GENETYKA

1. Genetyka- przekazywanie cech/ DNA/ genów z pokolenia na pokolenie.
2. Organizmy rozmnażające się bezpłciowo- przed podziałem komórki zachodzi powielanie

DNA do dwóch identycznych kopii. Obie komórki potomne mają identyczne DNA (wynik
równego podziału chromosomów siostrzanych w mitozie), są klonami.

3. Organizmy rozmnażające się płciowo- przed powstaniem gamet zachodzi powielenie DNA

do dwóch identycznych kopii i redukcja liczby chromosomów. Każdy z rodziców przekazuje
potomkowi połowę swoich genów. Wśród nich mogą być różne proporcje genów babci i
dziadka.

4. Gen- jednostka strukturalna i funkcjonalna w genetyce.
5. Mendel 1866r.- determinanta cech, kontroluje jedną cechę fenotypową organizmu.
6. George W. Beadle i L. Tatum wprowadzili twierdzenie JEDEN GEN= JEDEN ENZYM.
7. Białka składają się z polipeptydów 1 gen= 1 polipeptyd.
8. Gen- odcinek DNA niosący informację o budowie jednego polipeptydu (lub izoform) lub

jednego rodzaje funkcjonalnego RNA (rRNA, tRNA, SnRNA, snoRNA)

9. Istnieją promotory, sekwencje 5’ i 3’ UTR, introny (geny podzielone), wyspy Cpg.
10. 5’ UTR – początek genu

3’ UTR – koniec genu

11. ORF-y-ekspresja przechodzi przez RNA i kończy się białkiem, pozostałe pochodzi od tRNA,

rRNA, sarna, snoRNA.

12. Geny ciągłe u bakterii.
13. Geny mozaikowe u ludzi.
14. Egzony- sekwencje kodujące, Introny – sekwencje niekodujące.
15. Wyspy Cpg- znajdują się przed każdym funkcjonalnym genem w komórce, odcinek

zbudowany wyłącznie z cytozyny i guaniny. Wyspa może wpływać ekspresję genu, włącza
lub wyłącza ekspresję genu. Kiedy wyspa Cpg ulega metyzacji ME wyłącza ekspresję genu.

16. Geny występują parami w postaci dwóch alleli :

AA homozygota dominująca
Aa heterozygota
Aa homozygota recesywna

17. Locci- miejsca w chromosomie, gdzie zlokalizowane są allele.
18. Genotyp – wszystkie geny.
19. Fenotyp- wygląd zewnętrzny.
20. Genom - zbiór wszystkich genów danego organizmu, każdy z nas ma taki sam genom

(ludzki).

21. Każda komórka naszego ciała ma identyczną informację genetyczną, ale to komórki różnią się

budową i funkcją. Dzieje się tak dlatego, że w różnych komórkach różne grupy genów ylegają
ekspresji.

22. Pula genowa- geny wszystkich osobników danej populacji, pula ta cały czas ulega zmianom.
23. Grzegorz Mendel- 1822-84 – w 1966 roku praca „Badania nad mieszańcami roślin”, między

1856-63 Mendel przetestował 28000 roślin grochu, badał 7 cech, z których każda miała 2
wyraźne allele. Zastosował tzw. linie czyste i analizę statystyczną wyników.

24. Linia czysta- organizmy danego gatunku, które z pokolenia na pokolenie utrzymują się w tej

samej klasie mieszańców.

25. I prawo Mendla- geny występują parami w postaci dwóch alleli. Do każdej z gamet

przechodzi po jednym allelu z pary alleli.
T- wysoki t- niski

P: TT x tt

F1: Tt Stosunek mendlowski 3:1

26. II prawo Mendla- cechy uwarunkowane przez różne geny dziedziczą się niezależnie dając

stosunek fenotypów Sf = 9:3:3:1. Jest to charakterystyczne dla krzyżówki dwugenowej.

27. II prawo Mendla opracowane na podstawie badań nad nasiona grochu jadalnego. Mendel

analizował sposób dziedziczenia dwóch cech- barwy i kształtu. Cechy organizmu dziedziczą
się niezależnie od siebie. Drugie prawo mendla dotyczy genów położonych na różnych
chromosomach. Geny leżące na tym samym chromosomie są ze sobą sprzężone i/ lub mogą
segregować niezależnie.

28.

Cechy dziedziczone zgodnie z prawami mendla:

- barwa oczu – brązowe oczy są dominujące, niebieskie recesywne
-barwa włosów- ciemne dominujące, jasne recesywne
-kręcone włosy dominujące, proste recesywne
-składanie rąk- kciuk lewy u góry dominujący, prawy recesywny
-lewe ramię do góry przy składaniu ramion jest dominujące
-praworęczność dominująca
-wolny płatek ucha dominujący
-rolowanie języka dominujące
-piegi recesywne
-dołeczki dominujące

29. Mukowiscydoza- recesywna automosmalna, chromosom wegetatywny 1:25 osób jest

nosicielem recesywnego allelu mukowiscydozy. Uszkodzenia nabłonków wyściełających
układ oddechowy i trzustkę- nie ma rzęsek, śluz jest bardzo gęsty. Leczenie objawowe,
choroba śmiertelna, niewydolność płuc, również w wyniku mutacji.
AA zdrowy, Aa nosiciel, aa chory

30. Pląsawica Huntingtona- choroba autosomalna dominująca, neuroderadacyjna, związana z

degradacją komórek nerwowych w centralnym układzie nerwowym, w późnym etapie
demencja i śmierć. Można być albo chorym, albo zdrowym, nigdy nosicielem, ok. 30-40 lat.
P: AA x aa

F1:Aa,aa

Aa chory, aa zdrowy

31. Zjawisko antycypacji- im choroba dalej przekazywana z pokolenia na pokolenie tym

szybciej się ujawnia.

32. Rodzinna hipercholesterolemia FH – powodowana mutacją pojedynczego genu w krótkim

ramieniu chromosomu 19, dziedziczy się autosomalnie dominująco. Chorzy mają złogi
cholesterolu wzdłuż ścięgien prostowników oraz objawy przedwczesnej choroby wieńcowej.
FH występuje 1:500 osób, ¼ potomstwa zdrowa, ½ chora heterozygota, ¼ chora homozygota.

33. Anemia sierpowata- autosomalna recesywna, zmienione krwinki krócej żyją, co prowadzi do

ciężkiej i przewlekłej niedokrwistości hemolitycznej, wymagającej leczenia transfuzjami krwi,
zmieniony kształt erytrocytów powoduje, że mogą one zamykać światło naczyń
krwionośnych- a zatem niedokrwienie płuc, kości, śledziony. Osoby z anemią sierpowatą
łatwo znoszą malarię. Spowodowana mutacją punktową w genie kodującym beta- globinę
zlokalizowanym w chromosomie 11.

34. Zespół Marfana- mutacja w genie FBN1, autosomalny recesywny, zlokalizowany na

chromosomie 15. Fibryllina- zmiany w układzie kostno-stawowym, w układzie krążenia i
gałkach ocznych, nadmiernie elastyczna skóra, smukła sylwetna, wysoki wzrost, nadmiernie
długie palce rąk i stóp, kurza klatka piersiowa, krótkowzroczność, wrodzone wady serca,
tętniaki aorty.

35. Fenyloketonuria- 1:10000 urodzeń żywych, mutacja w genie hydroksylazy fenyloalaninowej

PAH, 12 chromosom, recesywny autosomalny, hydroksylaza fenyloalaninowa katalizuje
reakcję hydroksylacji fenyloalaniny do tyrozyny, podwyższony poziom fenyloalaniny,

obniżony tyrozyny, upośledzenie umysłowe, jasne włosy i karnacja, charakterystyczny zapach
moczu, wymioty, niemożność chodzenia i mówienia, napady padaczkowe, fenyloalanina to
aminokwas wchodzący w skład białek. Tyrozyna produkuje hormony nadnerczy, np.
melaninę.

36. Albinizm- mutacja w genie TYR, brak tyrozynazy hamuje syntezę melaniny w

melanocytach, cebulkach włosa i tęczówce oczu.

37. II prawo czystości genetycznej i II prawo niezależnej segregacji nie zawsze są zachowane

ponieważ:
-Dotyczą genów, których jeden allel w pełni dominuje nad drugim. Istnieją geny o niepełnej
dominacji oraz geny kodominujące.

38. Talasemia- u Hiszpanów i Włochów

TT- bardzo ciężka postać, śmierć w wieku 6-7 lat
Tt- łagodna postać
tt- osoby zdrowe

39. Geny kodominujące- obydwa ujawniają się w fenotypie u heterozygot, cechy uwarunkowane

przez 2 allele danego genu ujawniające się niezależnie od siebie- oba równorzędne.

40. Dziedziczenie u ludzi grup krwi układu MN i AB0 –

Jeżeli posiadasz

ale nie posiadasz

to masz

Antygen M

N

M

N

M

N

M i N

--------------

MN

41. Allele wielokrotne – to więcej niż 2 allele danego genu, warunkują tę samą cechę. Osobnik

diploidalny może mieć tylko 2 allele, po jednym na każdym chromosomie homologicznym.
Allele wielokrotne powstają na skutek mutacji w różnych miejscach tego samego genu (układ
AB0), kompleks zgodności tkankowej HLA.

42. Grupy krwi – jest to kodominacja.
43. Fenotyp bombajski- to osoby, u których nie można standardowo określić grupy krwi. U

heterozygot i homozygot dominujących zachodzi przemiana prekursora w antygen 0(a ten
dzieli się na A i B) pod wpływem H enzymu, natomiast u osób z fenotypem bombajskim ta
reakcja nie zachodzi ( homozygota recesywna). Oznaczenia: H, h.

44. Geny letalne- powodują śmierć danego organizmu w czasie rozwoju embrionalnego,

pourodzeniowego lub u dorosłego osobnika.
a)dominujące- żółta sierść u myszy
b)recesywne-zaburzona synteza chlorofilu

45. Prawa Mendla dotyczą cech determinowanych jednym genem, a wiele cech jest wynikiem

współdziałania genów nieallelicznych.

46. Komplementacja- proste współdziałanie, różne geny kontrolują tę samą cechę i wpływają na

kształtowanie nowego fenotypu ( np. u papug falistych).
Yobb- żółte
yyBo- niebieskie
YoBo- zielone
Yybb- białe

47. Epistaza- zjawisko współdziałanie genów nieallelicznych polegająca na tym, że 1 gen

maskuje ekspresję innych genów, zmieniając fenotyp.
gen maskujący= gen epistatyczny
gen maskowany= gen hipostatyczny

a) Recesywna- gen epistatyczny jest recesywnym, umaszczenie labradorów B-czarne, bb-

brązowe, E-barwnik zlokalizowany we włosie, ee- brak barwnika. BoEo- czarny, BoEE-
biszkoptowt, bbEo brązowy bbee- biszkoptowy.

b) Dominująca- dziedziczenie barwy owoców u dyń.

48. Cechy ilościowe uwarunkowane są genem kumulatywnym (poligeny) wpływają na 1 cechę,

np. kolor skóry, inteligencja
AABBDD- potrójna homozygota dominująca, ciemna karnacja, inteligentni ludzie
AaBbDd- średnio 50% inteligencji pochodzi z genów, a drugie tyle ze środowiska
aabbdd- jasny odcień karnacji, o bardzo niskiej inteligencji

49. Geny plejotropowe- jeden gen wpływa na szereg cech danego organizmu, np. lis- gen

warunkujący platynową barwę sierści zmniejsza żywotność, lew- gen kontrolujący
powstawanie testosteronu wpływa na tworzenie grzywy, ale powoduje wzrost agresji.

50. Geny pozachromosomowe- dziedziczą się niemendlowsko, warunki środowiska mogą

kontrolować ekspresję genu. Mitochondrialne DNA dziedziczy się niezgodnie z prawami
Mendla.

51. Dziedziczenie mateczne- wszystkie mitochondria pochodzą od mamy, gdyż znajdują się w

komórce jajowej, powodują ślepotę i głuchotę.

52. Chromosomowa teoria dziedziczności- Tomasz Morgan w wyniku prowadzenia prac w

latach 1909-1914 udowodnił, iż geny zlokalizowane są na chromosomach. W roku 1933 został
laureatem nagrody Nobla. Obiektem badań była muszka owocowa, która posiada 4 pary
chromosomów. Krzyżując mulanty Drosophile melanogasther udowodnił, iż niektóre geny
segregują zależnie od siebie, czyli niezgodnie z II prawem Mendla.

53.

Pierwsze odkrycie Morgana

P: XrY x XRXR
F1: XrXR , XRY
F2: XrY, XRY, XrXR, XRXR 1:1:2
W F2 rozkład niby mendlowski, ale białe oczy mają tylko samce. Mutacja dziedziczy się tak,
jak jeden z chromosomów X.

54. Dowód teorii chromosomowej- w krzyżówce wstecznej pojawiają się fenotypy sprzeczne z

prawami Mendla i korelują z zaburzeniami chromosomowymi.

55. Chromosomowa teoria dziedziczności:

Geny fioletowych oczu i krótkich skrzydeł u muszek owocowych są sprzężone, crossing over
występuje tylko u samic, ponieważ chromosomy samców nie tworzą chiazm. Sprzężone geny
leżą na jednym chromosomie. Jest tyle grup sprzężeń, ile chromosomów.

56. Crossing over- rekombinacje biorą się z wymiany fragmentów chromosomów. W profazie I

mejozy chromosomy łączą się i wymieniają fragmentami. Wymianie fragmentów
chromosomów odpowiada wymiana genów.

57. Mapowanie genów- częstość rekombinacji odpowiada odległości między genami. Im większa

długość tym większe prawdopodobieństwo crossing over. Odległość między genem
fiolteowych oczu a genem krótkich skrzydeł wynosi 11 cM (centylmorgany).

58.

Wnioski, które Thomas Morgan wykazał:

-geny zlokalizowane są w chromosomach
-geny w chromosomach ułożone są liniowo jeden za drugim
-każdy gen ma swoje stałe miejsce w chromosomie, tzw. locus
-w chromosomach homologicznych występują te same geny- allele
- geny zlokalizowane w tych samych chromosomach, są sprzężone i odziedziczą się łącznie,
odstępstwo od II prawa mendla
-rekombinanty powstają w wyniku crossing over
-liczenie rekombinantów pozwala na stworzenie mapy genetycznej

59. Mapy genetyczne – odległość mapowa Cm
60.

Mapy fizyczne- bp, KB, Mb, 1 Mb= 1000kb=1000000 bp

61. Dziedziczenie hemofilii w brytyjskiej rodzinie królewskiej- występuje tylko u chłopców,

kobiety są nosicielami, cecha recesywna sprzężona z chromosomem X.

62.

Cechy sprzężone z płcią:

a)daltonizm- nieumiejętność rozróżniania zielonego od czerwonego koloru, cecha recesywna
sprzężona z chromosomem X
b)dystrofia mięśniowa typu Dushenna- cecha recesywna sprzężona z chromosomem X,
kłopot z chodzeniem i przykurcze

63. Cechy związane z płcią- geny, które leżą na autosomach, ujawnienie się tych cech zależy od

hormonów płciowych (łysienie u człowieka i rogi u bydłą), głównie od androgenów.

64. Dziedziczenie zależne od płci:

-rak piersi- gen BRCA1 odpowiedzialny za raka piersi, mutacja powoduje nowotwór, mają
go też mężczyźni, jednak u nich nie powoduje nowotworów, gen BRCA2 u mężczyzn i kobiet,
jeżeli dojdzie do mutacji w tym genie to zarówno mężczyźni jak i kobiety chorują na raka
piersi jednak rzadko są takie mutacje.

65.

Komórkowa teoria budowy organizmów

Na początku XIX wieku Theodor Schwann i Matthias Schleiden sformułowali teorię
komórkowej budowy organizmów: Wszystkie organizmy zbudowane są z komórek. Komórka
jest podstawową jednostką strukturalną i funkcjonalna każdego organizmu. Teoria ta dała
podstawy do rozwoju współczesnej biologii.

66.

Czy wiesz, że:

Wszystkie organizmy zbudowane są z komórek. Komórka jest podstawową jednostką
strukturalną i funkcjonalną każdego organizmu. Wszystkie komórki mają taki sam
podstawowy skład chemiczny. W każdej komórce występują w różnych ilościach substancje
organiczne, woda i sole mineralne.

67. Organelle komórkowe- Każda komórka zawiera liczne struktury, zwane organellami.

Organella te są odpowiedzialne za konkretne zadania. Nie wszystkie one jednak występują w
każdej komórce. Komórki wszystkich organizmów, oprócz wielu cech wspólnych, różnią się
przede wszystkim występowaniem opisanych dalej struktur komórkowych.

68. Błona komórkowa (plazmalemma) występuje we wszystkich żywych komórkach

oddzielając je od środowiska zewnętrznego. Najprostsze formy komórkowe – bakterie mają
tylko jedną błonę - błonę komórkową. Jednak komórki eukariotyczne zawierają dodatkowo
wielką ilość błon wewnętrznych (błony ER ), aparatu Golgiego , mitochondriów i inne. Te
dalsze błony zbudowane są na tych samych zasadach co błona komórkowa i podobnie jak ta

ostatnia służą jako selektywne bariery pomiędzy przestrzeniami zawierającymi odrębne zbiory
cząsteczek.

69. Wszystkie błony w komórce są zbudowane z lipidów oraz białek i mają wspólny plan budowy

ogólnej. Komponent lipidowy stanowią miliony cząsteczek lipidów ułożonych w dwie ściśle
do siebie przylegające, przeciwstawnie zorientowane warstwy tworzące dwuwarstwę
lipidową. Stanowi ona istotę struktury błony i działa jako bariera przepuszczalności.
Cząsteczki białek umożliwiają pozostałe funkcje błony i nadają różnym błonom indywidualne
właściwości.

70. Lipidy błonowe zbudowane są z hydrofilowej („lubiącej wodę”) głowy oraz z jednego lub

dwóch hydrofobowych („nielubiących wody”) ogonów węglowodorowych. Cząsteczki o
właściwościach zarówno hydrofilowych, jak i hydrofobowych określa się jako amfipatyczne.
Cechę tę posiadają wszystkie rozdaje lipidów błonowych: fosfolipidy, które są najliczniej
występującymi lipidami w błonie
sterole, takie jak cholesterol w błonach komórek zwierzęcych
glikolipidy, których hydrofilową głowę stanowią cukry.

71. Wodne środowisko istniejące na zewnątrz komórki i w jej wnętrzu uniemożliwia ucieczkę

lipidów błonowych z dwuwarstwy, ale nic nie powstrzymuje tych cząsteczek od
przemieszczania się i wymieniania miejscami w obrębie jednej monowarstwy. Dlatego też
błona zachowuje się jak dwuwymiarowy płyn – mówimy, że jest substancją (ma strukturę)
płynną. Stopień płynności błony zależy od długości i stopnia nasycenia ogonów
węglowodorowych oraz (w komórkach zwierzęcych) od obecności cholesterolu (2). Te krótkie
cząsteczki wypełniają przestrzenie pomiędzy fosfolipidami (1), usztywniając dwuwarstwę,
zmniejszając jej płynność i przepuszczalność.

72. Przepuszczalność błony- zasadniczą funkcją błony jest tworzenie bariery kontrolującej

przechodzenie cząsteczek przez błonę. Główną rolę odgrywa tu hydrofobowe wnętrze
dwuwarstwy lipidowej, które stanowi barierę zapobiegającą przejściu większości cząsteczek
hydrofilowych. Ogólnie biorąc, dyfuzja przez dwuwarstwę jest tym szybsza, im cząsteczka
dyfundująca jest mniejsza i im łatwiej rozpuszcza się w olejach (tj. im bardziej jest
hydrofobowa, czyli niepolarna).

73. Przepuszczalność błony-Małe cząsteczki niepolarne, takie jak tlen, czy dwutlenek węgla

łatwo rozpuszczają się w dwuwarstwie lipidowej i dlatego szybko przez nią dyfundują. Nie
naładowane cząsteczki polarne (o nierównomiernie rozmieszczonym ładunku) również
dyfundują szybko przez dwuwarstwę, jeśli są dostatecznie małe, np. woda i etanol przechodzą
szybko, a natomiast aminokwasy i glukoza nie dyfundują wcale. Dwuwarstwy lipidowe są
wysoce nieprzepuszczalne dla wszystkich jonów i cząsteczek naładowanych.

74.

Białka błonowe - chociaż dwuwarstwa lipidowa stanowi podstawowy zrąb każdej błony

biologicznej i działa jako bariera przepuszczalności, to większość funkcji błon pełnionych jest
przez białka błonowe. Ze względu na stopień związania z błoną dzielimy je na:
-integralne (1), które są całkowicie lub w znacznym stopniu zanurzone w błonę i trudno je z
niej usunąć
-powierzchniowe (2), które nie są zanurzone w błonie i łatwo je z niej usunąć.

75.

Ze względu na pełnioną funkcję można wyróżnić białka:

- transportujące
- wiążące
- receptorowe
- enzymatyczne

76. Powierzchnia komórki jest pokryta cukrowcami. W komórkach eukariotycznych wiele

lipidów wchodzących w skład zewnętrznej warstwy błony ma przyłączone kowalencyjnie

cukry, tworząc glikolipidy. Do większości białek również są przyłączone łańcuchy cukrowe, i
stąd nazwa - glikoproteiny. Wszystkie cukrowce wchodzące w skład glikolipidów i
glikoprotein są zatem umieszczone tylko po jednej stronie błony i tworzą na powierzchni
komórki płaszcz cukrowy o nazwie glikokaliks. Jest ona istotnym elementem ochrony
powierzchni komórki przed uszkodzeniami mechanicznymi i chemicznymi, zapewniają
śliskość komórce, a także odgrywają znaczącą rolę we wzajemnym rozpoznawaniu komórek i
ich przyleganiu.

77. Funkcje błony: oddziela środowisko wewnętrzne od zewnętrznego, otacza wszystkie żywe

składniki komórki, tworzy wewnątrz komórki przedziały, dzieli ją na sektory, po to, aby
oddzielić przeciwstawne procesy zachodzące w komórce, chroni przed wnikaniem
szkodliwych substancji i drobnoustrojów, wybiórczo przyjmuje i oddaje różne substancje do
środowiska zewnętrznego i wewnętrznego, odpowiada za wrażliwość.

78. Siateczka śródplazmatyczna (ER) -(endoplasmic reticulum) jest najlepiej rozwiniętym

systemem błonowym w komórce eukariotycznej. Struktura ta jest bardzo powszechna u
Eucaryota (z wyjątkiem erytrocytów ssaków). W komórkach Procaryota ER nie występuje.
Stanowi układ spłaszczonych błon, tworzących kanaliki, cysterny i pęcherzyki. Ma połączenie
z błoną jądrową i błoną cytoplazmatyczną (plazmolemmą), ale w przeciwieństwie do błony
komórkowej, błony siateczki nie są spolaryzowane.

79. ER gładkie (agranularne)- Na powierzchni zewnętrznych błon nie występują rybosomy. Jej

główną funkcją jest synteza lipidów. SER jest szczególnie rozwinięta w komórkach
specjalizujących się w syntezie niebiałkowych składników organicznych. Przykładami mogą
być: komórki śluzowe żołądka i jelita cienkiego.

80. Funkcje ER -Zwiększa powierzchnię wewnętrzną komórki, dzieli cytoplazmę na sektory,

umożliwiając jednoczesne przeprowadzanie różnych, często wzajemnie się wykluczających
procesów, np. syntezy i rozpadu, tworzy wewnętrzne kanały łączności pomiędzy różnymi
strukturami w komórce, syntetyzuje białka (RER) i lipidy (SER), przeprowadza detoksykację
trucizn i leków (głównie w komórkach wątroby).

81. Aparat Golgiego- Jest to system błon złożony z płaskich cystern, rurek i pęcherzyków, blisko

związany z siateczką śródplazmatyczną, stanowiący jakby jej przedłużenie pod względem
pochodzenia i funkcji. Strukturą podstawową aparatu Golgiego jest diktiosom – stos płaskich
woreczków (cystern ). Na brzegach cystern tworzą się liczne rozdęcia, które odłączają się
następnie w postaci kulistych pęcherzyków.

Funkcje aparatu Golgiego- Modyfikacja i

sortowanie białek, zwłaszcza przyłączanie do nich reszt cukrowych, synteza niektórych
cukrów, udział w procesach wydzielniczych komórki, transport wydzielin w kierunku błony
komórkowej.

82. Lizosomy -Są to otoczone pojedynczą błoną biologiczną pęcherzyki, powszechne tylko u

Eucaryota.

Zawierają

enzymy

hydrolityczne,

które

prowadzą

kontrolowane

wewnątrzkomórkowe trawienie zarówno materiału zewnątrzkomórkowego jak i zużytych
organelli. Enzymy te są optymalnie aktywne w środowisku kwaśnym utrzymywanym w
lizosomach, dzięki czemu nawet gdyby nastąpił jakiś przeciek, zależność enzymów od dużego
zakwaszenia chroni zawartość komórki przed strawieniem.

83. Rybosomy -Są obecne w komórkach roślinnych i zwierzęcych. Na mikrofotografiach

przypominają „spłaszczone grzybki”, ale w rzeczywistości mają bardzo skomplikowane
kształty. Kompletny rybosom składa się z dwóch podjednostek: mniejszej i większej. Z
punktu widzenia chemicznego w rybosomach występują dwa składniki: rRNA oraz białka.
Ich liczba w komórce zależy od jej aktywności metabolicznej. Szczególnie duża jest w
komórkach szybko dzielących się oraz produkujących dużo białek „na export”. Główną
funkcją rybosomów jest synteza białek. Rybosom przyłącza się do nici mRNA i przesuwając

się wzdłuż niej buduje łańcuch białkowy. Większość rybosomów znajduje się na zewnętrznej
powierzchni cystern siateczki śródplazmatycznej szorstkiej, syntetyzując łańcuchy białkowe
wprost do wnętrza cystern. Rybosomy mogą być również zawieszone swobodnie w
cytoplazmie podstawowej, zwłaszcza podczas intensywnej syntezy białka w komórce. Do
jednej nici mRNA może być wtedy przyłączona większa liczba (5-30) rybosomów, tworząc
charakterystyczne łańcuszki polirybosomów (polisomów).

84. Mitochondria -Są to organella występujące u wszystkich Eucaryota (z wyjątkiem

erytrocytów ssaków). Zalicza się je do struktur błoniastych – otoczone są podwójną błoną
lipidowo – białkową. Błona zewnętrzna jest gładka i dość łatwo przepuszczalna, natomiast
wewnętrzna jest trudno przepuszczalna i tworzy do wnętrza mitochondrium głębokie,
prostopadłe wpuklenia, inaczej grzebienie. Pomiędzy błonami znajduje się niewielka strefa,
którą nazywa się przestrzenią perymitochondrialną. Wnętrze mitochondium wypełnia
jednorodna macierz, w której znajdują się cząstki mitochondrialnego DNA, RNA, enzymy,
rybosomy. Mitochondria nie występują u Procaryota, tam ich rolę pełnią mezosomy.
Mitochondria dostarczają energii użytecznej biologicznie w postaci ATP. ATP
(adenozynotrifosforan) nazywany jest uniwersalnym akumulatorem i przenośnikiem energii,
głównym jego źródłem jest proces oddychania wewnątrzkomórkowego, polegającego na
utlenianiu związków organicznych w następującej kolejności: węglowodany, tłuszcze i białka.
Najwydatniejsze - tlenowe etapy tego procesu zachodzą właśnie w mitochondriach.
Jądro komórkowe -Jest to najbardziej charakterystyczny element komórki eukariotycznej. U
Procaryota odpowiednikiem jądra jest nukleoid, który stanowi centralny obszar cytoplazmy
zawierający cząsteczkę DNA, nazywaną genoforem lub chromosomem prokariotycznym. W
większości komórkach występuje jedno jądro komórkowe, ale są i takie, w których występuje
więcej – wówczas mówi się o komórczakach. Powstają one w dwojaki sposób: poprzez
wielokrotne podziały jądra, którym nie towarzyszą podziały cytoplazmy, na drodze zlewania
się komórek jednojądrowych – powstają wówczas syncytia (np. włókna mięśni
szkieletowych).

85.

Jądro komórkowe- Składa się z otoczki jądrowej, kariolimfy , chromatyny oraz jąderka.

Otoczka jądrowa składa się z dwóch błon plazmatycznych. Jest „poprzebijana” otworami –
porami jądrowymi, dzięki którym możliwa jest wymiana substancji pomiędzy jądrem a
cytoplazmą. Zewnętrzna błona jądrowa przechodzi w błony siateczki śródplazmatycznej
szorstkiej pokrytej rybosomami. Wnętrze jądra wypełnia kariolimfa – sok jądrowy. Tworzy
ona płynne środowisko, w którym zanurzona jest chromatyna.

OTOCZKA
JĄDROWA

LIPIDY

OTOCZKA
JĄDROWA
ENZYMY
CHROMATYNA

BIAŁKA

ZASADY
AZOTOWE

DEOKSYRYBOZA
RYBOZA

CUKRY -
PENTOZY

DNA, RNA

WODA

SKŁADNIKI

PROGRAM DLA DANEJ

KOMÓRKI

CZY ORGANIZMU

PROGRAM DLA POTOMSTWA

CENTRALA INFORMACJI

GENETYCZNEJ DLA

KOMÓRKI LUB CAŁEGO

ORGANIZMU ZAWIERAJĄCA:

ZAWIERA SUBSTANCJĘ

DZIEDZICZONĄ W POSTACI

DNA W CHROMOSOMACH

REPLIKACJA

DNA

TRANSKRYPCJA

INFORMACJI

KOMÓRKOM

POTOMNYM DROGĄ

PODZIAŁU JĄDRA

KOMÓRKOWEGO

DO CYTOPLAZMY

W BIOSYNTEZIE

BIAŁEK

PRZEKAZYWANIE

INFORMACJI:

JEST REGULATOREM

FUNKCJI KOMÓRKI

ROLA

86. Wakuole- Są to mniejsze lub większe pęcherzyki oddzielone od cytoplazmy pojedynczą błoną

– tonoplastem – i zawierające wodny roztwór – sok komórkowy (wakuolarny). Wodniczki
występują wyłącznie u Eucaryota. W komórkach roślin są zwykle duże i nieliczne, natomiast
u zwierząt mają małe rozmiary i są liczniejsze. Powstają w młodych, dzielących się
komórkach przez stopniowe zlewanie się pęcherzyków pochodzących z siateczki
ś

ródplazmatycznej lub aparatu Golgiego. Wakuole, wraz ze ścianą komórkową, są zaliczane

do martwych składników komórki (przestrzeń wypełniona sokiem komórkowym jest martwa,
natomiast błona jest klasyczną błoną biologiczną i zalicza się ją do składników protoplastu).

87. Składniki soku komórkowego -Skład soku komórkowego ulega zmianom w toku życia

komórki i organizmu. Głównym składnikiem jest woda, w której rozpuszczone są związki
nieorganiczne i organiczne. Wśród związków nieorganicznych znajdują się sole potasu, sodu,
wapnia, żelaza, magnezu i inne w postaci azotanów, siarczanów, fosforanów, chlorków itp. W
soku komórkowym rozpuszczone są też niewielkie ilości gazów atmosferycznych – azotu,
tlenu, a zwłaszcza dwutlenku węgla. Składnikami soku komórkowego są także alkaloidy,
wykorzystywane przez człowieka w celach leczniczych oraz euforycznych. W większych
dawkach wykazują działanie silnie trujące. Najbardziej powszechne to: kofeina, chinina,
kolchicyna, nikotyna, kokaina, morfina.

88. Funkcja wakuol (wodniczek)- Magazynowanie substancji, które w większych stężeniach

działałyby szkodliwie na cytoplazmę, np. alkaloidy, kauczuk. U roślin – magazynowanie
zbędnych produktów przemiany materii, a także składowanie jonów i materiałów zapasowych,
np. białka zapasowe nasion. Trawienie wewnątrzkomórkowe związane z występowaniem u
nich enzymów hydrolitycznych. Utrzymują komórki w odpowiednim stanie uwodnienia,
inaczej mówiąc – odpowiadają za turgor (jędrność komórki).

Genom

1.Genom- informacja genetyczna odpowiedzialna za powstanie danego organizmu, jego rozwój i
utrzymanie go przy życiu. Składa się z DNA jądrowego, mitochondrialnego, chloroplastowego,
plazmidowego (w zależności od organizmu). Genomy niektórych wirusów zbudowane są z RNA.

Genom

transkryptom, kopia DNA

proteom (białka)

Transkrypcja

translacja

2.Nasz genom 3200mb

a)geny i sekwencje związane z genami :

-geny- egzony

-pseudogeny

-introny

b)pozagenowy DNA

-DNA satelitarny powtórzony tandemowo

-sekwencje rozproszone w genomie

3.Budowa DNA (polimer).

W skład nukleotydów wchodzi:

-zasada azotowa

-pentoza

-reszta kwasu ortofosforowego

4. Zasada azotowa i pentoza tworzą nukleozyd.

5.Zasada azotowa jest przyłączona do deoksyrybozy w miejscu węgla C1’, przy C3’ występuje
zawsze grupa OH, przy C5’ znajduje się reszta kwasu. W skład DNA wchodzą dwie grupy zasad
azotowych, tj. puryny i zasady pirymidowe. Puryny zbudowane są z 2 pierścieni tj. adeniny i guaniny.
Zasady pirymidynowe zbudowane są z jednego pierścienia tj. tyminy i cytozyny. Zasady azotowe
mają zdolność łączenia się ze sobą A i T, G i C.

6. Dna jest dwuniciowe. Nici DNA biegną przeciwlegle

P 5’ ---------------3’ -OH

-OH 3’-------------5’ P

7.Topologia rowków – wygląd rowków w podwójnej helisie- małe i duże.

Kwas DNA zbudowany jest z trzech konformacji:

B-DNA

A-DNA

Z-DNA

A i Z rzadziej.

Różnią się wyglądem mniejszego i większego rowka oraz ilością zasad przypadających na jeden skręt
helisy. Na zewnątrz helisy znajdują się reszty cukrowe, wewnątrz zasady azotowe połączone
wiązaniami wodorowymi.

Budowa morfologiczna chromosomu

1.Kwas DNA wraz z białkami budują chromosomy w naszym organizmie. Zbudowane z dwóch
chromatyd, zasady zbudowane z chromatyny (DNA+białko= chromatyna)

2. Chromatyna:

a) euchromatyna- biologicznie czynna
b) heterochromatyna – nieaktywna, brak genów ulegających ekspresji
-fakultatywna- czasem aktywna, np. żeński chromosom X

-konstytutywna- nigdy nie jest aktywna, np. chromosom Y

3.Chromatydy połączone są ze sobą centromerem ( zbud. Z DNA alfa- jest to satelitarny DNA 171bp
x n).

4.Kinetochor- twór blaszkowaty do którego przyłączają się mikrotubule (włókna wrzeciona
podziałowego).

5.Niektóre chromosomy mają przewężenia wtórne zakończone satelitami. Te po oderwaniu się od
chromosomu tworzą jąderko w jądrze.

6. Telomery- zakończenia chromosomu zbudowane z satelitarnego DNA. Pełnią funkcje ochronne.
Zabezpieczają chromosom przed skracaniem się informacji genetycznej. Długość telomeru jest bardzo
ważna. Długość i szybkość jego skracania ma związek ze starzeniem się organizmu.

Sekwencja ludzkiego telomeru:

3’ TTAAGG- 5’

7.Choroba- PROGERIA- szybkie starzenie się organizmu.

8. Enzym telomeraza- dobudowuje brakujące telomery.

9.Budowa anatomiczna nukleosomu:

Zbudowane z walca histonowego, na który nawinięty jest kwas DNA. Walec histonowy zbudowany z
8 histonów :

2x H2A

2x H2B

2x H3

2xH4

Histom H1 działa jak klamerka- pętle się nie zsuną.

10. W jaki sposób nuklesomy budują chromosom?

Łańcuch nukleosomów ulega spiralizacji i kondensacji, dzięki którym powstaje włókno o nazwie
SOLENOID, które buduje chromosomy. W jednej komórce znajduje się macierz jądrowa zbudowana
z białek i tworzy w jądrze rusztowanie, do którego przyłącza się solenoid tworząc charakterystyczne
pętle, tworząc wspólnie minipasmo.

Aberracje chromosomowe

1. Rodzaje mutacji

a)genowe – tranzycie, transwersje, delecje, insercje, inwersje

b)chromosomowe:

-aberracje liczbowe- monosomie, nullisomie, trisomie

-strukturalne- inwersje, translokacje, duplikacje, delecje, izochromosomy, chromosomy koliste.

c)genomowe- autopoliploidie, triploidzie, tetraploidie.

2. Zmiany genetyczne dotyczą odcinka chromosomu, całego lub kilku chromosomów , 0,6 %
noworodków posiada aberrację chromosomową o znaczeniu klinicznym i zmieniają one strukturę i
liczbę chromosomów. Dotyczą one zarówno Chronosów płci jak i autosomów. Są wynikiem mutacji
chromosomowej powstałej Komorkach rozrodczych rodziców lub bardziej odległego przodka.

3. Zaburzenia liczbowe:

a)poliploidalne- triploidie, tetraploidie, itd.

b)aneuploidie autosomalne- Monosomie, trisomie

c)aneuploidie chromosomów płciowych

4. Mutacje genomowe:

-euploidie

polegają na zmianie liczby całych garniturów chromosomowych. Powstają na skutek

polispermii, zaburzenia procesów mejozy, endometriozy, czynników fizycznych i chemicznych.
Euploidie dzielimy na autoploidie i allopoliploidie

-Autopoliploidie

- zwielokrotnienie genomu jest zjawiskiem częściej występującym u roślin niż

zwierząt, poliploidalne rośliny są sterylne ale rozmnażają się wegetatywnie. Poliploidyzacja u zwierząt
jest letalna we wczesnym kresie rozwoju zarodkowego. U człowieka autopoliploidie są letalne i
prowadzą do poronień. Komórki poliploidalne u człowieka występują w szpiku kostnym.

-Allopoliloidie- powstają na skutek podwojenia niehomologicznych zestawów chromosomów o
pochodzeniu mieszańcowym, np. pszenżyto. Tego typu aberracje nie występują u człowieka.

-Aberracje liczbowe- polegają na zmniejszeniu lub zwiększeniu liczby chromosom w pojedynczych
parach chromosomów homologicznych.

a)trisomie 21 chromosomu- wywołuje zespół Downa, koło 1/800 żywych urodzeń, cechy-
upośledzenie umysłowe, wady serca, utrata słuchu, charakterystyczne cechy twarzy. Im matka starsza
tym większe prawdopodobieństwo urodzenia chorego na Downa dziecka.

b)trisomie 18 chromosomu- wywołuje zespół Edwarda, 1/6000 dzieci, tylko 10% przeżywa do 12
miesiąca życia, liczne wady rozwojowe, poważne upośledzenie umysłowe, charakterystyczne rysy
twarzy, wydłużona czaszka, małe, nisko osadzone uszy.

c)trisomie 13 chromosomu- wywołuje zespół Patau., 1/10 tys., rozszczep wargi, małe nieprawidłowo
rozwinięte oczy, wady rozwojowe OUN, 90% noworodków nie przeżywa roku.

d)Monosomie chromosomu X- zespół Turnera, 1/2500-5000 płci żeńskiej, 99% płodów z tym
kariotypem ulega poronieniu, cechy to zredukowane rozmiary ciała, nie rozwijają się drugorzędne
cechy płciowe, większość bezpłodna. Zespół klinefeltera.

e)Trisomie chromosomu X- 1/1000 kobiet, nie niesie ze sobą poważnych konsekwencji zdrowotnych,
większość kobiet jest bezpłodna, niewielki stopień obniżenia IQ, większa część wynika z
nieprawidłowości u matki i zwiększa się wraz z wiekiem matki, kobiety wysokie, bolesne miesiączki,
zdarzają się kobiety z 4,5 chromosomami.

f)Zespół XYY- około 1/1000 mężczyzn, nie wywołuje poważnych problemów fizycznych, obniżony
stopień IQ, mężczyźni wybuchowi, dużo testosteronu.

5. Polidaktylia- występowanie większej ilości palców

6.Syndaktylia- palce zrośnięte.

7. Aberracje strukturalne:

a)niezrównoważone- rearanżacja powoduje dodanie lub utratę materiału chromosomowego

b)zrównoważone- zmiana nie powoduje dodania lub utraty materiału chromosomowego.

8.Zmiany struktur mogą być spowodowane ustawieniem się chromosomów homologicznych
nieprawidłowo w linii podczas mejozy, nie naprawionymi lub źle naprawionymi pęknięciami
chromosomów podczas mejozy lub mitozy, prawdopodobieństwo pęknięcia może się zwiększyć w
przypadku obecności klastogenów (środki chem, prom. Jonizujące).

1.Translokacja-

wymiana materiału genetycznego pomiędzy …………. Chromosomami,

przynajmniej 1/500 osób jest nosicielem translokacji zrównoważonej,

Translokacje wzajemne są powodowane przez DNA ……. na różnych chromosomach, z następującą
wymianą ……..

Translokacje

robertsonowskie

t

takie,

gdzie

DNA

krótkie

…………………………………………………………………….chromosomów

zostają

……………………..łączą się w ……tworząc pojedynczy chromosom.

2.Przykładem jest chromosom Philadelphia- translokacja wzajemna pomiędzy chromosomem 9 i 22,
powoduje

powstanie

genu

……………..

……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………. Chromosom Philadelphia występuje w
ponad 95% przypadkach przewlekłych białaczek szpikowych. Spotyka się go również w ostrych
białaczkach limfoblastycznych (25-30% u dorosłych, <10% u dzieci), niekiedy również w ostrych
białaczkach szpikowych.

3. Translokacja robertsonowska chromosomów 14 i 21- w zależności od segregacji w gametach
matki potomstwo może mieć:

-Zespół Downa

-

-translokację zrównoważoną z prawidłowym fenotypem

-monosomię 21 chromosomu

-płody z trisomie 14 i Monosomie 14 nie przeżywają do porodu.

EKSPRESJA GENÓW”

-udostępnianie informacji zawartej w genach polega na syntezie białka

-zgodnie z centralnym dogmatem biologii, inf genetyczna zawsze jest przekazywana od DNA do RNA
i dalej do białka

DNA---transkrypcja----RNA(dla niektórych genów kończy się na RNA)---translacja---białko

-funkcjonowanie kodu zależy od koordynowane aktywności wielu białek

-ekspresja genów zapewnia ich syntezę w odpowiednim miejscu i w odpowiednim czasie

-ekspresja genów jest ściśle regulowana

*nie wszystkie geny zawarte w kom są aktywne

*w różnych rodu(?) kom ekspresji ulegną różne geny

KOD GENETYCZNY

-informacja genetyczna jest zakodowana w cząsteczkach DNA w sekwencji zasad(chodzi o
transkrypcję)

-ekspresja genów polega na syntezie komplementarnych cząstek RNA, których sekwencja dec o
kolejności aminokwasów w białkach

*transkrypcji ulega nić antysensowna DNA, dlatego RNA ma zawsze sekwencje nici sensownej

*kod genetyczny znajduję się na RNA

*w procesie transkrypcji powstają 2 rod RNA

1. Kodujące – na nim znajduje się kod genetyczny nRNA

2.Niekodujące-rRNA buduje rybosomy

-tRNA

suRNA

suaRNA- mały jąderkowy RNA

*transkrypcja tak jak i replikacja przebiega w jadrze komórkowym

-sekwencja nukleotydów w genie jest współliniowa z sekwencją aminokwasów w polipeptydzie

-aminokwasy są kodowane przez 64 tryplety zasad, zwane kodami które odpowiadają za
wprowadzanie 20aminokwasów do polipeptydów

KOD GENETYCZNY JEST :

Trójkowy: 3 nukleotydy kodują jeden aminokwas nukleotydu

Niejednoznaczny: istnieje wiele różnych 3,które kodują jeden aminokwas, jedna trójka koduje jeden
aminokwas

Bezprzecinkowy: kolejne trójki ułożone są bez przecinków, przerw

Uniwersalny: bez względu na organizm żywy znaczenie kodu genetycznego jest identyczne

Nie zachodzący: kolejne trójki zachodzą jedna po drugiej, nie zachodzą na siebie

-dla większości aminokwasów istnieje więcej niż jeden odpowiadający im kod

-określa się to mianem degeneracji kodu genetycznego-słuzy do minimalizacji efektów mutacji

-kodony określające ten sam aminokwas są nazywane kodonami sy…, różnią się zasadą w 3 pozycji-
pozycja tolerancji

-AUG jest kodonem inicjującym i koduje nietianinę

-istnieją 3 kodony stop: UAG,UGA,UAA

TRANSKRYPCJA GENÓW:

Obejmuje 3 etapy:

-inicjacje

-elongacje

-terminacje

Transkrypcja rozpoczyna się od ? genu.

Proces elongacji i polimeraza RNA dołącza rybonukleotydy w kolejności dyktowanej przez selekcję
DNA.

Dla uniknięcia zniszczenia helisy(?)- enzymu rozplata tylko krótki 12-17 zasadowy odcinek.

Terminacja związana jest z pęknięciem A-U, co uwalnia transkrypt od matrycy i pozwala na
odłączenie enzymu

TERMINACJA- ulega wtedy gdy cały gen ulegnie przepisaniu na RNA

INICJACJA- I etap transkrypcji

-tran rozpoczyna się w ..

-biegnie od 5 do 3

-oprócz miejsca prandorowego ważne jest miejsce +1

-do Pandora przyłącza się polimeraza RNA

-w miejsce Pandora po przyłączeniu RNA – DNA tworzy bąbel transkrypcyjny (pękają wiązania
wodorowe)DNA

-polimeraza RNA od miejsc 1+ zaczyna syntetyzować RNA- dobudowywuje rybonukleotydy

ELONGACJA

-polimeraza przesuwa się wzdłuż DNA, a wraz z nią przesuwa się bąbel transkrypcyjny dzięki temu
polimeraza dalej może syntezować RNA

-transkrypcja się kończy kiedy cały gen ulegnie przepisaniu na RNA

TRANSLACJA

-ma miejsce w cytoplazmie komórkowej

-….do syntezy białka jest matryca nRNA

-transportowanie tRNAdostarcza aminokwasy do rybosomów syntezujących białka

- każdy aminokwas ma przynajmniej jeden tRNA każdy RNA rozpoznaje więcej niż jeden kodon-
reguła tolerancji

tRNA

-ma strukturę 2-niciową która tworzy pętle ,kształtem przypomina liść

-na końcach 3’ kwasu znajduje si e sekwencja ACC, miejsca wiązania aminokwasu

- po przeciwnej stronie 3’ znajduje się antykodon(?) przez który przyłącza się do uRNA na zasadzie
komplementarności

-konkretnej tRNA wyłapuje aminokwasy które znajdują sięw cytoplazmie i łączy się z nimi a
nazasadzie auty kodon łąćzą się z uRNA

TRANSLACJE

1. inicjacja
2. 2.elangacja
3. terminacja

1) na niej w kodonie AUG-kodon kodujący nietianinę do tego przyłącza się podjednostka mniejsza
rybosomu, gdy przytwierdzi się podjednostka ryba przyłączany jest:

uRNA

ryboson

tran z nietianiną

2)w podjednostce większej rubosomu wyróżniamy 2 miejsca P- peptydowe

A-akceptowe?, w miejscu P mamu tRNA z nietianiną po inicjacji translacji , A jest puste do miejsca A
zostaję przyłączony tRNA zgodnie z sekwencją nukleotydów anty kodu-kodon zostaje dobudowany
kolejny tRNA,teraz działa peptydaza enzymu który łączy aminokwasy na peptydzie ,ryboson
przesuwa się wzdłuż nRNA ,gdy już powstanie wiązanie peptydowe miejsce P zajęte, A wolne

3) translacja kończy się wtedy kiedy na uRNA pojawi się kodon STOP dla kodonu STOP nie istnieje
ż

aden tRNA, translacje się kończą , białko zostaje uwolnione do cytoplazmy,uRNA zdegradowane do

nukleotydów, ryboson rozpada się na 2 podjednostki.