GENETYKA KOLOKWIUM 2009
PODJEDNOSTKA SIGMA WYSTĘPUJE W:
Polimerazie DNA
Polimerazie RNA
Hydrolazie
Oksygenazie
PRZESZCZEP KSENOGENICZNY TO PRZESZCZEP:
Międzygatunkowy
Między bliźniakami jednojajowymi
Między rodzeństwem
Między osobami niespokrewnionymi
REKOMBINACJE PROWADZĄ DO:
Wytworzenia nowych alleli genów
Powstawania różnych kombinacji genotypów, na skutek wprowadzania zmian w allelach
Powstawania różnych kombinacji genotypów, ale nie prowadzą do powstawania nowych alleli
Prowadzą do wytworzenia nowych alleli genów, w wyniku ich ciągłego przetasowywania
IgG:
Uczestniczy w początkowej fazie odpowiedzi immunologicznej, wiąże dopełniacz, jest pierwszą immunoglobuliną produkowaną w życiu płodowym człowieka od 6 mies. Życia
Uczestniczy w początkowej fazie odpowiedzi immunologicznej w infekcjach bakteryjnych i wirusowych, przenika przez łożysko, wiąże dopełniacz, wzmaga fagocytozę
Uczestniczy w reakcjach alergicznych i atopowych, łączy się z komórkami tucznymi, bazofilami, monocytami
Znajduje się na powierzchni błon śluzowych, wiąże antygeny wirusowe, jest najważniejszym przeciwciałem w mleku
WSKAŻ ODPOWEDŹ FAŁSZYWĄ:
Tranzycją nazywamy zamianę zasady purynowej na pirymidynową lub pirymidynowej na purynową
Insercją nazywamy wstawienie pojedynczej lub większej liczby par nukleotydów do danego genu
Translokacją nazywamy przemieszczenie fragmentu chromosomu w obrębie tego samego lub do innego chromosomu
Deficjencją nazywamy utratę fragmentu chromosomu
DO ZESPOŁÓW CHROBOWYCH , KTÓRYCH PRZYCZYNĄ JEST OBNIŻENIE AKTYWNOŚCI LUB BRAK JEDNEGO Z ENZYMÓW NAPRAWY DNA NALEŻĄ:
Xeroderma pigmentosum, zespół Blooma, anemia Fanconiego, ataxia teleangiectasia
Zespół Swayera, zespół Marfana, zespół Martina- Bella
Zespół Angelmana, zespół Pradera- Willego
Zespół Downa, zespół Turnera, zespół Klinefeltera
SELEKCJA MOŻE DZIAŁAĆ W SPOSÓB:
Tylko utrwalający
Tylko kierunkowy
Tylko rozdzielczy
Wszystkie wyżej wymienione
WYRÓŻNIA SIĘ DOBÓR NATURALNY:
Tylko stabilizujący
Tylko kierunkowy i różnicujący
Tylko stabilizujący i różnicujący
Wszystkie wyżej wymienione
STOPA CEPOWATA Z WYSTAJĄCĄ KOŚCIĄ PIĘTOWĄ, KRÓTKIM PALUCHEM I ZROSTAMI KOŚCI PALCÓW, WRODZONE WADY ROZWOJOWE SERCA, NEREK, PRZEWODU POKARMOWEGO, NIEDOROZWÓJ NARZĄDÓW PŁCIOWYCH U DZIEWCZYNEK, NIEZSTĄPIENIE JĄDER U CHŁOPCÓW. WYŻEJ WYMIENIONE CECHY OPISUJĄ:
Zespół Patau
Zespół Edwardsa
Zespół Downa
Zespół Turnera
CECHĄ WYSTĘPUJĄCĄ U 100% DZIECI Z ZESPOŁEM WOLFA- HIRSCHHORNA JEST:
Duże małżowiny uszne
Napady padaczkowe
Upośledzenie umysłowe
Zez
MIKRODELECJA TO ABERRACJA STRUKTURALNA NA POZIOMIE CYTOGENETYCZNYM, TAK MAŁA, ŻE NIE UWIDOCZNIA SIĘ W MIKROSKOPIE ŚWIETLNYM. NALEŻĄ DO NICH:
Zespół Pradera- Willego i zespół Angelmana
Zespół Di George`a i zespół Wolfa – Hirschhorna
Zespół Cri du Chat i zespół Wolfa- Hirschhorna
Zespół Cri du Chat i zespół Angelmana
PRZEZSKÓRNE POBRANIE PRÓBKI KRWI Z PĘPOWINY, PRZEPROWADZANE PO 16 TYGODNIU CIĄŻY WYKONOWANE POD KONTROLĄ USG, W KTÓRYM RYZYKO UTRATY PŁODU JEST WYŻSZE NIŻ W INNYCH METODACH, TO:
Kordocenteza
Amniopunkcja
Fetoskopia
Punkcja kosmówki
BLOK METABOLICZNY PRZEMIANY TYROZYNY ZWIĄZANY Z MUTACJAMI GENU KONTROLUJĄCEGO SYNTEZĘ MONOOKSYGENAZY MONOFENOLOWEJ I OKSYDAZY KATECHOLOWEJ WYSTĘPUJĄCY Z CZĘSTOŚCIA ŚREDNIO 1: 10 000. WYSTĘPUJE ZAHAMOWANIE SYNTEZY MELANIN W MELANOCYTACH NASKÓRKA, CEBULEK WŁOSOWYCH, TĘCZÓWCE I SIATKÓWCE. PODANY OPIS DOTYCZY:
Albinizmu
Fenyloketonurii
Mukowiscydozy
Alkaptonurii
PROCESY NAPRAWY DNA ZACHODZĄ W KOMÓRCE W OKRESIE:
Przedreplikacyjnym
Replikacyjnym
Poreplikacyjnym
Wszystkich z wymienionych
REGION KLASY III KOMPLEKSU HLA KODUJE POZA SKŁADNIKAMI DOPEŁNIACZA RÓWNIEŻ:
Łańcuchy białkowe alfa- antygenów
Beta- makroglobulinę
Pepsynogen i glioksalazę
Niektóre cytokiny np. TNF- alfa, TNF- beta
PENTAMEREM JEST IMMUNOGLOBULINA:
IgG
IgM
IgD
IgE
DOPASUJ POJĘCIA DO ODPOWIEDNIEJ DEFINICJI:
NUKLEOSOM I. POŁĄCZENIE CUKRU Z ZASADĄ
NUKLEOID II. POŁĄCZENIE CUKRU, ZASADY I RESZTY FOSFORANOWEJ
NUKLEOTYD III. DNA OWINIĘTE WOKÓŁ RDZENIA HISTONOWEGO
NUKLEOZYD IV. KOLISTA CZĄSTECZKA DNA W KOMÓRCE BAKTERYJNEJ
PRAWIDŁOWĄ ODPOWIEDZIĄ JEST:
1- III, 2- IV, 3- I, 4-II
1- IV, 2- III, 3- I, 4- II
1- IV, 2- III, 2- II, 4- I
1- III, 2- IV, 3- II, 4- I
ZADANIE WYKREŚLONE
KTÓRE ZE STWIERDZEŃ DOTYCZĄ POWSTAWANIA IZOCHROMOSOMÓW:
Powstają w wyniku nieprawidłowego, poprzecznego podziału centromeru chromosomu metafazowego
Powstają w wyniku pęknięcia a następnie połączenia końców chromosomu
Powstają tylko z chromosomu akrocentrycznego
Powstają najczęściej z chromosomów 4, 13, 18 pary oraz chromosomu X
Powstają zarówno z autosomów jak i chromosomu X
Wszystkie wymienione mogą dotyczyć izochromosomów
Tylko 1, 3, 5
Tylko 1, 5
Tylko 5
KODON „ stop” TO:
AUG
UAA
CCG
UCC
PARAZYTOLOGIA KOLOKWIUM 2009
LOBOPODIA TO NIBYNÓŻKI O KSZTAŁCIE:
Siateczkowatym
Rozgałęzionym
Płatowatym
Spiralnym
CHAGOMA TO OKREŚLNIE OGNISKA PIERWOTNEGO W NASTEPUJĄCEJ CHOROBIE:
Trypanosomatozie
Giardiozie
Negleriozie
Schistosomatozie
PORAŻENIE NERWU TWARZOWEGO, ZBACZENIE JĘZYKA, SYMPTOMY ZAPALENIA OPON MÓZGOWYCH, TO TYLKO KILKA OBJAWÓW:
Negleriozy
Trypanosomatozy
Malarii
Leiszmaniozy
TROFOZOIT, KTÓREGO PASOŻYTA POSIADA ZDOLNOŚĆ PRODUKOWANIA I WYDZIELANIA HIALURONIDAZY:
Giardia lamblia
Balantidium coli
Plazmodium vivat
Toxoplasma gondii
WYTWARZANIE SUBSTANCJI DZIAŁAJĄCYCH IMMUNOSUPRESYJNIE NA LIMFOCYTY T, DEGRANULACJA KOMÓREK TUCZNYCH, WYTWARZANIE ENZYMÓW ROZKŁADAJĄCYCH BIAŁKO ŻYWICIELA, TO CECHY CHARAKTERYSTYCZNE PASOŻYTA Z RODZAJU:
Plazmodium
Balantidium
Schistosoma
Taenia
KTÓREGO Z NIŻEJ WYMIENIONYCH PASOŻYTÓW CECHUJE ROZWÓJ TYPU TRÓJŻYWICIELOWEGO:
Anopheles maculipennis
Ixodes ricinus
Culex pipiens
Simulium ornatum
Zarażenie drogą płciową ma charakter wstępujący
Kosmopolityczny pasożyt, wiciowiec
Zarażenie bezobjawowe u mężczyzn jest 4- 6 razy częstsze niż u kobiet
Istnieje związek między zarażeniem i działaniem w organizmie hormonów płciowych
WYŻEJ OPISANE CECHY DOTYCZĄ:
Trichomonas vaginalis
Entameba histolytica
Leiszmania donovani
Schistosoma haematobium
Rezerwuarem pasożyta są zarażeni ludzie lub muchy tse- tse
Zarażenie przez skórę postacią trypomastigota
Początkowo pasożytuje w osoczu krwi, potem w chłonce i PMR
Mucha zaraża się podczłowieka postacią trypomastigota
WYŻEJ WYMIENIONE CECHY DOTYCZĄ:
Leishmania donovani
Trypanosoma gambiense
Plasmodium vivax
Plasmodium falciparum
TYPOWY NAPAD:
I okres- uczucie zimna i dreszcze
II okres- gwałtowny wzrost temperatury ( ok. 40 *C przez kilka godzin), suchość skóry, zaburzenia świadomości, bóle w lewym podżebrzu (powiększenie śledziony)
III okres- ustępowanie objawów, spadek temperatury, zlewne poty, sen
Napady co 48 godzin, po kilku z nich powiększenie wątroby i śledziony.
WYŻEJ PODANY OPIS CHOROBY DOTYCZY:
Plasmodium vivax
Plasmodium falciparum
Trypanosoma gambiense
Naegleria fowleri
U CZŁOWIEKA WYSTĘPUJE POSTAĆ TRYPOMASTIGOTA, SFEROMASTIGOTA, AMASTIGOTA. W MIEJSCU WNIKNIĘCIA PASOŻYTA POWSTAJE OGNISKO PIERWOTNE CHAGOMA. PASOŻYT Z KRWIĄ WĘDRUJE DO UKŁADU SIATECZKOWO- ŚRÓDBŁONKOWEGO WĘZŁÓW CHŁONNYCH, WĄTROBY, ŚLEDZIONY, DO MIĘŚNIA SERCOWEGO, MÓZGU, GRUCZOŁÓW WYDZIELANIA WEWNĘTRZNEGO.MOŻE TWORZYĆ PSEUDOCYSTY.
OPISANE DANE DOTYCZĄ:
Trypanosoma cruzi
Trypanosoma gambiense
Leishmania donovani
Naegleria fowleri
ROZDZIELNOPŁCIOWA PRZYWRA O DŁUGOŚCI 10- 15 MM PASOŻYTUJĄCA W SPLOTACH ŻYLNYCH PĘCHERZA MOCZOWEGO I MIEDNICY MNIEJSZEJ CZŁOWIEKA, WYSTĘPUJĄCA W PORTUGALII, KRAJACH AFRYKI, BLISKIEGO WSCHODU. POSIADA BRĄZOWO- ŻÓŁTE JAJA POZBAWIONE WIECZKA Z PROSTYM KOLCEM NA TYLNYM BIEGUNIE, SKŁADANE PRZEZ SAMICĘ W PĘCHERZU MOCZOWYM I MIEDNICY MNIEJSZEJ.
PODANY OPIS DOTYCZY:
Schistosoma haematobium
Schistosoma japonicum
Schistosoma mansonii
Clonorchis sinensis
POSIADA JAJNIK TRÓJPŁATOWY, BOCZNE ODGAŁĘZIENIA GŁÓWNEGO PNIA MACICY W LICZBIE 7- 15, SKOLEKS KULISTY, ZAOPATRZONY W 4 PRZYSSAWKI, WYSUWALNY RYJEK ORAZ PODWÓJNY WIENIEC HAKÓW. CZŁOWIEK JEST GŁÓWNYM ŻYWICIELEM OSTATECZNYM.
WYŻEJ PODANY OPIS DOTYCZY:
Taenia saginata
Taenia solium
Diphyllobothrium latum
METODY WYKRYWANIA NIH (WYCIERU) I GRAHAMA (PRZYLEPCA CELOFANOWEGO), METODY SAMOZAKAŻANIA AUTOEGZOINWAZJA, RETROINWAZA I AUTOENDOINWAZJA DOTYCZĄ:
Ascaris lumbricoides
Enterobius vermicularis
Entameba histolytica
Diphyllobothrium latum
Podwyższona temperatura przez 1-5 dni
Stany zapalne naczyń chłonnych
Zarostowe, wapniejące zmiany układu chłonnego, śledziony, wątroby
Obrzęki sutków, kończyn, narządów płciowych prowadzące do słoniowacizny
Zakażenia grzybicze i bakteryjne skóry
Zapalenie jąder, najądrzy, nasieniowodu oraz zmiany atroficzne skóry
WYŻEJ PODANY OPIS DOTYCZY:
Wuchereriozy
Lambliozy
Schostosomozy
Diphyllobothriozy
KLESZCZ PASTWISKOWY WYSTĘPUJĄCY W EUROPIE ŚRODKOWEJ JEST REZERWUAREM, PRZENOSICIELEM DROBNOUSTROJÓW CHOROBOTWÓRCZYCH TAKICH JAK:
Tylko wirusów kleszczowego zapalenia mózgu
Tylko pałeczek tularemii
Tylko krętków Borrelia Burgdofrei
Wszystkich wyżej wymienionych
JAJA PRZYWR Z RODZAJU SCHISTOSOMA ZAOPATRZONE SĄ W KOLCE. OPISZ WŁAŚCIWIE WYGLĄD JAJ NASTĘPUJĄCYCH PASOŻYTÓW:
SCHISTOSOMA HAEMATOBIUM A. KOLEC BOCZNY, WYSTAJĄCY
SCHISTOSOMA MANSONII B. KOLEC SZCZYTOWY, WYSTAJĄCY
SCHISTOSOMA JAPONICUM C. KOLEC BOCZNY, ZREDUKOWANY
I- A, II- B, III- C
I- B, II- C, III- A
I- B, II- A, III- C
I- C, II- A, III- B
NIEWYDOLNOŚĆ SERCA MOŻE/ MOGĄ SPOWODOWAĆ:
Trypanosoma cruzi
Giardia lamblia
Trichomonas vaginalis
Wszystkie wymienione
PROCES WEZYKULACJI JEST CHARAKTERYSTYCZNY DLA:
Taenia saginata
Taenia solium
Echinococcus granulosis
Diphyllobothrium latum
WYDŁUŻENIE CYKLU ROZWOJOWGO PASOŻYTA WIĄŻE SIĘ PRZEDE WSZYSTKIM Z:
Wikariatem parazytologicznym
Pasożytnictwem paratenicznym
Pasożytnictwem endemicznym
Pasożytnictwem wewnątrzkomórkowym
LARWA PĘCHERZYKOWATA Z WNICOWANYM SKOLEKSEM, TO:
Procerkoid
Cysticerkus
Cysticerkoid
Echinokok