenie umysłowe; łagodzenie skutków: odpowiednia dieta, wykluczanie nabiału, 2. Fenyloketonuria- powoduje odkładanie się fenyloalaniny; fenyloalanina ≠tyrozyna≠melanina(barwnik wyst. W skórze) wykrycie: badanie moczu, objawy- czerwone oczy, siwo-białe włosy, biała skóra Pląsawica Hungtintoma- przykład mutacji genowej, wywoływany przez ge dominujący, objawia się między 35-45 rokiem życia, atakuje układ nerwowy, ukł. Ruchu, Aneuploidalność atuosmowów: 1. Zespół Dauna: mongolizm- jest to trisomia 21 pary autosomów objawy: różny stopień niedorozwoju umysłowego, zaniżony wzrost, spłaszczona trzewioczaszka, oczy przypominają oczy rasy mongolskiej, nagromadzenie tłuszczu w powiekach, mała pojemność pojemność. Ustnej, różne defekty serca, wyst. Różny stopień białaczki, wady w budowie organów wew. Przyczyny: wiek matki (gdy rodzi po 40 r. życia) uszkodzenie plemników pod wpływem alkoholu 2. Zespół Pataunia- trisomia 13 pary najczęściej do śmierci dochodzi w okresie noworodkowym. Objawy: głęboki niedorozwój umysłowy, polidaktylia (zw. Liczba palców) deformacja małżowin usznych, niedorozwój oczu/ |
3. Zespół Edwarda- trisomia 18pary, śmierć w okresie niemowlęcym, objawy: głęboki niedorozwój organów wewnętrznych, silnie rozbudowana czaszka, podwojona, potrojona ilość płynu mózgowego Aneuploidalność chromosomów płciowych: 1. Zespół Klinefltera- 3 chromosomy płciowe częściej występują u mężczyzn M: xxy, 2n=47, Objawy u mężczyzn: bezpłodność, niedorozwój jąder, skrócone nasieniowody, pewien rozwój gruczołów mlecznych, nachylenie cech dymorficznych do cech kobiet Objawy u kobiet (xxx) bezpłodność, niedorozwój jajników, kobiety nie miesiączkują, nachylenie cech dymorf. Do cech mężczyzn (mutacja głosu, zarost na twarzy) Zespół Tarnera- monosomiac chrom. Płciowych występuje u kobiet; K: xo; 2n=45 objawy: niski wzrost, obniżona inteligencja lub niedorozwój umysłowy, bezpłodność, niedorozwój lub brak gonad Trsiomia u mężczyzn: M: „xxy” wykryto ją w latach 40l; objawy: znaczny wzrost, wzmożona agresywność. Zmienność- różnorodność fentotypowa osobników osobników populacji. Nie ma na świecie 2 identycznych organizmów. Badanie zmienności 1. badanie org. izogenicznych - org, u których materiał genetyczny jest taki sam 2. badanie org, adaptowanych Rodzaje zmienności: 1. mutacyjna 2. Rekombinacyjna: wym, odcinków chromatyd przy mejozie; geny zmieniają miejsce między chrom, homologicznymi Wykorzystywanie osiągnięć genetyki w uprawie roślin: zmiana składu podłoża , zabiegi pielęgnacyjne |
Krzyżowanie roślin: a) stopień pokrewieństwa systematycznego 1. krzyżówki międzyodmianowe- wew. Gatunkowe 2. krzyżówki gatunkowe (przy procesie zapylenia, szczepienie) b) podziała ze względu na formy krzyżowania: 1. proste-krzyżowanie form rodzicielskich (gen. Czyste, homozygotyczne) 2. wielokrotne - krzyżujemy mieszańce w obrębie tego samego pokolenia. 3. wsteczne- krzyżujemy pokolenie rodzicielskie z mieszańcem Zjawisko heterozji- zjawisko polegające na otrzymaniu w wyniku krzyżowania typowych (wybujałych) mieszańców (heterozygotycznych) Wywoływanie mutacji: 1. mutacje genomowe (poliploidalność) wywołuje się je czynnikami blokującymi wrzeciono podziałowe, nici nie rozchodzą się, do wywoływania stosuje się alkaloid- kolchicynę- występuje w nasionach ziemniaka 2. poliploidalność somatyczna- gigantyzm organów- wybrane organy osiągają duże rozmiary np. owoce 3. poliploidalność rozrodcza- przy podziale mejotycznym, powstanie gameta, zmieniamy całą roślinę np. łodygę, liście Klonowanie roślin: polega na otrzymaniu identycznego organizmu potomnego ze względu na fenotyp i genotyp wegetatywne rozm. - klonowanie roślin; Rozmnażanie: 1. przez fragmentację np. begonie, ziemniak, wierzba, rabarbar 2. przez rozłogi np. truskawki, poziomki Wykorzystanie osiągnięć hodowli zwierząt. Slekcja- dobór sztuczny- wybór odp. Osobników Osobników poddawanie tych osobników krzyżówce. Przy selekcji samic- dominuje kryterium użytkowej. Przy samcach- kryterium |
Hodowlana (zdolność do rozrodu) Metody selekcji: 1. Selekcja następcza- hodowca zwraca uwagę na jedną konkretną cechę 2. selekcja niezależna- hodowca zwraca uwagę na wszystkie cechy Demastykacja- udomowienie zwierząt Imbredowanie: 1. chów wsobny- krzyż. Wsteczna- krzyżowanie f. rodzicielskiej z f. potomną cel: wyhodowanie form czystogenetycznie (homozygoty) Szarton- rasa byka, cechy: duża zdolność rozrodcza, duże umięśnienie i dobra skóra Krzyżowanie zwierząt: Podział ze względu na pok. Systematyczne 1. krzyżowanie rasotwórcze- celem jest wych. Nowej rasy 2. międzygatunkowe- celem jest wych. Nowego gatunku często otrz. Hybrydy- są bezpłodne np. muł (siła konia, wytrwałość osła); mieszańce bezpłodne: gatunki wikaryzujące np. Żubr- Bizon, Zebra-Koń; Wilk-Pies; Świnie z dzikiem; Wektory- nośniki informacji genetycznej np. wirusy (fagi) plazmidy, faza eklipsy- wirus uwalnia materiał genetyczny w komórce fagi- atakują tylko bakterie, fag wypuszcza swój materiał genetyczny do komórki, nie wnika do niej Plazmidy- znajduje się w cytoplazmie, kształt kulisty, wnikają z kom. Bakteryjne do bakteryjnej, bardzo szybkie wnikanie w całości Klonowanie: z zygoty usunięto jądro i wszczepiono jądro kom. Somatycznej (kom. Nabłonkowej) zygota zaczęła wchodzić w embriogenezę. Efektem było powstanie takiego samego organizmu. Biogeneza- problem powstania życia
|
Teoria samorództwa: od wieków starożytnych do 1861. Głównym założenie: życie powstało samorodnie z materii nieożywionej ale organicznej T. Żywiołów: Heraklit, życie powstało dzięki żywiołą np. wodzie Doświadczenie Rediego- 1 próba obalenia t. samorództwa. Do próby użył 2 kawałki mięsa. Jeden przykrył szczelnie a drugi pozostawił swobodnie; po pewnym czasie na nie drugim kawałku mięsa wyległy się larwy tzn. że życie nie może powstawać samorodnie. 1861- Francuska Akademia Nauk ogłasza konkurs który polega na obaleniu t. samorództwa . Poster- bierze 2 kolby i umieszcza w nich pożywki dla bakterii. Jedną kolbę szczelnie zamyka a drugą pozostawia swobodnie. W pierwszej kolbie nie rozwinęły się bakterie a w drugiej tak. T. Kreacjonistyczne: głoszą że nie ma ewolucjonizmu. Życie zostało stworzone i to w takiej formie jaka teraz istniej. Wiek 17-18. Curier- kreacjonista, stworzył teorię katastrof. Teoria ta mówi że ziemia przez wieki przechodziła wiele katastrof. Po każdej katastrof i życie musiało odradzać się od nowa T. Panspermii- od 1908 ogłosił ją S. Arrherius. Założenia: życie przybyło z kosmosu, z pyłu gwiezdnego formie zarodników i cyst. Obaloną ją ponieważ promieniowanie słoneczne jest bardzo szkodliwe Lamark: 1744-1829; Dzieła1. „Flora Francji” 2. „Historia naturalna bezkręgowców” 3. „Filozofia zoologii” |
Prawa Lamrka:1. O używaniu i nieużywania organów. Jeżeli organizm używa dany organ to ten organ się rozwija, organ nieużywany uwstecznia się 2. O dziedziczeniu cech nabytych drogą używania lub nie używania organów. Czyli cechy nabycia używanych lub nie używany organów przekazuje dalej Przyczyny zmian ewolucyjnych według Lamarka: 1. czynniki środowiska 2. zmiany fizjologii organizmów 3. zmiany w budowie 4. dziedziczenie cech nabytych Dzieła Darwina: 1. „ o powstaniu gatunków drogą doboru naturalnego” 2. „O pochodzeniu człowieka” Prawa Darwina: 1. Prawo geometrycznego postępu rozrodu, „ustroje żywe mnożą się w postępie geometrycznym o wiele prędzej niż wzrastają środki ich utrzymania” 2. Prawo zmienności bezkierunkowej, „wszystkie ustroje i wszystkie cechy ustrojów są zmienne, zmiany zaś następują we wszystkich możliwych kierunkach bez względu na pożytek czy szkodę” 3. Prawo walki o byt, „ w skutek nadmiernej liczby osobników, nadmierna ich ilość ginie, a najbardziej niszcząca forma walki o byt polega na konkurencji między osobnikami tego samego gatunku” 4. Prawo doboru naturalnego „ w alce o byt przeżywają najlepiej przystosowane a wymieranie form pośrednich prowadzi do coraz dalszej rozbieżności cech”. 5, Prawo dziedziczności „organizmy mają dążność do przekazywania swoim potomkom cech indywidualnych |
Narządy homologiczne: 1. wspólne podobieństwo (pochodzenie) systematyczne 2. bardzo podobna budowa anatomiczna 3. zróżnicowanie morfologiczne na skutek pełnienia różnych funkcji np. kończyna przednia- kończyna bieżna, chodna, pływna, chwytna, lotna; podobieństwo genetyczne- umięśnienie, szkielet; wyraźne różnice zew.; Szyja- składa się z 7 kręgów, szyja żyrafy, człowieka, konia, delfina; Liście- roślin okrytonasiennych, Liść bluszczu- asymilacyjny, Liść sałaty- zapasowy, Liść dzbanecznika- łapanie owadów; Narządy analogiczne: 1. brak wspólnego pochodzenia 2. różna budowa anatomiczna 3. podobieństwo morfologiczne ze względu na pełnienie tych samych funkcji; skrzydło owada i ptaka- podobny kształt i funkcja inna budowa; korzenie roślin nasiennych- chwytnik, roślin zarodnikowych- glon (cz. Korzeniokształtna) : 1. budowa różna 2. podobieństwo zewnętrzne, ta sama funkcja: utrzymywanie rośli Zjawisko Konwergencji: całkowita analogia- upodobnienie się całej budowy morfologicznej dwóch organizmów różnych grup systematycznych ale żyjących w tych samych środowiskach np. ryba i ssak morski (walenie) brunatnice upodabniają swoją pluchę do roślin wyższych Dywergencja-całkowita homologia- zróżnicowanie budowy morfologicznej organizmów spokrewnionych a żyjących w rożnych środowiskach np. mysz badylarka-Słoń-Nietoprzez-delfin |
Narządy Szczątkowe: 1. zredukowana budowa 2. brak pierwotnej funkcji np. kość ogonowa, owłosienie, 3 kontowa powieka, mięśnie poruszające uszami, mięśnie karkowe N. Atawistyczne-narządy patologiczne- swoją budową nawiązują do narządów przodków np.wyst. większej ilości sutków, nadmierne owłosienie, kość ogonowa ZASTOSOWANIE GENETYKI W MEDYCYNIE: W produkcji antybiotyków: pierwsze antybiotyki otrzymano z grzybów, potem z bakterii; grzyby i bakterię bardzo mało produkowały ich, mutacje spowodowały to że zmutowane organizmy produkowały więcej antybiotyków, zbadano mechanizm produkcji i zaczęto produkować je sztucznie |