GENETYKA 2006/2007

18.05.07

testowe:

1. ile % noworodków ma wady wrodzone małe?
2. ile % dzieci z zespołem Downa ma wady serca?
3. ile % dzieci z choroba Wolfa ma tetralogię Fallota?
4. jakie skutki ma w chorobie Huntingtona przekazanie genu wadliwego przez ojca?
5. zespół łamliwego chromosomu X

6. jakie są zmiany w zespole Von Hippen Lindau czy coś takiego (chodziło o pheochromatocytoma)
7. jakie są cechy morfologiczne dziecka z zespołem FAS (wąskie szpary powiekowe)
8. jakie są cechy morfologiczne dziecka z zespołem Edwardsa (uszy fauna)
9. jakie badanie wykonasz w diagnostyce CATCH 22
10. jeżeli ilość czynnika VIII wynosi 35% to co się dzieje z hemostazą i czy będą odchylenia w badaniu czasu APTT
11. co jest charakterystyczne dla zespołu FAP - chyba rak jelita grubego i kostniaki żuchwy
12. jak dziedziczą się zespół Huntingtona i SCA
13. jakie choroby są powodowane mutacjami dynamicznymi
14. w jakich zespołach występuje niskorosłość
15. co jest typową cechą niemozaikowego zespołu Klinefeltera

16. jakie raki są charakterystyczne dla posiadacza genu MENIIB
17. w jakim przypadku badamy poziom Ca125
18. pod wpływem jakiego czynnika (hormonu) różnicują się przewody Wolfa
19. w jakim zespole występuje hipogonadyzm hipergonadotropinowy
20. w jakich chromosomach zachodzi translokacja robertsonowska (były pary do wyboru)
21. jakie są objawy zepołu Lesh-Nyhana (czy jakoś tak)
22. jaki zespół nie jest związany z nowotworzeniem? (do wyboru był Down, Morris, Prader-Willi i coś jeszcze

14.05.07

1. Co to farmakogenetyka i 3 jej cele
2. podobienstwa i różnice (klinika, biochemia, dziedziczenie) zespołu Wilsona i Menkesa
3. wymień procenty po kolei i jakie nowotwory u płci żeńskiej i męskiej nosicieli brca2
4. cztery podobieństwa choroby Huntingtona i SCA
5. coś o podaży kw foliowego (dawka i 2 wady jakim się zapobiega przez jego podaż)
6. po którym tyg robi się kordocentezę i co się robi po 14 tyg u kobiety po 40tce w ciąży (badanie prenatalne inwazyjne)

7. wymienić 4 choroby z zaburzeń naprawy DNA

27.04.07

otwarte:

1. które badanie prenatalne dostarcza odpowiednią ilość materiału genetycznego płodu i jest najwcześniejsze i kiedy można je wykonać- jakoś tak to było
2. kobieta 50 lat z genem brca1 - co można jej zaproponować (4 miejsca do wypełnienia)
3. zespół niewrażliwości na androgeny: sposób dziedziczenia, co zlecić odnośnie rodzeństwa, najczęstsze zaburzenie(chyba), i co wykonać u tej osoby (chodzi chyba o usunięcie jąder)
4. 2 przykłady wad z mikrodelecją w których jest wada serca i dużych naczyń i jakie to wady dokładnie
5. miopatia pierwotna 2 rzeczy z diagnostyki
6. polimorficzny typ D genu ACE i jak wypływa na choroby( chyba!)
7. wybrać zdanie/zdania prawdziwe (z 6) odnośnie mtDNA i jakiś pierdół z tym zw.
8. dziecko z żółtaczką i dysmorfią i ma spodziectwo, wady narządów płciowych jest podejrzewane o.... i w tej chorobie rośnie w surowicy poziom...

testowe:

1. płetwistość szyi:

a. może różnicować Turnera i Noonan
b. narasta wraz z wiekiem

c. są to plamy na skórze karku

d. żadna z powyższych

2. premutacje:

a. mogą prowadzić do mutacji u potomstwa

b. innych odp nie pamietam ale ta pierwsza jest chyba poprawna

3. w którym tyg. największe ryzyko wad funkcjonalnych oun:
a. 2-10 tydz.

b. po 12 tyg

c. cały okres ciąży

4. co nie jest mutacją dynamiczną:

a.Huntington

b.dystonia miotoniczna

c.frax

d.coś Kennediego( miopatia?)

e. inna odmiana tego co w "d"

5. fenyloketonurię bada się:

a. w 1 dniu życia a leczy od 3-5 dnia
b. w 3dniu leczy od 7

c. 7dniu leczy od 14

d. coraz później

e. jeszcze później:)

6. u kogo badanie na kariotyp:

a. niskorosłość u dziewczynki (rodzice mali) z pierwotnym brakiem miesiączki

b. achondroplasia

c. niski wzrost ale ciężkie infekcje w wywiadzie

7. gdzie nie ma zwojów nerwowych w jelicie grubym:

a. Down

b. miopatia mitochondrialna

c. jakieś inne zespoły

8. które badanie nie jest wskazane w raku jelita grubego (FAP) u kobiety:

a. kolonoskopia

b. gastosokopia

c. sonda dopochwowa

d. genetyczne u rodzeństwa

e. rtg żuchwy w celu wykrycia kostniaków

9. Zespół Williamsa brak elastazy to objaw: a. wiotkość skóry zwężenie aorty

10. cechy zachowania u dziecka z zespołem Angelmana: a. śmiech i ruchy rąk

11. 30% tetralogii Fallota to zespół: a.catch 22
12. hipogonadyzm (wtórny)hipogodonadotropowy: a. Prader- Willy

13.04.07

opisówka:

1. jak pobierać krew na DNA i kariotyp

2. choroby genetyczne, które powodują upośledzenie u chłopców

3. 4 mitochondrialne

test:

1. co jest najczęstszą przyczyną powstania zygoty triploidalnej

2. co jest najczęstszą przyczyna zgłoszenia się do poradni genetycznej (częste poronienia?)

3. USG płodu - gdzie widać łyżwiaste stopy (sprawdzić czy Edwards vs. Patau)

4. zasady w dziedziczeniu autosomalnym recesywnym(to już chyba z 2 roku wzięli)

5. pełny obraz kliniczny niewrażliwości na androgeny(jakie gonady powstają, jakie nie)

6. w których chorobach nie ma wiotkości przy urodzeniu (do wyboru ataksja, Down, dystrofia i inne)

02.02.07

1. postępowanie w przypadku wyrycia genu RET

2. choroby z dynamicznymi mutacjami (czy jakoś, chodzi o wydłużanie się 3 nukleotydow)

16.03.07

1. dziedziczenie mitochondrialne, objawy u dzieci i u dorosłych
2. jakieś heteroplazmie ?
3. cechy charakterystyczne nosiciela BRCA2
4. jakie są cele farmakogenetyki?
5. makabryczne pytanie o występowanie objawów określonych chorób w określonym czasie. Skróty które zapamiętałem: DMD (chyba dystrofia Duchenna), SMA2 i jakieś dwie jednostki z germańsko brzmiącymi nazwiskami
6. dawkowanie kwasu foliowego i wymienić dwie przyczyny (uzupełnianka)
7. 4 choroby z zaburzeniami naprawy DNA

8. jak się nazywają nieprawidłowe włókna w dystrofii? i które układy atakuje, który pierwszy a który w drugiej kolejności (tzn objawy z jakiego w dzieciństwie a z jakiego w późniejszym okresie życia)

23.02.07

1. wymień 4 przykłady polimorfizmu genowego
2. wymień 4 genetyczne przyczyny przedłużającej się żółtaczki noworodka
3. wymień w 4 punktach podstawowe działania w prowadzeniu 55-letniej pacjentki z dziedzicznym rakiem piersi w rodzinie
4. 4 podstawowe kryteria diagnostyczne SLOS
5. podaj 4 możliwe przyczyny wystąpienia w badaniu kariotypu dziewczynki wyniku 46,XY
6. wymień 4 narządy/układy, które cierpią najbardziej w chorobach mitochondrialnych
7. podaj 2 przyczyny upośledzenia umysłowego u chłopców (tylko)
8. cos o 2 lekach, które umożliwiają indywidualizacje leczenia, czy jakoś tak...

14.03.07

otwarte:

1. rdzeniowy zanik mięśni typu I - jak się dziedziczy, kiedy pojawiają się objawy, czy zajmuje przeponę i czy zajmuje OUN
2. Jak się pobiera na jaki antykoagulant i jak się przechowuje krew na badanie kariotypu a jak na cytogenetyczne
3. w jakim genie jest mutacja gdy Alzheimer jest w późnym wieku a w jakim gdy w młodym wieku
4.co to jest kordocenteza i kiedy się ją robi
5. jakie znaczenie ma badanie poziomu białka PAPPA i kiedy się to robi
6. dwa zespoły dziedzicznych nowotworów gdzie diagnostyka obejmuje dzieci i dwa gdzie nie obejmuje
7. coś o polimorfizmie genu dla ACE

testowe:

1. kiedy są pierwsze objawy dystrofii mięśniowej

2. jakie objawy są wspólne dla VHL i stwardnienia guzowatego

3. z jaką mutacją jest związana mukowiscydoza

Proponowane odpowiedzi: kolokwium z genetyki klinicznej 20.05.2006 (znalazłam to na www.ułatwmysobiezycie.fora.pl - przypuszczam, że to ktoś z naszego roku rozwiązał jakąś giełdę z magla....)

1. d
2. c/e
3. d
4. e
5. c/d
6. d
7. a
8. a/c
9. a
10. d
11. d
12. d
13. a
14. c/e
15. e
16. b/c
17. c
18. b
19. d
20. c
21. d
22. b
23. b
24. d
25. d
26. d/e
27. d
28. c/e
29. a
30. d
31. c
32. a/b
33. d
34. e
35. a
36. e
37. e
38. a
39. a
40. a
41. b
42. c/e
43. d
44. a
45. d
46. c
47. c
48. b
49. a
50. e
51. b
52. e
53. a
54. e
55. a/b
56. b
57. b
58. b
59. c/e
60.

---