Hipercholesterolemia rodzinna - leczenie

• mutacja pojedynczego genu położonego w krótkim ramieniu chromosomu 19

• 1:500 osób

• genetyka:

• AD

• wynik obecności różnych mutacji w genie receptora LDL (LDLR)

• analiza DNA umożliwia wczesne, zarówno przedsymptomatyczne , jak i prenatalne, rozpoznanie

• identyfikacja heterozygot na podstawie pomiaru całkowitego stężenia cholesterolu oraz frakcji LDL nie jest możliwa

• choroba rozpoczyna się w 30-40 rż pojawieniem się: plamek żółtakowych, kępek żółtych na powiekach, łuku rogówki, ChNS

• w surowicy krwi stwierdza się znaczne podwyższenie stężenia LDL i cholesterolu całkowitego, w wyniku upośledzenia wiązania receptorowego LDL

• w przypadku negatywnego wywiadu rodzinnego może być trudna do rozróżnienia z hipercholesterolemią dziedziczoną poligenowo

• leczenie:

• modyfikacja diety (obniżenie tłuszczów nasyconych)

• leki hipolipemizujące

• Leczenie:

• Farmakoterapia - łączne stosowanie żywic jonowymiennych (np. cholestyramina) wiążących cholesterol w przewodzie pokarmowym aby nie mógł być wchłonięty oraz statyn zmniejszających wytwarzanie cholesterolu przez hepatocyty - pozwala u heterozygot utrzymać poziom LDL w surowicy zbliżony do osób zdrowych.

• Przeszczep wątroby - przeszczepiona wątroba posiada prawidłowe receptory dla LDL i wychwytuje je z surowicy.

• Terapia genowa - obecnie w fazie testów, polega na wprowadzeniu za pomocą wektorów do komórek somatycznych brakującego genu receptora dla LDL, rokuje duże nadzieje w leczeniu hipercholesterolemii rodzinnej u homozygot.

---