pytania z 1 kolosa z tamtego roku

1.Miejsce produkcji PAS - gruczoł krokowy.

2.Rodzaj łożyska u człowieka - tarczowe

3.Blastula u jeżowca - celoblastula

4. Topoizomerazy - biorą udział w replikacji i transkrypcji

5. Coś tam o telomerach

6. Poród bezkrwawy i łożysko rzekome

7. Największe stężenie estrogenów - faza folikulotropowa

8. Ciałko żółte - produkuje relaksynę i progesterom

9. Co jest odpowiedzialne za podtrzymywanie ciąży (progesteron prod. przez ciałko żółte, później przez łożysko)

10. Definicja poligynii

11. Diploidalna liczba chromosomów - spermatogonium

12. Taka sama ilość mat. genet = oocyt I rzędu, spermatocyt I rzędu, oogonium

13. Aktywacja prokaspazy 8 - kompleks DISC

14. Pyt. o apoptozę

15. Białko kinetochorowe - CELP (?)

16. Protaminy są zastepowane przez TP1 i TP2

17. Histon budujący rdzeń (H1)

18. Mezoderma pośrodkowa - nefrotom

19. Mezoderma osiowa - struna grzbietowa

20. Kamórki paraluteinowe produkują estrogen

21. Opis cyklu komórkowego

22. Z czego powstają błony płodowe

23. Jąderko - RNA

24. Kierunek syntetyzowania fragmentów Okazaki

25. Stabilizacja białka Pb (coś tam z EF2, defosforylacja itd)

26. Fosfataza - enzym odpowiedzialny za defosforylację

27. Coś o inhibicji z G1 -> S

pytania na seminariów z geny

(od Pokiego jest malo spisanych, dlatego wysylam Wam od wszystkich asystentow, zebyscie wiedzieli o co mniej wiecej pytaja ;) )

u dr G i szydło

translokacja robertsona

chromosom politeniczny i szczoteczkowy

coś z mutacji punktowych

u pani dr G ^^

jakie jest prawdopodobienstwo ze urodzi sie zdrowe dziecko przy translokacji 14-21/ 21-21 Very Happy

chromosom szczoteczkowy/ politeniczny

przyklad mutacji dynamicznej/ recesywnej

Pytania z poprawy 2-giej genetyki:

Genetyczne podłoże mutacji BAR u Drosophila Melanogaster

Trzeba było wymienić mutacje missense nonsens i frameshift, tylko pytanie było tak ładnie ułożone

u prof Sieronia i dr Pokory:

Jaki wpływ na prawidłowosc gamet ma nosicielstwo

1) translokacji robertsonowskiej

2) translokacji zrównoważonej

a z ostatniego tematu RT-PCR

Pytania z tematu nr 8 ( czyli 3 genetyka, jak kto woli ;p); dr Gr/mgr Sz [oczywiście dyktowała dr Gr dla całości....)

1) hipolaktazja/mukopolisacharydoza

2) jakie choroby wykrywane są za pomocą badań prenatalnych/ wskazania do badań prenatalnych

3) Objawy kliniczne chorób: Zespół Turnera/ Zespół Klinefeltera

Pytania z poprawy 2-giej genetyki u dr P:

1. mutacja dynamiczna (pisz co wiesz)

2. skutki jonizacji.

Dzisiejsze z poprawy u prof S

seminarium 6 - krzyżówka z dziedziczeniem grup krwii. nie pamietam dokładnie treści, ale trzeba było wykluczyć genotyp którego nie może mieć ojciec dziecka o podajen grupie krwii jeśli znamy grupę matki:)

seminarium 7 - mutacja vertigial u drosophilii - objawy i przyczyny

seminarium 8 - wszystkie zaburzenia przemiany fenyloaminy

u dr G były pytania o

1.test potrójny, test podwójny

2. szlak fenyloketonurii (nie wiem co miała druga grupa)

3. wymienić wady nerek u płodu, wady chyba serca miała druga grupa

USG w badaniach prenatalnych

choroby serca w prenatalnych

Ubytki międzykomorowe (nie mylic z otworem owalnym który to cyt "mają wszystkie dzieciaki"), międzyprzedsionkowe, niedorozwój lewego serca, i chyba cos z nieorawidlowym położeniem.

Dzisiejsza poprawa u doc. P i prof. S z genetyki nr 1 ( z tego co usłyszałam)

- opisać metody HRT i GTG

aaa z genetyki nr 2, epistaza recesywna/dominująca + stosunek rozszczepienia fenotypów oraz prawo hardy'ego weinberga (opisać, wyprowadzić wzór, napisać w jakim celu się je stosuje). To chyba tyle:)

Mendelizm:

schemat izochromosomu, 5 znanych mutagenów, rodzaje translokacji i co to jest fuzja centryczna

Mutacjonizm:

I i II prawo Mendla, rozszczepienie fenotypowe z pokoleniu F2

dzisiejsze cw z kariopatii:

fenotypowe objawy zespolu XYY, test trojdzielny, nie pamietam trzeciego;/u prof GSmile

Dzisiaj że pozwole sobie uzupełnić:

1. test potrójny/amniocenteza + omówienie wyników czyli co kiedy jest dodatni a co kiedy ujemny

2. wady cewy nerwowej widoczne na USG/wady nerek

3. Fenotyp XYY/Fenotyp XXX

etiologia powstawania trisomika

mozaikowość

odnośnie tematów 8 i 9 były jeszcze pytania o PCR i zespół Pradera-Williego.