Zadanie 1. (1 pkt)
Pewne białko składa się z 117 aminokwasów.
Określ, wybierając spośród odpowiedzi A, B, C, D, ile nukleotydów i ile tripletów
w cząsteczce DNA koduje to białko.
......................................................................................................................................................
Zadanie 2. (2 pkt)
Rysunki przedstawiają schematycznie dwa chromosomy niehomologiczne, przy czym litery
słów oznaczają liniowo ułożone geny.
Posługując się powyższymi schematami, przedstaw graficznie (narysuj) dwa dowolnie
wybrane przykłady mutacji chromosomowych strukturalnych i objaśnij, na czym
polegają te mutacje.
......................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
Zadanie 3. (2 pkt)
Ubarwienie prążkowane kur jest determinowane przez dominujący gen A, brak prążkowania -
przez gen recesywny a. Geny te są zlokalizowane w chromosomie X.
Determinacja płci u ptaków jest odwróceniem determinacji płci u człowieka. U ptaków samce
mają dwa identyczne chromosomy płciowe (X), samice za. - dwa różne (X i Y), przy czym
chromosom Y jest „genetycznie pusty”.
Okre.l genotypy rodziców i fenotypy potomstwa (z uwzględnieniem płci) powstałego
w wyniku skrzyżowania prążkowanej kury z kogutem o nieprążkowanym upierzeniu.
Zadanie 4. (2 pkt)
Pełnienie specyficznych funkcji w komórce przez określone składniki chemiczne jest
Związane z ich właściwościami. Na przykład DNA jest nośnikiem informacji genetycznej.
Określ, jakie znaczenie dla pełnienia funkcji biologicznej przez DNA ma jego zdolność
do replikacji oraz do transkrypcji.
......................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
Zadanie 5. (3 pkt)
W stacji hodowli ro.lin sprawdzano, czy groch, wydający nasiona okrągłe (cecha dominująca
- A) jest mieszańcem (heterozygotą), czy czystą rasą (homozygotą) ze względu na gen,
warunkujący kształt nasion grochu. W tym celu skrzyżowano ten groch z grochem
o nasionach kanciastych (cecha recesywna - a).W wyniku krzyżówki otrzymano 103 ro.liny,
wydające nasiona okrągłe i 105 ro.lin, wydających nasiona kanciaste.
Na podstawie wyników do.wiadczenia ustal, czy badany groch jest homozygotyczny,
czy heterozygotyczny. Odpowied. uzasadnij i zilustruj krzyżówką.
......................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
Zadanie 6. (2 pkt)
Wiele istotnych informacji z zakresu genetyki człowieka dostarczają obserwacje bli.niąt. Są
one szczególnie przydatne przy analizie genetycznej cech poligenicznych (warunkowanych
przez kilka par genów) oraz przy okre.laniu udziału genotypu i .rodowiska w kształtowaniu
poszczególnych fenotypów.
Bli.nięta mogą rozwinąć się z pojedynczej zapłodnionej komórki jajowej, która we
wczesnych etapach rozwoju dała początek dwóm osobnikom (bli.nięta jednojajowe) lub
z dwóch niezależnie zapłodnionych jaj, które w tym samym czasie zagnie.dziły się w macicy
(bli.nięta dwujajowe).
Uzasadnij, przytaczając dwa argumenty, dlaczego bli.nięta jednojajowe mogą być
obiektem obserwacji naukowej prowadzonej w celu okre.lenia znaczenia genotypu
i .rodowiska w kształtowaniu się fenotypu organizmu.
......................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
Zadanie 7. (2 pkt)
Organizmy transgeniczne powstają po wprowadzeniu obcego genu, który następnie ulega
reprodukcji zgodnie z prawami dziedziczenia.
Tą drogą uzyskano na przykład bawełnę, zawierającą w swoich włóknach niewielką
domieszkę polihydroksyma.lanu, pomidory o przedłużonym czasie przechowywania, tytoń
odporny na herbicydy, a także zwierzęta transgeniczne, na przykład myszy, których mleko
zawiera białko ważne dla produkcji pewnych leków oraz bakterie (na przykład Escherichia
coli), produkujące insulinę typu ludzkiego.
Od pewnego czasu między innymi w Europie i w USA podnoszą się głosy sprzeciwu wobec
takich eksperymentów.
Niezależnie od swojego poglądu na transgeniczno.ć sformułuj dwa argumenty,
popierające opinię, że prace nad uzyskiwaniem organizmów transgenicznych są
uzasadnione.
......................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
Zadanie 22. (1 pkt)
Synteza białek jest złożonym procesem przekładania informacji genetycznej na język
aminokwasów.
Uporządkuj poniższe sformułowania tak, żeby odzwierciedlały właściwą kolejność
przemian prowadzących do wytworzenia białka.
A. Transport aminokwasów (przez cząsteczki tRNA) do rybosomów.
B. Łączenie się cząsteczek mRNA z rybosomami.
C. Łączenie się aminokwasów (dostarczonych do rybosomów) w polipeptydy tworzące
cząsteczki białka.
D. Transkrypcja informacji genetycznej z DNA na RNA.
Kolejność przemian (posłuż się oznaczeniami literowymi) ........................................................
Zadanie 23. (2 pkt)
Nić mRNA jest komplementarna do nici kodującej DNA, a antykodon tRNA
(charakterystyczny dla przyłączonego aminokwasu) jest komplementarny do kodonu
w mRNA, odpowiadającego temu aminokwasowi.
Wykorzystując zasadę komplementarności, uzupełnij poniższą tabelę.
Zadanie 24. (2 pkt)
Mutacje mogą dotyczyć całych chromosomów lub ich fragmentów oraz pojedynczych genów.
Podaj po jednym przykładzie choroby dziedzicznej u człowieka uwarunkowanej
mutacją chromosomową i genową.
Choroba uwarunkowana mutacją chromosomową: .....................................................................
Choroba uwarunkowana mutacją genową: ..................................................................................
Zadanie 25. (2 pkt)
Wiedza genetyczna znalazła zastosowanie w orzecznictwie sądowym między innymi
w sprawach o ustalenie ojcostwa. W tym celu przeprowadza się badanie DNA
wyizolowanego z komórek dziecka i jego domniemanego ojca. Wyizolowany DNA jest cięty
na części, które są układane w formę przypominającą kod kreskowy. Poniższej schematycznie
przedstawiono fragmenty DNA dziecka i dwóch mężczyzn.
Ustal, który wynik badania (A czy B) potwierdza ojcostwo. Odpowiedź uzasadnij.
......................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
Zadanie 23. (1 pkt)
Uczeni z LAB 02 opracowali pierwszą skuteczną szczepionkę przeciwko zespołowi Downa.
Szczepionka właśnie przeszła próby kliniczne i została dopuszczona do użytku. Najlepsze
efekty przynosi po zastosowaniu w pierwszym miesiącu życia.
Oceń prawdziwość powyższego doniesienia i podaj jeden argument na poparcie swojego
stanowiska.
......................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
Zadanie 24. (1 pkt)
Zamiana jednego nukleotydu tyminowego na nukleotyd adeninowy wystarczy,
by spowodować niebezpieczną, a nawet śmiertelną chorobę zwaną anemią sierpowatą.
Podaj liczbę zmienionych aminokwasów, którymi różni się hemoglobina wywołująca
anemię sierpowatą w porównaniu z hemoglobiną w krwinkach normalnych.
....................................................................................................................................................
Zadanie 25. (3 pkt)
Uzupełnij schematyczną drogę przepływu informacji genetycznej od genu do peptydu
wiedząc, że przykładowy fragment genu składa się z 3 kodonów: TAC, GGG, CCC,
poprzedzielanych dwoma intronami GTTA.
Zadanie 21. (4 pkt)
Poniżej przedstawiono charakterystyki (I i II) dwóch chorób dziedzicznych człowieka.
I. Prawdopodobieństwo wystąpienia schorzenia wzrasta u potomstwa kobiet, które rodzą po
35 roku życia. Dzieci z tym schorzeniem cechuje m. in. niski wzrost, niedorozwój
umysłowy płaska potylica, płaska twarz i nasada nosa, fałd powiekowy, duży język,
krótkie i szerokie dłonie.
II. Efektem schorzenia jest nierozróżnianie barw, najczęściej koloru zielonego i czerwonego.
Podaj nazwy tych schorzeń oraz określ ich uwarunkowania genetyczne.
......................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
Zadanie 22. (2 pkt)
Poniżej przedstawiono schemat pewnego procesu zachodzącego w komórce.
Podaj nazwę tego procesu i opisz, na czym on polega.
......................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
......................................................................................................................................................
Zadanie 23. (3 pkt)
Praworęczność i leworęczność są cechami dziedzicznymi, przy czym tendencja do używania
prawej ręki jest cechą dominującą. Gen warunkujący tę cechę jest zlokalizowany
w autosomie.
Określ, czy praworęczni heterozygotyczni rodzice mogą oczekiwać leworęcznego
potomstwa. Odpowiedź uzasadnij za pomocą poprawnie rozpisanej krzyżówki
genetycznej. Wśród genotypów potomstwa wskaż ten (lub te), który warunkuje
leworęczność.