Microsoft Word - GIEŁDA NA EGZAMIN 2013.docx

1) Związek adeniny z rybozą (wiązanie N-glikozydowe) to:
a) Dezoksyadenina

b) Adenozyna

c) kw. Dezoksyadenylowy
d) kw. adenylowy

2) Do cech charakterystycznych tRNAnie należy:
a)  Tworzy strukturę drugorzędową tzw. ‘liść koniczyny’
b) Nie zawiera zmodyfikowanych nukleotydów
c)  Cząsteczki tRNA biorą udział w syntezie białka
d) Występowanie pewnej tolerancji w łączeniu się kodonu z antykodonem tRNA

3) Geny rDNA kodujące pre rRNA są zlokalizowane u człowieka na chromosomach:
a) submetacentrycznych
b) metacentrycznych
c) akrocentrycznych
d) chromosomach płci

4) Kariotyp charakterystyczny dla zespołu Edwardsa to:
a) 47,XY+18
b) 47,XY+13
c) 47,XY+21
d) 47,XYY

5) Nukleotydy w łańcuchu DNA łączą się ze sobą wiązaniem:
a) Wodorowym
b) Fosfodiestrowym
c) Peptydowym
d) N-glikozydowym

6) Brak jest wskazań do oznaczenia kariotypu w przypadku:
a)  Niepłodności o nieznanej etiologii
b) Braku cech dojrzewania płciowego
c)  Poronień samoistnych samoistnych w I trymestrze ciąży
d) Występowanie choroby metabolicznej

(?)

7) Dystrofia mięśniowa (DMD) i dystrofia mięśniowa Beckera (BMD), Nieprawdziwe jest stwierdzenie:
a) DMD i BMD to alleliczne formy tej samej choroby
b) DMD i BMD dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X
c) DMD ujawnia się wcześniej niż BMD
d) W DMD i BMD występuje brak dystrofiny w mięśniach

(?)

8) W przypadku mukowiscydozy nieprawidłowym stwierdzeniem jest:
a) Choroba jest uwarunkowana najczęściej delecją 3 par zasad w eksonie 10 genu CYTR
b) Częstość występowania u murzynów jest większa niż u Kaukazów
c)  uszkodzenia dotyczą głównie trzustki i oskrzeli
d) charakterystycznym objawem jest słony pot
e)
9) Kariotyp oznaczony jako 47,XX+21 to:
a)  Triploidia
b) Trisomia
c)  Monosmia
d) Polisiomia

10) Proces depurynizacji DNA zachodzi po zadziałaniu:
a) Zw. alkilujących
b) Promieniowania UV

c) Zw. interkalujących
d) Promieniowania jonizującego

11)  Przerwania łańcucha DNA mogą być wynikiem:
a)  Promieniowania jonizującego i zw. alkilujących
b) Promieniowania jonizującego i UV
c)  UV i zw. alkilujących
d) UV i zw. interkalujących
12)  Do ogólnych cech dziedziczenia autosomalnego dominującego nie należy:
a)  Zmienna ekspresja genu
b) Niepełna penetracja genu
c)  Przeskakiwanie pokoleń
d) Poziomy tor dziedziczenia

13)  U mężczyzny z kariotypem 47,XXY można wykryć następujące rodzaje heterochromatyny płciowej:
a)  Brak ciałka Barra, obecność 1ciałka Y
b) Obecność 2ciałek Barra, obecność 1ciałka Y
c)  Obecność 1 ciałka Barra, obecność 1ciałka Y
d) Obecność 1 ciałka Barra, brak ciałka Y

14)  Najczęstsze przyczyny wrodzonych wad rozwojowych to:
a)  Jednogenowe
b) Chromosomowe
c)  Wieloczynnikowe
d) Choroby matki

15)  Ginekomastia i znaczne upośledzenie umysłowe jest związane z zespołem aberracji:
a)  47,XXY
b) 49,XXXXY
c)  47,XXY / 46,XY
d) 47,XYY

16)  translację zrównoważoną, aberrację i kariotyp:
a)  46,XX, +(21,21)
b) 45,X / 46,XX
c)  45,XY, +(21,21)
d) 47,XX, +21

17)  Na podstawie cech genotypowych nie można podejrzewać u noworodka zespołu:
a)  Downa
b) Tunera
c)  Klinefeltera
d) Pataua
18)  Zaznacz prawidłową kolejność poniższych procesów enzymatycznych zachodzących w komórce

eukariota:

a)  replikacja→transkrypcja→translacja
b) translokacja→transkrypcja→replikacja
c)  replikacja→ translacja →transkrypcja
d) transkrypcja→ translacja→ replikacja
19)  Zespól Pradera-Willego jest spowodowany:
a)  Mikrodelecją w chromosomie 15q11-13 pochodzenia ojcowskiego
b) Mikrodelecją w chromosomie 15q11-13 pochodzenia matczynego
c)  Obecnością ojcowskiej disomii chromosomu 15
d) Wszystkich wymienionych
20)  Intronami nazywamy
a)  Sekwencje niekodujące w łańcuchu DNA
b) Sekwencje kodujące w łańcuchu DNA
c)  Sekwencje nonsensowne

d) Fragmenty wirusowego DNA w komórce gospodarza
21)  Dysmorfia twarzoczaszki, duże jądra, upośledzenie umysłowe u dorosłego mężczyzny wskazują na:
a)  Zespół Downa
b) Zespół Klinefeltera
c)  Zespół 47,XYY (‘YY’)
d) Zespół łamliwego chromosomu X
22)  Jeżeli zasada purynowa została zamieniona na pirymidynową to wystąpiła:
a)  Tranzycja
b) Inercja
c)  Inwersja
d) Transwersja
23)  Wskaźnik masy ciała (BMI) w przedziale 30,0-39,9 określa:
a)  Prawidłową masę
b) Nadwagę
c)  Otyłość
d) olbrzymią otyłość
24)  wartość wskaźnika WHR>1,0 wskazuje na otyłość:
a)  wisceralną u kobiet
b) wisceralną u mężczyzn
c)  pośladkowo-udową u mężczyzn
d) pośladkowo-udową u kobiet
25)  Polimorfizm chromosomów człowiek dotyczy:
a)  Zmiennej wielkości regionów NOR
b) Zmiennej długości ramion długich chromosomu Y
c)  Zmiennej wielkości przewężeń wtórnych chromosomów A1, C9, E16
d) Wszystkich wymienionych
26)  Najczęściej występujący kariotyp u dziewczynek zespołem Downa to:
a)  47,XX +21 / 46,XX
b) 46,XX + (21,21)
c)  47,XX + 21
d) wyżej wymienione kariotypy występują z jednakową częstością
27)  Proporcja wspólnych genów równa ¼ i II stopień pokrewieństwa występuje:
a)  Dziadek-wnuk

ciotka-siostrzenica

b) Matka-córka

brat-siostra

c) Dziadek-wnuczka

ojciec-córka

d) Dziadek-wnuk

brat-siostra

28) Rodzice są heterozygotami (nosicielami) genu dla mukowiscydozy. Jakie jest prawdopodobieństwo, że

kolejno pierwsze i drugie dziecko będzie chore?

a) ½
b) ¼

(?)

c) 1/8
d) 1/16
29) U matki występuje wrodzona głuchota uwarunkowana autosomalnym genem dominującym o stopniu

penetracji 0,5 (50%). Podaj przybliżone ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą:

a)  50%
b) 25%
c)  12%
d) 6%
30)  Do chorób sprzężonych z chromosomem X nie należy:
a)  Częściowa ślepota na barwę zieloną
b) Hemofilia A
c)  Dystrofia miotoniczna
d) Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
31)  U potomstwa może wystąpić tylko jeden rodzaj grupy krwi, w przypadku rodziców rodziców genotypach:
a)  Matka: I

Ojciec: I

b) M: I

O: I

c) M: I

O: I

d) M: I

O: I

32)  Osobnik o genotypie AaBbCCDDEE wytworzy następującą liczbę możliwych rodzajów gamet:
a)  5
b) 8
c)  10
d) 4
33)  W peronie laktozowym odcinek DNA zwany operatorem odpowiada za:
a)  Rozpoznawanie i przyłączanie białka represorowego
b) Syntezę enzymów rozkładających laktozę
c)  Syntezę białka represorowego
d) Żadne z wymienionych
34)  Proces ‘dojrzewania’ pre-mRNA w komórkach eukariotycznych zachodzi:
a)  W jąderku
b) W jądrze
c)  Na rybosomach
d) W cytoplazmie

35  właściwości łamiące chromosomów w teście:
strukturalnych aberacji chromosomowych i mikrojądrowym

36. pierwsza roślina zmodyfikowana genetycznie dopuszczona do sprzedaży
POMIDOR – USA / a ogólnie 1 ziemniak odporny na stonke

37. Jakie przeciwciała w układzie 0Rh  (nie wiem czy + czy -)
anty-A; anty-B ; anty-Rh

3. co to są rośliny bt
MODYFIKOWANE GENETYCZNIE

5. locus genowe zespołu Edwarda
(47,XX,+18 albo 47,XY,+18)

6. ile jest par zasad(lub czegoś tam) w DNA mitochondrialnym
Pojedyncze ludzkie mitochondrium zawiera 4–10 kolistych cząsteczek DNA o długości 16569 par zasad, z
których każda koduje 37 genów.

7. co to są rośliny roundap ready
roślin zmodyfikowane genetycznie odporne na herbicyd Roundup

8. na jakie narządu najbardziej szkodliwe jest promieniowanie podczerwone i ultrafioletowe
wydaje mi się że skóra i oczy

9. w jakich wodach występują rak , larwy jętki
beta – mezotroficzne

10. zamiana Cytozyny na tyminę
TRANZYCJA (jedne grupa)

11. jaka jest proporcja sekwencji kodujących i nie kodujących w genomie człowieka
Szacuje się, że w genomie jądrowym
kodowanych jest od trzydziestu do pięćdziesięciutysięcy genów, które stanowią
zaledwie 2 % sekwencji jądrowego DNA. Reszta genomu to sekwencje niekodujące,
o nieznanej funkcji.

12. jedyna roślina transgeniczna uprawiana w Unii Europejskiej
odp. Kukurydza

13.  substancje w roślinach, które moga być wyorzystane jako broń biologiczna

rycyna + botulina

14. rosliny zawierające glikozydy nasercowe
konwalia majowa – typowo golikozydy nasercowe; dodatkowo Naparstnica purpurowa – kardiotoksyczna i cis
pospolity -

15.. prawdopodobienstwo urodzenia dziecka z zespołem Downa jesli ojciec jest zdrowy a matka jaest
nosicielka (45 XX der(21;21))
100%

16. jesli pojemnosc czaszki wynosi 1149 do 1449 to jest to...
Małogłowie

17.  rosliny o działaniu drażniącym na blony śluzowe i skórę
zawilec gajowy, jaskier ostry, barszcz olbrzymi

18. choroby sprzezone z X, recesywne, które częsciej występują u chłopców, dziewczynki sa nosicielkami
Hemofilia A i B ; DMD, protopatia, deuteropatia

19. choroba wykazująca się podwyższonym poziomem LDL i wczesnymi zawałami serca
hiperholesterolemia rodzinna

20. grzyby z objawami muskaryniwymi
strzepaik ceglasty ; lejkówka: odbielona i strumykowa; krowiak podwiniety

21 objawy atopinowe : muchomor czerwony i plamisty

22. genotyp nie przedstawiajacy z Turnera
turner:
45X, 45X/46XX. 45X/46XT; 45X/46XX/47XXX; 45X/47XXX; 46X,I(Xq); 46,x,r(X)

23. matka z translokacja zrownowazona ojciec zdrowy jaki procent ze urodzi sie chore 1-2% 2-4% 10% 100%
- j.w. 100%

24jaka choroba jest sprzezona z plcia
DMD

25 jakie wody gdzie jest kiełż
oligotroficzne

26. Muchomor sromotnikowy jest podobny do:
a) czubajka kania b) gąska zielona c) gąłąbek zielonawy d) pieczarka polna

27. najbardziej polimorficzne geny
-geny HLA

28. Barwa czerwona i zielona? widziane na żółto
- protoanopia i deuteranopia

34. Jakie grzyby wywołują objawy: zahamowanie wydzielania gruczołów itp
- muchomor czerwony i plamisty

35. które promieniowanie ma dł. Fal 280-320nm i nie przechodzi przez szkło, powoduje uszkodzenia skóry a)
UVA b) UVB c)UVC d) żadne

36. w której fazie występują abberacje chromosomowe
a) M
b) G0/G1

c) S
d) G2/M

37. przy kariotypie 45,XX,der(t)(21,21) matki, zdrowym ojcu, jakie prawdopodobieństwo jest wystąpienie
zespołu Downa u dziecka:
a) 1-2%
b) 2-4%
c) 10%
d) 100%

38. Zespół Wolfa-Hirschorna:
a) del(4)(p16.3)
b) del(6p
c) inv(4p
d) inv(6p

39. Które wirusy nie powodują insercji do genomu kom:
a) adenowirusy
b) retrowirusy
c) wirus AVV
d) letinowirusy ?

40. Rośliny o działaniu nasercowym:
a) naparstnica purpurowa
b) konwalia majowa
c) naparstnica jakaś tam
d)miłek wiosenny(jerzyJ)

41. ile par zasad ma mtDNA
a) 16 569
b) 16 687 c) 16 788 d) 16 878

42. 1149cm3 – 1449cm3 to: a) mikrocefalia
b) małogłowie
c) krótkogłowie d) makrogłowie

43. pomnożenie trójek CAG jest charakterystyczne:
a) Huntington
b) Marfan c) Łamliwy X d) żadne

44. Smog „los angeles” a) tlenki siarki, pyły
b) tlenki węgla, tlenki azotu, nasłonecznienie

45. mutacje chromosomu 18 to: a) Down
b) Edwards c) Patau d) żaden

46. Xeroderma pigmentosa I coś tam:
a) abberacja chromosomowa autosomalna
b) niestabilność chromosomu c) trisomia d) na chromosomie X aberacja

47. mutacja w receptorze LDL a) Hipercholesterolemia rodzinna b) Wrodzony przerost nadnerczy
c) Hemofilia d) Dystrofia miotoniczna

48. Które chromosomy zawierają satelity i nitki satelitonośne a) 1, 9, 16 b) 13, 14, 15
c) 21, 22 oraz Y
d) 13, 14, 15, 21, 22

49. Która roślina GMO została jako pierwsza dopuszczona do obrotu: a) rabarbar b) pyrusy J

c) pomidor
d) kukurydza

50. Który kariotyp nie warunkuje zespołu Turnera:
a) 47, XXX
b) 45X/46,XX+18 c) 45,X d) 46 i(X)

51. Co powoduje nowotwory:
a) inaktywcja białek supresorowych b) aktywacja protoonkogenów
c) aberacje w fazie G1/S
d) wszystkie

52. Związki w roślinach które mogą być bronią ? a) aflatoksyny
b) rycyna c) falotoksyny

d) zw. Cyjanogenne

53. Roślina w których występuje rycyna:
a) rącznik
b) zawilec c) cis pospolity d) nie ma czegoś takiego jak rycyna J

54. Które rośliny działają na błony śluzowe:
a) Barszcz olbrzymi
b) Zawilec gajowy c) Jaskier ostry

55. Które grzyby powodują zwężenie źrenic itd….
a) strzępiak ceglasty
b) muchomor cytrynowy
c) maślanka wiązkowa d) czernidlak pospolity

56. Grzyby atropinowe
a) muchomor czerwony b) muchomor plamisty
c) muchomor wiosenny
d) muchomor jadowity

57. AA Bb Cc Dd Ee: ile powstanie gamet? a) 2 b) 4
c) 8
d) 16
ABCDE, ABCDe, ABCdE, ABcDE, AbCDE, Abcde, AbCde, AbcDE,

58. inv(q12-q20) to:
a) delecja interstycjalna b) delecja terminalna
c) inwersja paracentryczna
d) inwersja pericentryczna

59. Choroby występujące u mężczyzn i zazwyczaj nie występujące u kobiet: a) hemofila (typ C wystepuje u
żydówek dlatego odp a odpada chyba ze bd odp 1 i 2)
b) dystrofia mięśniowa Duschenn’a c) zespół Retta d) zespół łamliwego chromosomu X

60. Która choroba jest sprzężona z chromosomem X?
a) dystrofia mięśniowa Duschenna
b) zespół Huntingtona c) Dystrofia miotoniczna d) Grypa J

61. W których testach występują złamania chromosomów: a) SCE
b) mikrojądrowy
c) Amesa
d) aberacji chromosomych

62. Które zwierzęta są modyfikowane przez pierwotne kom. Zarodnikowe:

a) mysz b) owca c) świnia
d) kinasz

63. pow. Wątroby, żółtaczka, zwichnięcie soczewki:
a) zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe
b) galaktozemia c) chroba Taya-Sachsa d) żylaki dwunastnicy ;
powinno byc Marfana

64. kariotyp 47,XX + 13 to: a) zespół Edwardsa b) zespół Downa
c) zespół Patau

65. larwy jętek, kiełż zdrojowy, rak wystepuje w wodach:
a) oligotroficzne
b) B-mezotroficzne
c) A-mezotroficzne d) Politroficzne

66. Rośliny Rounded-ready: a) nadekspresja genów odpowwiedzialnych za odpornosc na chorobe
b) cos z herbicydami basta (cos takiego) c) odpornosc na glifosat

67.Usuwanie dimerów tymidynowych zachodzi przez: a) rewersja b) wycinanie zasad azotowych

c) wycinanie nukleotydow
d) rekombinacja

68.Zamiana C na T to :
a) tranzycja
b) transwersja c) translokacja d) delecja

69. Jakie przciwciala wystepuja w bombaju: a)anty A b)anty B c)anty H
d) wszystkie

70. 1 ciałko barra i 2 ciałka występuje w kariotypie? a) 46, XX/47, XX+Y b) 48, XXYY c) 49, XXXYY
d) 48, XXXY

71. BMI 25-29.9 to: a) norma
b) nadwaga
c) otyłość 1o d) otyłość 2o

72. Akonityne zawiera: a) b) c) jakieś wawrzynki i inne takie
d) tojad mocny

73. Który grzyb jest jadalny? a) tęgoskór pospolity
b) gąska żółta (zielonka)

74. Aberracje chromatydowe to faza? a) G1 b) G1-G0
c) S- G2

75. BMI 30–35 to: a) nadwaga
b) otyłość I stopnia
c) otyłość II stopnia

76. Naprawa dwuwiciowego DNA zachodzi przez? fotoliazy, m

etylotransferazy metyloguaninowej (MGMT);

demetylacji zasad cytozynowych i adeninowych.

77. Kariotyp Cri du Chat :
46,XX,del(5)(p15)

78. Dł. fali od dwiescie ileś do trzysta ileś i przechodzi przez szkło
a) UV A

b) UV B c) UV C d) wszystkie

79. (CTG)n to jaka choroba? –
dystrofia miotniczna

80.Konflikt serologiczny może zajść w układzie: I) Rh II) AB0 III) mieszany Rh i AB0 IV) w innych grupach
krwi
----????

81. W którym teście nie użyje się kolchicyny I) aberracji chromatycznych II) SCE
III) mikrojądrowym

82.Grupa krwi 0h, jaka krew nalezy przetoczyc a)A b)B c)0
d)0h

83. przeszczep między osobnikami różnymi genetycznie, ale tego samego gatunku
allogeniczny

84. rośli hepatotoksyczne - ja zaznaczylam starzec zwyczajny, byly jeszcze jakies opcje mi nieznane;]

85. mutacje dynamiczne wystepuja w chorobach –
huntington. dystrofia miotoniczna, zespół łamliwego chromosomu X

86. ktory grzyb powoduje zwezenie źrenic itd –
lejkowa strumykowa, odbielona, strzepiak ceglasty

87. pałeczki dobosza
odp. granulocyty obojetnochlonne

88 Geny rDNA kodujące pre rRNA są zlokalizowane u człowieka na chromosomach:
A) submetacentrycznych B) meta centrycznych C) akrocentrycznych D) chromosomach płci

89. Kariotyp charakterystyczny dla zespołu Edwardsa to:
A) 47, XY+18
B) 47,XY+13 C) 47,XY+21
D) 47,XYY

90. Brak jest wskazań do oznaczenia kariotypu w przypadku: A) niepłodności o nieznanej etiologii
B)braku cech dojrzewania płciowego
C)poronień samoistnych w I trymestrze ciąży
D) wystąpienia choroby metabolicznej

91. Dystrofia mięśniowa Duchenn'a (DMD) i dystrofia mięśniowa Beckera ( BMD), wskaż
nieprawdziwe stwierdzenie: A)DMD i BMD to alleliczne formy tej samej choroby
B)DMD i BMD dziedziczy się w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X
C)DMD ujawnia się wcześniej niż BMD D) brak jest dystrofiny zarówno w DMD jak i BMD

92. W przypadku mukowiscydozy nieprawidłowe jest stwierdzenie:
A)choroba ta jest uwarunkowana najczęściej delecją 3 par zasad w eksonie 10 genu CFTR
B)częstość występowania u murzynów jest większa niż u kaukazoidów
C)uszkodzenia głównie dotyczą trzustki i oskrzeli
D)charakterystyczny jest słony pot

93.  Kariotyp oznaczony 47,XX+21 to A) triploidia
B) trisomia
C) monosomia XD) polisomimia X

94) Proces depurynizacji DNA zachodzi po zadziałaniu na komórkę:

A)związków alkalizujących
B)promieniowania UV
C)związków interkalujących
D) promieniowania jonizującego

95. Przerwania łańcucha DNA mogą być wynikiem: A)promieniowania jonizującego i UV
B)promieniowania jonizującego i UV i związków alkilujących C)promieniowania UV i związków alkilujących
D)promieniowania UV i związków interkalujacych

96. Do cech charakterystycznych tRNA nie należy: A)tworzy strukturę drugorzędową tzw.” liść koniczyny”
B)nie zawiera zmodyfikowanych nukleozydów C)cząsteczki tRNA biorą udział w syntezie białka
D)występowanie pewnej tolerancji w łączeniu się kodonu z antykodonem tRNA

97. W operonie laktozowym odcinek DNA zwany operatorem odpowiada za:
A)rozpoznawanie i przyłączanie białka rep resorowego
B)syntezę enzymów rozkładających laktozę C)syntezę białka rep resorowego D)żadne z wymienionych

98) Do ogólnych cech dziedziczenia autosomalnego dominującego nie należy: A)zmienna ekspresja genu
B)niepełna penetracja genu C)przeskakiwanie pokoleń
D)poziomy tor dziedziczenia

99. Translokację zrównoważoną obrazuje kariotyp: A)46,XX+(21;21) B)45,X/46XX
C)45,XY+(21;21)
D)47,XX+21

100.  Zaznacz prawidłową kolejność poniższych procesów enzymatycznych zachodzących w
komórce eukariotycznej:
A) replikacja→ transkrypcja→translacja
B) translacja→transkrypcja→replikacja C) replikacja→translacja→transkrypcja
D) transkrypcja→translacja→replikacja

101. Najczęstrzą genopatią u kaukazoidów jest:
A)mukowiscydoza
B)albinizm C)fenyloketonuria
D)hemofilia A

102. Nieprawidłowe jest stwierdzenie dla dziedziczenie choroby sprzężonej z chromosomem
X:
A)ojcowie przekazują chorobę córkom i synom
B)matki przekazują chorobę synom i córkom
C)zmienna ciężkość przebiegu choroby u płci żeńskiej
D)choroby o tym torze dziedziczenia częściej występują u płci męskiej

103. U potomstwa mogą wystąpić wszystkie podstawowe grupy krwi w przypadku rodziców:
Matka Ojciec A) I0 I0 IA IB B) IA I0 IA IB
C) IA I0 IB I0
D) IA IA IB IB

104. W kodzie genetycznym kodonów sensownych jest: A)64
B)61
C)20 D)3

105. Mutacje dynamiczne nie są charakterystyczne dla: A)choroby Huntingtona B)dystrofii miotonicznej
C)zespołu łamliwego chromosomu
D)dystrofii mięśniowej Duchenn'a

106.  Strukturalną aberracją chromosomową jest: A)tranzycja
B)tetrapliodia

C)translokacja D)transwersja

107.  Proces enzymatycznej replikacji DNA zachodzi: A)w fazie G1 cyklu komórkowego B)w fazie G2 cyklu
komórkowego C)w fazie M ( mitozy) cyklu komórkowego
D)w fazie S cyklu komórkowego

108.  Enzymy przecinające określone sekwencje nukleotydów w DNA to:
A)hydrolazy B)ligazy C)polimerazy DNA
D)restryktazy

109. )W tzw. zespole alkoholowym płodu ( FAS) szczególną cechą jest:
A)dystrofia twarzowej części czaszki
B)wrodzona skolioza C)duża waga urodzeniowa noworodka ( > 4,5kg) D)polidaktylia

110. Mutagenicznym efektem promieniowania jonizującego nie jest: A) uszkodzenie wiązań fosfodiestrowych
w heliksie DNA B)powstanie strukturalnych aberacji chromosomowych
C) uszkodzenie nabłonka przewodu pokarmowego
D)powstawanie dimerów tymidynowych

111. Do mechanizmów patogenetycznych wrodzonych wad rozwojowych należą:
A)dysplazje B)deformacje C)przerwania
D)wszystkie wymienione

112.Wartość wskaźnika WHR<0,8 wskazuje na otyłość:
A)wisceralną u mężczyzn B)pośladkowo-udową u mężczyzn C)wisceralną u kobiet
D)pośladkowo-udową u kobiet

113.  Najczęstszą przyczyną genetycznie uwarunkowanego upośledzenia umysłowego jest:
A)zespół Klinefeltera B)zespół łamliwego chromosomu X
C)zespół Downa
D)zespół Turnera

114.  Kariotyp 47,XX/47.XX+21 powstaje w wyniku: A)nondysjunkcji mejotycznej z następową utratą w
mitozie
B)nondysjunkcji mejotycznej
C)nondysjunkcji mitotycznej D)crossing-over

115.  Kodonem nazywamy:
A) trójkę nukleotydów w DNA B) trójkę nukleotydów w rRNA C) trójkę nukleotydów tRNA
D) trójkę nukleotydów w mRNA

116.  Translokacje niezrównoważona obrazuje kariotyp
A) 46,XX,t(21;22) B) 45,xx, t(21;21)
C) 47,XX,t+13 D) 45,XX,t(13;14)31

117.  Antykodon jest to specyficzny triplet w cząsteczce A) DNA B) mRNA C) rRNA
D) tRNA

118. Eksonami nazywamy:
A)sekwencje kodujące w łańcuchu DNA
B) sekwencje nie kodujące w łańcuchu DNA C) sekwencje nonsensowne D)jednoniciowe fragmenty DNA

119. Zespól Pradera-Willego jest spowodowany:
A) mikrodelecją w chromosomie 15q11-13 pochodzenia ojcowskiego
B) mikrodelecją w chromosomie 15q11-13 pochodzenia matczynego
C) obecnością ojcowskiej disomii chromosomu 15 D) wszystkie wymienione odpowiedzi są prawidłowe

120. Intronami nazywamy:

A) sekwencje nie kodujące w łańcuch DNA
B) sekwencje kodujące w łańcuchu DNA C) sekwencje nonsensowne D) fragmenty wirusowe DNA w
komórce gospodarza

121. Dysmorfia twarzo-czaszki, duże jądra, upośledzenie umysłowe u dorosłego mężczyzny
wskazują na: A) zespół Downa B) zespół Klinefeltera C) zespół 47.XYY
D) zespół łamliwego chromosomu X

122. Jeżeli zasada purynowa została zamieniona na piramidową to wystąpiła:
A) tranzycja B) insercja C) inwersja
D) transwersja

123.  Polimorfizm chromosomów człowieka dotyczy: A) zmiennej wielkości regionów NOR
B) zmiennej długości ramion długich chromosomu Y C) zmiennej wielkości przewężeń wtórnych
chromosomów A1, C9, E16
D) wszystkie wymienione odpowiedzi są poprawne

124. Najczęściej występujący kariotyp dziewczynek z zespołem Downa to: A) 47, XX+21/46,XX
B) 46, XX+ (21;21)
C) 47, XX+21
D) w/w kariotypy występują z jednakową częstością

125. Proporcja genów równa ¼ i II stopień pokrewieństwa występuje:
A) dziadek - wnuk i ciotka – siostrzenica
B) matka - córka i brat – siostra C) dziadek - wnuczka i ojciec – córka D) dziadek - wnuk i brat – siostra

126. U matki występuje wrodzona głuchota uwarunkowana autosomalnym genem
dominującym o stopniu penetracji 0,5 (50%). Podaj przybliżone ryzyko urodzenia
dziecka z tą chorobą: A) 50% B) 25% C) 12% D) 6%

127.  U potomstwa może występować tylko jeden rodzaj grupy krwi, w przypadku rodziców
o genotypach: Matka Ojciec A) I0 I0 IA IB B) IA I0 IA IB C) IA I0 IB I0
D) IA IA IB IB

128.  Wartość wskaźnika WHR > 1.0 wskazuje na otyłość: A) wisceralną u kobiet
B) wisceralną u mężczyzn
C) pośladkowo–udową u mężczyzn D) pośladkowo–udową u kobiet

129.  Wskaźnik masy ciała (BMI) w przedziale 30.0 – 39.9 określa:
A)otyłość
B)nadwagę C)otyłość olbrzymią D)prawidłową masę ciała

130.  Transkrypcją nazywamy: A) podwojenie ilości DNA w jądrze komórkowym
B) przepisywanie informacji genetycznej z DNA na RNA
C) wycinanie sekwencji intronowych D) proces syntezy łańcuch polipeptydowego

131. Kariotyp charakterystyczny dla zespołu Turnera to: A) 47,XXY B) 47, XYY
C) 45,X
D) 47, XXX

132. prążki g są najlepiej widoczne na chromosomie odp były
a) prometafazowe –
b) profazowe
c) metafazowe
d) nie zależy od kondensacji

133.Choroby spowodowane przez mutację dynamiczną to:

I Huntington II Martin-Bell III Steinert IV Choroba Friedreicha

134. Dietę redukującą należy zastosować u kobiety w ciąży z
a) Nadwagą b) Fenyloketonurią c) Cukrzycą

d) wszystkie z w/w

135. Który gen nie wpływa na cykl komórkowy a) P53 b) RB
c) 121WAF1

d) C-mys czy jakoś tak

136. 1.Najgorszy dla człowieka jest hałas?
warianty z częstotliwością i amplitudą

137.brak lub niedobór enzymu21-hydroksylazy steroidowej jest charakterystyczny dla
: wrodzony pzrrost nadnerczy

138. brak 11- beta hydroksylazy :
wrodzony przerost nadnerczy

139. utrata w bialku CFTR fenyloalaniny w pozycji 508 ->
mukowiscydoza

140 .eu-eu/gl-op to wkaźnik
a morf.twarzy, długościowo szerokościowy, wysokościowo szerokościowy i coś tam jeszcze

141. czaszka o poj 1200-1149 cm3 to
mikrocephalia,
megacephalia wielkogłowie małogłowie

142. zdanie które nie pasuje do opisu wód oligotroficznych
a) .sa dobrze naświetlone i czyste,
b) są głodne,
c) zachodzi tam tylko reakcje tlenowe ,
d) występuje mało gatunków ale liczebność w atunku jest duza

143.działanie srodowiskowych czynników klastroennych powoduje uszkodzenia chromosomów tj mutacje
genowe genomowe pęknięcia  przerwy zwiększenie src czy coś takiego

144. o grzybach suchośc w ustach czerwona twarz pobudzenie i rozsz żrenice to objawy zat?
Lulek czarny
muchomor plamisty
muchomor jakis z zespołu sromotnikowego
jeszcze coś był typu I,II,IV,III

145. odrzucanie przeszczepów czy coś jest związane z
cyklem okołodniowym
tygozinowym
miesięcznym,
czy rocznymk

146. Gdy ojciec ma 45,XY,der(21;21), to prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u dziecka wynosi

a) 100%

b) 50%
c) 2-4%
d) 1-2%

147. Zespól Angelmana
a) uniparentalna disomia matczyna
b) mikrodelecja pochodzenia ojcowskiego

c) mikrodelecja pochodzenia matczynego

d) Lubie placki

148 .Niedobór fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej ( HPRT) to choroba:
a)

Zespół Lescha-Nyhana

b) Choroba Wilsona
c) Taya – Sachsa
d) wesoły trolejbus

149. Wyschniecie powłok, rozszerzenie powiek, zahamowanie wydzielania gruczołów:

a) muchomor plamisty
b) muchomor czerwony

c) strzępia ceglasty
d) plamisciak plamisty

150. Grzyby psychoaktywne

a) muchomorek plamisty
b) muchomorek wiosenny
c) strzępia ceglasty
d) fruuuu

151. kwiaty dojrzewają pierwsze są jakoś różowe, pożniej owoce, najbardziej toksyczne owoce i kora:

a) wawrzynek wilczełyko

b) cis pospolity
c) bieluń dziędzierzawa
d) pokrzywa….

152. w lecznictwie stosowane;
a) IR A
b) IR B
c) IR C
d) wszystkie

153. wpływa wibracji powoduje najczęściej

a) zwyrodnienie kostno-stawowe

b) zwyrodnienie kostne
c) układ naczyniowo-nerwowy

154. Kolchicyna jest w:
a) bieluń dziędzierzawa

b) zimowit jesienny

c) szalej jadowity
d) mak polny

156 smog fotochemiczny typu ,,Los Angeles”
a) związki siarki, pyły

b) związki wegla, związki azotu, silne nasłonecznienie …..

c) zwiazki alifatyczne, aromatyczne
d) związki powstałe z destylacji alkoholu w akademiku na Hallera

157. poziomy tor dziedziczenia, taka sama częstotliwość występowania u obu płci
a) autosomalne dominujące

b) autosomalne recesywne

c) sprzężone z X recesywne
d) sprzężone z X dominujące

158. Miano coli, najczystsza woda

a) 1 bakteria – 100cm3

b) 1 zaraz –1cm3
c) 0,5 zaraza na 3dm3
d) 3 pasożytów i 1 zaraz na o,7 L

159. glikozydy nasercowe: ( wielokrotnego wyboru)

a) konwalia majowa
b) naparstnica purpurowa
c) naparstnica wełnista
d) miłek wiosenny

160. daphnia magna charakterystyczna dla wód:

a) oligo

b) alfa
c) beta
d) kranówka

161. wody alfa albo politroficzne( nie pamiętam które jedna odpowiedz do jednego a druga do drugiego

a) larwy chruścików

b) larwy muchówek
c) reszta charakterystyczna

162. jaka roślina charakterystyczna za łysienie
a) zimowit jesienny
b) szalej jadowity
c) head&shoulders

163. złoty ryż ….

a) dodanie wit. A ktora powoduje że ryż jest żółty
b) coś tam z beta- karotenem, wprowadzenie gen czy jakoś tak

c)
d) wszystkie w/w
164. Fenotyp para- Bombay

a) hh Sese

b) hh sese
c) Hh Sese
d) Hh sesje

165. Który z grzybów jest jadalny

a) czubajka kania,

b) reszta była trująca

166. Wskaźnik szerokościowo – długościowy można określic przez badanie

a)Eu – Eu , Ga – op

167. Ogólny sens – chodziło o to co jest używane w przemyśle ceramicznym, powoduje uszkodzenie
serduszka

a) Kobalt

b) Ołów
c) Miedź
d) Cyna

168. Grzyb który po wypiciu alkoholu daje objawy zatrucia
a) Muchomor plamisty
b)Piestrzenica kasztanowata

c) Czernidłak pospolity

d) Lejkówka strumykowa

169. bliźniaki monozygotyczne, co powoduje różnice fenotypowe

a) czynniki środowiskowe

b) monogenopatie
c) poligenopatie
d) kobiety…

170. Co podrażnia błonę śluzową
a) roślinki, węże, jaja skorpionów itp. Itd.

171. Które testy wykrywają działanie genotoksyczne ( wielokrotnego wyboru)
a) SCE
b) AMESA
c) mikrojądrowy prawidlowy i jeszcze ktorys
d) aberacjii chromosomowych

172. dlaczego choroba Huntingtona wciaz utrzymuje sie w populacji
a) bo ujawnia sie w póżnym wieku - prawidlowy

173. krzyżówka z Anemia sierpowatą

174. krzyżówka z hipercholesterolemia przy matka chora przy penetracji 90% ojciec zdrowy jakie prawd
chorych dzieci - >
45%

175. Najgroźniejsza meduza:
a) Żeglarz portugalski
b) Chironex fleckeri
c) Charybdea barnesi
d) twoja stara
i jeszcze dwa J

176. Toksalbuminy u roślin znajdują się (najwięcej) w:
A) kłączach
B) Łodygach
C) liściach
D) nasionach

177. Płetwiasta szyja występuje w zespole:
Turnera.... i ...synonim nazwy Edwardsa

178. Substancja lotna wrazliwa na działanie kwasów i zasad (mozliwość zarażenia droga wziewną) to:
giromitryna w piestrzenicy

179.węże morskie maja uzębienie typu: vagina dentata

180.najgroźniejsza dla człowieka jest meduza:
a.żeglarz portugalski
b.osa morska
c.pelagia świecąca
d.chełbia modra

181. jaja skowrpionów zawierają:
a)hialuronidaze,
b)neurotoksyny

182. Z 40tyś śmierci spowodowanych przez ukąszenie węży 10 tyś powoduje ten wąz tak więc
najniebezpieczniejszym wężem pod względem ilości zabójstw jest:
czarna mamaba jakaś tak kobra chyba pospolita kobra dobrze

183. Hipoksja występuje w:
a)Andach
b)Himalajach [była podana wys]
wszystkie wymienione

184. Aby wykryć wszystkie rodzaje polimorfizmu w kariotypie człowieka należy użyć technik:
AgNOR, C, Q

185. Mikrodelecja występuje w:
I zespole Pradela-Willego
II) zespole Angelmana
III)CRI-DU-CHAT
IV) zespole Wolfa-Hirschhorna
I,II

186. bezwzglednym wskazaniem do badan kariotypu jest wystepowanie u dziecka:
upośledzenia umysłowego,
upośledzenia umysłowego i wrodzonych wad rozwojowych,
genopatii sprzężonej z chromosomem X,
genopatii autosomalnej dominującej

187. do mechanizmow patogenetycznych wrodzonych wad rozwojowych naleza:
dysplazje, deformacje, przerwania(dysprucja),
wszystkie w/w [+malformacje]

188 Rodzice są heterozygotami (nosicielami) genu dla mukowiscydozy.
Jakie jest prawdopodobieństwo że kolejno pierwsze i drugie dziecko będzie chore:

A)  ½ B) ¼ C) 1/8 D) 1/16

189. indeks saprobowości (czy jakoś tak)

190.  kolejność przodków człowieka- Australopitek, habilis, erectus, neadentalczyk, sapiens

191. który ze związków ma wpływ na efekt cieplarniany CO, CO2, ozon i jeszcze coś

192. promieniowanie o długości 300-200 to: uva, uvb, uvc

193. które promieniowanie powoduje (jakieś oksydacyjne) zmieny w dna? Uva, uvb, uvc, wszystkie

194. które toksyny są halucynogenne: psylo..., fallo..., amanityna

195. które grzyby powodują ślinotok; muchomor plamisty, czerwony, sromotnikowy

196. Które grzyby jadalne: krowiak, mleczaj wełnianka, mleczaj rydz

197. które rośliny podrażniają błony śl i skórę: jaskier, zawilec, barszcz

198. jakie stężenie soli w solance 0,9 1 1-1,5 powyżej 1,5

199. jaką temp mają wody termalne 20 ; 27 ; 34

200. jakie warunki musi spełniać woda zdrowotna: stęż zw 1000 mg, podziemna, stały skł chem

201. jakie to wody: kiełż, mech wodny

202. która roślina w UE GMO: kukurydza bt, rzepak bt

203 coś o chromosomie X jaki gen powoduje coś z RNA: X coś tam, P85, SRY

204. w której godzinie testu dodaje się cytohalazynę: 40, 70, 48,

205. Pradego- podać kariotyp

206. który zespół letalny dla facetów: retta, pigmentacja skóry coś tam, łamliwego chromosomu, DMD

207 z jakiej rośl subs powoduje przerwanie wrzeciona kariokinet? Zimowit, coś tam, coś

1Pląsawica Huntingtona CAG
a) dynamiczna
b) przesunięcia ramki odczytu
…
2Solanki mają jonów
a.Powyżej 1,5%
b.2-35
….
3 który zespół letalny dla mężczyzn
a. dmd
b. Retta
c. Martina Bella
e. wrodzona hipoplazja skóry

4. Woda termalna u ujścia ma
Powyżej 20 stopni
….

5. Muchomora jadowitego można pomylić z
Czubajka kania
Pieczarka polna
Gąska zielona

6. Jadalny grzyb
Lejkówka
Krowiak podwinięty
Mleczaj jakiś tam
Mleczaj rydz

7.naprawa dimerów tymidynowyh u ssaków
Wyciecie zasad
Wyciecie nukleotydów
Rewersja bezpośrednia
Rekombinacja

8. Halucynogenne toksyny pochodne inozytolu blablabla
Psyocyna psylocybina
Fallotoksyny amatotoksyny
Gyromitroo… i coś od zasłonaka rudego

9 rozszerzone źrenice zahamowanie wydzielania gruczołów
muchomor czerwony
Muchomor jadowity
Muchomor sromotnikowy
Muchomor plamisty

10. Wody lecznicze wybierz niepoprawne
Czyste biologicznie bez mikroorganizmów

Podziemne
Stały skład
…
11.kariotyp Pataua
12. Kariotyp dziewczynki z cri du chat
13. Kariotyp prasera willi ego
15. Kariotyp Wolfa Hirschorna
16. Kiełż, larwy chruścików i inne gluty wody
Oligo
Alfa mezo
Beta mezo
Politroficzne
17. Zespół Nijmegen to
Zespól niestabilności chromosomow
…
18. Białko które inaktywuje chromosom X
P53
XISN
CFTR
SRY
19. Ile par zasad wytepuje
3,2 mld
4,2 mld
…
20. Które warzywo uprawiane w UE
Kukurydza bt
Ziemniak bt
Kukurydza odporna na herbicydy
…
21. Rośliny bt zawierają
Toksyny pochodzenia bakteryjnego
Odporność na herbicydy
Odporność na wirusy roślinne
Toksyny w owoah
22. Co powoduje oksydacyjne utlenianie zasad
Uva
Uvb
Uvc
Wszystkie
23. Długość 280-320 jakie promienowanie powoduje powstanie fotodimerów
Uva
Uvb
Uvc
24.zaburzenia widzenia barwy zerwonej i zielonej, brak wrażliwośi na 530, zielona czerwona widziane na
żółto, występuja z nierówną częstotliwością
Deuteranopia
Protanopia
Deuteranopia i protanopia
…
25. Które rośliny zawierają atropinę
Lulek
Bieluń
Szczwół
Cis
26. Które działają na błony śluzowe i skórę
Jaskier
Zawilec
Barszcz olbrzymi

…
27. GAA to triplet powtarzający się w
Huntington
Martin Bell
Dystrofia miotoniczna
Żadne z tych
28. Albinizm uwarunkowany zaburzeniem tworzenia
Barwników
Enzymów
Zasad
…
29. Aberracja inv(9) p10q7
Paraentryczna
Perientryczna
….
30.matka nosicielka translokacji zrównoważonej 45,XX (21,22)(q10q10)prawdopodobieństwo urodzenia
dziecka z zespołem downa
100%
2-4%
10%
..

31.100% występuje u osób na wysokości 6800m
Wylewy do siatkówki
…..
32. Choroba zakrzepowo- zatorowa jakie wskazania
Zejść na niższą wysokośc
Leki przeciwzakrzepowe
Transport i hospitalizacja
…
33.cytocholazynę B podajemy w teście mikrojądrowym po
28
40
48
72 h
33.właściwości klastogenne mutagenów wykrywa
Amesa
Wymiana chromatyd siostrzanych
Mikrojądrowy
Aberracji chromosomowych
34, aberracje chromatynowe w fazie
Późna S/ G2
G0 G1
G1
S
35.która toksyna powoduje zab, tworzenia wrzeciona kariokinetycznego
Zimowita
36. Jakiego barwienia nie użyjemy chcąc otrzymać kariogram
Q
C
R
G
37.które chromosomy mają region NOR
13 14 15 21 22
38.dwa ciałka Barra i jedna pałeczka dobosza Y
XXY
XXXY
….

39. Nosiciele anemii sierpowato krwinkowej, jakie prawdopodobieństwo, że dzieci chore
25%
50%
75%
100%
40. Kariotypem Klinefeltera nie jest
47,XXY
48,XXXY
45 X/ 46 XY?
46 XY/47,XXY
41.zamiana guaniny na tyminę
Tranzycja
trans wersja
Delecja
Insercja
42

2011

Egzamin był testowy, 50 pytań, 50 minut, jednokrotnego wyboru.

1. Gdzie największy areał upraw roślin GMO?
a. Niemcy
b. Czechy
c. Rumunia
d. Hiszpania
2. Które rośliny bt (lub gmo) dopuszczone do uprawy?
a. Ziemniak i kukurydza
b. Orzeszki macadamia i banany …
3. Kariotyp dziewczynki z zespołem Edwardsa?
4. Jaki to rodzaj/typ albinizmu – zielone oczy, białe włosy…
5. Który kariotyp wskazuje na zespół Klinefeltera?
6. Zespół Wolfa-Hirschhorna- podać kariotyp?
7. 47, XXX – co to?
a. Trisomia
b. Polisomia X
c. ..
8. Która toksyna w szczwole plamistym?
9. Która roślina powoduje niszczenie wrzeciona kariokinetycznego?
10. Zatrucie jakimi roślinami wywołuje rozszerzenie źrenic, zwiększenie ciśnienia, zmniejszenie wydzielania
gruczołów…
11. Który/które grzyby są podobne do muchomora sromotnikowego?
a. Gąska zielona
b. Gołąbek zielonawy
c. Czubajka kania
d. Wszystkie?
12. Który grzyb daje objawy halucynogenne?
13. Genotyp 0h, dziedziczy A i B, jaki fenotyp?
a. A
b. B
c. AB
d. 0
14. Promieniowanie o dł. 320-400nm…
15. W której fazie występują aberracje chromatydowe?
16. Które chromosomy mają obszar NOR?
17. Jaka to aberracja 46,XX inv(p11,p13)
a. Inwersja paracentryczna

b. Inwersja pericentryczna
c. …
18. Który test pozwala wykryć złamania chromosomowe?
a. SCE
b. Mikrojądrowy
c. Amesa
d. Strukturalnych aberracji chromosomowych
19. Króre geny są … onkoantygeny czy coś takiego
a. Rb
b. Pt1500100900
c. ..
20. Przy kariotypie 45,XX,der(21,21) matki, zdrowym ojcu, jakie prawdopodobieństwo jest wystąpienie
zespołu Downa u dziecka?
a. 1-2%
b. 3-4%
c. 10%
d. 100%
21. Objętość czaszki 1150 cm3 to?
22. Które choroby częściej występują u płci męskiej?
23. Co wywoluje smog los angeles?
24. Jaka to choroba ?– mutacja w LDL, zwiększony poziom cholesterolu…
25. Co jaką odległość należy robić nocleg przebywając w gorach powyżej 3000 m.n.p.m.?
a. 300m
b. 600m
c. 900m
d. 100m
26. Jak zachodzi usuwanie dimerów timidynowych?
27. W jakim kariotypie – 2 ciałka Y, 1 ciałko Barra?
28. Miano Colli dla wód czystych?
29. Których pasożytów nie znajdziemy w kale?
30. Jakie artefakty sa mylone z jakimi pasożytami?
a. Włos- obleniec
b. Komórki nabłonka- trofozoity czegoś
c. Komórki krwi- trofozoity, cysty…
d. …
31. Jaja których pasożytów posiadają wieczka?

32. Główne toksyny zespołu atropinowego
I. kwas ibotenowy
II. kopryna
III. muskaryna
IV. muscymol

różne warianty odpowiedzi.

33. w genotypie hh występują następujące przeciwciała:
a) anty A
b) anty B
c) anty H
c) wszystkie

34. Mutacja genu UBE3A pochodzenia odmatczynego powoduje:
a) zespół Pradera Willego
b) Wolfa-Hirshorna
c) Angelmana
d) Cri du chat

35. Jaka struktura pełni rolę nadrzędnego zegara biologicznego