Budowa kręgosłupa

Kręgosłup stanowi główną oś szkieletu, a zarazem jego podporę. Jest ruchomy. U człowieka składa się z 33-34 kręgów, rozpoczyna się przy podstawie czaszki łącząc się z nią poprzez stawy szczytowo-potyliczne. Biegnie przez cały tułów aż do jego dolnego końca gdzie kończy się kością guziczną. W jego budowie wyróżnia się pięć odcinków:

szyjny – 7 kręgów

piersiowy – 12 kręgów

lędźwiowy – 5 kręgów

krzyżowy – 5 kręgów

guziczny często nazywany ogonową – od 4 do 5 kręgów

Jednym z głównych zadań kręgosłupa jest ochrona rdzenia kręgowego. Podstawy element składający się na kręgosłup to kręg jest on osobną kością składającą się na całą konstrukcję. W centrum każdego kręgu znajduje się otwór, przez który przebiega nieprzerwany rdzeń. Wieloelementową strukturę kręgosłupa można przyrównać do rury z otworem w środku, o odpowiedniej grubości, która chroni rdzeń przed wszelkimi uszkodzeniami. Kręg będzie jak pierścień, który nakłada się jeden na drugi tworząc całość konstrukcji.

Kręgi występuje ich podział na trzonowe i bez trzonowe. Pojedynczy na ogół składa się z trzonu kręgu , łuku kręgu oraz siedmiu wyrostków. Przestrzeń pomiędzy trzonem, a łukiem tworzy kanał kręgowy, który chroni rdzeń.

Krążki międzykręgowe tzw. dyski znajdują się pomiędzy trzonami kolejnych kręgów występują krążki międzykręgowe. Są to płaskie płytki chrzęstne. Amortyzują on wstrząsy oraz umożliwiają mobilność sąsiadującym kręgom – człowiek może się zginać i wykonywać inne ruchy związane z kręgosłupem nie niszcząc kręgów. Nie występują jedynie pomiędzy pierwszym kręgiem szyjnym (atlas) a drugim kręgiem szyjnym (obrotowym). Zamiast niego występuje ząb obrotnika. Jest to wyrostek utworzony z trzonu kręgu szczytowego, który zrośnięty jest z kręgiem leżącym niżej. Co umożliwia ruch głową do przodu – do tyłu, jej obrót.

Kręgosłup człowieka z boku, widać cztery naturalne krzywizny (wyglądają jak podwójna liter „S”) Dwie z tych wypukłości skierowane do przodu, w okolicy szyjnej i lędźwiowej, noszą nazwę lordoz. Krzywizny piersiowa i krzyżowa skierowane ku tyłowi noszą nazwę kifoz. Krzywizny fizjologiczne zwiększają jego wytrzymałość przez nadanie mu charakteru sprężyny uginającej się łagodnie w czasie skoku lub biegu.

Podstawowymi zadaniami kręgosłupa są:

• Utrzymanie postawy wyprostowanej: mimo krzywizn fizjologicznych kręgosłup może przyjąć postawę pionową. Aby ją utrzymać potrzebna jest pomoc mięśni – napinając lub rozluźniając odpowiednie partie.

• Tworzenie przyczepu dla kończyn (pośrednio) : kręgosłup w odcinku krzyżowym łączy się z miednicą, a miednica dalej łączy się z kończynami dolnymi.

• Krwiotwórstwo: szpik kostny czerwony u dorosłego człowieka zlokalizowany jest m.in. w kręgosłupie.

• Ochrona rdzenia kręgowego i narządów wewnątrz klatki piersiowej: od strony tylnej kręgosłup łączy się w odcinku piersiowym z dwunastoma parami żeber tworząc osłonę dla serca, płuc, przełyku.

Zdrowie

W konstytucji z 1946 roku Światowa Organizacja Zdrowia (WHO) określiła zdrowie jako „stan pełnego, dobrego samopoczucia fizycznego, psychicznego i społecznego, a nie wyłącznie brak choroby lub niedomagania (ułomności)”. W ostatnich latach definicja ta została uzupełniona o sprawność do „prowadzenia produktywnego życia społecznego i ekonomicznego” a także wymiar duchowy.

• zdrowie fizyczne – prawidłowe funkcjonowanie organizmu, jego układów i narządów

• zdrowie psychiczne – a w jego obrębie:

• zdrowie emocjonalne – zdolność do rozpoznawania uczuć, wyrażania ich w odpowiedni sposób, umiejętność radzenia sobie ze stresem, napięciem, lękiem, depresją, agresją

• zdrowie umysłowe – zdolność do logicznego, jasnego myślenia

• zdrowie społeczne – zdolność do nawiązywania, podtrzymywania i rozwijania prawidłowych relacji z innymi ludźmi

• zdrowie duchowe – u niektórych ludzi związane z wierzeniami i praktykami religijnymi, u innych osobiste 'credo', zbiór zasad, zachowań i sposobów osiągania wewnętrznego spokoju i równowagi.

W medycynie zamiast słowa „zdrowie” używa się terminu „homeostaza”. Jest to zdolność organizmu do efektywnej obrony przed stresorami w celu przywrócenia i utrzymania wewnętrznej równowagi. W medycynie niekonwencjonalnej zdrowie określa się jako ogólny stan dobrego samopoczucia.

Miażdżyca

Miażdżyca to choroba w, której na wewnętrznych ściankach naczyń tworzą się zwapniałe tłuszczowe blaszki miażdżycowe zmniejszające przepływ krwi. Miażdżyca tętnic jest częstsza u mężczyzn i nasila się z wiekiem. Przyczyną miażdżycy jest nieprawidłowa dieta, zawierająca duże ilości nasyconych tłuszczów oraz palenie tytoniu.Dodatkowym czynnikiem rozwoju choroby jest nadciśnienie. Skutkiem miażdżycy naczyń wieńcowych są zawały serca. Miażdżyca tętnic szyjnych powoduje udary mózgu. Oznaką miażdżycy jest zmniejszenie przepływu krwi przez naczynia wieńcowe co z kolei jest przyczyną dusznicy bolesnej. Miażdżyca jest jedną z głównych przyczyn śmierci w krajach uprzemysłowionych. Miażdżyca jest chorobą w zwalczaniu której znaczną rolę odgrywa nie tylko diagnostyka i terapia ale również profilaktyka.

Objawy

Ból przypominający ściskanie klatki piersiowej, promieniujący do rąk, szyi i szczęki.

Leczenie

Nie ma lekarstw działających bezpośrednio na miażdżycę. Chorym podaje się leki obniżające ciśnienie, krzepliwość i poziom cholesterolu. Dla naprawy chorych naczyń – nacina się je chirurgicznie i usuwa blaszke miażdżycową.

Inne metody to angioplastyka – rozszerzanie zwężonych tętnic i rozpłaszczenie blaszki miażdżycowej ( tzw. balonikowanie ) oraz chirurgiczna operacja pomostowania ( by-passy ), tętnic poprzez wszczepianie protez naczyniowych lub fragmentów naczyń krwionośnych, omijających zwężone miejsce w tętnicy.

Stosuje się także cewnikowanie, laserowanie oraz stenty – druciane siateczki stanowiące rusztowanie dla zwężonego odcinka tętnicy, powlekane lekami hamującymi chorobę.

Kontrowersyjną i bardzo drogą metodą jest – chelacja – zabieg polegający na wstrzyknięciu do krwioobiegu związku chemicznego EDTA, który usuwa wapń z blaszek miażdżycowych i działa jako wymiatacz wolnych rodników.

Profilaktyka

Chorobie sprzyja nieprawidłowa dieta, zawierająca duże ilości nasyconych tłuszczów oraz palenie tytoniu. Dodatkowym czynnikiem rozwoju miażdżycy jest nadciśnienie. Eliminacja tych czynników obniża ryzyko wystąpienia choroby.

Astma

Astma jest to przewlekła, zapalna choroba dróg oddechowych o podłożu alergicznym. Astma, występująca też pod nazwą dychawica oskrzelowa. Astma to choroba w której mięśnie okrężne oskrzelików kurczą się powodując zwężenie dróg oddechowych i utrudniając przepływ powietrza. Powodują ją zarówno czynniki alergiczne, jak i emocje, wysiłek fizyczny a także infekcje dróg oddechowych. Leczenie polega na podawaniu leków rozszerzających oskrzela w postaci inhalacji oraz na kuracji steroidami. Objawy: silna duszność, trudności w zaczerpnięciu powietrza Chory z astmą powinien znajdować się pod stałą opieką lekarza Z dolegliwościami należy zgłosić się do lekarza pulmunologa, internisty lub lekarza rodzinnego W stanach nagłych należy wezwać pogotowie.

Objawy

Silna duszność, trudności w zaczerpnięciu powietrza.

Leczenie

Kuracja wziewnymi lub doustnymi środkami rozkurczającymi oskrzela. W przypadkach ciężkich kortykosteroidy. Jeżeli astmę wywołuje uczulenie na kurz lub ukąszenia owadów, lekarz powinien zalecić immunoterapię.

Profilaktyka

Chory z astmą powinien znajdować się pod stałą opieką lekarza

Padaczka

Padaczka lub inaczej epilepsja lub choroba św. Walentego. Padaczka to przejaw patologicznego wyładowania elektrycznego istoty szarej mózgu. Padaczka jest powszechną chorobą, dotkniętych jest nią ok 1% ludzi w Polsce. W napadach padaczkowych dochodzi do silnych skurczy wszystkich mięśni, z następnymi skurczami o charakterze drgawek. Padaczka może mieć kilka rodzajów tj.: skroniowa, Jacksona. Diagnostyka: elektroencefalografia, rezonans magnetyczny, tomografia komputerowa. Chorym zaleca się noszenie specjalnej bransoletki z prośbą o udzielenie pierwszej pomocy w przypadku napadu padaczkowego.

Objawy

Ataki drgawek, kurcze mięśni, utraty przytomności.

Leczenie

Leczenie epilepsji polega na kuracji lekami przeciwpadaczkowymi. Chorym zaleca się noszenie bransoletki z prośbą o udzielenie pierwszej pomocy w przypadku nagłego ataku padaczki.

Osteoporoza

Osteoporoza zaliczana jest do głównych chorób cywilizacyjnych. Osteoporoza najczęściej występuje u kobiet po menopauzie ale zdarza się także w innych fazach życia kobiet oraz u mężczyzn. Jej skutkiem jest zwiększone ryzyko złamań po nawet niewielkich urazach. Istotą choroby jest niedobór wapnia – podstawowego budulca kości. Wśród przyczyn osteoporozy należy wymienić: brak aktywności ruchowej, zmiany hormonalne, niewłaściwe odżywianie ( niedobory wapnia w okresie młodzieńczym), nadczynność tarczycy i przytarczyc, niedożywienie itp. Badanie gęstości kości pozwoli na stwierdzenie czy dana osoba jest zagrożona choroba lub chora. Terapia hormonalna, uzupełnianie niedoborów wapnia, czasem fluoru Z dolegliwościami należy zgłosić się do osteologa lub lekarza rodzinnego. Osteoporoza wywołuje w naszym organizmie zmiany które są nieodwracalne. Wczesna diagnostyka pozwoli skutecznie zatrzymać rozwój choroby.

Objawy

Podatność na złamania występujące nawet przy niewielkich urazach, potknięciach itp., zmiany w obrębie kręgosłupa – zwłaszcza u osób starszych, zmniejszanie wzrostu ( efekt zapadnięcia się kręgów), garb.

Leczenie

Zmiany wywołane przez chorobę są nieodwracalne, dlatego ważne jest zapobieganie. W zapobieganiu i spowalnianiu choroby skuteczna jest hormonalna terapia uzupełniająca – podawanie kobietom po okresie menopauzy estrogenów lub preparatów złożonych, zawierających estrogeny i progesteron.

• Skuteczny lek przeciw osteoporozie to hormon kalcytonina.

• W terapii i zapobieganiu ważne jest uzupełnianie niedoborów wapnia, czasem fluoru.

• Aby zwiększyć wchłanianie wapnia zaleca się przyjmowanie witaminy D.

• Poprawę kondycji kości zapewnia odpowiedni program aktywności ruchowej.

Profilaktyka

W wieku dojrzewania dieta bogata w wapń, w wieku dorosłym aktywność fizyczna i zdrowy tryb życia, unikanie nałogów. Zapobieganie skutkom choroby: ostrożność, niwelowanie ryzyka upadku ewentualnie innych urazów kości.

Skolioza

Skolioza to boczne skrzywienie kręgosłupa, który przybiera kształt litery C lub S. Skolioza najczęściej pojawia się u dzieci pomiędzy 10 a 14 rokiem życia, zaburzenie ma cięższy charakter u dziewcząt. Skolioza objawia się: widocznym przechyleniem ciała w jedną stronę, nierównymi barkami, jedną wystającą łopatką, pośladkami o nie jednakowej wysokości o raz garbem przy pochylaniu i wystającemu żebrami. Skolioza leczona jest przez specjalnie dobrane ćwiczenia, gorset ortopedyczny oraz w najgorszym przypadku zabieg chirurgiczny.

Lordoza - kręgosłup jest wygięty do przodu na odcinku lędźwiowym.

Objawy: patrząc na profil dziecka, zauważamy, że ma ono wklęsłe plecy i wystający brzuch.

Przyczyny: jest zwykle wynikiem krzywicy, gruźlicy, porażenia mięśni grzbietu, zwichnięcia biodra, ale również braku ruchu i niebezpiecznych przeciążeń kręgosłupa.

Kifoza - czyli nadmierne wygięcie kręgosłupa w tył na odcinku piersiowym.

Objawy: dostrzegamy to, obserwując plecy lub profil dziecka. Kifoza to tzw. okrągłe plecy, a nawet garb.

Przyczyny: najczęściej powstaje w efekcie krzywicy lub jako następstwo zgniecenia kręgu, np. na skutek dźwignięcia zbyt dużego ciężaru przez dziecko.

Płaskostopie

Prawidłowo zbudowana stopa nie przylega ściśle do podłoża, ponieważ posiada dwa łuki, które ją podtrzymują i chronią przed wstrząsami. Leżący w śródstopiu zwany jest łukiem podłużnym; krótszy, poprzeczny, znajduje się w tzw. przodostopiu. Podczas wykonywania kroku i styczności z podłożem, łuki rozciągają się, po czym wracają do poprzedniego kształtu. Jeśli jeden z łuków jest spłaszczony lub całkowicie zaniknął, mówimy o płaskostopiu. W zależności od tego, który łuk jest płaski, wyróżnia się płaskostopie podłużne lub poprzeczne.

Płaskie stopy nie są niczym nadzwyczajnym u kilkuletnich dzieci, ponieważ rozwijająca się stopa na początku jest wypełniona tłuszczem i ma słabe więzadła. Aby zapobiec utrzymaniu się płaskostopia w późniejszym okresie, nie należy zmuszać dziecka do zbyt wczesnego chodzenia, gdyż jego stopy mogą być za słabe. Płaskostopie powinno samoistnie ustąpić w trzecim roku życia.

Całkowicie i prawidłowo rozwiniętą stopę mają dziewczęta w wieku około lat 16; u chłopców ten rozwój stabilizuje się później, mniej więcej w wieku 19 lat. Jeśli w tym okresie widoczne są zmiany wskazujące na płaskostopie, konieczne jest leczenie.

Zaniedbane w dzieciństwie stopy mogą w późniejszym okresie życia sprawiać wiele problemów, od dyskomfortu chodzenia, poprzez trudności w doborze obuwia, a kończąc na bolesnych dolegliwościach nie tylko stóp, ale też stawów kolanowych, biodrowych i kręgosłupa. Z tych względów zapobieganie płaskostopiu powinno być brane pod uwagę już u najmłodszych dzieci.

Objawy płaskostopia

Płaskostopie poprzeczne objawia się poszerzeniem przodostopia; jest charakterystyczne dla osób noszących na co dzień obuwie na wysokich obcasach. Ten rodzaj płaskostopia związany jest z rozejściem się kości śródstopia. Prawidłowo zbudowana stopa powinna się opierać na I i V głowie kości śródstopia. W tym przypadku ciężar ciała przenosi się na II i III kość śródstopia, co powoduje ból pod podeszwami i pieczenie. Tworzą się uciążliwe odciski i modzele (fragmenty zgrubiałego naskórka, powstałe w wyniku długo trwającego ucisku).

Płaskostopie podłużne także jest wynikiem nadmiernych obciążeń stóp. Objawia się obniżeniem lub zanikiem sklepienia podłużnego stopy. Łatwo je rozpoznać choćby po stanie noszonego obuwia – podeszwa od wewnętrznej strony jest zupełnie starta. Trwałe zmiany wynikające z płaskostopia często prowadzą do zmian zwyrodnieniowych stawów, które muszą być leczone chirurgicznie.

Często wraz z zanikiem łuków stopy (szczególnie poprzecznego) dochodzi do innych deformacji, np. palców młotkowatych i tzw. palucha koślawego (hallux valgus), czyli zniekształcenia I kości śródstopia.

Wśród rodzajów płaskostopia można wyróżnić tzw. płaskostopie statyczne, polegające na deformacji łuków, powstałej w prawidłowo zbudowanej stopie wskutek rozmaitych, wymienionych wcześniej czynników. Z płaskostopiem wrodzonym natomiast mamy do czynienia wtedy, gdy w stopie w ogóle nie wykształciły się łuki poprzeczny i podłużny.

Leczenie

Ćwiczenia są niewątpliwie najlepszym sposobem na pozbycie się płaskostopia. Nie wymagają wiele wysiłku, ale za to muszą być regularne. Polegają głównie na rozruszaniu stopy poprzez podnoszenie woreczków np. z ryżem, szmacianych piłek, masowaniu stopy poprzez turlanie piłki do golfa lub tenisa. Bardzo skuteczne jest chodzenie na zewnętrznych krawędziach stóp i skakanie na palcach. Jeśli tylko nadarzy się okazja, powinniśmy razem z dziećmi praktykować chodzenie boso na piasku, po trawie, a nawet w domu. Bosa stopa, a wraz z nią mięśnie, pracują wtedy najsprawniej, szczególnie jeśli podłoże jest nierówne.

Jeżeli płaskostopie jest zaawansowane, można stosować wkładki ortopedyczne, ale nigdy nie należy rezygnować z ćwiczeń wzmacniających mięśnie stóp. Niekiedy nieodpowiednio dobrane wkładki zamiast pomóc, mogą spowodować zniekształcenie stopy. W leczeniu płaskostopia niezbędne bywają też specjalnie wykonane i indywidualnie dopasowane buty ortopedyczne.

Leczenie wspomagają także zabiegi kinezyterapii. W szczególnie bolesnych przypadkach, kiedy stopa jest poważnie zdeformowana, konieczny bywa zabieg operacyjny.

Profilaktyka

Aby zapobiec powstaniu płaskostopia należy unikać nadwagi i dbać o dobrą kondycję fizyczną. Bardzo ważny jest odpowiedni dobór obuwia – musi być wygodne, mieć szersze czubki i wyprofilowaną wkładkę. Ortopedzi zalecają kupowanie butów o centymetr dłuższych niż długość stopy. Najlepiej mierzyć je po południu, kiedy stopa jest nabrzmiała; unikniemy wtedy zakupu ciasnego obuwia. Idealny obcas natomiast powinien mieć 2,5 cm.

Kolana koślawe

Kolana koślawe (łac. genu valgum) - wada kończyn dolnych, w której odstęp między przyśrodkowymi kostkami, mierzony przy zwartych i wyprostowanych kolanach jest większy niż 4–5 cm. Kolano koślawe stanowi trwałe odchylenie osi podudzia względem osi uda na zewnątrz.

Przyczyny

Przyczyną kolan koślawych może być:

• krzywica,

• stopa płasko-koślawa,

• złamania lub urazy w okolicy stawu kolanowego,

• porażenia mięśni,

• choroby stawów.

• Czasami przyczyna jest nieznana.

Zmiany chorobowe

Zmiany patologiczne w kolanach koślawych mogą dotyczyć więzadeł, mięśni i układu kostnego.

1. Zmiany dotyczące więzadeł:

• skrócenie więzadła pobocznego strzałkowego,

• rozciągnięcie więzadła pobocznego piszczelowego.

1. Zmiany dotyczące mięśni:

• przykurczenie mięśnia dwugłowego uda i mięśni biodrowo-piszczelowych,

• rozciągnięcie mięśnia smukłego, półścięgnistego, półbłoniastego, krawieckiego i głowy przyśrodkowej mięśnia czworogłowego uda.

1. Zmiany dotyczące układu kostnego: szybszy rozrost kłykci wewnętrznych kości udowej niż zewnętrznych, co powoduje pochylenie do wewnątrz powierzchni stawów kolanowych.

Kolana szpotawe

Kolana szpotawe (łac. genu varum) - wada kończyn dolnych polegająca na ustawieniu podudzia względem uda pod kątem otwartym do środka i wygięciu na zewnątrz trzonów kości udowej, piszczelowej i strzałkowej.

Przyczyny

Przyczyną kolan szpotawych może być krzywica lub zbyt wczesne rozpoczęcie chodzenia. Masa ciała dziecka stanowi wtedy zbyt wielkie obciążenie dla miękkiego jeszcze kośćca.

Zmiany chorobowe

Do zmian chorobowych występujących w kolanach szpotawych należą:

• rozciągnięcie więzadła pobocznego strzałkowego,

• skrócenie więzadła pobocznego piszczelowego,

• rozciągnięcie mięśnia dwugłowego uda i mięśni strzałkowych i przykurczenie pozostałych zginaczy,

• skręcenie kończyn do wewnątrz w stawach biodrowych,

• przeprost w stawach kolanowych,

• odsunięcie od siebie kłykci przyśrodkowych na odległość powyżej 3 cm.

Choroby kręgosłupa

1. Protruzja dyskowa staje się coraz powszechniejszą chorobą. Wiąże się z nieprawidłowościami w obrębie krążków, popularnie zwanych dyskami. W efekcie doprowadza do bardzo silnych dolegliwości bólowych, które nie pozwalają na normalne funkcjonowanie.

2. Dyskopatia objawia się promieniującym na różne części ciała (w zależności od tego, gdzie wypada krążek) silnym bólem, który często uniemożliwia wykonanie najprostszych czynności. W celu jego uśmierzenia najczęściej stosuje się masaże lecznicze a dopiero później właściwą rehabilitację. Dyskopatia prowadzi często do zwyrodnienia kręgosłupa.

3. ZZSK, czyli Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa jest chorobą przewlekłą. Nadal nie są znane przyczyny tego schorzenia. Jest to choroba postępująca, na którą wciąż nie znaleziono lekarstwa. Rozwija się pomiędzy 15 a 30 rokiem życia, częściej u mężczyzn niż u kobiet. Charakterystycznym objawem jest tępy ból w odcinku krzyżowym, rozchodzący się w stronę pachwin i nóg.

4. Rwa kulszowa to ostra forma zespołu lędźwiowego. Jest niezwykle uciążliwą dolegliwością. Objawia się najczęściej silnym i tępym bólem w okolicy lędźwiowej, który promieniuje na kończyny dolne. Występuje niezależnie od płci i wieku, choć częściej cierpią na nią mężczyźni po 30 roku życia.

Autyzm dziecięcy

Autyzm wczesnodziecięcy, autyzm głęboki, zespół Kannera – całościowe zaburzenie rozwoju, w którym istotną rolę odgrywa funkcjonowanie mózgu. Do typowych cech należą problemy z komunikacją uczuć i związkami społecznymi. Występują również kłopoty z integracją wrażeń zmysłowych. W typowych przypadkach pojawia się w pierwszych trzech latach życia. Ocenia się, że autyzm występuje u 5,6 na 10000 osób, przy czym jest cztery razy częstszy u mężczyzn niż u kobiet.

Obecnie autyzm może być leczony (farmakologicznie i behawioralnie), ale nie jest wyleczalny. Wczesna diagnoza i działanie są niezbędne w celu zapewnienia jak najlepszego rozwoju dziecka. Uważa się powszechnie, że nie jest możliwe stworzenie w pełni działającego leku, bo na autyzm wpływają cechy mózgu determinowane na bardzo wczesnym etapie rozwoju.

Wśród wielu specjalistów rozpowszechnione jest błędne przekonanie, jakoby autyzm dotyczył jedynie wieku dziecięcego, tak więc nie biorą oni pod uwagę tej diagnozy, gdy mają do czynienia z dorosłymi. Należy pamiętać, że nazwa "dziecięcy" nie odnosi się tylko do dzieci, ale również do okresu życia, kiedy obserwujemy pierwsze objawy. Określenie to powstało dla zróżnicowania tego zaburzenia od wcześniej znanych i też określanych jako autyzm podobnych objawów z jakimi mamy do czynienia w schizofrenii.

Przyczyny

Prawdopodobnie, u podłoża wszystkich zaburzeń spektrum autyzmu leżą defekty neurologiczne o szczegółowo nieznanej etiologii. Do najczęściej wymienianych, potencjalnych przyczyn ich powstawania należą:

Delecja (1), duplikacja (2) i inwersja (3) to aberracje chromosomowe związane z autyzmem.

genetyczne – uwarunkowane genem EN2 na chromosomie 7, a także innymi genami znajdującymi się na chromosomach 3, 4, 11; Naukowcy odkryli 20-30 genów odpowiedzialnych za powstanie autyzmu i wyróżniają geny odpowiedzialne za powstanie wczesnej i późnej odmiany autyzmu. Geny znajdujące się na chromosomie 11 są odpowiedzialne za powstanie autyzmu u mężczyzn, a geny znajdujące się na chromosomie 4 są odpowiedzialne za powstanie autyzmu u kobiet. Kobiety posiadają więcej genów odpowiedzialnych za powstanie autyzmu niż mężczyźni. Przekazywana jest nie tyle podatność na autyzm, ile skłonność do wystąpienia spektrum zaburzeń tj. np.: trudności przystosowania, cech osobowości, itp.

• wiek ojca powyżej 40 lat zwiększa ryzyko zachorowalności na autyzm

• zaburzenia metaboliczne, przede wszystkim nietolerancja glutenu i kazeiny, zaleca się dietę pozbawioną tych substancji[potrzebne źródło]

• urazy okołoporodowe

• uszkodzenia centralnego układu nerwowego

• toksoplazmoza (wrodzona)

• dziecięce porażenie mózgowe

• poważne infekcje i intensywne antybiotykoterapie w okresie niemowlęcym

• alergie i osłabiona sprawność immunologiczna

Mimo że rodzice mogą zauważyć pierwsze objawy autyzmu u swojego dziecka po wykonaniu pierwszych rutynowych szczepień, a obawy niektórych doprowadziły do zmniejszenia częstości stosowania szczepień u dzieci (a w związku z tym zwiększenia prawdopodobieństwa epidemii odry), nie ma dowodów naukowych wskazujących na związek przyczynowo-skutkowy pomiędzy stosowaniem szczepionki przeciwko odrze, śwince i różyczce, a występowaniem autyzmu, a także nie ma naukowych dowodów na to, że zawierający rtęć Thiomersal (w USA znany jako Thimerosal) występujący w szczepionkach może przyczynić się do wystąpienia autyzmu

Objawy

Dwuwymiarowy model autystycznego spektrum

• Osoby z zespołem Aspergera często wykazują intensywne zainteresowania, tak jak ten chłopiec zafascynowany strukturą molekularną

• Obsesyjne ustawianie przedmiotów jeden na drugim lub w linii może być objawem autyzmu

• Chłopiec z autyzmem i ułożone przez niego zabawki wzdłuż prostej

• Zachowania wskazujące na możliwość występowania u dziecka zaburzeń ze spektrum autystycznym

Objawy autyzmu według Leo Kannera:

• autystyczna izolacja

• przymus stałości otoczenia

• niezdolność do interakcji społecznych

• stereotypowe, powtarzające się czynności

• zaburzenia mowy (echolalia, odwracanie zaimków) lub całkowity brak mowy

• łatwość mechanicznego zapamiętywania

Autyzm dziecięcy:

• nie gaworzy, nie wskazuje, nie wykonuje świadomych gestów po pierwszym roku życia

• nie mówi ani jednego słowa w wieku 16 miesięcy

• nie składa słów w pary w wieku 2 lat

• nie reaguje na imię

• traci zdolności językowe lub społeczne

Inne objawy:

• słaby kontakt wzrokowy

• nie potrafi się bawić zabawkami

• nadmiernie porządkuje zabawki lub inne przedmioty

• jest przywiązane do jednej zabawki lub przedmiotu

• nie uśmiecha się

• czasem wydaje się upośledzone słuchowo lub w Zespole Aspergera wyostrzony zmysł słuchu

• urojenia

• omamy

Objawy społeczne

Dzieci rozwijające się typowo są od początku istotami społecznymi. Już wkrótce po narodzinach patrzą na ludzi, odwracają się w kierunku głosu, chwytają podawane im palce, a nawet uśmiechają się.

Dzieci z ASD zdają się z ogromną trudnością przyswajać zwykłą ludzką codzienność dawania i brania. Nawet w pierwszych miesiącach życia wiele z nich nie próbuje odpowiadać na czyjąś obecność i unika kontaktu wzrokowego. Wydają się obojętne na ludzi, często wolą być same. Mogą biernie przyjmować uściski i pieszczoty. Później rzadko szukają pocieszenia, nie odpowiadają na objawy złości lub przywiązania rodziców w typowy sposób. Badania sugerują, że chociaż dzieci z ASD są przywiązane do rodziców, to ekspresja tego przywiązania jest niezwyczajna i trudna do "odczytania". Dla rodziców wygląda to tak, jakby wcale tego przywiązania nie było. Rodzice oczekujący radości w pieszczotach, uczeniu i zabawie z dzieckiem, mogą się czuć zdruzgotani brakiem oczekiwanego i typowego zachowania.

Dzieci z ASD wolniej uczą się interpretować myśli i uczucia innych. Subtelne znaki, takie jak uśmiech, zmrużenie oka albo grymas, mogą nic dla nich nie znaczyć. Dla dziecka, które przegapi takie wskazówki, "chodź tutaj" znaczy zawsze to samo, niezależnie czy mówiący uśmiecha się i wyciąga ręce do uścisku, czy marszczy brwi i zaciska pięści. Bez możliwości interpretowania gestów i wyrazów twarzy świat społeczności może wydawać się dezorientujący. Dodatkowym problemem u ludzi z ASD jest trudność w widzeniu spraw z perspektywy innej osoby (brak teorii umysłu). Większość pięciolatków rozumie, że ktoś może mieć inne wiadomości, uczucia i cele niż one. Osoba z ASD nie posiada takiego zrozumienia, co uniemożliwia jej przewidzenie i zrozumienie działań innych ludzi.

Zazwyczaj ludzie z ASD mają kłopoty z panowaniem nad swoimi emocjami. Może to przybierać postać "niedojrzałego" zachowania, jak płacz w klasie lub wybuchy słowne, które otoczeniu wydają się niewłaściwe. Osoba z ASD może czasem zachowywać się nieznośnie lub być agresywna fizycznie, jeszcze bardziej utrudniając stosunki międzyludzkie. Ma skłonności do "tracenia kontroli", szczególnie w dziwnym dla siebie lub przytłaczającym środowisku, kiedy jest zła lub sfrustrowana. Może czasem niszczyć przedmioty, atakować innych lub się samookaleczać. W swojej frustracji niektórzy biją się w głowę, wyrywają sobie włosy lub gryzą ramiona.

Trudności w komunikacji

Autyzm dziecięcy: W wieku trzech lat większość dzieci ma już za sobą zasadnicze etapy rozwoju mowy. Jednym z pierwszych jest gaworzenie. Do pierwszych urodzin typowe dziecko mówi pojedyncze słowa, odwraca się, kiedy słyszy swoje imię, wskazuje na zabawkę, którą chce dostać, a gdy zaproponować mu coś niesmacznego, to odpowiedź "nie" brzmi bardzo jednoznacznie.

Niektóre dzieci, u których rozpoznano ASD, pozostają już nieme przez całe życie. Część niemowląt, gaworzących w pierwszych miesiącach, później przestaje to robić. U innych dzieci mowa może się rozwijać do piątego czy nawet dziewiątego roku życia. Niektóre potrafią nauczyć się systemów komunikacji obrazkowej lub języka gestów.

U tych, które potrafią mówić, język jest często używany w niespotykany sposób. Wydają się niezdolne do składania sensownych zdań. Część mówi pojedyncze słowa, inne powtarzają wielokrotnie jedno sformułowanie. Pewne dzieci z ASD powtarzają to co usłyszą, co nazywane jest echolalią. Chociaż zdrowe dzieci również przechodzą etap powtarzania, zwykle jest on zakończony w wieku trzech lat.

Niektóre mniej upośledzone dzieci wykazują niewielkie opóźnienia językowe, a mogą nawet mieć nad wiek rozwinięty język i niezwykle bogate słownictwo, ale trudno im podtrzymać rozmowę. Zasada "dawania i brania" obecna w rozmowie jest dla nich trudna, potrafią za to wygłaszać długie monologi na ulubiony temat, nie stwarzając okazji do komentowania. Występuje również niezdolność rozumienia języka ciała, tonu głosu lub charakterystycznych zwrotów. Mogą interpretować sarkastyczne zwroty wprost, na przykład "no to pięknie" będzie znaczyć dosłownie "pięknie".

Zespół Aspergera: Język ciała dzieci z ASD może być równie trudny do zrozumienia jak ich wypowiedzi słowne. Wyraz twarzy, ruch, gesty, rzadko odpowiadają słowom. Również ton nie odbija uczuć. Częsty jest głos wysoki, śpiewny lub płaski, jakby z maszyny. Niektóre dzieci o względnie dużych umiejętnościach językowych mówią jak mali dorośli, nie potrafiąc przyjąć sposobu mówienia zwykłego u ich rówieśników.

Bez znaczących gestów czy mowy, nie mogąc pytać, ludzie z ASD nie potrafią wyartykułować swoich potrzeb. Mogą przez to krzyczeć, lub po prostu brać to, czego chcą. Zanim nauczą się lepszych sposobów, robią co mogą, żeby nawiązać kontakt. W trakcie dorastania ludzie z ASD stają się coraz bardziej świadomi swoich kłopotów z rozumieniem innych i tego, że inni ich nie rozumieją. Mogą wskutek tego stać się niespokojni lub przygnębieni.

Zachowania powtarzalne

Chociaż dzieci z ASD mają zwykle normalny wygląd fizyczny i dobrą kontrolę nad mięśniami, to powtarzane przez nie dziwnie wyglądające ruchy, mogą odseparować je od innych dzieci. Takie zachowania mogą być skrajne i wyraźne lub bardziej subtelne. Niektóre spędzają wiele czasu machając rękami lub chodząc na palcach. Zdarza się, że nagle zamierają w bezruchu.

Mogą spędzać całe godziny ustawiając samochodziki lub pociągi w szczególny sposób, zamiast bawić się nimi. Jeśli ktoś przypadkowo przesunie jedną z zabawek, dziecko będzie bardzo rozdrażnione. Dzieci takie wymagają, nawet żądają, doskonałej spójności otoczenia. Drobna zmiana w jakiejkolwiek codziennej czynności, jedzeniu, ubieraniu, kąpieli, w czasie o którym wychodzą i sposobie dojścia do szkoły, wytrąca je z równowagi. Być może powtarzalność i porządek nadają pewną stabilność ich obrazowi świata.

Powtarzalne zachowania przyjmują czasem postać obsesji. Dziecko może pragnąć wiedzieć wszystko o odkurzaczach, rozkładzie jazdy czy latarniach morskich. Zdarza się wielkie zainteresowanie liczbami, obrazkami, symbolami, badaniami naukowymi nad jakąś dziedziną lub innymi tematami.

Leczenie

W leczeniu dominuje podejście niefarmakologiczne – specjalna edukacja i terapia behawioralna. W leczeniu farmakologicznym stosuje się neuroleptyki, stymulanty i leki antydepresyjne. Ostatnie badania wskazują jednak na nieskuteczność antydepresantów, przynajmniej w terapii krótkoterminowej.

Badania przesiewowe

Rodzice zazwyczaj jako pierwsi zauważają odbiegające od normy zachowania u ich dzieci[10]. Wprowadzenie leczenia z opóźnieniem może wpłynąć na jego długoterminowe efekty i dlatego następujące oznaki powinny zostać poddane ocenie przez specjalistę bez zwlekania:

• Brak gaworzenia przed 12 miesiącem życia.

• Brak gestykulacji (wskazywanie, machanie na pożegnanie itp.)

• Brak wypowiadania słów przed 16 miesiącem życia.

• Brak spontanicznego wypowiadania fraz składających się z dwóch słów (z pominięciem echolalii) przed 24 miesiącem życia.

• Utrata jakichkolwiek umiejętności językowych i zdolności społecznych w każdym wieku

Amerykańska Akademia Pediatrii zaleca wykonywanie badań przesiewowych w kierunku spektrum autystycznego u 18- i 24-miesięcznych dzieci przy użyciu oficjalnych testów przesiewowych specyficznych dla autyzmu. W przeciwieństwie do tych zaleceń, Narodowy Komitet Badań Przesiewowych Wielkiej Brytanii odradza wykonywanie badań przesiewowych w kierunku spektrum autystycznego u ogólnej populacji, ponieważ narzędzia używane w badaniach nie zostały w pełni zatwierdzone, a interwencje nie posiadają wystarczających dowodów skuteczności.

Przesiewowe badania genetyczne na autyzm są nadal ogólnie niepraktyczne. Rozwijanie badań genetycznych spotyka się z problemami natury etycznej, prawnej oraz społecznej. Rynkowa dostępność badań może wyprzedzić właściwe rozumienie ich wyników przy uwzględnieniu genetycznej złożoności autyzmu.

Sytuacja osób dorosłych

Potrzeby i poziom funkcjonowania osób dorosłych z autyzmem są bardzo różne, wielu tych wyżej funkcjonujących potrafi dosyć dobrze zasymilować się ze społeczeństwem, mają pracę, rodziny itp. W wielu krajach dla takich osób, wypracowuje się model "mieszkań chronionych" (samodzielność z pewną pomocą, superwizja), czasami "mieszkań grupowych" (kilka osób we wspólnym apartamencie pod opieką stałych opiekunów). Znacznie trudniej jest zapewnić byt autystom niżej funkcjonującym, ze sprzężonymi, wielorakimi niepełnosprawnościami współwystępującymi, które mają skłonność do tym częstszego pojawiania się im bardziej głębokie jest zaburzenie autystyczne; mogą być to m.in. upośledzenie umysłowe, padaczka, alergie pokarmowe, itp. Nie mogą oni żyć samodzielnie ani w domach pomocy społecznej, jak pokazują raporty Fundacji Synapsis, są narażeni na nadużycia ze strony personelu i współmieszkańców. Przez swoja ślepotę na sygnały społeczne oraz problemy z używaniem mowy są zupełnie bezradni i nie potrafią skutecznie dochodzić swoich praw pomimo świadomości swojego położenia. Także rodzice zakładają stowarzyszenia/fundacje i działają sami na rzecz zapewnienia godnej przyszłości swoich dorosłych już dzieci.

ADHD to choroba, która ostatnio w znacznym stopniu rozszerzyła swoje pole oddziaływania. Zwiększyło się bowiem grono osób, które cierpią na tę właśnie chorobę. Ważne zatem jest prawidłowe rozpoznanie choroby oraz poznanie jej podstawowego przebiegu, jak również skutków związanych z nieleczonymi stanami ADHD.

Z merytorycznego punktu widzenia, ADHD to zespół nadpobudliwości psychoruchowej. Obejmuje nie tylko samą jednostkę chorobowa, ale i zdarzenia pokrewne, takie jak zachowania i zaburzenia hiperkinetyczne. Dodatkowo, w ramach zespołu nadpobudliwości, wyznaczono także ADD, czyli zaburzenie funkcji skupiania uwagi oraz AADD. Ten drugi czynnik to nic innego, jak nadpobudliwość psychoruchowa na którą cierpią dorośli.

ADHD jest stosunkowo częstą chorobą. Przejawia się praktycznie nawet u 9% dzieci, które rozpoczęły naukę w szkole podstawowej. Choroba dotyka przede wszystkim chłopców. Powyżej wieku 10 lat, częstość związana z występowaniem choroby zmniejsza się o pięćdziesiąt procent na każde 5 lat.

Zespół nadpobudliwości psychoruchowej, pomimo swojej bardzo groźnie brzmiącej nazwie nie należy do chorób ciężkich. W pierwszych pięciu latach życia dziecka można już rozpoznać pierwsze objawy choroby. Przejawia się ogólnie brakiem wytrwałości malca w podjętych działaniach, dodatkowo: brakiem koncentracji, tendencją do szybkiego przechodzenia z jednego rodzaju aktywności ruchowej w inny, niekończeniem żadnego z podjętych działań oraz nadmierną aktywnością, której dziecko nie jest w stanie kontrolować.

Depresja młodzieńcza

Poszukując przyczyn depresji młodzieńczej autorzy wspomnianego podejścia skupiają się na problematyce dojrzewania, zarówno w jej obszarze biologicznym jak i psychologicznym, upatrując jej źródła w przemianach rozwojowych, stanowiących istotę dorastania. Przemiany te przebiegają w tym okresie w sposób bardzo gwałtowny. Rozpoczynają się w obszarze biologicznym – dojrzewanie fizyczne, następnie obejmują sferę emocji i uczuć – separacja emocjonalna od rodziców, ustalanie stosunku emocjonalnego do siebie samego, aby na koniec rozciągnąć się na obszar funkcjonowania społecznego – podejmowanie nowych ról społecznych, innych jakościowo związków z rówieśnikami. To nasilenie zmian sprawia, że musi dojść do załamania dotychczasowych sposobów radzenia sobie, a więc do kryzysu, który jest prawdopodobnie swoistą normą tego okresu.

Budowany dopiero obraz samego siebie jest w tym czasie u młodego człowieka mało stabilny, podlega stałym wahaniom w wyniku sukcesów i niepowodzeń w realizacji zadań rozwojowych jak i z powodu ogólnego przestrojenia układu wewnątrzwydzielniczego W konsekwencji występowania powyższych czynników u młodych ludzi pojawiają się bez wyraźnej przyczyny uczucia smutku lub radości, które z łatwością przechodzą od skrajnej rozpaczy po euforię. Ponadto istniejąca duża rozbieżność między idealistycznym (oczekiwanym), a aktualnym obrazem siebie powoduje niestabilność akceptacji samego siebie u adolescenta, co wiąże się z niską samooceną oraz zmiennym stosunkiem uczuciowym do samego siebie. Kolejnym ważnym i bardzo trudnym zadaniem okresu adolescencji jest proces oddzielania się emocjonalnego od rodziców i konieczność poradzenia sobie z powstającym z tej przyczyny poczuciem winy i/lub krzywdy. Jak się wydaje, zarysowany powyżej konflikt jest punktem węzłowym dla powstania depresji młodzieńczej i może prowadzić do manifestacji następujących objawów:

• Zaburzenia nastroju - przejawiają się one w różnego stopnia obniżonym nastoju, smutku, niestabilności emocjonalnej.

• Podwyższony poziom lęku - charakterystyczne dla młodych ludzi jest występowanie lęku przed przyszłością.

• Zaburzenia sfery poznawczej, obejmujące:

• trudności w obszarze nauki szkolnej (trudności w uczeniu się, niepowodzenia szkolne, trudności w skupieniu uwagi, brak wytrwałości w nauce),

• poczucie małej wartości,

• przekonanie o nieskuteczności własnych działań i nieuchronnym niepowodzeniu,

• uczucie nudy i niemożność znalezienia przyjemności.

• Zaburzenia aktywności, które mogą być przejawiane przez:

• wybuchy gniewu, agresji,

• trudności w rozpoczęciu działania i łatwe męczenie się,

• zaburzenie systemów dobowych objawiające się trudnościami w rannym wstawaniu, późnym kładzeniu się spać, lepszym funkcjonowaniu w godzinach wieczornych,

• zaniedbany wygląd i brak dbałości o higienę osobistą,

• Zaburzenia zachowania, które obejmują:

• niepodejmowanie czynności oczekiwanych od adolescenta (chodzenia do szkoły, podejmowania obowiązków szkolnych, domowych i społecznych),

• zachowania łamiące normy i zakazy społeczne (eksperymentowanie ze środkami psychoaktywnymi, chaotyczna i przypadkowa aktywność seksualna),

• zachowania autodestrukcyjne, w tym zachowania samobójcze, samookaleczenia.

• Dolegliwości somatyczne polegające na skupieniu się na funkcjonowaniu ciała, zgłaszaniu różnorodnych objawów nie mających potwierdzenia w badaniu lekarskim, spadku sprawności i złym samopoczuciu.

Leczenie depresji młodzieńczej

Podstawową metodą leczenia depresji młodzieńczej jest psychoterapia, tak indywidualna jak i grupowa. Głównym zadaniem stojącym przed terapeutą prowadzącym psychoterapię indywidualną jest pomoc w odsłonięciu przyczyn zaistniałych rozbieżności pomiędzy ja idealnym adolescenta, a jego aktualnym obrazem siebie, co ma na celu urealnienie stosunku pacjenta do samego siebie, a tym samym zaakceptowanie siebie. Terapeuta powinien też wzmocnić realne możliwości pacjenta, zaś często stawiane sobie przez adolescentów nieadekwatne cele powinny, przy akceptującej i cierpliwej postawie terapeuty, zostać zastąpione przez cele możliwe do osiągnięcia. Bardzo przydatna w leczeniu pacjentów młodzieżowych jest też psychoterapia grupowa, pozwalająca na uzyskiwanie wielu pozytywnych informacji zwrotnych bezpośrednio od rówieśników, jak i stwarzająca adolescentowi sposobność do pomocy innym, a tym samym dostarczająca wzmocnienia poczucia własnych kompetencji

Przy niepowodzeniach w terapii należy zwrócić sie po pomoc do lekarza psychiatry dzieci i młodzieży w celu rozważenia konieczności zastosowania leczenia farmakologicznego. Warto nadmienić, że depresja może maskować występowanie innych chorób psychicznych lub somatycznych, dlatego ważne jest przeprowadzenie dokładnego procesu diagnostycznego w celu wdrożenia odpowiednich oddziaływań terapeutycznych.