Pytania z wykładu z genetyki 7.05.2012, które mogą pojawić się na zaliczeniu końcowym:

1)

47,XX, +21 (zespół Downa)

47,XX, +18 (zespół Edwardsa)

47,XX, +13 (zespół Pataua)

2) Aberracje strukturalne:

delecje :

- terminalne 46, XY, del (5) (p15)

- interstycjalne 46, XX, del (2) (q31q33)

- chromosomy pierścieniowe 46, XX, r(7) (p21q34)

3) izochromosomy

45, XX, der (21;21) (q10;q10)

46, X, i(X)(q10)

4) zespół Turnera

45, X ( 65% chromosom X od matki ) najczęściej

5) zespół łamliwego chromosomu X

- gen FMR1

- częstość występowania : 1/4000 ♂ i 1/8000 ♀

6) pytania dotyczące:

z. Downa , z. Edwardda, z. Pataua, z. Klinefeltera, z. Turnera, z. łamliwego chromosomu

definicje : aneuploidia, monosmia, poliploidia, trisomia

PWS – Prader – Willie syndrome

AS – Angelman syndrome