1geny i choroby nowotworowe (brc1,brc2)?
2.skad wiemy ze choroba jest genetyczna(proste dziedziczenie, agregacja rodzinna)?
3.czym charakteryzuje się dziedziczenie autosomalne dominujące?
Zmienność genetyczna populacji ludzkich – rodzaje, znaczenie dla medycyny i badań podstawowch. Asocjacje polimorfizmów genetycznych i chorób wieloczynnikowych.
2. Miejce człowieka wśród naczelnych. Ślady zasadniczych przemian ewolucyjnych w genomie człowieka i metody ich badania. Genomina szympansa i neandertalczyka a ewolucja człowieka.
3. Prehistoria człowieka współczesnego w ujęciu genetycznym. Hipoteza „pożegnania z Afryką” i hipoteza multiregionalna – wnioski z badań genetycznych. Zastosowanie mtDNA i chromosomu Y w badaniach prehistorii człowieka.
4. Dziedziczenie jedno i wielogenowe (mendlowskie; poligenowe; wieloczynnikowe z wpływem czynników środowiskowych).
5. Cukrzyca – mechanizmy dziedziczenia.
6. Choroby psychiatryczne. Geny czy środowisko?
7. Wzrory dziedziczenia cech mendlowskich (rozkład przekazywanych cech w rodowodach) i odstępstwa. Choroby dziecziczone w sposób mendlowski – AD i AR; przykłady.
8. Dziedziczenie chorób sprzężonych z płcią. Przykłady.
9. Piętno genomowe.
10. Dziedziczenie mitochondrialne.
11. Mutacje mendlowskie a mutacje dynamiczne.
12. Mutacje dynamiczne (podłoże molekularne, antycypacja w dziedziczeniu).
13. Kariotyp (aberracje chromosomowe).
14. Starzenie – mechanizmy starzenia i choroby ludzkie.
15. Nowotwory – przyczyny, zespoły nowotworowe dziedziczone jako AR (Li-Fraumeni, rak piersi BRCA1 i 2, retinoblastoma)
16. Patenty a geny.
17. Diagnostyka.