był test
1. Klinicznym zespołem downa będą objawiać się następujące kariotypy poza:
a) trisomią 21. chromosomu
b) translokacją niezrównoważona 21:21
c) translokacją niezrównoważona 21:14
d) translokacją zrównoważona 21:13
e) mozaiką trisomii 21 i prawidłowego
2. Delecję submikroskopową możemy wykryć metodą:
a) FISH
b) badaniem kariotypu
c) metodą analizy prążków na chromosomie (coś w ten deseń)
3. Prawda o metodzie FISH:
a) wykrywanie mutacji <1Mpz ....
b) wykrywanie inwersji peri i paracentrycznych
c)
d) poprawne to a) i b)
e) wszystkie poprawne
4. Technikami hybrydyzacyjnymi są wszystkie poza:
a) Southern blot
b) Northern blot
c) SSCP
d) A i B
e) wszystkie A, B, C
4. Zespół Patau charakteryzuje się: (różne kombinacje objawów: wodogłowie, rozszczepy podniebienia, ubytki skóry - ciężko to odtworzyć - po prostu trzeba się nauczyć właściwych )
5. Kiedy nie jest wskazane badanie postnatalne kariotypu:
a) Zdrowa 35 letnia kobieta planująca ciążę
b) opóźniona umysłowo 4-letnia dziewczynka bez poważniejszych zaburzeń... wyglądu?
c) Rodzice dziecka z translokacją niezrównoważoną
6. Skąd pozyskuje się komórki do badań kariotypu
A) nasienie
B) krew
C) kom epitelialne
D) cebulki włosów
d) Wszystkie
7. W jaki sposób pobiera się krew do badania kariotypu:
a) na EDTA
b) na antykolagulant
c) na zwykłą probówkę
d) brak prawidłowej odpowiedzi
e) prawidłowe A i B
8. PASMA?! owodniowe są wynikiem:
a) asocjacji
b) dysplazji
c) dysrupcji
d) d
e)
9. Zespół Turnera to:
a) nullisomia
b) monosomia heterosomu
c)
10. Fałsz o dziedziczeniu mitochondrialnym
a) niemendlowskie
b)
11. Cechami zespołu Downa są:
a)
12. Sekwencjonowanie DNA ma zastosowanie w:
a) wykrywaniu mutacji punktowych
b) badaniu genomu
c)
d) prawidłowe sąodpowiedzi A i B
e) wszystkie odp prawidłowe
13. Mutacjami jednogenowymi są poniższe poza:
a) z. Edwardsa
14. Fenyloketonurii dotyczą wszytkie poza:
a) występuje mutacja w genia PAH (hydroksylazy fenyloalaniny)
b) występuje mutacja enzymu urydilotransferazy galaktozo-1-fosforanu
c) można ją wykryć badaniami przesiewowymi
15. Dziedziczenia autosomalnego recesywnego nie dotyczy:
a) jest to pionowy sposób dziedziczenia
16. Klinefeltera dotyczą wszystkie poza:
a) hipogonadyzm
b) ginekomastia
c) brak mutacji głosu
d) niskorosłość
17. Prawdopodobieństwo wystąpienia rodzinnej hipercholesterolemii u potomstwa chorych obojga rodziców to:
a) 25%
b) 50%
c) 75%
d) 100%
18. Poradnictwo genetyczne służy wszystkim celom poza:
a) Obniżeniu częstości wystąpienia recesywnego allelu w populacji
b) wskazaniu możliwości prokreacji
c) pomocy akceptacji i edukacji jak żyć z daną wadą genetyczną (coś w ten deseń)
19. W której z chorób nie ma upośledzenia umysłowego?
a) Z. Turnera
20. Które z chorób są autosomalne dominujące?:
A) Hipercholesterolemia rodzinna
B)
C) Z. Marfana
D) A i C
E)
21. Jak potwierdzić z. Downa
a) kariotyp
22. Jak potwierdzić z. Patau
a) kariotyp
23. Małżeństwo blisko spokrewnionych osób zwiększa ryzyko:
a) choroby genetycznej dziedziczonej autosomalnie recesywnie
24. Kobieta, która urodziła dziecko z wadą cewy nerwowej, planuje kolejną ciążę. Ile kwasu foliowego jej polecić?:
a) 4mg dziennie
25. schemat 1 cyklu PCR:
a) denaturacja, hybrydyzacja, elongacja
b)
c)
d)
e) żadna z ww. odpowiedzi nie jest poprawna
26. Zwiększenie odległości między źrenicami to
a) hiperteloryzm
27. Microcephalia to
a) mniejsza objętość mózgu i czaszki (coś w ten deseń)
28. wskazaniem do badań kariptypu postnatalnego są:
a) opóźnienie umysłowe u chłopców
b) małżeństwo spokrewnione (kuzynostwo) planujące dzieci (coś takiego)
c) rodzice dziecka z jakaś trisomia chyba 18, = dziecko z 47,XY +18 (jakoś tak)
d) coś tam
e) wszystkie powyższe przypadki kliniczne
29. choroby autosomalne dominujące - wskaż nieprawde
o zróżnicowaniu płciowym
29.matka mająca dwóch synów z DMD jest
a) homozygotą pod względem zmutowanego allelu
b) homozygotą pod względem prawidłowego allelu
c) heterozygotą
d) coś o podwójnej homozygocie, albo heterozygocie
e)
30. nieprawda o chorobach sprzężonych z X
ojciec synowi nie przekaże
31. SScp :
przesiewowe na mutacje dotąd nie wykryte - w każdym razie cytat z konspektu
32 NIE jest chorobą resecywą
a)mukowiscydoza
b)fenyloketonuria
c), d)
33 nie jest mitochondrialną chorobą - nie pamiętam odpowiedzi ale łatwe pytanie
-kiedy rodziców badamy jeżeli dziecko ma Downa
przy translokacji robertsonowskiej
-najczestsza przyczyna Downa
trisomia 21
-do jakiej probówki pobiera sie krew zeby uzyskac mat. gen
do probóki z antykoagulantem
-co nie jest mut punktowa
Edwards
-ktora mut nie charakteryzuje Downa?
triploidia
-nie prawda o dziedziczeniu aut. rec
pionowy sposob dziedziczenia
-nie prawda o dziedziczeniu aut. dom
zalezy od plci
-nie charakteryzuje Downa
wyskoi wzrost
-opis metody
pcr multiplex
-jaka choroba nie jest mitpchondrialna
hipercholesterolemia
-dziedziczenie mit.
wszytskie prawdziwe
-mukowiscydoza jest
aut. rec
-SSCP
odp Ai C prawidlowe ( do punktowych mutacji i nieznanych)
-FISH
A i B prawdłowe
- chorobą zw. z mitoch. nie jest: ... (jakaś oczywista, słowo)
- charakterystyczna cecha albo jaka nie jest - nie pamietam dokladnie
FISH: chodziło o to, że < 1 Mpz i chyba dla in. peri i paracentrycznych sie stosuje
Jeszcze o to, jakie badanie na potwierdyenie Patau - kariotypu wg mnie
Skad mozna material do analizy DNA krew, szpik, fibroblasty, wszystkie - czyli pewnie wszystkie
aliczenie jednej grupy
Pytania z koła z genetyki medycznej:
1. Opisz metodę PCR
2. Wyjaśnij pojęcia: microcephalia, hypospadiasis, polisyndaktylia
3. Opisz dziedziczenie recesywne sprzężone z płcią, podaj przykład choroby dziedzioczonej w ten sposób
4. Opisz cechy fenotypowe zespołu Edwardsa
1. Podstawy skierowania do poradni genetycznej.
2. Postępowanie diagnostyczne w wypadku idiopatycznego upośledzenia umysłowego.
3. Dziedziczenie recesywne sprzężone z chromosomem X. Jak się dziedziczy i jak obliczyć ryzyko przy takim dziedziczeniu?
4. Cel badań diagnostycznych a przezierność karkowa.
5. Zespół 45,X. Co to za zespół i jakie są cechy fenotypowe?
1. Zespół Downa - objawy kliniczne
2. Pojęcia: mikrocefalia, retrognozja, polisyndaktylia
3. Dziedziczenie autosomalne recesywne + przykłady
4. Skąd bierzemy komórki na badania genetyczne? Z czego robione są sondy do FISH?
5. W jakiej sytuacji i w jakich ilościach zalecić kwas foliowy
druga grupa
1. Zespół Turnera
2. Pojęcia - też łatwe
3. Dziedziczene AR + przykłady
reszty nie znam
1. hybrydyzacja FISH co to jest i do czego wykorzystywana
2.mikrocephlia,hypospadialis,polisyndaktylia
3.dziedziczenie recesywne sprzezone z plcia + przyklady
4.fenotyp przy zesp. Edwardsa
5.różnice miedzy mutacja neutralna,missens,nonsens
1. Fenotyp zespołu Turnera
2. Co to są aberracje chromosomalne - opisz krótko
3. dziedziczenie autosomalne rec + przykłady chorób
4. Syndaktylia, makroorchidyzm, Hipoteloryzm
5. Choroby i wady rozwoje uwarunkowane wieloczynnikowo - wymień kilka
_________________
1. Opisz cechy fenotypowe zespołu Turnera.
2. Wyjaśnij pojęcia : polidaktylia, hipoteloryzm, encephalocele.
3. Dziedziczenie autosomalne dominujące i przykłady chorób.
4. Co to są wady cewy nerwowej? Jak się dziedziczą? Profilaktyka (kwas foliowy )
5. O ile dobrze pamiętam to brzmiało jakoś tak : Podaj przykłady chorób uwarunkowanych genetycznie, które można diagnozować w Polsce przy pomocy badań DNA.
1/cechy fenotypowe downa
2/co to jest kariotyp? w jakim celu stosuje sie badania kariotypu
3/dziedziczenie autosomalne dominujące, przykłady chorób
4/pojęcia- mikrocephalia, arachnodaktylia, hyperteloryzm
5/w jakim celu stosuje sie sekwencjonowanie dna
1. Genom mitochondrialny, dziedziczenie mitochondrialne i przykłady chorób (!) dziedziczonych w ten sposób.
2.pojęcia: hypospadiasis, polisyndaktylia, mikrocefalia
3. Opisz dziedziczenie recesywne autosomalne, podaj przykład choroby dziedziczonej w ten sposób
4. Opisz cechy fenotypowe zespołu Edwardsa
5. metody cytogenetyczne klasyczne, krótko opisać
zaliczenie innej grupy:
pytania z koła 17.11
był test, 18 pytań
odpowiedzi które podaje to te ktore wg gr 13 sa poprawne
-kiedy rodziców badamy jeżeli dziecko ma Downa
przy translokacji robertsonowskiej
-najczestsza przyczyna Downa
trisomia 21
-do jakiej probówki pobiera sie krew zeby uzyskac mat. gen
do probóki z antykoagulantem
-co nie jest mut punktowa
Edwards
-ktora mut nie charakteryzuje Downa?
triploidia
-nie prawda o dziedziczeniu aut. rec
pionowy sposob dziedziczenia
-nie prawda o dziedziczeniu aut. dom
zalezy od plci
-nie charakteryzuje Downa
wyskoi wzrost
-opis metody
pcr multiplex
-jaka choroba nie jest mitpchondrialna
hipercholesterolemia
-dziedziczenie mit.
wszytskie prawdziwe
-mukowiscydoza jest
aut. rec
-SSCP
odp Ai C prawidlowe ( do punktowych mutacji i nieznanych)
-FISH
A i B prawdłowe
Z genomu mitochondrialnego (ale nie wiadomo, czy będzie):
- chorobą zw. z mitoch. nie jest: ... (jakaś oczywista, słowo)
- charakterystyczna cecha albo jaka nie jest - nie pamietam dokladnie
FISH: chodziło o to, że < 1 Mpz i chyba dla in. peri i paracentrycznych sie stosuje
Jeszcze o to, jakie badanie na potwierdyenie Patau - kariotypu wg mnie
Skad mozna material do analizy DNA krew, szpik, fibroblasty, wszystkie - czyli pewnie wszystkie
i to byly testy z krzywa Gaussa. a wiec ludzie sie burzyli i:
W odpowiedzi na głosy studentów, iż krzywa Gaussa jest niesprawiedliwą formą sprawdzania wiedzy, KGM wychodzi na przeciw oczekiwaniom i prezentuje zupełnie nową ideę przyznawania zaliczenia studentom II roku. TEST na 40 pytań, gdzie zaliczenie uzyskuje się od 60% - co stanowi 25 prawidłowych odpowiedzi.
Oto co udało się zapamiętać grupie x.
1. Klinicznym zespołem downa będą objawiać się następujące kariotypy poza:
a) trisomią 21. chromosomu
b) translokacją niezrównoważona 21:21
c) translokacją niezrównoważona 21:14
d) translokacją zrównoważona 21:13
e) mozaiką trisomii 21 i prawidłowego
2. Delecję submikroskopową możemy wykryć metodą:
a) FISH
b) badaniem kariotypu
c) metodą analizy prążków na chromosomie (coś w ten deseń)
3. Prawda o metodzie FISH:
a) wykrywanie mutacji <1Mpz ....
b) wykrywanie inwersji peri i paracentrycznych
c)
d) poprawne to a) i b)
e) wszystkie poprawne
4. Technikami hybrydyzacyjnymi są wszystkie poza:
a) Southern blot
b) Northern blot
c) SSCP
d) A i B
e) wszystkie A, B, C
4. Zespół Patau charakteryzuje się: (różne kombinacje objawów: wodogłowie, rozszczepy podniebienia, ubytki skóry - ciężko to odtworzyć - po prostu trzeba się nauczyć właściwych Wink)
5. Kiedy nie jest wskazane badanie postnatalne kariotypu:
a) Zdrowa 35 letnia kobieta planująca ciążę
b) opóźniona umysłowo 4-letnia dziewczynka bez poważniejszych zaburzeń... wyglądu?
c) Rodzice dziecka z translokacją niezrównoważoną
6. Skąd pozyskuje się komórki do badań kariotypu
A) nasienie
B) krew
C) kom epitelialne
D) cebulki włosów
d) Wszystkie
7. W jaki sposób pobiera się krew do badania kariotypu:
a) na EDTA
b) na antykolagulant
c) na zwykłą probówkę
d) brak prawidłowej odpowiedzi
e) prawidłowe A i B
8. PASMA?! owodniowe są wynikiem:
a) asocjacji
b) dysplazji
c) dysrupcji
d) d
e)
9. Zespół Turnera to:
a) nullisomia
b) monosomia heterosomu
c)
10. Fałsz o dziedziczeniu mitochondrialnym
a) niemendlowskie
b)
11. Cechami zespołu Downa są:
a)
12. Sekwencjonowanie DNA ma zastosowanie w:
a) wykrywaniu mutacji punktowych
b) badaniu genomu
c)
d) prawidłowe sąodpowiedzi A i B
e) wszystkie odp prawidłowe
13. Mutacjami jednogenowymi są poniższe poza:
a) z. Edwardsa
14. Fenyloketonurii dotyczą wszytkie poza:
a) występuje mutacja w genia PAH (hydroksylazy fenyloalaniny)
b) występuje mutacja enzymu urydilotransferazy galaktozo-1-fosforanu
c) można ją wykryć badaniami przesiewowymi
15. Dziedziczenia autosomalnego recesywnego nie dotyczy:
a) jest to pionowy sposób dziedziczenia
16. Klinefeltera dotyczą wszystkie poza:
a) hipogonadyzm
b) ginekomastia
c) brak mutacji głosu
d) niskorosłość
17. Prawdopodobieństwo wystąpienia rodzinnej hipercholesterolemii u potomstwa chorych obojga rodziców to:
a) 25%
b) 50%
c) 75%
d) 100%
18. Poradnictwo genetyczne służy wszystkim celom poza:
a) Obniżeniu częstości wystąpienia recesywnego allelu w populacji
b) wskazaniu możliwości prokreacji
c) pomocy akceptacji i edukacji jak żyć z daną wadą genetyczną (coś w ten deseń)
19. W której z chorób nie ma upośledzenia umysłowego?
a) Z. Turnera
20. Które z chorób są autosomalne dominujące?:
A) Hipercholesterolemia rodzinna
B)
C) Z. Marfana
D) A i C
E)
21. Jak potwierdzić z. Downa
a) kariotyp
22. Jak potwierdzić z. Patau
a) kariotyp
23. Małżeństwo blisko spokrewnionych osób zwiększa ryzyko:
a) choroby genetycznej dziedziczonej autosomalnie recesywnie
24. Kobieta, która urodziła dziecko z wadą cewy nerwowej, planuje kolejną ciążę. Ile kwasu foliowego jej polecić?:
a) 4mg dziennie
25. schemat 1 cyklu PCR:
a) denaturacja, hybrydyzacja, elongacja
b)
c)
d)
e) żadna z ww. odpowiedzi nie jest poprawna
26. Zwiększenie odległości między źrenicami to
a) hiperteloryzm
27. Microcephalia to
a) mniejsza objętość mózgu i czaszki (coś w ten deseń)
28. wskazaniem do badań kariptypu postnatalnego są:
a) opóźnienie umysłowe u chłopców
b) małżeństwo spokrewnione (kuzynostwo) planujące dzieci (coś takiego)
c) rodzice dziecka z jakaś trisomia chyba 18, = dziecko z 47,XY +18 (jakoś tak)
d) coś tam
e) wszystkie powyższe przypadki kliniczne
29. choroby autosomalne dominujące - wskaż nieprawde
o zróżnicowaniu płciowym
29.matka mająca dwóch synów z DMD jest
a) homozygotą pod względem zmutowanego allelu
b) homozygotą pod względem prawidłowego allelu
c) heterozygotą
d) coś o podwójnej homozygocie, albo heterozygocie
e)
30. nieprawda o chorobach sprzężonych z X
ojciec synowi nie przekaże
31. SScp :
przesiewowe na mutacje dotąd nie wykryte - w każdym razie cytat z konspektu
32 NIE jest chorobą resecywą
a)mukowiscydoza
b)fenyloketonuria
c), d)
33 nie jest mitochondrialną chorobą - nie pamiętam odpowiedzi ale łatwe pytanie
czym wam sie cos powtorzy - nie wiem