1.MUTACJA

 nagłe, skokowe zmiany materiału genetycznego, możliwe jest ich dziedziczenie.

2.POLIMORFIZM

• jednoczesne występowanie w populacji rożnych form allelicznych danego genotypu

• zmiana sekwencji nukleotydow z częstością powyżej 1%

• występuje szczegolnie w niekodującym DNA

• może dotyczyć pojedynczego nukleotydu lub dłuższej sekwencji

• większość polimorfizmow nie powoduje zmian fenotypu

3.USG GENETYCZNE + 3 OBJAWY MAŁE I 3 DUŻE.

Male

-echogenne jelito

-poszerzenie miedniczek nerkowych

-wakuolizacja trofoblasta

Duże

-pogrubienie fałdu karkowego

-wada serca

-wodogłowie

4.5 ZASTOSOWAŃ POLIMORFIZMÓW

• ustalania pokrewieństwa

• ustalania genetycznej zgodności krwi, nasienia czy tkanki

• diagnostyce prenatalnej chorob genetycznych

• ustalaniu ojcostwa

• określaniu ryzyka zachorowań u osob z predyspozycjami do chorob typu:

choroby serca, cukrzyca, nowotwory

5.RODZAJE SEKWENCJI POWTÓRZONYCH - WYMIENIĆ I SCHARAKTERYZOWAĆ

CGG - fra X

CTG - dystrofia miotoniczna typu 1

CAG - choroba Huntingtona

CCTG - dystrofia miotoniczna typu 2

ATTCT - ataksja rdzeniowo-móżdżkowa typu 10

6.WYMIEŃ 5 WSKAZAŃ DO TESTÓW PRENATALNYCH

7. KIEDY WYKONUJEMY TEST TRÓJDZIELNY/TRÓJKOWY/POTRÓJNY
hcg, afp, niezwiazany estriol

-15-20 t

9. STRUKTURA GENOMU JADROWEGO

10. ANALIZA POSREDNIA I BEZPOSREDNIA

ANALIZA BEZPOŚREDNIA opiera się na wykrywaniu znanych mutacji (głownie delecje, duplikacje i insercje), jak rownież na podstawieniach pojedynczych nukleotydow lub mutacjach punktowych. Analiza bezpośrednia jest dodatkową podstawą rozpoznania klinicznego.

poszukiwanie wykrytej wcześniej mutacji

poszukiwanie typowej dla genu mutacji

- gorące miejsca

- mutacja dynamiczna

- efekt założyciela

ANALIZA POŚREDNIA

śledzenie sposobu dziedziczenia zmutowanych i prawidłowych genow w obrębie rodziny na podstawie analizy sprzężeń - zestaw markerow polimorficznych sprzężonych z locus choroby i dziedziczących się łącznie z chorobą - haplotyp markerowy choroby. Analiza pośrednia bazuje na rozpoznaniu klinicznym, nie służy więc do jego weryfikacji Informacyjny wynik badania umożliwia określenie nosicielstwa zmutowanego genu i diagnostykę prenatalną choroby.

11. WYMIEŃ INWAZYJNE BADANIA PRENATALNE.

-biopsja kosmowki 11-14 t

-amniopunkcja 16-18 t

-kordocenteza

-biopsja tkanek płodu

Wzkazania

-wiek matki >35 lat

-poprzednie urodzenie dziecka z wadami rozwojowymi

-zaburzenia chromosomowe u rodzicow

12. TEST PAPP-A.

Pregnancy associateg plasma protein A

-wiek matki

-papp-a

-b-hcg

-przeziernosc karkowa

Zespol downa, zespol edwardsa

13.CHOROBY GENETYCZNE DYNAMICZNE

• choroba Huntingtona HD

• grupa ataksji rdzeniowo - możdżkowych SCA

• rdzeniowo - opuszkowy zanik mięśni SBMA

• zespoł łamliwego chromosomu X FRA X

• dystrofie miotoniczne DM1 i DM2

14.. METODY PRZESIEWOWE WYKRYWANIA WAD GENETYCZNYCH + OPIS JEDNEJ SZTUKI 

16.METODA HYBRYDYZACJI SOUTHERN

Tworzenie dwuniciowych kompleksow między jednoniciowymi odcinkami kwasow nukleinowych

• lokalizacja określonych sekwencji w DNA

• porownanie poszczegolnych cząsteczek DNA

• stabilność kompleksu zależna od długości odcinkow komplementarnych

17. STRUKTURA GENOMU MITOCHONDRIALNEGO

18. ZJAWISKO ANTYCYPACJI

stopniowe obniżanie się wieku występowania objawów chorobowych oraz wzrost liczby powtórzeń w kolejnych pokoleniach.

19.ZESPÓŁ ŁAMLIWEGO CHROMOSOMU X

• po zespole Down’a najczęstsza przyczyna upośledzenia umysłowego

• obecność tzw. łamliwego chromosomu X - fra(X)(q27.3)

• częstość występowania u płci męskiej wynosi 1:1250

• mutacje w genie FMR1- ekspansja niestabilnej sekwencji CGG w końcu 5’

pierwszego eksonu i metylacja pobliskiej wyspy CpG

6 - 52 powtorzeń (średnio 30) - u osob zdrowych

60 - 200 powtorzeń u mężczyzn (nosicieli) z premutacją

powyżej 200 - pełna mutacja

• częstość premutacji 1:500-1500 u mężczyzn i 1:255-510 u kobiet

• zjawisko antycypacji

20.PRZYCZYNY NIEPŁODNOŚCI MĘSKIEJ,

-mukowiscydoza

- oligospermia

-azoospermia

-zaburzenia spermatogenezy

-aberracje chromosomowe

-hypogonadyzm

-wnetrostwo

-infekcje

21. TEST ZINTEGROWANY - WADY I ZALETY, OPISAĆ NA CZYM POLEGA, Z CZEGO SIĘ SKŁADA

I etap – test pappa

Ii etap – test potrojny

-zespol downa, wady oun, zespol edwardsa

22.diagnostyka nieinwazyjna

-usg

-badanie markerów w surowicy matki

-analiza komórek płodowych w krwiobiegu matki

23.test podwójny

-afp- wzrost w wadach OUN, spadek w trisomiach

-hcg – wzrost w zespole downa