Kursy - testy

1. Określenie liczby powtórzeń satelitarnych odbywa się na podstawie:

1. Reakcji PCR

2. Sekwencjonowania odpowiedniego fragmentu

3. Elektroforezy produktów PCR w żelu poliakrylamidowym *

4. Analizy długości fragmentów restrykcyjnych

1. Ataksje móżdżkowo-rdzeniowe typu 1, 2 i 3 oraz choroba Huntingtona to zaburzenia:

1. Zwyrodnieniowe OUN charakteryzujące się antycypacją *

2. Spowodowane mutacjami dynamicznymi *

3. Określane jako polialaninopatie

4. Dziedziczące się w sposób autosomalny dominujący*

1. Zakres 31-39 powtórzeń CAG- czyli obniżonej penetracji i mutacji dotyczy:

1. Ataksji rdzeniowo-móżdżkowej typu 1 (SCA 1)

2. Wszystkich poliglutaminopatii

3. Choroby Huntingtona*

1. Obniżony poziom ceruloplazminy i podwyższone wydalanie miedzi z moczem obserwujemy w chorobie:

1. Wilsona *

2. Gauchera

3. Huntingtona

4. Leukodystrofii metachromatycznej

1. Objawy kliniczne w chorobie Wilsona są następstwem mutacji w genie :

1. ATP-7A

2. ATP-7B*

3. MPSK

4. DMT1

1. W których z wymienionych jednostek chorobowych konieczne jest zastosowanie techniki cytogenetyki molekularnej (FISH/MLPA) dla ustalenia rozpoznania:

1. Zespół Downa

2. Zespół Klinefeltera

3. Zespów łamliwego chromosomu X ( FRA X )*

4. Zespół DiGiorgia

1. Wielokrotnie podwyższoną aktywnośc chitotriozydazy w surowicy obserwujemy w przypadkach:

1. Choroby Gauchera*

2. Mannozydazy

3. Fukozydazy ?

4. Marskości wątroby

1. Czy córki mężczyzny z mutacją w genie dystrofiny będą nosicielkami BMD?

1. Nie

2. Tak *

3. Prawdopodobieństwo 40%

4. Prawdopodobieństwo 20 %

1. Mutacje odpowiedzialne za dziedziczną spastyczną paraplegię to:

1. Mutacje typu missense

2. Delecje/insercje pojedynczych nukleotydów

3. Delecje obejmujące kilka eksonów

4. Wszystkie odpowiedzi są poprawne *

1. Czy delecja 15 nukleotydów w obrębie eksonie zaburza fazę odczytu w otwartej ramce :

1. Nie *

2. Tak

3. ?

4. ?

1. Alternatywne składanie transkryptu:

1. Zachodzi wyłącznie u roślin

2. Zachodzi u wirusów, mitochondriach i chloroplastach

3. U wyższych Eukariota zachodzi sporadycznie dla niewielkiej liczby genów ( u człowieka ok 1% genów)

4. Jest u wyższych Eucariota powszechnym zjawiskiem wykrywanym dla co najmniej 79 % genów człowieka *

1. W koordynacji poszczególnych etapów transkrypcji i obróbki mRNA u Eukariota znaczenie ma:

1. RNaza P

2. Sekwencja Shine-Dalgarmo

3. Podjednostka ? polimerazy RNA

4. Domena C-końcowa (CDT) polimerazy RNA II *

1. Z poniższych zdań nie jest prawdziwe:

1. Nałożenie specyficznego dla płci wzoru piętna genomowego wiąże się ze zmianami sekwencji ….? *

2. Błąd w ustanawianiu rodzicielskiego piętna genomowego prowadzi do zaburzeń w me…….? ekspresji genów, zależnej od pochodzenia rodzicielskiego

3. Zespół Pradera-Williego i Angelmana to dwie choroby epigenetyczne związane z de……? genomowego, odpowiednio na chromosomie ojcowskiego i matczynego

4. Wzór rodzicielskiego piętna rodzicielskiego musi być zostać utrzymany podczas podziałów i różnicowaniu się komórek w rozwijającym się organizmie, z wyjątkiem komórek linii płciowej

1. Przyczyną zespołu Angelmana może być:

1. Mutacja w genie UBE3A

2. Delecja w regionie 15q11 – 15q13 na chromosomie pochodzącym od matki

3. Ojcowska disomia jednorodzicielska pUPD15

4. Wszystkie odpowiedzi są prawdziwe *

1. Wsród technik diagnostycznych wykorzystywanych obecnie w próbach wyjaśnienia przyczyny niepełnosprawności intelektualnej wymienia się :

1. Technikę Southerna

2. CGH

3. MLPA

4. Wszystkie wymienione *

1. Wybierz stwierdzenie nieprawdziwe:

1. Przyczyna niepełnosprawności intelektualnej w stopniu znacznym pozostanie nieznana w ok ? przypadków po zastosowaniu dostępnych obecnie genetycznych technik diagnostycznych

2. Dziecko z niepełnosprawnością intelektualną wymaga wielospecjalistycznej opieki lekarskiej i psychologiczno-rechabilitacyjnej przez całe życie

3. W grupie osób niepełnosprawnych intelektualnie występuje przewaga kobiet *

4. Ryzyko ponownego wystąpienia niepełnosprawności intelektualnej w rodzinie osoby chorej uzależniona jest od przyczyny tego objawu

1. Następujące choroby monogenetyczne dziedziczone są w sposób autosomalnie dominujący:

1. Choroba Alzheimera typ III spowodowana mutacja w genie preseniliny I (…. ?) *

2. Dystrofia mięśniowa Duchena

3. Choroba Taya-Sachsa

4. Choroba Huntera (MPS)